Mitokondriaalsete haiguste ravi

Mitokondriaalsete haiguste efektiivne ravi on tänaseni lahendamata probleem. Selle põhjuseks on mitmed tegurid: raskused varajase diagnoosimisega, haiguste patogeneesi üksikute seoste halb uurimine, mõnede patoloogiavormide haruldus, patsiendi seisundi raskusaste kahjustuse multisüsteemse olemuse tõttu, mis raskendab ravi hindamist, ning ühtse seisukoha puudumine ravi efektiivsuse kriteeriumide osas. Ravimite korrigeerimise meetodid põhinevad mitokondriaalsete haiguste üksikute vormide patogeneesi kohta saavutatud teadmistel.

Hingamisahela defektidest tingitud mitokondriaalsete haiguste patogenees on peamiselt seotud ensüümikomplekside puudulikkusega, mitokondrite struktuur- ja transportvalkude häirega. See viib kogu koehingamissüsteemi sügava häireni, alaoksüdeerunud ainevahetusproduktide kuhjumiseni, laktatsidoosini, lipiidide peroksüdatsiooniprotsesside häireni, karnitiini, koensüüm Q-10 jne puudulikkuseni. Sellega seoses on peamised terapeutilised meetmed suunatud bioloogilise oksüdatsiooni ja koehingamise protsesside optimeerimisele ning mitokondrite düsfunktsioonidega tekkiva üksikute metaboliitide puudulikkuse korrigeerimisele.

Nende patoloogiatega patsientide kompleksne ravi põhineb praegu järgmistel põhimõtetel:

• patsientide toidus kergesti seeditavate süsivesikute piiramine (kuni 10 g/kg kehakaalu kohta);
• hingamisahela aktiivse elektronülekande korrektorite kasutamine;
• kofaktorite sissetoomine rakkudes toimuvate ensümaatiliste reaktsioonide jaoks;
• mitokondriaalse kahjustuse progresseerumise ennetamine;
• laktatatsidoosi elimineerimine:
• karnitiini puuduse kõrvaldamine;
• antioksüdantide määramine;
• sümptomaatiliste ainete kasutamine;
• sekundaarsete mitokondriaalsete düsfunktsioonide ennetamine.

Mitokondriaalsete häirete korrigeerimiseks mõeldud ravimite kompleks hõlmab peamiselt nelja ravimirühma:

• 1. rühm - ained, mille eesmärk on aktiveerida elektronide ülekannet hingamisahelas:
  • koensüüm Q-10* - 30-60 mg/päevas 2 kuu jooksul (4-5 mg/kg päevas kahes annuses);
  • kudesan - 30-150 mg/päevas (kuur - 2 kuud) 2-3 kuuri aastas. Säilitusannus - 15-30 mg/päevas (20 ml pudelis; 1 ml sisaldab 30 mg koensüümi Q-10 ja 4,5 mg E-vitamiini);
  • merevaikhape - 8-10 mg/kg päevas 2 kuu jooksul (3 päeva ravi alustamist, 2 päeva pausi), kuni 6 g/päevas hingamiskompleksi 1 puudulikkuse ja püruvaatdehüdrogenaasi kompleksi puudulikkuse korral.
• 2. rühm - kofaktorravi ained (keskmine ravikuuri kestus - 1 kuu):
  • nikotiinamiid - 20-30 mg/päevas;
  • riboflaviin - 20-30 mg/päevas (3-20 mg/kg päevas 4 annusena);
  • tiamiin - 20-30 mg/päevas (25-100 mg/kg päevas);
  • tiokthape - 100-200 mg/päevas (5-50 mg/päevas);
  • biotiin - 5 mg/päevas (rasketel juhtudel kuni 20 mg/päevas).
• 3. rühm - rasvhapete ainevahetuse häirete korrigeerijad;
  • 20% levokarnitiini lahus - 30-50 mg/kg päevas 3-4 kuu jooksul (võtta enne sööki, lahjendatult vedelikuga, 1 teelusikatäis vastab 1,0-le);
  • levokarnitiin - 25-100 mg/kg päevas 4 annusena.
• 4. rühm - ravimid, mille eesmärk on vältida mitokondriaalsete membraanide hapnikuradikaalide kahjustusi (võetakse 3-4 nädalat):
  • askorbiinhape - 200-500 mg/päevas;
  • E-vitamiin - 50–300 mg/päevas.

Laktatsidoosi korrigeerimiseks kasutatakse dimefosfooni - 30 mg/kg (1 kuu), dikloroatsetaati - 15 mg/kg päevas 3 annusena (neuropaatia tekke risk suureneb pikaajalisel kasutamisel tiamiinipuuduse tõttu) või 2-kloropropionaati.

Vajadusel kasutatakse sümptomaatilisi ravimeetodeid: kunstlikku ventilatsiooni, vereülekannet, peritoneaaldialüüsi jne.

Mitokondriaalsete haigustega inimesed peaksid vältima pikki pause toidutarbimises ja süsivesikute laadimises. Püruvaatdehüdrogenaasi puudulikkuse ja kompleksi 1 puudulikkuse korral on ette nähtud ketogeenne dieet. Samuti tuleks vältida liigset füüsilist koormust. On vaja ravida kaasnevaid infektsioone. Oluline on meeles pidada mitmete ravimite (barbituraadid, valproehappe preparaadid, kloramfenikool, tetratsükliin jne) negatiivset mõju bioenergeetiliste süsteemide toimimisele, mis tuleks määrata individuaalselt. Konvulsiivsündroomi esinemisel on näidustatud krambivastased ained (valproehappe preparaadid annuses 30 mg/kg päevas, klonasepaam jne), kuid tuleb arvestada nende negatiivsete kõrvalmõjudega mitokondrite funktsioonidele.

Ravikuuri kestus on 2 kuni 4 kuud, seda korratakse 2-3 korda aastas.