Mioclonus

Müokloonus on äkiline, lühike, närviline lihaste tõmblemine, mis tekib aktiivse lihaskontraktsiooni (positiivse müokloonuse) tõttu või (harva) posturaalsete lihaste (negatiivne müokloonus) toonuse vähenemisel.

Neptoloogilise diagnoosimise eel peab olema müokloonuse adekvaatne sündroomi kirjeldus. Viimastel on mitmeid keerulisi kliinilisi omadusi. Eelkõige tuleb müokloonuse kliinilises analüüsis tingimata arvestada selle tunnuseid, nagu üldistus- ja jaotusaste (lokaliseerimine), raskusaste, sünkroonsus / asünkroonia, rütm / arütmia, püsiv / episoodiline, sõltuvus provokatiivsetest stiimulitest, dünaamika ärkveloleku tsüklis.

Ülaltoodud omaduste kohaselt võivad müokloonilised sündroomid patsientidel oluliselt erineda. Niisiis piirdub müokloonus mõnikord ühe lihase osalemisega, kuid sagedamini hõlmab see mitmeid ja isegi paljusid lihaste rühmi kuni üldistamiseni. Müokloonilised tõmblused võivad olla erinevates lihastes või asünkroonis rangelt sünkroonsed, enamasti on need arütmilised ja nendega võib kaasneda liigese liikumine või mitte. Nende raskusaste võib varieeruda vaevalt märgatavast vähenemisest kuni terava üldjooneni, mis võib viia patsiendi languseni. Müoklooniad võivad olla ühekordsed või korduvad, väga püsivad või kõikuvad või rangelt paroksüsmaalsed (näiteks epileptilised müoklooniad). Ostsillatiivset müoklonust iseloomustab äkiline („plahvatusohtlik”) liikumine, mis kestab mõni sekund, tavaliselt põhjustatud ootamatutest stiimulitest või aktiivsetest liikumistest. Eristatakse spontaanseid müoklooniaid (või ülejäänud müoklooniat) ja reflekse, mis on esile kutsutud erinevate mooduste (visuaalne, kuulmis- või somatosensoorne) sensoorsete stiimulite poolt. Vabatahtlikest liikumistest tulenevad müoklooniad (tegevus, tahtlikud ja posturaalsed müoklooniad). Lõpuks on müoklooniad teada, sõltuvad ja ärkveloleku-une tsüklist sõltumatud (kaovad ja ei kao unes, ilmuvad ainult une ajal).

Jaotumine eraldab fokaalset, segmentaalset, multifokaalset ja generaliseerunud müoklonust (sarnane düstoonia sündroomi klassifikatsioonile).

Ülaltoodud müoklonuse kliinilised tunnused (ehk teisisõnu sündroomi analüüs) täiendavad tavaliselt patofüsioloogilist ja etioloogilist klassifikatsiooni.

[1], [2], [3]

Sümptomaatiline müokloonus

Sümptomaatiline (sekundaarne) müokloonus areneb erinevate neuroloogiliste haiguste raames.

Kogunemise haigusi esindavad mitmed haigused, mille puhul ilmneb iseloomulik sündroomide kogum epileptiliste krampide, dementsuse, müokloonuse ja mõnede neuroloogiliste ja muude ilmingute vormis. Paljud neist haigustest algavad lapsepõlves või lapsepõlves.

• Laepti haigus on haruldane haigus, mis pärineb autosomaalsest retsessiivsel viisil. Haigus debüteerib 6-19 aastat. Tüüpiliseks on üldised toonilis-kloonilised epileptilised krambid, mida sageli kombineeritakse osaliste okcipitaalsete paroksüsmidega lihtsate visuaalsete hallutsinatsioonide, veiste väljanägemise või keerukamate nägemishäirete kujul. Visuaalsed paroxysms on Lafory tõve iseloomulik märk, 50% patsientidest esineb neid juba haiguse varases staadiumis. Varsti tekib tõsine müoklooniline sündroom, mis tihti varjab liitunud ataksiat. Kirjeldatakse mööduvat kortikaalset pimedust. Terminaalses staadiumis areneb raske dementsus, patsiendid on voodipesu. EEG-epileptilisel toimel komplekside „naast-aeglane laine” ja „polüspike-aeglane laine” vormis, eriti okulaarpiirkondades. Diagnoosimisel on Lafory kehade avastamine küünarvarre piirkonnas (valgusmikroskoopiaga) väga oluline. Surmaga lõppevad tagajärjed tekivad mõne aasta möödumisel haiguse algusest.
• GM ₂ -gangliosidoos (Tay-Sachs'i haigus) pärineb autosomaalsest retsessiivsest viisist ja debüteerib esimesel eluaastal vaimse alaarenguga, progresseeruva üldise hüpotensiooniga, pimedusega ja kõigi vabatahtlike liikumiste kadu tuvastatakse neuroloogilises seisundis. Hüpotensioon asendatakse spastilisusega ja opisthotonusega, epilepsia generaliseerunud ja osalised müokloonilised krambid ja helolepsia. Südamiku uurimisel paljastage kirsiseemne sümptom. Patsiendid surevad 2-3 eluaastal.
• Ceroid lipofusinoosi iseloomustab lipopigmentide sadestumine kesknärvisüsteemi, hepatotsüütides, südame lihastes, võrkkestas. Ceroid lipofuscinosis on mitut tüüpi: infantiilne, hiline infantiilne, varajane nooruk (või vahepealne), alaealine, täiskasvanud. Kõigil juhtudel on keskseks ilminguks progresseeruv müoklonusepilepsia. Naha ja lümfotsüütide elektronmikroskoopia näitab iseloomulikke profiile "sõrmejälgede" kujul.

• Sialidos.
  • Müokloonus koos „kirssi luuga” viitab I tüübi sialidoosile. Haiguse aluseks on neuroaminidaasi defitsiit (pärandi tüüp - autosoomne retsessiivne). Haigus algab 8 kuni 15 aastat. Peamised sümptomid on: nägemishäired, müokloonia ja üldised epilepsiahoogud. Müoklonust täheldatakse puhkuse ajal, see suureneb vabatahtlike liikumiste ja puudutamise korral. Sensoorne stimulatsioon kutsub esile massiivse kahepoolse müokloonia tekkimise. Kõige tüüpilisem sümptom on näolihaste müokloonus: spontaanne, ebaregulaarne ja valdav lokaliseerumine suu ümber. Näo müokloonus püsib une ajal. Seda iseloomustab ataksia. Südamikus - "kirsi luu" sümptom, mõnikord - klaaskeha hägustumine. Vool on progressiivne. EEG-kompleksidel on “tüp-aeglane laine”, mis langeb kokku generaliseerunud müoklooniatega.
  • Teine harvaesinev sialidoosi vorm on galaktosialidoos. Kirjeldatud galaktosidaasi puudulikkusega (määratud lümfotsüütides ja fibroblastides), mis avaldub vaimse alaarengu, angiokeratoomi, kondroodstrofia ja lühikeses kasvus, epilepsiahoogude ja müokloonse hüperkineesi juuresolekul.
• Gaucher 'tõbi on tuntud kolmes vormis: infantiilne (tüüp I), alaealine (tüüp II) ja krooniline (tüüp III). See on III tüüp, mida võib mõnikord avaldada progresseeruv müokloonusepilepsia, aga ka splenomegaalia, vähenenud luure, aju-ataksia, püramiidi sündroom. EEG-epileptilisel toimel komplekside "polüspayk-aeglane laine" kujul, mõnel juhul SSEP-i amplituud. Glükokerebroside kogunemist leidub erinevate organite, lümfotsüütide ja luuüdi biopsia materjalis.

Aju pärilikud degeneratiivsed haigused, aju varras ja seljaaju (spinotserebellarne degeneratsioon).

• Unferrich-Lundborgi tõbi on nn progresseeruva müoklonuse epilepsia kõige tuntum vorm. Üksikasjalikult uuriti kahte selle haigusega patsiendi populatsiooni: Soomes (seda müoklonuse varianti nimetati hiljuti Balti müoklooniks) ja Marseille'i rühma (Ramsay Hunt sündroom, mida nimetatakse ka Vahemere müoklooniks). Mõlemal variandil on sarnane kliiniline pilt, haiguse alguse vanus ja pärandi liik (autosoomne retsessiivne). Ligikaudu 85% juhtudest algab haigus 1. - 2. Elukümnendil (6–15 aastat). Peamised sündroomid on müokloonilised ja epileptilised. Epileptilised krambid on sagedamini kloonilised-toonilised-kloonilised. Müoklonuse toime progresseerub järk-järgult ja muutub peamiseks pahaloomuliseks faktoriks. Myoclonus võib muutuda sobivaks. Võimalik on ka kerge ataksia ja intelligentsuse aeglane progresseerumine. Teised neuroloogilised sümptomid ei ole iseloomulikud.
• Friedreichi ataksia võib lisaks teistele sümptomitele avalduda ka müokloonses sündroomis. Haigus algab enne puberteedi lõppu (keskmiselt 13 aastat), mis on tüüpiline aeglaselt progresseeruvale ataksiale (tundlik, väikeaju või segatud), püramiidne sündroom, düsbasia, düsartria, nüstagm ja somaatilised häired (kardiomüopaatia, diabeet, skeleti deformatsioonid, sealhulgas Friedreichi suu).

Pärilikud degeneratiivsed haigused, millel on peamine ganglioni kahjustus.

• Wilson-Konovalovi haigus areneb noortel aegadel sageli maksapuudulikkuse sümptomite taustal ja avaldub polümorfsetes neuroloogilistes (erinevat tüüpi treemor, korea, düstoonia, akinetiko-jäik sündroom, müokloonus), vaimse ja somaatilise (hemorraagilise sündroomi) häired. Vase ja valgu ainevahetuse uurimine ja Kaiser-Fleischeri rõnga avastamine võimaldavad meil teha õige diagnoosi.
• Torsioondüstoonia on üsna sageli kombineeritud müoklooniga (nagu treemor), kuid see kombinatsioon on eriti iseloomulik sümptomaatilisele müokloonilisele düstooniale (Wilsoni-Konovalovi haigus, post-entsefalitiline parkinsonism, lüsosomaalse akumulatsiooni haigused, tagasilükatud postoxic düstoonia jne) ja pärilik düstoonia-müokloonus sündroom.
• Gallervorden-Spatzi tõbi on haruldane perekondlik haigus, mis algab lapsepõlvest (kuni 10 aastat) ja mida iseloomustab progresseeruv düsbasia (jalgade deformatsioon ja jäsemete aeglane suurenev jäikus), düsartria ja dementsus. 50% patsientidest leitakse üks või teine hüperkinees (korea, düstoonia, müokloonus). Mõnel juhul kirjeldati spastilisust, epileptilisi krampe, pigmentaalset retiniiti, nägemisnärvi atroofiat. CT-l või MRI-l on pilt kahvatu kuuli kaotusest seoses raua kogunemisega ("tiiger silmad").
• Cortico-Basal degeneratsioon viitab haigustele, kus müoklonust peetakse üsna tüüpiliseks sümptomiks. Progressiivne akineetiline-jäik sündroom vanema eaga patsiendil, millega kaasnevad tahtmatud liikumised (müokloonus, düstoonia, treemor) ja lateraalsed kortikaalsed düsfunktsioonid (jäsemete apxxia, võõraste käte sündroom, keerukate tundlikkushäirete esinemine) viitavad kahtlustatavale kortiko-basaal-degeneratsioonile. Haiguse keskmes on asümmeetriline fronto-parietaalne atroofia, mida mõnikord tuvastatakse CT või MRI.

Mõned haigused, mida avaldavad dementsus, näiteks Alzheimeri tõbi ja eriti Creutzfeldt-Jakobi tõbi, võivad kaasneda müoklooniga. Esimesel juhul esineb kliinilises pildis esirinnas mitte-veresoonte tüüpi dementsus ja teisel juhul esinevad dementsus ja müokloonus teiste progresseeruvate neuroloogiliste sündroomide (püramiidi, väikeaju, epilepsia jne) taustal ja iseloomulike muutustega EEG-s (akuutse vormi tri- ja polüfaasiline aktiivsus). Amplituudiga kuni 200 µV, mis tekib sagedusega 1,5-2 Hz).

Viiruse entsefaliiti, eriti herpes simplexi viiruse põhjustatud entsefaliiti, subakuutset sklerosteerivat entsefaliiti, econo faliiti ja arboviiruse entsefaliiti kaasneb sageli koos teiste neuroloogiliste ilmingutega müokloonus, mis on nende kliinilise pildi üsna iseloomulik element.

Metaboolsed entsefalopaatiad maksa, kõhunäärme, neerude ja kopsude haigustes, lisaks teadvuse häiretele, ilmnevad sageli sellised sümptomid nagu treemor, müokloonus, epileptilised krambid. Negatiivne müoklonus (asteriks) on metaboolse entsefalopaatia jaoks väga iseloomulik (vt allpool), sellistel juhtudel on see tavaliselt kahepoolne ja mõnikord esineb kõigis jäsemetes (ja isegi lõualuu). Asterixis võib olla nii koore kui ka subkortikaalse päritoluga.

Metaboolsete entsefalopaatiate erirühm koosneb mõnest mitokondriaalsest haigusest, millega kaasnevad müokloonus, MERRF ja MELAS sündroomid.

• Müoklonuse epilepsia koos “rebitud” punaste kiududega (Myoclonus Epilepsia, Ragged Red Fiber - MERRF) pärineb mitokondriaalsest tüübist. Haiguse alguse vanus varieerub 3 kuni 65 aastat. Kõige tüüpilisemad ilmingud on progresseeruv müoklonuse-epilepsia sündroom, mis on seotud väikeaju ataksia ja dementsusega. Ülejäänud kliiniline pilt erineb polümorfismi poolest: neurosensoorne kurtus, müopaatilised sümptomid, nägemisnärvi atroofia, spastilisus, perifeerne neuropaatia, sensoorsed häired. Voolu tõsidus on samuti äärmiselt varieeruv. EEG-l on täheldatud anomaalset põhitegevust (80%), „nõrga aeglase laine”, „polüpike-aeglase laine” kompleksid, hajutatud aeglased lained ja valgustundlikkus. Tuvastage hiiglane SSEP. CT- või MRI-ga leitakse ajukoore difuusne atroofia, erineva raskusastmega valge aine muutused, basaalganglioni kaltsineerimine ja väikese tihedusega fokaalsed kortikaalsed fookused. Skeletilihaste biopsia proovide uurimisel ilmneb iseloomulik patomorfoloogiline tunnus - punased kiud “rebitud”. Biokeemiline analüüs näitab laktaadi taseme tõusu.
• Mitokondriaalse entsefalomüopaatia laktatsidoosiga ja insultitaoliste episoodidega (MELAS'i sündroom) põhjustavad mitokondriaalse DNA teravnenud mutatsioonid. Haiguse esimesed tunnused ilmnevad kõige sagedamini 6–10-aastaselt. Üks tähtsamaid sümptomeid on kehalise koormuse talumatus (pärast seda halveneb järsult tervislik seisund, lihasnõrkus ja mõnikord müalgia). Seda iseloomustab migreenitaoline peavalu iivelduse ja oksendamisega. Teine ebatavaline ja iseloomulik sümptom on peavalu, fokaalsete neuroloogiliste sümptomitega (BN-i innerveerunud jäsemete ja lihaste parees ja paralüüs) tekkinud insuldi-sarnased episoodid, mida põhjustavad palavik, interventsioonivastased infektsioonid ja kalduvus retsidiivile. Nende põhjuseks on akuutne energiaressursside puudumine rakkudes ja selle tulemusena kõrge tundlikkus võimalike toksiliste mõjude suhtes („metaboolsed löögid”). Seda iseloomustavad epilepsiahoogud (osaline ja generaliseerunud krambid), müokloonus, ataksia. Haiguse progresseerumisel areneb dementsus. Üldiselt on pilt väga polümorfne ja individuaalsete patsientide puhul muutuv. Müopaatiline sündroom on samuti muutuv ja tavaliselt kerge. Vere biokeemiline uurimine näitab laktaadi atsidoosi ja skeletilihaste biopsia morfoloogiline uuring on "rebitud" punaste kiudude sümptom.

Mürgine entsefalopaatia, mis ilmneb lisaks teistele sümptomitele, võib tekkida mürgistuse (vismuti, DDT) või teatud ravimite (antidepressandid, anesteetikumid, liitium, krambivastased ained, levodopa, MAO inhibiitorid, neuroleptikumid) kasutamise / üleannustamise korral.

Füüsiliste teguritega kokkupuutest põhjustatud entsefalopaatia võib avaldada ka tüüpilist müokloonilist sündroomi.

• Posthüpoksilist entsefalopaatiat (Lants-Adams'i sündroomi) iseloomustavad tahtlikud ja operatiivsed müoklooniad, mõnikord kombinatsioonis düsartriaga, treemoriga ja ataksiaga. Rasketel juhtudel vabastatakse patsiendist müokloonus ainult alatise positsiooni täieliku lõdvestamise olukorras, mis tahes liikumiskatsete tulemuseks on generaliseerunud müoklooniate „plahvatus”, mis takistab iseseisva liikumise ja iseteeninduse võimalust. Valitud ravim on klonasepaam ja selle ravimi head toimet peetakse üheks diagnoosi kinnituseks.
• Raske traumaatilise ajukahjustuse korral võib müokloonus olla ainus tagajärg või kombineeritud teiste neuroloogiliste ja psühhopatoloogiliste häiretega.

Keskse närvisüsteemi (sealhulgas dento-oliiviõli, palatiini müoklonuse) fokaalsed kahjustused lisaks müoklonusele kaasnevad erinevate etioloogiatega (insult, stereotaktiline sekkumine, kasvaja), millega kaasnevad selged samaaegsed neuroloogilised sümptomid ja asjakohane andmete ajalugu, mis hõlbustab diagnoosimist.

Spinaalset müoklonust iseloomustab kohalik jaotus, ilmingute stabiilsus, sõltumatus eksogeensetest ja endogeensetest mõjudest, see areneb seljaaju erinevate kahjustustega.

[4], [5], [6], [7], [8],

Müokloonuse patofüsioloogiline klassifikatsioon

Müoklonuse patofüsioloogiline klassifikatsioon osutab oma põlvkonna allikale närvisüsteemis:

• koore (somatosensoorne ajukoor);
• subkortikaalne (ajukoorme ja seljaaju vahel);
• vars (retikulaarne);
• seljaaju;
• perifeerne (seljaaju juurte, pleksuste ja närvide kahjustusega).

Mõned autorid ühendavad subkortikaalse ja tüviraku müokloonuse ühte rühma.

• Kortikaalset müoklooniat eelneb muutused EEG-s naelu, piik-aeglase laine kompleksi või aeglase laine kujul. Varjatud periood EEG ja EMG heitmete vahel vastab ergutusajale püramiidi trakti ulatuses. Kortikaalne müoklonus võib olla spontaanne, provotseeritav liikumise (kortikaalne müoklonus) või väliste stiimulite (kortikaalse refleksi müokloonus) poolt. See võib olla fookus, multifokaalne või üldistatud. Kortikaalne müoklonus sageli distaalne ja esineb flexoris; sageli kombineeritakse kozhevnikovskoy epilepsiaga, Jacksoni ja sekundaarse generaliseerunud toonilis-klooniliste krampidega. Täheldatakse SSEP-i amplituudi patoloogilist suurenemist (kuni hiiglaslike SSEP-ide moodustumiseni). Lisaks sellele, kui ajukoore müokloonused polüsünaptilised märgatavalt tõhustada pika hinge (long-ling) reflekse.
• Subkortikaalses müoklonuses ei ole EEG ja EMG vahelised ajutised ühendused jälgitavad. EEG heitmed võivad järgneda müoklonusele või üldse puududa. Thalamus võib tekitada subkortikaalset müoklonust ja see avaldub üldistatud, sageli kahepoolsetes müoklooniates.
• Ajujooks tekib retikulaarne müoklonus, mis on tingitud retikulaarse moodustumise kaudse osa suurenenud erutatavusest, peamiselt hiiglasliku raku tuumast, millest impulssid levivad caudaalselt (seljaaju motoneuronitele) ja rostraalsetele (ajukoorele). Retikulaarset müoklonust iseloomustab sageli üldine aksiaalne tõmblemine, kusjuures proksimaalsed lihased on seotud rohkem kui distaalsete lihastega. Mõnel patsiendil võib see olla fokaalne. Retikulaarne müokloonus võib olla spontaanne, tegutsev ja refleks. Erinevalt kortikaalsest, koos retikulaarse müoklonusega, ei ole seost EEG ja EMG muutuste ning hiiglaslike SSEPide vahel. Polüsünaptilisi reflekse suurendatakse, kuid mitte kortikaalse äratundmise reaktsiooni. Retikulaarne müoklonus võib sarnaneda täiustatud alg-refleksiga (esmane hüperexpletioon).
• Spinaalne müokloonus võib tekkida südameinfarkti, põletikuliste ja degeneratiivsete haiguste, kasvajate, seljaaju vigastuste, seljaaju anesteesia jne korral. Tüüpilistel juhtudel on see fokaalne või segmentaalne, spontaanne, rütmiline, ei ole väliste stiimulite suhtes tundlik ja erinevalt aju päritolu müokloonist ei kao une ajal. Seljaaju müoklooniga kaasneb EMG aktiivsus iga lihaskontraktsiooniga ja EEG korrelatsioonid puuduvad.

Kui patofüsioloogilist klassifikatsiooni püütakse seostada konkreetsete haigustega, siis näeb see välja selline.

• Kortikaalne müokloonus: kasvajad, angioomid, entsefaliit, metaboolne entsefalopaatia. Degeneratiivsete haiguste hulgas on see grupp progressiivne moklonus-epilepsia (MERRFi sündroom, MELAS'i sündroom, lipidoos, Lafory tõbi, ceroid lipofuscinosis, perekondlik koore müokloonne treemor, Unferriht-Lundborgi tõbi koos Läänemere ja Vahemere müoklonuse haigusega, mul on haigus. -Palid-Lewise atroofia), juveniilne müokloonne epilepsia, mürgine post-Lance-Adams müoklonus, Alzheimeri tõbi, Creutzfeldt-Jakobi tõbi, Huntingtoni trochaic, olivopontocerebellar raha degeneratsioon, kortikosteriaalne degeneratsioon. Kozhevnikovskaja epilepsia võib lisaks puukentsefaliidile olla seotud ka Rasmusseni entsefaliidi, insultiga, kasvajatega ja harvadel juhtudel hulgiskleroosiga.
• Subkortikaalne müokloonus: Parkinsoni tõbi, mitmekordne süsteemne atroofia, kortiko-basaalne degeneratsioon. Tsüklopaatne müokloonus tuleks seostada selle rühmaga (idiopaatiline, insult, kasvajad, hulgiskleroos, traumaatiline ajukahjustus, neurodegeneratiivsed haigused).
• Spinaalne müokloonus: põletikuline müelopaatia, kasvajad, vigastused, isheemiline müopaatia jne.
• Perifeerne müokloonus: perifeersete närvide, pleksuste ja juurte kahjustus.

[9], [10], [11], [12]

Müoklonuse etioloogiline klassifikatsioon

Tuleb märkida, et mõnede müoklooniliste sündroomide patofüsioloogiline mehhanism on endiselt halvasti tuntud, mistõttu tuleks arstile pidada mugavamaks etioloogilist klassifikatsiooni, jagades müoklonuse nelja rühma: füsioloogilised, olulised, epileptilised, sümptomaatilised (sekundaarsed).

• Füsioloogiline müokloonus.
  • Une müokloonium (magamine ja ärkamine).
  • Myoclonuse hirm.
  • Müokloonus, mida põhjustab intensiivne füüsiline koormus.
  • Hiccup (mõned selle variandid).
  • Healoomuline imiku müoklonus toitmisel.
• Oluline müokloonus.
  • Pärilik müoklonuse-düstoonia sündroom (mitu Friedreichi para-müoklonust või müokloonilist düstooniat).
  • Öine müokloonus (jäsemete perioodiline liikumine, rahutute jalgade sündroom).
• Epileptiline müoklonus.
  • Kozhevnikovskaya epilepsia.
  • Myoclonic absansy.
  • Infantiilsed spasmid.
  • Lennox-Gasto sündroom.
  • Janssi juveniilne müokloonne epilepsia.
  • Progressiivne müokloonne epilepsia ja mõned teised noored epilepsiad.
• Sümptomaatiline müokloonus.
  • Kogunemise haigused: Lafory Taurus haigus, GM-gangliosidoos (Tay-Sachsi haigus), ceroid lipofusinoos, sialidoos, Gaucher 'tõbi.
  • Aju pärilikud degeneratiivsed haigused, aju tüvi ja seljaaju (spinotserebellaarne degeneratsioon): Balti müokloonus (Unferriht-Lundborgi tõbi), Vahemere müoklonus (Ramsay Hunt sündroom), Friedreich ataksia, ataksia-telangiektasia.
  • Degeneratiivsed haigused, millel on peamine basaalganglioni kahjustus: Wilson-Konovalovi haigus, väänddüstoonia, Hallervorden-Spatzi tõbi, kortiko-basaalne degeneratsioon, progresseeruv supranukleaarne palsy, Huntingtoni korea, mitme süsteemi atroofia jne.
  • Degeneratiivsed dementsused: Alzheimeri tõbi, Creutzfeldt-Jakobi tõbi.
  • Viiruse entsefaliit (herpese entsefaliit, subakuutne skleroseeriv panensefaliit, Economo entsefaliit, arboviiruse entsefaliit jne).
  • Metaboolne entsefalopaatia (sh mitokondriaalne, samuti maksa- või neerupuudulikkus, dialüüsi sündroom, hüponatreemia, hüpoglükeemia jne).
  • Mürgine entsefalopaatia (vismuti mürgistus, antidepressandid, anesteetikumid, liitium, krambivastased ained, levodopa, MAO inhibiitorid, neuroleptikumid).
  • Füüsilistest teguritest tingitud entsefalopaatia (hüpoksiajärgne Lanz-Adams'i sündroom, traumajärgne müokloonus, kuumarabandus, elektrilöök, dekompressioon).
  • Kesknärvisüsteemi fokaalne kahjustus (insult, neurokirurgilised operatsioonid, tuumorid, TBI).
  • Seljaaju vigastus.
• Psühhogeenne müokloonus.

[13], [14]

Füsioloogiline müokloonus

Füsioloogiline müokloonus võib teatud tingimustel esineda tervel inimesel. Sellesse rühma kuuluvad une müokloonia (uni ja ärkamine); hirmutav müokloonia; tugevast füüsilisest pingutusest tingitud müokloonus; hiccups (mõned selle variandid) ja väikelaste healoomulised müoklooniad toitmise ajal.

• Mõnikord võivad ärevates inimestes magamise ja ärkamise ajal loomulikud füsioloogilised värinad olla hirm ja neurootilised kogemused, kuid ratsionaalse psühhoteraapia abil on need kergesti kõrvaldatavad.
• Hirmuteoklooniad võivad olla mitte ainult füsioloogilised, vaid ka patoloogilised (startl-sündroom, vt allpool).
• Intensiivne füüsiline aktiivsus võib põhjustada ühekordse healoomulise müokloonse kontraktsiooni.
• Hiccup on sagedane nähtus. Selle sümptomi aluseks on membraani ja hingamisteede müoklooniline kokkutõmbumine. Müoklonus võib olla nii füsioloogiline (näiteks pärast ülekuumenemist) kui ka patoloogiline (seedetrakti haiguste või harvemini rindkere organite puhul), sealhulgas närvisüsteemi haiguste korral (freenilise närvi stimuleerimine, ajukahjustus või emakakaela ülemiste seljaaju kahjustamine). Aju). Luksumine võib olla põhjustatud toksilistest mõjudest. Lõpuks võib see olla üksnes psühhogeenne.

[15], [16], [17]

Oluline müokloonus

Oluline müokloonus on üsna haruldane pärilik haigus. On nii perekondlik (autosomaalne domineeriv pärand) kui ka juhuslikud vormid. Haigus algab 1. Või 2. Elukümnendil ning sellega ei kaasne muid neuroloogilisi ja vaimseid häireid, EEG-s ei ole muutusi. Kliinilised ilmingud hõlmavad ebaregulaarset, arütmilist ja asünkroonset tõmblemist ja muljumist multifokaalse või generaliseerunud müokloonia jaotusega. Viimaseid võimendavad vabatahtlikud liikumised. SSEP ei laiene isegi müokloonilise liikumise ajal, mis näitab selle subkortikaalset päritolu. Hiljuti nimetati seda haigust Friedreichi mitmeks paramüokloonuseks. Kuna see võib põhjustada düstoonilisi sümptomeid (nn düstoonilist müoklonust) ja sündroom on alkoholi suhtes tundlik, loetakse nüüdseks sama haiguseks mitut paramüoklonust ja müokloonset düstooniat, mida nimetatakse pärilikuks müokloon-düstoonia sündroomiks.

Teine oluline müoklonuse vorm on öine müokloonus, mida tuntakse kui „jäsemete perioodilisi liikumisi” (unenägemishäirete rahvusvahelisel klassifikatsioonis pakutud termin). See haigus ei ole tõeline müokloonus, kuigi see on kaasatud müoklooniliste sündroomide kaasaegsetesse klassifikatsioonidesse. Haigust iseloomustavad korduvad, stereotüüpsed liigutused jalgades puusa-, põlve- ja pahkluu liigeste laienemise ja paindumise kujul, mis esinevad pindmiste (I-II) uneetappide ajal ja millega kaasnevad sageli düssomnilised häired. Liikumisega ei kaasne muutusi EEG-s ega ärkamises. Perioodilisi une liikumisi saab kombineerida rahutute jalgade sündroomiga. Viimast iseloomustab äkiline edenemine ja kiiresti kasvav paresteesia jalgades, mis tekivad tavaliselt enne magama algust ja põhjustavad ülekaaluka vajaduse jalgade liigutamiseks. Jalgade lühike liikumine kõrvaldab koheselt ebamugavustunde. Mõlemas sündroomis on levodopa ja bensodiasepiin (tavaliselt klonasepaam) ja opiaatid tavaliselt efektiivsed.

[18], [19], [20], [21], [22], [23],

Epileptiline müoklonus

Epileptilise müokloonuse korral domineerivad kliinilises pildis müokloonilised krambid, kuid enteproovi ajal ei esine entsefalopaatia tunnuseid. Epileptiline müokloonus võib ilmneda isoleeritud epileptiliste müokloonsete tõmbluste vormis epilepsiapartis continua (Kozhevnik epilepsia), valgustundliku epilepsia, idiopaatilise „stimuleeriva” müokloonuse, müoklooniliste absanside kujul. Sellesse rühma kuuluvad laste müokloonilised epilepsiad, millel on ulatuslikumad ilmingud: infantiilsed spasmid, Lennox-Gastaut'i sündroom, Janzi juveniilne müokloonne epilepsia, progresseeruv müokloonne epilepsia, varane müokloonne entsefalopaatia, imikute heaolu müokloonne epilepsia.

Kozhevnikovskaja epilepsiat (epilepsia osaline continud) kirjeldati algselt karpkala kevadel-suvel entsefaliidi kroonilise vormi üheks variandiks, mis väljendub püsivates fokaalsetes madala amplituudiga rütmilistes kloonilistes lihaste kontraktsioonides (kortikaalne müoklonus), mis hõlmab ühte kehaosa. Sageli on kaasatud näo ja distaalse jäsemete lihased. Tõmblused on konstantsed, tavaliselt kestavad nad mitu päeva ja isegi aastaid, mõnikord jälgivad nad sekundaarset üldistumist toonilis-klooniliseks krambiks. Sarnast sündroomi, kuid progressiivse kursusega, on kirjeldatud difuusseima poolkerakujulise kahjustusega (Rasmusseni krooniline entsefaliit), selle noodiline sõltumatus on jätkuvalt vastuoluline. Kozhevnikov epilepsia sündroom on samuti kirjeldatud haigusi nagu mädapaised, granuloomid, rabandus, subduraalne hematoom, kasvaja cherpno vigastus, mitteketootilisest hüperglütseemias (eriti kohalolekul hüponatreemia), maksa- entsefalopaatia, hulgiskleroos, -MELAS sündroom. Kirjeldatakse ka iatrogeenseid vorme (penitsilliin ja teised).

Myoclonic absansy. Epilepsia alguse keskmine vanus müoklooniliste puudumiste korral (Tassinari sündroom) on 7 aastat (2–12,5 aastat). Abstsessi järsku algusega kaasnevad kahepoolsed rütmilised müokloonilised flinchid, mida täheldatakse õlarihma lihastes, käte ja jalgade lihastes ning näo lihased on vähemal määral seotud. Liikumine võib suurendada intensiivsust ja saada toonilise iseloomu. Lühikesed tõmblused ja toonilised kokkutõmbed võivad olla sümmeetrilised või ühelt poolt domineerivad, põhjustades pea ja keha pöörde. Rünnaku ajal on võimalik ka hingamisteede peatamine ja tahtmatu urineerimine. Teadvuse kaotus abstsessi ajal võib olla täielik või osaline. Iga müoklooniliste absaanide episood võib kesta 10 kuni 60 sekundit. Krambid võivad esineda mitu korda päevas, nad muutuvad sagedasemaks hommikul (1-3 tundi pärast ärkamist). Harvadel juhtudel on täheldatud müoklooniliste puudumiste seisundi episoode. Enamikul juhtudel on abstsessid kombineeritud üldiste krampide krampidega, mida iseloomustab tavaliselt madal sagedus (umbes 1 kord kuus või vähem). Sageli täheldatakse intelligentsuse vähenemist. Krampivastane resistentsus on üsna tüüpiline. Etioloogia on teadmata, mõnikord täheldatakse geneetilist eelsoodumust.

Infantiilseid spasme (Lääne sündroom) nimetatakse vanusest sõltuvaks epilepsiaks. Haiguse esimesed ilmingud ilmnevad 4-6 kuu jooksul. Sündroomi iseloomustavad tüüpilised krambid, vaimne retardatsioon ja hüpsa rütm EEG-il (ebaregulaarne kõrgepinge aeglane piiklaine), mis moodustas Lääne triaadi aluse. Infantiilseid spasme iseloomustavad tavaliselt sümmeetrilised, kahepoolsed, äkilised ja lühikesed tüüpiliste lihasrühmade kokkutõmbed (flexor, extensor ja segaspasmid). Sageli täheldatud painduv spasmid, mis avalduvad lühikese vööri (kui tegemist on kõhu lihastega), samas kui käed muudavad valatud või plii liikumise. Torso torso rünnakud ja käte viimine meenutavad idapoolset tervitust ja neid nimetati "Salaami rünnakuteks". Rünnakute sagedus varieerub suuresti (rasketel juhtudel esineb neid mitu korda korda päevas). Enamik rünnakuid rühmitatakse klastriteks, sageli esineb neid hommikul pärast ärkamist või magama jäämist. Rünnaku ajal täheldatakse mõnikord silma kõrvalekaldeid ja nüstagmoidseid liigutusi. Infantiilsed spasmid võivad olla sekundaarsed (sümptomaatilised), idiopaatilised ja krüptogeensed. Sekundaarseid vorme kirjeldatakse perinataalsete kahjustuste, infektsioonide, aju väärarengute, tuberoosse skleroosi, vigastuste, kaasasündinud ainevahetushäirete, degeneratiivsete haiguste puhul. Infantiilsed spasmid tuleb eristada healoomulistest epilepsia-infantiilsetest spasmistest (imikute healoomuline müokloonus), viimast ei kaasne epilepsiaheitmetega EEG-s ja lähevad lähiaastatel (kuni 3 aastat) iseseisvalt. Tulevikus võib 55-60% lastel spasmidega lastel tekkida teisi krampe (Lennox-Gastaut'i sündroom).

Lennoxi-Gasto sündroomi iseloomustavad tüüpilised EEG-i muutused [nõrga aeglase laineheitega vähem sagedusega (2 Hz) kui tüüpiliste absansidega (3 Hz)], vaimne pidurdamine ja spetsiaalsed krampide liigid, sealhulgas müokloonilised flinches, ebatüüpilised abstsessid ja astmahoogude epilepsiahoogud, akineetilised krambid).

Sündroom algab tavaliselt äkilistest tilkadest, krambid muutuvad sagedaseks, esinevad epileptilised seisundid, halvenevad intellektuaalsed funktsioonid ja võimalik on isiksusehäired ja krooniline psühhoos. Umbes 70% selle sündroomiga lastest on toonilised krambid. Need on lühikesed, kestavad mitu sekundit ja avalduvad pea ja torso painduvate liikumiste või ekstensiivsete liikumiste, samuti silmade kõrvalekalde või patsiendi languse all. Krambid võivad olla asümmeetrilised või enamasti ühepoolsed. Mõnikord järgib tooniline etapp automaatset käitumist. Enamik toonilisi krampe arenevad une ajal.

Ebatüüpilisi puudumisi täheldati umbes kolmandikus Lennox-Gastaut'i sündroomiga patsientidest. Nad on pikemad kui tüüpilised absaanid ning nendega on kaasas mitmesugused motoorsed nähtused (noogutamine, müokloonus näol, posturaalsed nähtused jne). Lisaks atoonilistele ja toonilistele krampidele, tüüpilistele müokloonilistele ja müokloonilistele atoonilistele krambihoogudele, mis viivad ka patsiendi languseni (epilepsia koos müokloonilise astatilise krambiga). Võimalikud on muud tüüpi krambid (üldine toonilis-klooniline, klooniline; osalised krambid on vähem levinud). Teadvus jääb tavaliselt selgeks. Etioloogiliselt seostatakse 70% Lennox-Gastaut'i sündroomi juhtudest perinataalsete kahjustustega.

Janzi juveniilne müokloonne epilepsia (“impulsiivne petit mal”) algab 2. Elukümnendil (kõige sagedamini 12-24 aastat) ja sellele on iseloomulikud müokloonilised krambid, mis on mõnikord seotud üldiste toonilis-klooniliste krampide ja / või absansidega. Domineerivad müokloonilised krambid, mida iseloomustavad äkilised lühiajalised kahepoolsed sümmeetrilised ja sünkroonsed lihaste kokkutõmbed. Liikumine haarab peamiselt õlad ja käed, vähem torso ja jalgade lihaseid. Rünnakud on üksikud või rühmitatud klastriteks. Patsient võib langeda põlvili. Müoklooniliste krampide ajal jääb meel terveks, isegi kui need esinevad seerias või müokloonse epileptilise seisundi pildis.

Generaliseerunud toonilis-kloonilised krambid esinevad enamikul juhtudel pärast (keskmiselt 3 aasta pärast) müoklooniliste krampide algust. Tüüpilistel juhtudel algab krambid müokloonsete tõmblustega, mis suurenevad intensiivsusega generaliseerunud müokloonuseni, mis muutub üldiseks toonilis-klooniliseks krambiks. Seda tüüpilist pilti nimetatakse "müoklooniliseks suurmeheks (" impulsiivne grand mal, "klooniline-tooniline-klooniline kramp"). Rünnakud ilmnevad peaaegu eranditult pärast hommikust ärkamist.

Kõrvalekaldeid täheldatakse tavaliselt ebatüüpilise variandi puhul ja need ilmnevad 15–30% patsientidest keskmise vanusega 11,5 aastat. Intellekt tavaliselt ei kannata.

Raske müokloonne epilepsia imikutel algab esimesel eluaastal. Esiteks esinevad üldised või ühepoolsed kloonilised krambid ilma prodromaalsete sümptomideta. Myoclonic tõmblused ja osalised krambid tavaliselt ilmuvad hiljem. Müokloonilised krambid esinevad sageli ühes käes või peaga ja muutuvad seejärel üldisteks; need esinevad tavaliselt mitu korda päevas. Võib esineda ka atüüpilisi ja keerulisi osalisi rünnakuid atoopiliste või vastandlike nähtuste või automatismidega. Seda iseloomustab psühhomotoorse arengu lagunemine ja progresseeruva neuroloogilise puudujäägi tekkimine ataksia ja püramiidi sündroomi vormis. 15–25% patsientidest ilmneb pärilik epilepsiakoormus. MRI ei näita spetsiifilisi kõrvalekaldeid.

Varajane müokloonne entsefalopaatia algab 1. Elukuudel. Osalise müokloonse epileptilise närvi varajane algus on iseloomulik, neid ühendavad lihtsad osalised krambid (silmade kõrvalekalle, apnoe jne), seejärel massilisem või generaliseerunud müokloonus, toonilised spasmid (esinevad hiljem) ja muud tüüpi krambid. Keha lihaste tüüpiline hüpotoonia, kahepoolsed püramiidsed nähud, mis võivad hõlmata perifeerseid närve. Psühhomotoorne areng on halvenenud. Laps sureb esimese kahe eluaasta jooksul või jääb püsivaks vegetatiivseks seisundiks. Etioloogia on teadmata.

Healoomuline müokloonne epilepsia imikutel algab tavaliselt müokloonilise värisemisega tavapärasel muul viisil vanuses lapsel vanuses 4 kuud kuni 3 aastat. Poisid on haigestunud sagedamini. Müokloonilised tõmblused võivad olla peened, kuid aja jooksul need ilmnevad. Järk-järgult on krambid üldistatud, hõlmates pagasiruumi ja jäsemeid, mis põhjustab pea tiputavat liikumist ja relvade tõstmist külgedele, samuti alumiste jäsemete paindumist. Silmade kõrvalekalle ülespoole võib täheldada, võib-olla ka patsiendi järsk langus. Müokloonilised krambid on lühikesed (1-3 s), võivad esineda mitu korda päevas. Teadvus jääb tavaliselt puutumata. Teisi arestimisliike ei ole.

[24], [25],

Muud müokloonilised sündroomid

Müoklonuse kirjelduse lõpuleviimisel on soovitatav mainida mõningaid erakordselt omapäraseid sündroome, mida kodumaal kirjanduses harva mainitakse.

Müoklonus (pehme suulae müokloonus, pehme suulae nüstagm, pehme suulae treemor) on müorütmia üks ilminguid. Seda võib täheldada isoleeritult pehme suulae rütmilise (2-3 c) kokkutõmbumise vormis või kombineerituna sarnaste rütmiliste müoklooniatega, mis on peaaegu eristatavad tremorist, keele, mandli, kõri, diafragma ja distaalse käe vahel (klassikaline müramütmia). Myorrhythmia on rütmiline müoklonus, mis erineb tremorist (parkinsonism) peamiselt madala sagedusega (1-3 Hz) ja iseloomuliku jaotusega. Mõnikord täheldatakse koos tsüklopaatse müoklonusega vertikaalset okulaarset müoklonust („kiik”), seda sündroomi nimetatakse silma palatiini müokloonuseks. Myorrhythmia kaob une ajal (mõnikord on unehäired märgatavad). Palatiinse müoklonuse ilma müorütmia on haruldane. Pehme suulae isoleeritud müokloonus võib olla kas idiopaatiline või sümptomaatiline (tuumorid väikeajus ja enamik ajukoorest, insultist, entsefalomüeliidist, traumast). Idiopaatiline müokloonus kaob sageli une, anesteesia ja kooma ajal. Nendes tingimustes on pehme suulae sümptomaatiline müokloonus stabiilsem. Generaliseerunud müorütmia kõige levinumad põhjused on aju tüve vaskulaarsed kahjustused ja alkoholismi või malabsorptsioonisündroomiga seotud ajukahjustus.

Opsoclonus ("tants silmad" sündroom) on silma lihaste müokloonne hüperkinees, mis avaldub silmamunade kiirete närviliste, kaootiliste, peamiselt horisontaalsete liikumiste poolt. Erinevate sageduste ja amplituudidega võib esineda horisontaalsete, vertikaalsete, diagonaalsete, ümmarguste ja pendelliikumiste juhuslik muutus. Mõnede tähelepanekute kohaselt püsib opsoklonus unes, intensiivistudes ärkamisel, on tihti segi nüstagmiga, mis erineb opsokloonist kahe faasi juuresolekul: aeglane ja kiire. Opsokloonus näitab ajukahjustuste orgaanilist kahjustust ja sellega kaasneb sageli generaliseerunud müokloonia, ataksia, tahtlik värisemine, hüpotensioon jne. Peamised etioloogilised tegurid on viiruse entsefaliit, hulgiskleroos, aju tüvi ja väikeaju kasvajad, paraneoplastilised sündroomid (eriti lastel), trauma, metaboolne ja toksiline entsefalopaatia (ravimid, toksiinid, mitte-ketootiline hüperglükeemia).

Negatiivne müoklonus (“fluttering” treemor, asterixis) meenutab välist värisemist. Siiski ei põhine see aktiivsetel lihaste kokkutõmbumistel, vaid vastupidi, bioloogilise "vaikimisega" posturaalsete lihaste toonide perioodiline langus nendel hetkedel. Asterixis on metaboolse entsefalopaatia suhtes maksa, neerude, kopsude jne korral väga iseloomulik. Sellistel juhtudel on see tavaliselt kahepoolne. Aeg-ajalt võib asterex olla märgiks kohalikust ajukahjustusest (hemorraagia talamuses, parietaalses rakus jne), mis ühel juhul ilmneb. Asterixis on kõige lihtsam tuvastada, kui käed on ettepoole tõmmatud.

Start-sündroom ühendab haiguste rühma, mida iseloomustab paranenud stardireaktsioon (üllatus) vastuseks ootamatutele välistele stiimulitele (sageli kuulmis- ja kombatav).

[26], [27]

Psühhogeenne müokloonus

Psühhogeenset müoklonust iseloomustab müokloonide äge algus, sageduse, amplituudi ja jaotumise varieeruvus. On ka teisi vastuolusid, mis on tüüpilised orgaanilised müoklonused (näiteks kukkumiste ja kahjustuste puudumine, hoolimata keha tugevast ebastabiilsusest ja keha kõikumistest), spontaanne remissioon, hüperkineesi vähenemine koos häirimisega, hüperkineesi võimendamine ja vähendamine soovituse, psühhoteraapia või hüperkineesi mõjul. Vastusena platseebole, teiste psühhogeensete mootorite, vaimsete häirete olemasolu.

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34],

Müokloonuse diagnoosimine ja ravi

Diagnoos põhineb kliinilistel andmetel. Ravi algab peamiste metaboolsete häirete korrigeerimisega. Sageli määrati klonasepaam 0,5-2 mg suukaudselt 3 korda päevas. See võib olla tõhus valprok 250-500 mg suu kaudu 2 korda päevas; mõnikord aitavad teised antikonvulsandid. Paljud müoklonuse vormid reageerivad dekarboksülaasi inhibiitori karbidopaga serotoniini prekursorile 5-hüdroksütrüptofaanile (algannus 25 mg suukaudselt 4 korda päevas, seejärel suurendades suukaudselt 4 korda päevas 150-250 mg) (suukaudselt 50 mg hommikul ja 25 mg keskpäeval või 50 mg õhtul ja 25 mg enne magamaminekut).

[35], [36], [37],