Marfani sündroomi sümptomid

Marfani sündroomi sümptomeid iseloomustab varane algustunne ja järk-järguline moodustumine. Vastsündinutel on täheldatud ainult arachnodactyly ja dolichostenomelia. Patsiendid iseloomustab kõrge kasvu, alakaaluline, dolichocephaly, piklik nägu, pikk õhuke jäsemeid (dolichostenomelia) arachnodactyly, hüpoplaasia lihaseid ja nahaalust rasvkudet, kohmakus. Giperelastichna naha, liigeste hüpermobiilsuse sageli vastama kõrgetele kaarjas suulae rinna deformatsiooni (lehter kiiljad) ja seljaaju anomaaliaid (60% skolioosi, kyphosis, juveniilne osteokondroos, hüpermobiilsuse lülisamba kaelaosa), lamedad, süstoolse tümpanomeetrias. Pikkus sõrme harja III - 10 cm (seireanalüüs Morthal sündroom vanematel lastel); käte ulatuse ja keha pikkuse suhe on suurem kui 1,03. Patoloogiaga (kõrge müoopia, subluxation - 75% patsientidest, sfääriline või väiksemad läätse, võrkkesta irdumine) ja asteeniline ülesehitust märgatav olla 1-3 aastat, rind deformatsiooni moodustunud 4-7 aastat, südame-veresoonkonna haigused - in 2-7 aastat ja hiljem muutused skeletis on maksimaalselt 14-16 aastat.

Suurte veresoonte ja südamega (kuni 90% patsientidest) iseloomulikud kahjustused tuvastavad kõige sagedamini mitraalklapi prolapsi, laiendavad aordi kuni selle aneurüsmini. Sageli paljastada reieluu või kubeme songa, veenilaiendid, harilik nihestus, veritsemine, nephroptosis, emfüseem kopsude, spontaanne pneumotooraks. Intelligentsus väheneb 20-25% -l patsientidest, 50% -l juhtudest väljendatakse emotsionaalse-volituse sfääri rikkumisi. Kuid patsientide seas (vaarao Akhenaton, Abraham Lincoln, N. Paganini, Hans Christian Andersen, Charles de Gaulle, KI Chukovsky) inimesed, väga intelligentne, emotsionaalne, loomingulise ja uuendusliku mõtlemisviisi.

[1], [2]