Klippel-Trenaunay sündroom.

Jäsemete süvaveenide väärarengud ehk Klippel-Trenaunay sündroom on raske kaasasündinud haigus, mis progresseerub, põhjustades funktsionaalseid ja anatoomilisi häireid, mis viivad patsiendi puudeni.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemioloogia

Defekti esinemissagedus on madal: viimase sajandi jooksul on kirjeldatud umbes 400 vaatlust ja mitte rohkem kui 100 neist on lapsepõlves. Peamiselt on mõjutatud alajäsemed. Klippel-Trenaunay sündroom on poistel sagedasem, see on valdavalt ühepoolne ja avaldub lapse sünnist alates.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Mis põhjustab Klippel-Trenaunay sündroomi?

Selle haiguse patogeneetiline mehhanism on kaasasündinud osaline ja täielik venoosse väljavoolu blokeerimine kahjustatud jäsemest. Peamiste veenide blokeerimine viib kroonilise flebohüpertensioonini jäseme distaalsetes osades ja külgveenide süsteemis. Ebasoodsad hemodünaamilised seisundid (suurenenud arteriaalne resistentsus ja kapillaaride ning venulite ülevool verega) põhjustavad troofilisi häireid, lümfostaasi ja sklerootilise protsessi teket kõigis jäseme kudedes. Verevoolu häire süvaveenides võib olla põhjustatud veeni aplaasiast või hüpoplaasiast, hüperplaasiast, veeni kokkusurumisest väljastpoolt nööride abil, embrüonaalsetest adhesioonidest, ebanormaalsest lihaskoest, aberrantsetest arteritest.

Kuidas Klippel-Trenaunay sündroom avaldub?

Defekti iseloomustab sümptomite triaad: pindmiste veenide laienemine, jäseme pikenemine või paksenemine, angioomid. Kahjustatud jäseme nahal avastatakse vaskulaarseid ja pigmendilaike.

Kõige püsivam sümptom on pindmiste veenide laienemine, millel on järgmised tunnused: laienemine tüvetüübi järgi, veenilaiendite lokaliseerumine jäseme välisküljel, pulsatsiooni puudumine sõlmede kohal esinevate helinähtuste korral. Teine oluline sümptom on kahjustatud jäseme progresseeruv pikenemine ja paksenemine. 70% patsientidest esineb vaskulaarseid laike (kapillaaride düsplaasia) ja angioome. Lisaks neile sümptomitele on võimalikud naha troofilised muutused (hüperhidroos, hüpertrichoos, hüperkeratoos, troofilised haavandid), muutused lihasluukonnas, verejooks ja põletik.

Laboratoorsed ja instrumentaalsed uuringud

Haiguse äratundmine põhineb kliiniliste ja spetsiaalsete uurimismeetodite võrdlusel. Diagnostikas on juhtival kohal angiograafia, mis võimaldab mitte ainult hinnata venoosse süsteemi kahjustuse astet, vaid ka selgitada peamise veeniblokaadi lokaliseerimist. Selgub Klippel-Trenaunay sündroomile iseloomulik veenivarju puudumine ühel segmendil või kogu jäsemel ning embrüonaalsete veenide kontrasteerumine.

Reograafia näitab perifeerse arterioolide resistentsuse suurenemist. Ja venoosse rõhu mõõtmine näitab viimase olulist suurenemist võrreldes vastaspoolega.

Diferentsiaaldiagnostika

Diferentsiaaldiagnostikat tehakse kaasasündinud arteriovenoossete sideteede puhul, mis on sarnased ainult väliste tunnuste poolest, kuid millel on ka teisi hemodünaamilisi häireid, mis seisnevad arteriaalse vere kiires äravoolus venoossesse voogu. Sellisel juhul täheldatakse veenide pulseerimist, lokaalse temperatuuri tõusu ja veresoonte kohal esinevaid helinähtusi. Kliiniliste, morfoloogiliste ja funktsionaalsete andmete võrdlemisel avastati protsessi teatud staadium: kompenseeritud hemodünaamilised häired - alla 2-5-aastastel lastel, subkompenseeritud - kuni 5-7-aastastel, kroonilise venoosse puudulikkuse staadium - üle 7-aastastel. Seetõttu on kõige otstarbekam selliseid lapsi opereerida 2-5-aastaselt.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Kuidas ravitakse Klippel-Trenaunay sündroomi?

Alajäsemete süvaveenide väärarengute ravi on eranditult kirurgiline, mille eesmärk on taastada füsioloogiline verevool läbi süvaveenide. Hüpoplaasia ja välise kokkusurumise korral tehakse flebolüüs, mis aitab normaliseerida verevoolu. Raske hüpoplaasia või aplaasia korral kasutatakse mikrokirurgilisi meetodeid defektse piirkonna eemaldamiseks ja selle asendamiseks kontralateraalse suure saphenoosse veeni fragmendiga koos klapiga. Sarnane operatsioon on võimalik ka süvaveenide täieliku aplaasia korral.

Milline on Klippel-Trenaunay sündroomi prognoos?

Prognoos on defekti õigeaegse ravi korral suhteliselt soodne.