Kromosomaalsete deletsioonide sündroomid

Kromosoomide kustutamise sündroomid on osa kromosoomi kaotusest. Samal ajal on kalduvus arendada raskeid kaasasündinud väärarenguid ja märkimisväärselt vaimset ja füüsilist arengut. Kromosomaalsete deletsioonide sündroomid peavad harva olema enne sünnitust, kuid mõnikord saab neid selle perioodi jooksul diagnoosida, kui mõnel põhjusel (neid seondumisi ei seostata) viivad nad läbi karüotüpiseerimise. Kardioloogiliste deletsioonide sündroomide postnataalne kahtlus lapse välimuses, kliinilised ilmingud, mida kinnitab ka karotüüpide uurimine, samuti muud geneetilise analüüsi meetodid.

5p-kustutamine (kassihirmu sündroom)

Jäetud lõpuosa kromosoomi lühikese õla 5 (5p) iseloomustab kõrge õhuke näuguvad cry väga meenutab cry kassipoeg, mida on täheldatud vahetult pärast sündi mitu nädalat ja siis kaob. Laps on sündinud ja väikese kehakaalu, madal vererõhk, tuleb märkida, mikrotsefaalia, ümmargune nägu vahedega silmad hävitada kaldu (allapoole) silmalau lõhesid (koos või ilma epikanta), STRABISM ja nina laia baasi. Kõrvad on väikesed, ebanormaalne kuju enne neid saab märkida outgrowths, välimisele kuulmekäiku sageli kitsendatud. Sindaktiilselt on sageli täheldatud hüpertelorismi ja südame defekte. Vaimne ja füüsiline areng on märgatavalt edasi lükatud. Paljud patsiendid elavad rohkem kui 20 aastat, kuid on sügavalt puudega.

[1]

4p-deletsioon (Vollpa-Hirschhorni sündroom)

Neljanda kromosoomi (4p) lühikese käe kustutamine põhjustab sügavat vaimset alaarengut. Ilmingud võivad sisaldada ka laias või nokaga nina, mediaalne vead peanahk, allavaje, coloboma, suulaelõhe ja hiljem küpsemise luukoe, samuti poisid hypospadias ja cryptorchidism. Paljud patsiendid surevad esimesel eluaastal; suhteliselt vähesed elavad rohkem kui 20 aastat, kuid on suuresti puudega ja kalduvad nakkusi ja epilepsiat.

[2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Seotud geenide sündroomid

Need sündroomid hõlmavad mitmete kromosoomide teatud osades seotud geenide mikro- ja submikroskoopilisi deletsioone; Samuti on väikesed kromosoomide dubleerimised. Kordamise mõjud on tavaliselt lihtsamad kui lõhustumine. Peaaegu kõik juhud on juhuslikud; samal ajal, kergete kahjustustega, näiteks 22,11,21 deletsiooniga, võivad patsiendid sündroomi edastada pärilikult. Määrati arvukalt sündroome, millel olid väga erinevad ilmingud. Deletsioonid ja kordused tuvastatakse tihti fluorestsentssondide ja muude meetodite abil. Tsütogeneetilistel meetoditel ei saa mõnikord deletsioone ja kattumist tuvastada, kuid nende olemasolu saab kinnitada ka puuduva piirkonnaga komplementaarsete DNA-sondidega.

telomeerisondidega kustutamised

Need on väikesed ja sageli submikroskoopilised kustutused, mis võivad ilmneda kromosoomi mõlemas otsas. Fenotüüpilised muutused võivad olla minimaalsed. Telomeetrilised kustutused võivad moodustada suure osa mittespetsiifilisest vaimse alaarengust, kus patsiendil on veidi düsmorfsed tunnused.