Hüpolipideemia

Hüpolipideemia on lipoproteiinide vähenemine vereplasmas, mis on põhjustatud primaarsetest (geneetilistest) või sekundaarsetest teguritest. See seisund on tavaliselt asümptomaatiline ja diagnoositakse juhuslikult lipiidide taseme sõeluuringu käigus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Põhjused hüpolipidaemiad

Hüpolipideemia diagnoositakse, kui kolesterooli üldtase on:

• < 120 mg/dl (< 3,1 mmol/l) või LDL
• < 50 mg/dl (< 0,13 mmol/l).

Hüpopideemia sekundaarsed põhjused on palju levinumad kui primaarsed põhjused ning hõlmavad hüpertüreoidismi, kroonilisi infektsioone ja muid nakkus- ja põletikulisi haigusi, hematoloogilisi ja muid pahaloomulisi kasvajaid, alatoitumust (sealhulgas kroonilise alkoholi tarvitamisega seotud) ja seedetrakti imendumishäireid. Kui patsiendil, kes ei võta lipiidide taset langetavaid ravimeid, avastatakse ootamatult madal kolesterooli- või LDL-kolesterooli tase laboris, tuleb viivitamatult teha diagnostilisi uuringuid, sealhulgas määrata AST, ALT ja TSH; lisauuringute negatiivne tulemus räägib võimalike primaarsete põhjuste kasuks, mis võivad põhjustada sellist seisundit nagu hüpolipideemia.

Hüpolipideemia esmasteks põhjusteks on kolm peamist häiret, mille puhul üks või mitu geneetilist mutatsiooni põhjustavad LDL-i ületootmist või kliirensi halvenemist.

Abetalipoproteineemia (Bazin-Kornzweigi sündroom) on autosoom-retsessiivne pärilik häire, mille põhjustab mutatsioon mikrosomaalse triglütseriidide ülekandevalgu geenis, mis on spetsiaalne valk, mis on vajalik külomikronite ja VLDL-i moodustumiseks. Toidurasvad ei imendu ja mõlemad lipoproteiinide ainevahetusrajad seerumis praktiliselt puuduvad. Kolesterooli üldsisaldus on tavaliselt < 45 mg/dl (1,16 mmol/l), TG < 20 mg/dl (< 0,23 mmol/l) ja LDL on tuvastamatu. Seda seisundit diagnoositakse sageli esmakordselt vastsündinutel, kellel esineb rasvade imendumishäire sündroom, steatorröa ning kasvu- ja arengupeetus. Tulemuseks võib olla vaimne alaareng. Kuna E-vitamiin jaotub perifeersetes kudedes VLDL-i ja LDL-i kaudu, tekib enamikul patsientidest lõpuks raske E-vitamiini puudulikkus. Kliiniliste sümptomite ja tunnuste hulka kuuluvad nägemishäired, mis tulenevad järkjärgulisest võrkkesta degeneratsioonist, sensoorse neuropaatia teke, tagumise funikulaarkeha valgeaine kahjustused ja väikeaju sümptomid (koordinatsioonihäired, ataksia ja lihaste hüpertoonilisus), mis lõpuks viivad surmani. Punaste vereliblede akantotsütoos on iseloomulik mikroskoopiline leid. Hüpolipideemia diagnoositakse apo B puudumise järgi plasmas; peensoole biopsia näitab mikrosomaalse ülekandevalgu puudumist. Selle hüpolipideemia ravi hõlmab E-vitamiini suurte annuste (100–300 mg/kg üks kord päevas) manustamist koos toidurasvade ja teiste rasvlahustuvate vitamiinidega.

Hüpobetalipoproteineemia on autosoom-dominantselt pärilik patoloogia, mis on põhjustatud apo B-d kodeeriva geeni mutatsioonidest. Heterosügootsetel patsientidel on apo B lühenenud, mis viib LDL-kolesterooli kiirenenud kliirensini. Patoloogia avaldumisel ei esine kliinilisi sümptomeid, välja arvatud üldkolesterooli tase < 120 mg/dl ja LDL < 80 mg/dl. Triglütseriidide tase on normaalne. Homosügootsetel patsientidel on apo B lühem lühendatud periood, mis viib lipiidide taseme selgema languseni (üldkolesterool < 80 mg/dl, LDL < 20 mg/dl) või apo B sünteesi täieliku lakkamiseni, mis viib abetalipoproteineemia sümptomite tekkeni. Hüpopipideemia diagnoositakse tuvastatava madala LDL- ja apo B taseme põhjal; hüpobetalipoproteineemia ja abetalipoproteineemia on iseloomulikud seisundid, mis päranduvad paljude põlvkondade jooksul. Hetero- ja homosügootsed patsiendid, kellel on madal, kuid tuvastatav LDL-kolesterool, ei vaja ravi. Seda hüpolipideemiat ravitakse homosügootsetel patsientidel, kellel on tuvastamatu LDL-kolesterooli tase, samamoodi nagu abetalipoproteineemiat.

Külomikroni retentsioonihaigus on autosoom-retsessiivne seisund, mille põhjustab tundmatu mutatsioon ja mis põhjustab apo B sekretsiooni puudulikkust enterotsüütides. Külomikroni süntees puudub, kuid VLDL süntees jääb puutumata. Haigestunud imikutel tekib rasvade malabsorptsioonisündroom, steatorröa ja kasvupeetus, mis võib viia abetalipoproteineemia korral täheldatutega sarnaste neuroloogiliste sümptomiteni. Hüpolipideemia diagnoositakse peensoole biopsiaga patsientidel, kellel on madal plasma kolesteroolitase ja puuduvad söögijärgsed külomikronid. Ravi hõlmab dieediteraapiat (rasvade ja rasvlahustuvate vitamiinide rikkad toidud).

[ 7 ], [ 8 ]

Ravi hüpolipidaemiad

Sekundaarset hüpolipideemiat ravitakse algpõhjuse kõrvaldamisega. Primaarne hüpolipideemia ei vaja sageli ravi, kuid teatud geneetiliste kõrvalekalletega patsiendid vajavad E-vitamiini suuri annuseid.