Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
NARP-sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi
Viimati vaadatud: 04.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
[ NARP-sündroomi põhjused ja patogenees
Haigus põhineb punktmutatsioonil mtDNA lookuses 8993, mis kuulub missentsimutatsioonide klassi, kus leutsiin asendatakse arginiiniga kuuenda mitokondriaalse ATPaasi alaühikus. Sageli leitakse korrelatsioon haiguse kliiniliste ilmingute raskusastme ja ebanormaalsete mtDNA-de hulga (heteroplasmia taseme) vahel.
NARP-sündroomi sümptomid
Kliiniliste tunnuste hulka kuuluvad peamised sümptomid: neuropaatia, ataksia, pigmentne retiniit. Lastel esineb sageli neuropsüühilise arengu mahajäämust, spastilisust ja progresseeruvat dementsust. Haiguse avaldumise aeg on aga väga erinev (varajane ja hiline debüüt). Raskusaste varieerub pahaloomulistest kuni healoomuliste vormideni. Haiguse kulg on progresseeruv.
NARP-sündroomi diagnoosimine
Laboratoorsed uuringud näitavad sageli laktatsidoosi, kuid seda ei pruugi olla. Lihaste morfoloogilisel uurimisel ilmneb mõnikord "räbaldunud" punaste kiudude nähtus.
Diferentsiaaldiagnoos viiakse läbi ataksia ja pigmentretiniidiga kaasnevate seisunditega (olivopontocerebellaarne degeneratsioon, Refsumi tõbi, abetalipoproteineemia).
Kuidas uurida?
Использованная литература