Artikli meditsiiniline ekspert

Lastearst

Uued väljaanded

Menkesi tõbi: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Alexey Kryvenko , Meditsiiniline toimetaja
Viimati vaadatud: 04.07.2025

Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.

Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.

Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.

Vase transpordikanalite puudulikkusega seotud haiguste rühma kuuluvad klassikaline Menkesi tõbi (kõverdunud või teraskarvahaigus), Menkesi tõve kerge variant ja kuklaluu sarve sündroom (X-kromosoomiga seotud lõtv nahk, Ehlers-Danlose sündroom, IX tüüp).

RHK-10 kood

E73.0. Kaasasündinud laktaasipuudulikkus.

Menkesi tõve sümptomid

Vask on vajalik paljude ensüümsüsteemide toimimiseks. Lootel põhjustab vasepuudus väärarenguid ja düsembrüogeneesi stigmasid. Elastiini ja kollageeni omaduste häirumise tõttu väheneb veresoone seina resistentsus, mis viib hemorraagiate ja organite veresoonkonna häireteni. Lapsed sünnivad enneaegselt; varases vastsündinu perioodil esineb sageli hüpotermiat ja kaudset hüperbilirubineemiat. Iseloomulikud näojooned sündides: paksud rippuvad lõualuud, paistes põsed, omapärased huuled ("Amorikaar"), ebanormaalsed juuksed ja kulmud, liigeste hüpermobiilsus, põie ja kusiti divertiklid. Tekivad tugev kõhulahtisus, neuroloogilised häired (lihashüpotoonia, hilinenud psühhomotoorne areng, konvulsiivne sündroom). Kiiresti liituvad kuseteede nakkuslikud kahjustused, võimalikud on kopsupõletik ja sepsis. Ilma ravita surevad lapsed 2-3-aastaselt.

Diagnoos põhineb arteriograafia käigus tuvastatud angiopaatiatel, hemorraagiatel, sh koljusisesetel, ja vastsündinu iseloomulikul fenotüübil. Röntgenuuringul diagnoositakse metafüüsi muutusi, luumurde ja osteoporoosi.

Menkesi tõve ravi

Vaskhistidinaat on välja kirjutatud, vastsündinute algannus on 100-200 mg/päevas ja ravi kohandatakse seejärel vase küllastatuse kontrolli all.