Artikli meditsiiniline ekspert

Laste geneetik, lastearst

Uued väljaanded

NARP-sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Aleksei Portnov , Meditsiiniline toimetaja
Viimati vaadatud: 23.04.2024

Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.

Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.

Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.

NARP sündroomi (neurogeenne nõrkus, ataksia, pigmentoosi retiniit , neuropaatia, ataksia, pigmentide retiniidi sündroom) kirjeldati esmakordselt 1990. Aastal. See on pärilik emade tüüp.

trusted-source [1], [2]

NARP sündroomi põhjused ja patogenees

Haigus põhineb punktmutatsioon mtDNA lookus 8993, mis on seotud klassi mistsens mutatsioonid, kui on olemas asendus leutsiin arginiini mitokondri aasi allüksuses kuuendat. Sageli näitavad korrelatsiooni raskust kliiniliste ilmingute haiguse ja summa mtDNA ebanormaalse (tase Heteroplasmia).

trusted-source [3], [4], [5], [6], [7]

NARP-sündroomi sümptomid

Kliinilised tunnused hõlmavad peamisi sümptoome: neuropaatia, ataksia, pigmentoosne retiniit. Sageli on lastel täheldatud neuropsühhiaalse arengu hilinemist, spastilisust, progresseeruvat dementsust. Kuid haiguse ilmingu aeg varieerub oluliselt (varajane ja hiline debüüt). Raskusaste ulatub pahaloomulisest kuni healoomuliste vormideni. Kurss on progresseeruv.

NARP-sündroomi diagnoosimine

Laboratoorsete uuringute kohaselt leitakse tihti laktaadioosi, kuid see ei pruugi olla. Lihaste morfoloogilises uuringus esineb mõnikord "lõhutud" punaseid kiude.

Diferentsiatiivne diagnoos viiakse läbi tingimustega, millega kaasneb ataksia ja pigmendi retiniit (olivopontotserebellarid, degeneratsioon, Refsumi tõbi, abetalipoproteineemia).

trusted-source [8], [9], [10], [11]

Kuidas uurida?

Lihaskude ultraheli

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.