Marfani sündroomi diagnostika

Arachnodactyly tuvastamiseks on 3 lihtsat ja täpset märki.

• 1 sõrme märk või Steinbergi sümptom (Steinberg) - 1 sõrm ulatub hüpotenaari küljest kleepunud rusikaga.
• Randme tähis või Walkeri-Murdochi sümptom on ühe sõrme sisenemine väikesele sõrmele, kui käsi on teise käe randmeosa kinni haaratud.
• Kämbla indeks (radioloogiliste haigustunnuste) - kämblast keskmine pikkus jagatuna Keskmine joonelaiusega alates 2. Kuni 4. Kämblaluude mis tavaliselt on 5,4-7,9, samas SM - rohkem kui 8,4.

Morfani sündroomi diagnoos põhineb Genti kriteeriumidel, mille on vastu võtnud eksperdirühm. Algoritm põhineb suurte ja väikeste kriteeriumide eraldamisel, mis iseloomustavad sidekoe muutusi organites ja süsteemides. Suured kriteeriumid näitavad patoloogiliselt olulisi muutusi vastavas elundisüsteemis, väikseid kriteeriume - konkreetse süsteemi kaasatus patoloogias. Morphani sündroomi diagnoosimise nõuded erinevad sõltuvalt päriliku anamneesi andmetest.

Uuritav patsient:

• kui pere- või päriliku ajalugu ei koormata, on Morfani sündroom kindlaks määratud suurte kriteeriumide juures vähemalt kahes erinevas elundisüsteemis ja kolmanda süsteemi kaasamisel;
• muteerumise korral, mis muudab Morfani sündroomi teadaolevalt teistes, piisab ühest elundisüsteemist ja teise süsteemi kaasamises ühest suurest kriteeriumist.

Ghenti kriteeriumid Marfani sündroomi diagnoosimiseks (De Raere A. Et al., 1996)

Suured kriteeriumid (märgid)	Väikesed kriteeriumid (märgid)
Skeleti-skeletal
Neli neljast:	Kaarikhelbed hambahakkidega
Rindkere küüloidne deformatsioon;	Rindkere mõõdukas lehterikujuline deformatsioon
Rindkere kuju-kujuline deformatsioon, mis nõuab kirurgilist sekkumist;	Liigeste hüpermobility
Kehapinna ülemise ja alumise segmendi suhe <0,89 või suu käte ulatuse ja keha pikkuse suhe 1,03;	Koljuosa deformeerumine (dilotsüsefaliid, ssoomiaalsete luude hüpoplaasia, enoftalmoos, kaldu allapoole jäävad silmad, retronathia)
Positiivsed sõrmed ja randmekatsed;
Skolioos> 20 'või spondülolistees;
Vähenenud küünarnuki pikenemine kuni 170 * või vähem;
Keskmise makulaarse mediaalne nihe, mis viib lamedad jalad;
ükskõik millise astme tõmbaraja väljaulatus (kinnitatud radioloogiliselt)
Osteoartikulaarse süsteemi muutused vastavad suurele kriteeriumile, kui on tuvastatud vähemalt 4 ülaltoodud 8 suurt märki. Osteoartikulaarne süsteem on seotud, kui on tuvastatud vähemalt kaks suurt märki või üks suur ja kaks väikest märki
Nägemisorganite süsteem
Objektiivi subluksatsioon	Ebanormaalselt tasane sarvkest (vastavalt keratomeetrilistele tulemustele)
	Müoopiaga (vastavalt ultraheliuuringutele) suurenenud silmamudi telgpikkus
	Iirise hüpoplaasia või hüpoplaasia, mis põhjustab tsileaarlihast, mis põhjustab mioosi
Visuaalne süsteem on seotud, kui tuvastatakse kaks väikest kriteeriumit
Kardiovaskulaarsüsteem
Kasvava aordi laiendamine koos Valsalva vähemalt paksenurga regurgitatsiooniga või ilma selleta; või Kasvav aordikõikumine	Mitraalklapi prolaps Kopsuarteri laienemine valvulaarse või perifeerse kopsuarteri steno või muu ilmse põhjuse puudumisel alla 40-aastase vanuse Mitraaltsükli kaltsineerimine alla 40-aastasena Rindade või kõhu aordi seina laienemine või kihistumine alla 50 aasta vanuses
Südame-veresoonkonna süsteem on seotud, kui tuvastatakse üks suur ja üks väike kriteerium
Hingamiselundkond
Puudub	Spontaanne pneumotooraks või
	Apikaalne bullae, mida kinnitatakse rindkerega röntgenogrammis
Kopsussüsteem on seotud ühe väikese kriteeriumiga
Nahk
Puudub	Atroofilised striae, mis ei ole seotud väljendunud muutustega kehamassis, raseduse või sagedaste kohalike mehaaniliste mõjudega
	Korduv või postoperatiivne kübar
Nahk on seotud väikese katse tuvastamisega
Dura Mater
Lümbo-sakraalne krooniline ektasia, mis avaldub CT-le või MRI-le	Puudub
Perekonna ja päriliku ajalugu
Lähedaste sugulaste olemasolu, kes neid diagnostilisi kriteeriume iseseisvalt vastavad	Puudub
Mutatsiooni esinemine FBN1 geenis
Markerite SM sugulaste olemasolu SM
Osalemine ühe suurte kriteeriumide juuresolekul

Morphani sündroomiga patsiendid, kellel on diagnoositud perekonna ajalugu, on piisavalt suur kriteerium ning ühe organisüsteemi üks suur kriteerium ja teise süsteemi kaasamine.

15% -l juhtudest on Morphani sündroomi juhtumid juhuslikud, vanemad võivad sümptomeid kustutada, haiguse esinemissagedus suureneb enam kui 50-aastase isaga. Patsientide perekondades esinevad sageli GI-haigused, vegetatiivsed ja vertebrogenilised häired, silmahaigused. Morfani sündroomi kahtluse korral on oftalmoloogiline uuring kohustuslik. In patsientide uriinis määrati rohkesti Hüdroksüproliintripeptiidi, glükoosaminoglükaanides ei ole need näitajad kirjeldavad ning kõikides ainevahetushäired sidekude, samas eritumist Hüdroksüproliintripeptiidi peegeldab haiguse tõsidusest. Trombotsüütide agregatsioonifunktsioon on häiritud. Mitraalprolaps täita enamikku patsientidel sündroom Morthal sagedamini kui esmane mitraalprolaps avastatud paine, suurendada suurus voldikud ja chordae rikkumisi.

Diferentsiaal diagnoos viiakse läbi haigustega, millel on marfanoidne fenotüüp. Genti kriteeriumide autorid tõstsid lisaks Morfani sündroomile välja pärilikud tingimused, mis on fenotüübiliselt sarnased.

• Päriliku contracture arachnodactyly (OMIM 121050).
• Rindade aordi perekonna aneurüsm (OMIM 607086).
• Aordiku seina pärilik kihistumine (OMIM 132900).
• Läätsede pärilik ekseem (OMIM 129600).
• Perekonna marfanoid välimus (OMIM 154750).
• MASS-fenotüüp (OMIM 604308).
• Mitraalklapi päriliku prolapsi sündroom (OMIM 157700).
• Stickleri sündroom (pärilik progressiivne artroof-ophthalmopathy, OMIM 108300).
• Spritzen-Goldbergi sündroom (marranoidsündroom craniosynostosis, OMIM 182212).
• Gomotsüstiinuria (OMIM 236200).
• Ehlers-Danli sündroom (kyphoscoliotic tüüp, OMIM 225400; hüpermobilise tüüp, OMIM 130020).
• Liigeste hüpermobiilsuse sündroom (OMIM 147900).

Kõigil neil pärilikel sidekoehaigustel on Morfani sündroomi puhul tavalised kliinilised tunnused, seega on diagnoosi kriteeriumide seisukohalt nii tähtis suhtumine. Arvestades keerukus molekulaargeneetilised uuringud sündroomi diagnoosi Morthal ja eespool sündroomid, millel temaga mitmeid ühiseid fenotüübilise ilminguid, see jääb peamiselt kliinilise väljakutse. Kui patsiendil puuduvad kaks suurt kriteeriumi kahes süsteemis ja kolmas osalemine, ei saa Morphani sündroomi diagnoosi teha.

Seas ülalmainitud lähedane sündroom Morthal sündroomid on eriti levinud ja on rühm NDCTD marfanopodobnaya välimust, MASS-fenotüübi ühiseid hüpermobiilsuse sündroom ja pärilik mitraalprolaps.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]