Kromosoomi deletsioonisündroomid

Kromosomaalsed deletsioonsündroomid tekivad kromosoomi osa kaotuse tagajärjel. Sellisel juhul on kalduvus raskete kaasasündinud väärarengute tekkeks ning vaimse ja füüsilise arengu oluliseks mahajäämuseks. Kromosomaalseid deletsioonsündroome kahtlustatakse sünnieelselt harva, kuid mõnikord saab neid diagnoosida sel perioodil, kui mingil põhjusel (mis ei ole seotud nende sündroomidega) tehakse karüotüüpimine. Sünnitusjärgselt kahtlustatakse kromosomaalseid deletsioonsündroome lapse välimuse ja kliiniliste ilmingute põhjal ning need kinnitatakse karüotüübi uurimise ja muude geneetilise analüüsi meetodite abil.

5p-deletsioon (cri du chat sündroom)

5. kromosoomi lühikese haru (5p) terminaalpiirkonna deletsioonile on iseloomulik kõrge, näuguv hääl, mis on väga sarnane kassipoja nutule, mida täheldatakse vahetult pärast sündi mitu nädalat ja seejärel kaob. Laps sünnib väikese sünnikaaluga, hüpotoonia, mikrotsefaalia, ümara näo ja laia asetusega silmadega, kaldus (allapoole suunatud) silmalau piludega (epikantusega või ilma), strabismuse ja laia alusega ninaga. Kõrvad on madalal asetsevad, ebanormaalse kujuga, nende ees võivad olla kasvajad ja väline kuulmekäik on sageli ahenenud. Sageli esineb sündaktüüliat, hüpertelorismi ja südamerikkeid. Vaimne ja füüsiline areng on tugevalt maha jäänud. Paljud patsiendid elavad üle 20 aasta, kuid on raskelt puudega.

[ 1 ]

4p-deletsioon (Wolff-Hirschhorni sündroom)

4. kromosoomi lühikese haru (4p) deletsioon põhjustab sügavat vaimset alaarengut. Manifestatsioonide hulka võivad kuuluda ka lai või nokknina, peanaha keskjoone defektid, ptoos, koloboomid, suulaelõhe, luude küpsemise aeglustumine ning poistel hüpospadia ja krüptorhidism. Paljud patsiendid surevad esimesel eluaastal; suhteliselt vähesed elavad üle 20 aasta, kuid on sügavalt puudega ning altid infektsioonidele ja epilepsiale.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Seotud geenisündroomid

Need sündroomid hõlmavad seotud geenide mikroskoopilisi ja submikroskoopilisi deletsioone mitme kromosoomi kindlates piirkondades; esineb ka väikeseid kromosoomiduplikatsioone. Duplikatsioonide tagajärjed on tavaliselt leebemad kui deletsioonidel. Peaaegu kõik juhtumid on juhuslikud; kergete juhtumite korral, nagu mõnede 22q11.21 deletsioonide puhul, võivad patsiendid sündroomi edasi anda. On tuvastatud arvukalt sündroome, millel on väga erinevad ilmingud. Deletsioone ja duplikatsioone tuvastatakse sageli fluorestsentssondide ja muude tehnikate abil. Mõnikord ei ole deletsioone ja duplikatsioone võimalik tsütogeneetiliste meetoditega tuvastada, kuid nende olemasolu saab kinnitada puuduva piirkonnaga komplementaarsete DNA-sondide abil.

Telomeersed deletsioonid

Need on väikesed ja sageli submikroskoopilised deletsioonid, mis võivad esineda kromosoomi mõlemas otsas. Fenotüübi muutused võivad olla minimaalsed. Telomeeride deletsioonid võivad põhjustada suure osa mittespetsiifilisest vaimsest alaarengust, mille puhul patsiendil on kerged düsmorfsed tunnused.