Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Mis põhjustab Wilmsi kasvaja?
Viimati vaadatud: 20.11.2021
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Wilmsi kasvaja (nefroblastiom) on neeru pahaloomuline embrüonaalne neoplasm. On nefroblastoomi moodustab umbes 6% kõikidest vähijuhtudest lastel on kõige levinum kasvaja neeru, teine kõige levinum ekstrakraniaalse tahke kasvaja lapsepõlve ja teine kõige levinum pahaloomuline kasvaja retroperitoneaalruum. Kahepoolset osalust täheldatakse 5-6% juhtudest. Nefroblastiaemia esinemissagedus on 9 juhtumit 1 000 000 lapse kohta. Tüdrukud ja poisid haigeid sama sagedusega. Maksimaalne esinemissagedus langeb 3-4-aastaseks. 70% -l juhtudest esineb Wilmsi kasvaja lastel vanuses 1-6 aastat, 2% -l vastsündinutel (tavaliselt healoomulises variandis). Tavaliselt täheldatakse nefroblastia-list sporadiaalseid juhtumeid, kuid 1% -l patsientidest ilmneb perekonna eelsoodumus.
Wilmsi kasvaja põhjused ja patogenees
Seos arenguhäiretega on muutunud võti Wilmsi kasvaja geneetilise olemuse avastamiseks. Nefroblastaomi patogeneesi olulist rolli mängivad retsessiivsed kasvaja geenid (supressor geenid). Tsütogeneetilised uuringud ja molekulaaranalüüsi meetodid on võimaldanud määrata geenide polümorfismi, homosügootsust või heterosügootsust. Heterosügootsuse kadumine viib tuumori supresseerergi aktiveerumiseni ja käivitab pahaloomulise protsessi arengu.
Wilmsi kasvaja rakkudes tuvastati kustutus kromosoomi 11 lühikeses käes (11p13). Gene WT1 Wilms kasvaja kodeerib transkriptsioonifaktori, mis määrab arengut normaalse neeru koest ja sugunäärmete. WAGR-i sündroomi ja Denis-Drash'i sündroomiga patsientidel ja kahepoolse nefroblasti-ga patsientidel tuvastati MP-geeni sisaldav patoloogiline lineaarne mutatsioon. WTI-geeni spetsiifiline mutatsioon on leitud 10% patsientidest, kellel on sporaadiline Wilms kasvaja.
Wilmsi kasvaja teine geen (WT2) paikneb lokus 11p15.5, see geen põhjustab rakkude spetsiifilise heterosügootsuse kadu, mis viib kasvaja progresseerumiseni. Bekuit-Wiedemanni sündroomiga ja hemüpertroofiaga patsientidel määratakse sama kromosomaalne kõrvalekalle. Geen WT2 on pärilik naisteruus, see tekib genoomse imprintimise tõttu.
Wilmsi tuumoriga 20% -l patsientidest ilmneb 16. Kromosoomi pika käe alleelikaotus. Oletame perekonna nefroblastiomi geeni olemasolu, kuid lokaliseerimine pole veel kindlaks tehtud.