Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Marfani sündroomi sümptomid
Viimati vaadatud: 04.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Marfani sündroomi sümptomitele on iseloomulik varajane algus ja järkjärguline areng. Vastsündinutel täheldatakse ainult arahnodaktüüliat ja dolihostenomeeliat. Patsiente iseloomustavad pikk kasv, alakaal, dolihotsefaalia, piklik nägu, pikad õhukesed jäsemed (dolihostenomeelia), arahnodaktüülia, lihaste ja nahaaluskoe hüpoplaasia, liigutuste kohmakus. Nahk on hüperelastne, liigesed on hüpermobiilsed, kõrge suulaekuul, rindkere deformatsioonid (lehtrikujuline, kiilukujuline) ja selgroo anomaaliad (skolioos 60%, küfoos, juveniilne osteokondroos, kaelalülide hüpermobiilsus), sageli esineb lamedaid jalgu, süstoolne kahin. Kolmanda sõrme pikkus on 10 cm või rohkem (vanemate laste Marfani sündroomi sõeltest); käte siruulatuse ja kehapikkuse suhe on üle 1,03. Nägemispatoloogia (kõrge lühinägelikkus, subluksatsioon - 75% patsientidest, sfäärilisus või läätse suuruse vähenemine, võrkkesta irdumine) ja asteeniline kehaehitus muutuvad märgatavaks 1-3 aasta pärast, rindkere deformatsioonid tekivad 4-7 aasta pärast, kardiovaskulaarne patoloogia - 2-7 aasta pärast ja hiljem, skeleti muutused on maksimaalsed 14-16 aasta pärast.
Tüüpilised suurte veresoonte ja südame kahjustused (kuni 90% patsientidest), kõige sagedamini esineb mitraalklapi prolapsi, aordi laienemist kuni aneurüsmini. Sageli tuvastatakse reieluu- või kubemesongad, veenilaiendid, harjumuspärased nihestused, verejooks, nefroptoos, kopsuemfüseem, spontaanne pneumotooraks. Intellekt on langenud 20–25% patsientidest, 50% juhtudest on väljendunud emotsionaal-volitsioonilise sfääri häired. Samal ajal eristuvad patsientide seas (vaarao Akhenaten, A. Lincoln, N. Paganini, H. K. Andersen, Ch. de Gaulle, K. I. Tšukovski) inimesed kõrge intelligentsuse, emotsionaalsuse, loomingulise ja ebatraditsioonilise mõtlemise poolest.
[