Noorte süsteemse skleroderma sümptomid

Juveniilsel süsteemsel sklerodermial on mitmeid tunnuseid:

• naha sündroomi esindavad sageli atüüpilised variandid (fokaalsed või lineaarsed kahjustused, hemiformid);
• siseorganite kahjustused ja Raynaud' sündroom esinevad harvemini kui täiskasvanutel ja on kliiniliselt vähem väljendunud;
• Süsteemsele sklerodermiale spetsiifilisi immunoloogilisi markereid (antitopoisomeraas AT- Scl-70 ja antitsentromeeri antikehad) tuvastatakse harvemini.

Juveniilse süsteemse sklerodermia tavalised sümptomid

Süsteemse sklerodermia alguses võib patsientidel pikka aega täheldada isoleeritud Raynaud' sündroomi. Märgitakse kaalulangust, nõrkust ja füüsilise aktiivsuse taluvuse vähenemist. Haiguse ägedat algust iseloomustab kehatemperatuuri tõus ja mõnedel patsientidel kõrge palavik.

Nahakahjustus

Nahasündroomi täheldatakse peaaegu kõigil patsientidel. Sellel on juhtiv roll täpse diagnoosi panemisel.

Nahakahjustustel on 3 staadiumi.

• Turse staadium - veresoonte staasi piirkondade ilmumine nahale, iseloomuliku lillaka haloga laigud perifeerias. Sõltuvalt turse intensiivsusest võib nahk omandada erinevaid värvusi - valgest sinakasroosani.
• Kõvenemisstaadium - naha paksenemine taignase konsistentsini, nahk on tihedalt aluskudedega sulandunud, ei moodustu voldiks. Värvus muutub valkjaskollaseks, vahajaks ja võib omandada elevandiluu värvi.
• Skleroosi ja atroofia staadium - esialgu muutub nahk tihedaks ja paksemaks, iseloomuliku läike ja kollaka värvusega; rasu- ja higinäärmete töö on häiritud. Mõjutatud on naha manused: täheldatakse juuste väljalangemist, karvanääpsude atroofiat, küünte düstroofiat. Hiljem muutub nahk õhemaks, omandab pärgamendi välimuse, muutub ebaühtlaselt värvunuks, kuivaks. Nahaalused veresooned paistavad läbi õhenenud naha, moodustades omapärase veresoonte mustri. Luu eendite kohtades nahk haavandub, tekivad karedad troofilised häired, praod koos sekundaarse infektsiooniga.

Sõltuvalt kahjustuse levimusest ja iseloomust eristatakse lastel süsteemse sklerodermia korral mitmeid nahasündroomi variante.

• Süsteemne sklerodermia koos hajusate nahakahjustustega on naha kiire totaalne induratiivne kahjustus. Kui pagasiruumi nahk on kahjustatud, võivad lapsed tunda "korseti" või "soomuse" tunnet, mis mõnel juhul piirab rindkere liikumist.
• Süsteemse sklerodermia akrosklerootilise variandi korral mõjutatakse esmalt jäsemete distaalseid osi (käed, harvemini jalad). Sõrmed muutuvad turse ja induratsiooni tõttu tihedaks ning neid on raske rusikasse pigistada (sklerodaktüülia), tekivad kontraktuurid, käed omandavad "küünistega käpa" välimuse. Raynaud' sündroomile on iseloomulik sõrmede ja varvaste terminaalsete falangide trofismi häire, sõrmearmide teke ja prenekroos 1/3 patsientidest. Tüüpilised sklerodermia muutused näonahas põhjustavad ripsmete, kulmude kadu, näo maskitaolist välimust, hüpomiimiat; kõrvakesed, nina ("linnu nina"), huuled muutuvad õhemaks, suu avamine on raskendatud ja nende ümber tekivad kortsud ("paelakujuline" suu).
• Süsteemse sklerodermia proksimaalne vorm on pagasiruumi ja jäsemete proksimaalsete osade naha kahjustus metakarpaalsete ja pöialuude liigeste kohal.
• Hemisklerodermia - ühe jäseme kahjustus ja ühepoolne kahjustus kerele ja samadele jäsemetele, mõnikord koos kahjustatud piirkonna levikuga kaela ja poole näo nahale. Sügavad troofilised häired kahjustatud piirkonnas on sageli jäseme mahu vähenemise ja selle kasvuhäirete põhjuseks, mis viib lapse puudeni.
• Süsteemse sklerodermia atüüpiline vorm - kustutatud või fokaalsed nahakahjustused.

Telangiektaasiad (kapillaaride ja väikeste veresoonte lokaalne laienemine, mis sageli meenutab ämblikveene) on iseloomulikud süsteemsele sklerodermiale, millega kaasnevad piiratud nahakahjustused ja mida esineb 80%-l haiguse hilisemas staadiumis olevatest patsientidest.

Süsteemse sklerodermia akrosklerootilist varianti iseloomustab väikeste kaltsifikatsioonide teke pehmetes kudedes, eriti sageli periartikulaarsetes piirkondades (sõrmedel, küünarnuki- ja põlveliigeste piirkonnas jne), mis on traumale vastuvõtlikud. Nahaalust kaltsifikatsiooni nimetatakse Thibierge-Weissenbachi sündroomiks. Kaltsifikatsioon (C) koos Raynaud' sündroomi (R), söögitoru motoorikahäirega (E), sklerodaktüüliaga (S) ja telangiektaasiaga (T) on iseloomulik süsteemse sklerodermia erivormile - CREST-sündroomile.

Raynaud' sündroom

Seda täheldatakse 75%-l juveniilse süsteemse sklerodermiaga patsientidest ja see on kolmefaasiline nähtus, mille puhul muutub sõrmede, harvemini käte ja jalgade (mõnel juhul ninaotsa, huulte, keeleotsa, kõrvakeste) nahavärv, mille põhjuseks on sümmeetriline paroksüsmaalne vasospasm. Esimeses faasis muutub nahk kahvatuks, tekib külmatunne või tuimus; teises faasis tekib tsüanoos ja kolmandas sõrmede punetus koos kuumuse, "roomava sipelga" ja valu tundega.

Raynaud' sündroomi pikaajalise püsimise korral suureneb fibroos, sõrmede terminaalsete falangide maht väheneb, nende otstes võivad tekkida haavandid koos järgneva armistumisega ja mõnel juhul tekib gangreen.

Harva kaasneb juveniilse süsteemse sklerodermiaga "süsteemne Raynaud' sündroom", mis on põhjustatud siseorganite (süda, kopsud, neerud, seedetrakt), aju, nägemisorgani jne arterite spasmist. Kliiniliselt avaldub see kõrgenenud vererõhu, koronaarverevoolu häirete, peavalude, äkilise nägemis- ja kuulmislanguse näol.

Lihas-skeleti vaevused

Lihasluukond kannatab 50–70%-l juveniilse süsteemse sklerodermiaga patsientidest, enamasti on tüüpilised sümmeetrilised polüartikulaarsed kahjustused. Lapsed kurdavad liigesevalu, „krõmpsuvat“ tunnet, käte (mõnikord ka jalgade) väikeste liigeste, samuti randme-, küünarnuki-, pahkluu- ja põlveliigeste liikumispiirangu suurenemist. Sageli tekivad kõnnakuhäired, raskused enesehoolduses ja kirjutamises.

Esialgu märgitakse liigestes mõõdukaid eksudatiivseid muutusi. Kõige iseloomulikum on pseudoartriit - liigeste konfiguratsiooni muutus ja kontraktuuride teke periartikulaarsete kudede kiulise-sklerootilise protsessi tõttu.

Troofiliste häirete tõttu võib tekkida sõrmede küünefalangide osteolüüs koos nende lühenemise ja deformatsiooniga. Tekib sklerodaktüülia - sõrmede naha ja aluskudede paksenemine, käte, harvemini jalgade terminaalsete falangide hõrenemine ja lühenemine.

Sklerodermia kahjustuse lokaliseerimisel näol ja peas vastavalt „saberlöögi” tüübile tekivad näo kolju väljendunud luudeformatsioonid koos luu taandumise ja hõrenemisega, dentoalveolaarse aparaadi hemiatroofia koos raskete funktsionaalsete ja kosmeetiliste defektide tekkega.

Esialgsel perioodil täheldatakse mõõdukat müalgiat keskmiselt 30%-l patsientidest. Mõnel juhul tekib polümüosiit (peamiselt proksimaalsetes lihastes), millega kaasneb mõõdukas lihasjõu langus, valu palpeerimisel, kreatiinfosfokinaasi (CK) tõus ja muutused EMG-s. Mõnikord tekib lihasatroofia.

Seedetrakti kahjustus

Seda täheldatakse 40–80% patsientidest ja see avaldub toidu neelamisraskustes, düspeptilistes häiretes ja kaalulanguses.

Kõige sagedamini on söögitoru kaasatud haiguse algstaadiumis protsessi. Täheldatakse toidu läbimise häireid läbi söögitoru, millega võib kaasneda valu, röhitsemine ja vajadus juua koos toiduga suures koguses vedelikku. Söögitoru röntgenülevaade baariumiga näitab söögitoru hüpotensiooni koos selle laienemisega ülemistes osades ja ahenemisega alumises kolmandikus, motoorikahäireid koos baariumisuspensiooni hilinenud läbimisega ning ösofagogastroduodenoskoopia (EGDS) diagnoosib gastroösofageaalset refluksi ja ösofagiidi tunnuseid, mõnikord koos erosioonide ja haavandite tekkega.

Kui magu ja sooled on kahjustatud, on toidu seedimine ja imendumine häiritud. Patsiendid kurdavad kõhuvalu, iivelduse, oksendamise, kõhupuhituse, kõhulahtisuse või kõhukinnisuse üle.

Kopsukahjustus

Kopsupatoloogia aluseks on interstitsiaalne kopsukahjustus (difuusne alveolaarne, interstitsiaalne ja peribronhiaalne fibroos), mis tekib 28–40%-l juveniilse süsteemse sklerodermiaga patsientidest. Alveolaarseinte paksenemine, elastsuse vähenemine ja alveolaarsete vaheseinte rebenemine põhjustavad tsüstilaadsete õõnsuste ja bulloosse emfüseemi fookuste teket. Fibroos tekib esmalt basaallõikudes, seejärel muutub difuusseks ja moodustub „kärgstruktuuriga kops“ (joonis 28-2, vt värviline sisestus). Pneumofibroosi tunnuseks on veresoonte kahjustus koos pulmonaalhüpertensiooni (sekundaarse pulmonaalhüpertensiooni) tekkega, kuid pulmonaalhüpertensiooni teke on võimalik ka pneumoskleroosi (primaarse pulmonaalhüpertensiooni) puudumisel. Lastel on pulmonaalhüpertensioon haruldane, esinedes vaid 7%-l patsientidest, ja seda peetakse ebasoodsaks prognostiliseks märgiks.

Kuiv köha, õhupuudus füüsilise koormuse ajal viitavad kopsukahjustusele. Sageli puuduvad kopsuprotsessi kliinilised ilmingud, muutusi avastatakse ainult instrumentaalse uuringu käigus. Enne radiograafiliste tunnuste ilmnemist on välise hingamise funktsioonid häiritud. Kopsude elutähtsus ja difusioonivõime vähenevad, hilisemas staadiumis - restriktiivsed häired. Rindkere röntgenograafia näitab kopsumustri sümmeetrilist võimendumist ja deformatsiooni, kahepoolseid retikulaarseid või lineaar-nodulaarseid varje, mis on kõige enam väljendunud kopsude basaalpiirkondades, mõnikord üldist "hägust" tausta. Kõrge eraldusvõimega kompuutertomograafial on suur tähtsus kopsude seisundi hindamisel, mis võimaldab tuvastada kopsudes esialgseid muutusi, "mattklaasi" sümptomit.

Südamepuudulikkus

Lastel ei ole see levinud, haiguse algstaadiumis 8%-l patsientidest, suurenedes haiguse kestuse pikenedes. Muutused on seotud müokardi, endokardi ja perikardi fibroosiga. Müokardi kahjustust iseloomustab peamiselt sklerodermia kardioskleroos. Endokardi muutused fibroplastilise endokardiidi vormis, mille tulemuseks on lastel klapiskleroos, on haruldased, endokardiit on tavaliselt pindmine. Võib tekkida kuiv fibriinne perikardiit, mis avaldub perikardi ja pleuroperikardi adhesioonide paksenemises instrumentaalsel uuringul.

Kahjustuse algstaadiumis näitab ehhokardiograafia patsientidel müokardi struktuuride turset, tihenemist ja hägustumist; hilisemates staadiumides kardioskleroosi tunnused progresseeruvate rütmi- ja juhtivushäirete ning müokardi kontraktiilsuse vähenemise näol. Mõnikord tekib südamepuudulikkus.

Neerukahjustus

Süsteemse sklerodermiaga lastel on neerud harva kahjustatud. Kroonilist sklerodermia nefropaatiat diagnoositakse 5% patsientidest. Seda iseloomustab jälgitav proteinuuria või minimaalse kuseteede sündroom. Mõnikord täheldatakse nefriidilaadseid muutusi, millega kaasneb neerufunktsiooni häire ja vererõhu tõus.

Tõeline "sklerodermia neer" (sklerodermia neerukriis) esineb vähem kui 1%-l patsientidest. Kliiniliselt avaldub see proteinuuria kiire suurenemise, pahaloomulise arteriaalse hüpertensiooni ja kiiresti progresseeruva neerupuudulikkuse tagajärjel, mis on tingitud interlobulaarsete ja väikeste kortikaalsete arterioolide kahjustusest koos isheemilise nekroosi tekkega.

Närvisüsteemi kahjustus

Närvisüsteemi kahjustusi lastel täheldatakse harva perifeerse polüneuriitilise sündroomi ja kolmiknärvi neuropaatia kujul. Sklerodermia kahjustuse lokaliseerumisega peas ("saberlöök") võivad kaasneda konvulsiivne sündroom, hemipleegiline migreen ja fokaalsed muutused ajus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]