Narkolepsia

Narkolepsiat iseloomustab patoloogiline päevane unisus, sageli koos lihase toonuse järsku kadumise episoodidega (katapleksia), une halvatus ja hypnagogic nähtused.

Diagnoos põhineb polüsomnograafia ja mitme une latentsusanalüüsi tulemustel. Ravi korral kasutatakse modafiniili ja erinevaid stimulaatoreid.

[1], [2], [3]

Narkolepsia põhjused

Narkolepsia põhjus pole teada. Narkolepsia on tugevalt seotud teatud HLA-haplotüüpidel ja lapsed kannatavad narkolepsia, leitud suurenenud (40 korda) haigestumisriski, mis viitab geneetilise põhjus. Samal ajal on kaksikute kooskõla määr madal (25%), mis näitab välistegurite olulist rolli. Loomad ja enamik inimesi narkolepsiaga vaadeldud puudust neuropeptiid hüpokretiini-1 CSF, mis viitab sellele, et põhjuse HLA-ga seotud autoimmuunse hävimise gipokretinsoderzhaschih neuronite külgne hüpotalamuse osakondades. Narkolepsiat mõjutavad võrdselt mehed ja naised.

Narkolepsia korral toimub kiire unefaasi (koos BDG) perioodilisuse ja kontrolli reguleerimine, st une struktuuri muutmine. BDG-ga magamine faas "sissetungib" nii ärkveloleku ajal kui ka ärkveloleku ja magamuse üleminekuajal. Paljud narkolepsia sümptomid ilmnevad lihaste toonide järsul kadumisel ja elavat unistustel, mis iseloomustavad kiiret une.

[4], [5], [6], [7]

Narkolepsia sümptomid

Peamised sümptomid on patoloogiline päevane unisus (PDS), katapleksia, hypnagogic hallutsinatsioonid ja unetus; ligikaudu 10% patsientidest on kõik 4 sümptomit. Samuti on iseloomulik öönäda häired. Sümptomid esinevad tavaliselt noorukitel või noortel, tavaliselt ilma eelnevate haiguseta, kuigi narkolepsia ilmnemine on mõnikord seotud haiguse, stressi või unehäirega. Pärast debüüt muutub narkolepsia eluaegseks haiguseks, mõjutamata eluea pikkust.

Patoloogiline päevane unisus võib tekkida igal ajal. Rünnakute arv päevas võib oluliselt erineda; Rünnakud võivad olla haruldased ja arvukad, nende kestus kestab mitu minutit kuni mitu tundi. Võime patsiendi vastupanu uinumine on üsna piiratud, kuigi teda üles äratada hetkel narkolepsiaga sobivad ole raskem kui tavaline uni. Krambid kipuvad tekkida monotoonne keskkonnas (nt lugemine, telekat, koosolekul), hõlbustades uinumine ja terve inimene, kuid vastupidiselt selle patsiendi saab magama minna ja olukorda, mis nõuab tähelepanu (näiteks auto juhtimisel, räägi , kirjad, söögikordad). Võimalikud unerežiimid - äkilised korduvad une rünnakud. Pärast ärkamist võib patsient tunduda rõõmsalt, kuid mõne minuti pärast võib uuesti magama jääda. Öö uni on killustunud, sageli katkestatud helgete, hirmutavate unenägudega ja ei anna rahulolu. Selle tulemuseks on madal efektiivsus ja tootlikkus, halvenenud suhted, halb keskendumisvõime, motivatsiooni puudumine, depressioon, olulist vähenemist elukvaliteeti ja õnnetuste riski suurenemisest (eriti kui tulemus liiklusõnnetuste).

Katapleksiat iseloomustab äkiline lihaste nõrkus või halvatus ilma teadvuse kadumiseta, mis on põhjustatud üllatuslike emotsionaalsete reaktsioonide, nagu viha, hirmu, rõõmu või üllatuseni. Nõrkus võib piirduda ainult ühe jäseme (nt patsiendi äkki langeb sööt kui kala püütud) või ka üldistada, kui patsient äkki vihane või südamest naerma, viskus ta kuulub. Sellistes episoodides tekkinud lihaste toonide kadumine sarnaneb kiire unefaasiga (koos BDG-ga) ilmnenud nähtusega. Katapleksia tekib ligikaudu 3/4-l patsiendist.

Unehäire halvatus on lihaste nõrkuse lühike episood, mis mõnikord toimub magama jäämise või ärkamise ajal, mille käigus patsient ei suuda vabatahtlikku liikumist tekitada. Sel hetkel võib patsient haarata. Sellised episoodid sarnanevad motoorse aktiivsuse pärssimisele kiire unefaasi ajal (koos BDG-ga). Uneapalalüüs esineb ligikaudu 1/4-l patsiendilt ja mõnikord ka tervetel lastel ja täiskasvanutel.

Hüpnagoogilised nähtused on ebatavaliselt heledad kuulmis- või visuaalsed illusioonid või hallutsinatsioonid, mis ilmnevad uinumisel või harvemini ärkveloleku ajal. Nad mõnevõrra sarnanevad eredate unenägudega, mis tekivad kiire unefaasi ajal (koos BDG-ga). Hüpnagoogilised nähtused esinevad ligikaudu 1/3-l patsientidest ning on tavalised ka tervete väikelaste hulgas ja mõnikord on need terved täiskasvanud.

Narkolepsia diagnoosimine

Diagnoos pannakse keskmiselt 10 aastat pärast haiguse algust. Patsiendil, kellel on patoloogiline päevane unisus, võimaldab katapleksia olemasolu eeldada narkolepsiat. Diagnostiline tähtsus on esindatud öise polüsomnograafia ja mitmekordse une latentsuse testi (MTLS) tulemustega. Diagnoosikriteeriume narkolepsia on registreerimise etappe magada vähemalt 2 5 päevasel uinumise episoode ja lühendades peiteaeg on uinumine kuni 5 minutit, kui puuduvad muud häired tulemusena öise polüsomnograafia. Äratuskinnituskatse tulemused ei ole diagnostilised, vaid aitavad hinnata ravi efektiivsust.

Ajaloo ja füüsilise läbivaatuse järgi on võimalik kahtlustada kroonilise hüpersomnia muid võimalikke põhjuseid; Aju CT või MRI ning kliiniline veri ja uriinitestid aitavad diagnoosi kinnitada. Põhjustab kroonilise hüpersomnia võib olla kasvaja hüpotalamuse või ülemised osad ajutüve suurenenud koljusisese rõhu, teatud tüüpi entsefapita ja hüpotüreoidism, hüperglükeemia, hüpoglükeemia, aneemia, ureemia, hüperkapniata, hüperkaltseemia, maksapuudulikkus, krambid ja multiskleroos. Äge, suhteliselt lühiajaline hüpersomnia kaasneb tavaliselt ägedate süsteemsete haigustega nagu gripp.

Klein-Levini sündroom on haruldane haruldane noorte inimeste haigus, mida iseloomustavad episoodilised hüpersomnia ja polüfagia. Etioloogia on ebaselge, kuid võib sisaldada autoimmuunseid reaktsioone infektsioonile.

[8], [9], [10], [11]

Narkolepsia ravi

Üksiku epilepsiaga karotiidiga paralüüsi või hüpnagoogiliste nähtustega, kerge patoloogilise päevase unisusega, ei vaja erilist ravi. Muudel juhtudel tuleb välja kirjutada stimulaatorid. Soovitatav on säilitada ranget unehügieen, kusjuures iga päev samal kellaajal on piisavalt pikk öö ja lühike päevane uni (vähem kui 30 minutit, tavaliselt pärast lõunat).

Kerge või mõõdukas unisus on efektiivne modafiniil, pika toimeajaga ravim. Toimemehhanism on ebaselge, kuid ravim ei ole stimulaator. Tavaliselt määratakse modafiniil 100-200 mg suu kaudu hommikul. Näidustuste kohaselt võib annust suurendada 400 mg-ni, kuid mõnel juhul on vajalik märkimisväärselt suurem annus. Kui ravimi toimet ei õnnestu kuni õhtuni kell 12: 00-13: 00, võite võtta teise väikese annuse (100 mg), pidades silmas võimalust, et häirib öist une. Modafiniili kõrvaltoimed on iiveldus ja peavalu, mida saab alandada madalate annuste kasutamisel ja viia need järk-järgult soovitud väärtustele.

Modafiniili ebaefektiivsuses määratakse amfetamiini derivaatide asemel modafiniil või koos sellega. Metüülfenidaat võib olla efektiivsem annustes 5 mg 2 korda päevas kuni 20 mg 3 korda päevas sissepoole, mis erineb modafiniilist kiirema terapeutilise toime ilmnemisega. Metamfetamiini on ette nähtud 5-20 mg 2 korda päevas sissepoole, dekstroamfetamiin 5-20 mg 2-3 korda päevas sees; kuna pika toimeajaga ravimid on enamikul juhtudel tõhusad ühe annusena päevas. Võimalikud kõrvaltoimed on segamine, arteriaalne hüpertensioon, tahhükardia ja meeleolu muutused (maniakaalsed reaktsioonid). Kõik stimulandid on suurenenud sõltuvuse riski. Pemoliin, millel on väiksem sõltuvuse potentsiaal kui amfetamiin, kasutatakse harva hepatotoksilisuse tõttu ja vajadus regulaarselt jälgida maksafunktsiooni. Vastavalt näidustustele on ette nähtud anoreksiaalse ravimi mazindooli (2 ... 8 mg suu kaudu 1 kord päevas).

Tritsüklilised antidepressandid (eriti imipramiinist klomipramiinil ja protriptüliin) ja MAO inhibiitorid on efektiivsed kataplektiliste, uneparalüüs ja hypnagogic nähtused. Klomipramiin 25-150 mg (suu 1 kord päevas hommikul) on kõige efektiivsem kataraktivastane ravim. Uus ravim antikataplektichesky Na häirumise (A loetelu, pidades silmas riski sõltuvuse ja narkomaania) nimetab 2,75-4,5 g suukaudselt kaks korda öö jooksul.