Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Mis põhjustab Wilmsi kasvaja?
Viimati vaadatud: 06.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Wilmsi kasvaja (nefroblastoom) on neeru pahaloomuline embrüonaalne kasvaja. Nefroblastoom moodustab umbes 6% kõigist laste pahaloomulistest kasvajatest, see on kõige levinum neerukasvaja, teine kõige levinum ekstrakraniaalne tahke kasvaja lastel ja teine kõige levinum retroperitoneaalse ruumi pahaloomuline kasvaja. Kahepoolseid kahjustusi täheldatakse 5-6% juhtudest. Nefroblastoomi esinemissagedus on 9 juhtu 1 000 000 lapse kohta. Tüdrukutel ja poistel esineb võrdne sagedus. Maksimaalne esinemissagedus on 3-4-aastastel lastel. 70% juhtudest esineb Wilmsi kasvaja 1-6-aastastel lastel, 2% - vastsündinutel (tavaliselt healoomulisel kujul). Tavaliselt täheldatakse nefroblastoomi juhuslikke juhtumeid, kuid 1% patsientidest ilmneb perekondlik eelsoodumus.
Wilmsi kasvaja põhjused ja patogenees
Seos arenguhäiretega sai võtmeks Wilmsi kasvaja geneetilise olemuse paljastamisel. Nefroblastoomi patogeneesis mängivad olulist rolli retsessiivsed kasvajageenid (supressorgeenid). Tsütogeneetilised uuringud ja molekulaarse analüüsi meetodid võimaldasid määrata geenide polümorfismi, homosügootsust või heterosügootsust. Heterosügootsuse kadumine viib kasvajasupressorgeeni aktiveerumiseni ja käivitab pahaloomulise protsessi arengu.
Wilmsi kasvajarakkudes tuvastati deletsioon 11. kromosoomi lühikeses harus (11p13). Wilmsi kasvaja WT1 geen kodeerib transkriptsioonifaktorit, mis määrab neerukoe ja sugunäärmete normaalse arengu. MP geeni hõlmav patoloogiline lineaarne mutatsioon tuvastati WAGR sündroomi ja Denys-Drash sündroomiga patsientidel, samuti kahepoolse nefroblastoomiga patsientidel. WTI geeni spetsiifiline mutatsioon leitakse 10%-l sporaadilise Wilmsi kasvajaga patsientidest.
Teine Wilmsi kasvaja geen (WT2) paikneb lookusel 11p15.5, see geen põhjustab rakkude spetsiifilise heterosügootsuse kadu, mis viib kasvaja progresseerumiseni. Sama kromosomaalne anomaalia määratakse Beckwith-Wiedemanni sündroomi ja hemihüpertroofiaga patsientidel. WT2 geen pärandub naisliini pidi, see moodustub genoomse imprintingu tulemusena.
20%-l Wilmsi kasvajaga patsientidest avastatakse 16. kromosoomi pika haru alleelne kadu. Eeldatakse perekondliku nefroblastoomi geeni olemasolu, kuid selle lokaliseerimine pole veel kindlaks tehtud.