Marfani sündroom

Morfani sündroom (Marfan) on pärilik haigus, mida iseloomustab sidekoe süsteemne kaasatus (Q87.4; OMIM 154700). Päriliku liik on autosoomne domineeriv, suure läbimõõduga ja erinev ekspressioon. Diagnoositud juhtude esinemissagedus on 1 10 000-15 000 kohta, rasketes vormides - 1 25 000-50 000 vastsündinule. Poisid ja tüdrukud haigeid sama sagedusega.

[1], [2], [3], [4]

Mis põhjustab Morfani sündroomi?

95% -l juhtudest Morthal sündroom on tingitud mutatsioonidest fibrilliin valgu geeni (15q21.1) - glükoproteiin kaasatud microfibrillar süsteem, mis annab aluse elastse kiududesse sidekude. 5% met mutatsioon kodeerivate geenide süntees ₂ -ahelad kollageeni (7q22.1), põhjustades haiguste arengut suhteliselt kerge kliinilist pilti. Näib, et kõik nahavibiopsia ja fibroblasti kultuurid vähendavad mikrofibrillide arvu.

Marfani sündroomi sümptomid

Klassikaline Marfani sündroom hõlmab kliinilist triaadi, mis kahjustab kardiovaskulaarsüsteemi, luu- ja lihaskonda ning nägemisorgani. Vastavalt kaasaegsetele diagnostikakriteeriumidele (Ghent, L996) on kindlaks tehtud suuri ja väikesed kardiovaskulaarsüsteemi kaotamise kriteeriumid.

Gent-kriteeriumid kardiovaskulaarsüsteemi kaotamiseks Marfani sündroomis (1996)

Suured kriteeriumid:

• tõusvas aordi laiendamine koos (või ilma) aordi regurgitatsiooniga ja vähemalt osaline Valsalva ninatissioon;
• üleneva aordi kihistumine.

Väikesed kriteeriumid:

• mitraalklapi läbipõlemine koos mitraalse regurgitatsiooniga või ilma;
• kopsuraku laiendamine valvulaarse või subvalvulaarse kopsuarteri steno või muu ilmse põhjuse puudumisel kuni 40-aastaseks saamiseni;
• mitraaltsükli kaltsifikatsioon 40-aastaselt;
• 50-aastase vananemisega rinna- või kõhu aordi laienemine või kihistumine.

Moufrani sündroomi sümptomid

Marfani sündroomi diagnoosimine

Peamine südame- ja vaskulaarsete kahjustuste diagnoosimise meetod on DEHC.

Marfani sündroomi aordi dissektsiooni riskifaktorid:

• aordiku läbimõõt> 5 cm;
• laienemise levik kaugemale Valsalva sinususest;
• kiire progresseeruv dilatatsioon (> 5% või 2 mm aastas täiskasvanutel);
• aordi dissektsiooni perekondlikud juhtumid.

Iga Marfani sündroomiga patsient peab läbima kliinilise läbivaatuse ja transtoraksne ehhokardiograafia igal aastal. Lastel kasutatakse EchoCG-sid sõltuvalt aordi laienemise diameetrist ja kiirusest. Marfani sündroomiga rasedatel naistel esineb aordi dissektsiooni oht, kui nende diameeter ületab 4 cm. Sellistel juhtudel on näidustatud südame-veresoonkonna funktsiooni jälgimine raseduse ja sünnituse ajal.

Aorta laienemise progresseerumise diagnoosimisel on näidatud oksüproliini ja glükoosaminoglükaanide määramine igapäevases uriinis, mille eritumine suureneb 2-3 korda.

Morphani sündroomi diagnoosimine

[5], [6], [7]

Marfani sündroomi ravi

Vastunäidustatud raske kehaline aktiivsus. Alates varases eas on näidatud massaaži- ja kehahoolitsuse kursused. Silma patoloogia, südameklappide ja aneurüsmide kirurgiline ravi. Risk aordi dissection patsientidel Marfani sündroom on võimalik vähendada, kasutades selleks beeta-blokaatorid, mis vähendavad süstoolne vererõhk aordis, mis olid aluseks ravijuhendite raviks patsientidel Marfani sündroom:

• igas vanuses patsientidel, kellel esineb aordi dilatatsioon, täheldatakse beeta-adrenoblokaatorite suurimat profülaktilist toimet aordi läbimõõduga <4 cm;
• profülaktilist operatsioon aordi tuleks läbi kui sinus Valsalva läbimõõt ületab 5,5 cm täiskasvanutel ja lastel 5 cm või taset dilatatsioon üle 2 mm täiskasvanutel, samuti perekondliku juhtumite aordi dissection.

Kirurgilise ravimeetodina on näidatud Bentalli operatsioon (aordi- ja aordiklapi juuretõstmine).

Marfani sündroomi prognoos

Prognoos sõltub südame ja kopsu tõsidusest. Nägemisteravigastuse katkemine. Kõige sagedasem surmapõhjus on süda ja veresooned. Aordikordse rebenemise prognoos on ebasoodne.