Mastotsütoos: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Mastotsütoos - naha ja teiste kudede ja elundite nuumrakkude infiltratsioon. Sümptomid on peamiselt tingitud vahendajate vabastamisest ja nende seas on mao hüpersekretsiooni tõttu sügelus, punetus, düspepsia. Diagnoos põhineb naha biopsias, punasel luuüdil või mõlematel. Ravi seisneb antihistamiinikumide väljakirjutamises ja mis tahes haigusseisundi kontrollis.

[1], [2], [3]

Põhjused mastotsütoos

Etioloogia ei ole teada, kuid see võib mõnes patsiendis esineda nuumrakkude türosiinkinaasi retseptori (c-kit) kodeerivate geenide mutatsioonide suhtes. Võib esineda tüviraku faktori hüperproduktsioon, mis on selle retseptori ligand.

[4], [5], [6], [7]

Pathogenesis

Mastotsütoos on haiguste rühm, mida iseloomustab nuumrakkude levik ja naha ja teiste elundite infiltratsioon. Pathogenesis põhineb peamiselt nuumrakkude vahendajate vabanemisel, sealhulgas histamiinist, hepariinist, leukotrieenidest, mitmesugustest põletiku tsütokiinidest. Histamiin on paljude sümptomite, sealhulgas maos esinevate sümptomite põhjus, kuid see aitab kaasa ka teistele vahendajatele. Elundi märkimisväärne infiltratsioon põhjustab selle düsfunktsiooni. Vahendajate vabanemist põhjustavate ainete seas on isoleeritud füüsiline kontakt, kehaline aktiivsus, alkohol, mittesteroidsed põletikuvastased ravimid, opioidid, pehmete putukate või toidu hammustus.

[8], [9], [10], [11], [12],

Sümptomid mastotsütoos

Sageli on naha sügelemine. Nahakahjustuste pingutamine või hõõrumine on urtikaaria ja kahjustuse ümbritseva erüteemi põhjus (Darieri sümptom); see reaktsioon erineb dermograafilisusest, kus muutusi täheldatakse normaalsel nahal.

Süsteemsed sümptomid on väga erinevad. Kõige sagedasemad palaviku juhtumid; Anafülaktilised reaktsioonid koos sünkoopi ja šokiga on tõsised. Teised sümptomid täheldatud valu ülakõhus tõttu haavandid, iiveldus, oksendamine, krooniline kõhulahtisus, liigesevalu, luuvalu, neuropsühiaatrilised muutused (ärrituvus, depressioon, emotsionaalne labiilsus). Maksa ja põrna infiltreerimine võib põhjustada portaalhüpertensiooni, millele järgneb astsiit.

Vormid

Mastotsütoos võib olla naha või süsteemne.

Naha mastotsütoos tekib tavaliselt lastel. Enamik patsiente on urtikaaria pigmentosa (urtikaaria), kohalikud või hajusa oranž-roosa (lõheroosa) pruuni või makulopapuloosne lööve, mis on tingitud mitme väikese klastrite rasvarakke. Haruldasemaid vormid on hajus naha mastotsütoosi mis avaldub naha nuumrakkude infiltratsiooni ilma diskreetse kahjustuste ja mastotsütoomi suure ühtse akumulatsiooni nuumrakud.

Süsteemne mastotsütoos on sagedasem täiskasvanutel ja seda iseloomustab luuüdi multifokaalne kahjustus; sageli kaasatakse teisi elundeid, sealhulgas nahka, lümfisõlme, maksa, põrn, GIT. Süsteemne mastotsütoos klassifitseeritakse järgmiselt: valutu, elundi düsfunktsioon ja hea prognoos; mastotsütoos, mis on seotud teiste hematoloogiliste häiretega (nt müeloproliferatiivsete häirete, müelodüsplaasia, lümfoomiga); agressiivne mastotsütoos, mida iseloomustab märkimisväärne elundi düsfunktsioon; nuumrakkude leukeemia, kus luuügemainas on rohkem kui 20% nuumrakkudest, puuduvad nahakahjustused, mitmed elundikahjustused ja halb prognoos.

[13], [14], [15], [16], [17]

Diagnostika mastotsütoos

Eeldatav diagnoos tehakse kliiniliste tunnuste põhjal. Sarnaseid sümptomeid võib täheldada anafülaksia, feokromotsütoomi, kartsinoid-sündroomi, Zollingeri-Ellisoni sündroomi korral. Diagnoos on kinnitatud kahjustatud naha ja mõnikord ka luuüdi piirkonna biopsiaga. Pöhise haavandi sümptomitega patsiendid Zollingeri-Ellisoni sündroomi välistamiseks mõõdeti plasma gastriini taset; Palavikuga palavikuga patsientidel mõõdetakse kartsinoidi välistamiseks 5-hüdroksüindoolatsetaadi (5-HIAA, 5-hüdroksüindooläädikhappe) eritumist. Nuumrakkude ja nende metaboliitide mediaatorite taset võib suurendada vereplasmas ja uriinis, kuid nende tuvastamine ei võimalda lõplikku diagnoosimist.

[18], [19],

Ravi mastotsütoos

Naha mastotsütoos. Sümptomaatilise ravi korral on H2-blokaatorid efektiivsed. Naha mastotsütoosiga lapsed ei vaja täiendavat ravi, sest enamik selliseid juhtumeid ravitakse eraldi. Sellise mastotsütoosiga täiskasvanud määravad psoraleeni ja ultraviolettkiirguse või lokaalsete glükokortikoidide 1 või 2 korda päevas. Mastotsütoom on tavaliselt sõltumatult arenenud ja ei vaja ravi. Lastel muutub naha vorm harva süsteemseks, kuid täiskasvanutel võib selliseid juhtumeid täheldada.

Süsteemne mastotsütoos. Kõik patsiendid on välja kirjutanud H1- ja H2-blokaatorid. Aspiriin aitab korral temperatuuritõusu, kuid see võib suurendada tootmise leukotrieenid, seega aidates kaasa seostatavate sümptomite nuumrakud ise; Seda ei määrata lastele Reye sündroomi suurte riskide tõttu. Ennetamiseks nuumrakku kohaldatud cromolyn 200 mg suukaudselt 4 korda päevas [100 mg 4 korda päevas lastele 2-12 aastat, kuid ei ületaks doos 40 / mg / (kghden)]. Nuumrakkude arvu vähendamiseks kudedes ei ole olemas mingeid ravimeetodeid. Ketotifeeni võib kasutada 2-4 mg suu kaudu kaks korda päevas, kuid see ei ole alati efektiivne.

Raske vormiga patsientidel on luuüdi sümptomite leevendamiseks ette nähtud 4 miljonit ühikut interferoon a4b subkutaanselt üks kord nädalas maksimaalse annusega 3 miljonit ühikut päevas. Glükokortikoide võib määrata (näiteks prednisolooni 40-60 mg suu kaudu üks kord päevas 2-3 nädala jooksul). Raske vormidena võib elukvaliteet parandada splenektoomiat.

Nuumrakkude leukeemia ravis võib kasutada tsütotoksilisi ravimeid (daunomütsiin, etoposiid, 6-merkaptopuriin), kuid nende efektiivsust ei ole tõestatud. Uuritakse võimalust kasutada imatiniidi (türosiini kinaasi retseptori inhibiitorit) c-kit mutatsioonidega patsientide ravis.