Marfani sündroom

Marfani sündroom on pärilik haigus, mida iseloomustab süsteemne sidekoehaigus (Q87.4; OMIM 154700). Pärilikkuse muster on autosoom-dominantne, kõrge penetrantsuse ja varieeruva ekspressiivsusega. Diagnoositud juhtude esinemissagedus on 1:10 000–15 000, rasked vormid esinevad 1:25 000–50 000 vastsündinu kohta. Poisid ja tüdrukud on võrdselt haigestunud.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Mis põhjustab Morfani sündroomi?

95% juhtudest on Morfani sündroomi põhjustajaks fibrilliinvalgu geeni (15q21.1) mutatsioon. See on glükoproteiin, mis osaleb mikrofibrillaarses süsteemis ja annab aluse sidekoe elastsetele kiududele. 5% juhtudest leitakse mutatsioone geenides, mis kodeerivad kollageeni _{a2 -ahelate sünteesi}(7q22.1), põhjustades suhteliselt kerge kliinilise pildiga haiguse arengut. Kõigil patsientidel tuvastatakse nahabiopsias ja fibroblastide kultuuris mikrofibrillide arvu vähenemine.

Marfani sündroomi sümptomid

Klassikaline Marfani sündroom hõlmab kliinilist triaadi, mis avaldub kardiovaskulaarsüsteemi, lihasluukonna ja nägemisorgani kahjustuses. Kaasaegsete diagnostiliste kriteeriumide (Gent, L996) kohaselt eristatakse kardiovaskulaarsüsteemi kahjustuse peamisi ja väiksemaid kriteeriume.

Genti kriteeriumid kardiovaskulaarsete kahjustuste määramiseks Marfani sündroomi korral (1996)

Peamised kriteeriumid:

• tõusva aordi laienemine koos aordi regurgitatsiooniga (või ilma) ja vähemalt Valsalva siinuste haaratusega;
• tõusva aordi dissektsioon.

Väiksemad kriteeriumid:

• mitraalklapi prolaps koos mitraalregurgitatsiooniga (või ilma);
• kopsutüve laienemine klapi- või subvalvulaarse kopsustenoosi või muude ilmsete põhjuste puudumisel enne 40. eluaastat;
• mitraalklapi rõnga kaltsifikatsioon enne 40. eluaastat;
• laskuva rindkere- või kõhuaordi laiendamine või dissektsioon enne 50. eluaastat.

Mofrani sündroomi sümptomid

Marfani sündroomi diagnoosimine

Südame ja veresoonte kahjustuste diagnoosimise peamine meetod on ehhokardiograafia.

Aordi dissektsiooni riskifaktorid Marfani sündroomi korral:

• aordi läbimõõt >5 cm;
• dilatatsiooni laienemine Valsalva siinusest kaugemale;
• kiiresti progresseeruv laienemine (>5% või 2 mm ja 1 aasta täiskasvanutel);
• Aordi dissektsiooni perekondlikud juhtumid.

Kõik Marfani sündroomiga patsiendid peaksid läbima iga-aastase kliinilise läbivaatuse ja transtorakaalse ehhokardiograafia. Lastel kasutatakse ehhokardiograafiat sõltuvalt aordi läbimõõdust ja laienemiskiirusest. Marfani sündroomiga rasedatel on aordi dissektsiooni oht, kui selle läbimõõt ületab 4 cm. Sellistel juhtudel on näidustatud kardiovaskulaarse funktsiooni jälgimine raseduse ja sünnituse ajal.

Aordi laienemise progresseerumise diagnoosimisel on näidustatud oksüproliini ja glükosaminoglükaanide määramine igapäevases uriinis, mille eritumine suureneb 2-3 korda.

Morfani sündroomi diagnoosimine

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Marfani sündroomi ravi

Raske füüsiline koormus on vastunäidustatud. Massaaži- ja treeningravi kursusi soovitatakse juba varases eas. Silmapatoloogiate, südameklappide ja aneurüsmide kirurgiline ravi. Aordi dissektsiooni riski Marfani sündroomiga patsientidel saab vähendada beetablokaatorite abil, mis vähendavad aordi süstoolset rõhku ja mis moodustasid aluse Marfani sündroomiga patsientide ravi kliiniliste juhiste väljatöötamisele:

• aordi laienemisega igas vanuses patsientidel täheldati beetablokaatorite võtmise suurimat profülaktilist toimet aordi läbimõõduga <4 cm;
• Profülaktiline aordioperatsioon tuleks läbi viia, kui Valsalva siinuse läbimõõt ületab täiskasvanutel 5,5 cm ja lastel 5 cm või kui dilatatsioonikiirus ületab täiskasvanutel 2 mm aastas, samuti perekondlike aordi dissektsioonide korral.

Kirurgilise ravimeetodina on näidustatud Bentalli operatsioon (aordijuure ja aordiklapi asendamine).

Marfani sündroomi prognoos

Prognoos sõltub südame ja kopsude kahjustuse raskusastmest. Nägemispatoloogiast tingitud puue. Kõige sagedasem surmapõhjus on südame ja veresoonte kahjustus. Aordi rebendi prognoos on ebasoodne.