Arütmogeenne parempoolse vatsakese düsplaasia

Venemaal kirjeldasid parema vatsakese arütmogeenset düsplaasiat esmakordselt GI Storozhakov jt.

Arütmogeenne parema vatsakese kardiomüopaatia (ARVC) ehk arütmogeenne parema vatsakese düsplaasia on haigus, mille korral parema vatsakese normaalne müokard asendub rasv- või fibro-rasvkoega. Tavaliselt on kahjustatud ainult parem vatsake, kuid protsessis võivad osaleda ka vatsakestevaheline vaheseina ja vasaku vatsakese müokard.

RHK-10 kood

142.8. Muud kardiomüopaatiad.

Epidemioloogia

Esinemissagedus populatsioonis sõltub piirkonnast ja jääb vahemikku 6–44 juhtu 10 000 elaniku kohta. Arütmogeenne parema vatsakese düsplaasia on kõige levinum Vahemere piirkondades. 80% juhtudest avastatakse see enne 40. eluaastat, sagedamini meestel.

Arütmogeenne parempoolse vatsakese düsplaasia on noorte äkksurma juhtudest 5–20% põhjus (teisel kohal ainult HCM-i järel).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Arütmogeense parema vatsakese düsplaasia põhjused

Haiguse põhjus on tänaseni ebaselge. On tõendeid APFD pärilikkuse kohta. Arütmogeense parema vatsakese düsplaasia perekondlikel juhtudel on kindlaks tehtud mitmete kromosoomide geneetilisi kõrvalekaldeid.

Eeldatakse, et kromosoomide muutused viivad rakkudevahelisi ühendusi moodustavate valkude patoloogiani. Nende ühenduste häired viivad kardiomüotsüütide surmani ja nende kiulis-rasvane asenduseni. Arütmogeense parema vatsakese düsplaasia geneetilised häired (ESC, 2008) on seotud perekondliku geeniga, interkalatsioonis oleva ketta valgu (plakoglobiin, desmoplakiin, plakofiliin 2, desmogleiin 2, desmokolliin 2) mutatsiooniga. Samuti on olemas põletikuline teooria arütmogeense parema vatsakese düsplaasia tekkest viirusliku müokardiidi tagajärjel geneetiliselt eelsoodumusega inimestel, kellel on muutunud müokardium.

Makroskoopiliselt ilmneb APVC-ga patsientidel parema vatsakese lokaalne või generaliseerunud laienemine koos müokardi hõrenemisega. Muutuste tüüpiline lokaliseerimine on tipu, infundibulaarse ja subtrikuspidaalse piirkonna ("düsplaasia kolmnurk").

Diagnoosi mikroskoopiline kriteerium on fibro-rasvkoe fookuste olemasolu, mis on vaheldumisi muutumatu müokardiga.

Arütmogeense parema vatsakese düsplaasia sümptomid

Arütmogeense parema vatsakese düsplaasia sümptomid ulatuvad asümptomaatilistest vormidest kuni äkksurma või raske biventrikulaarse südamepuudulikkuse juhtudeni.

Arütmogeenne parema vatsakese düsplaasia algab tavaliselt vatsakeste rütmihäiretega: erineva astmega ekstrasüstoolid, lühikesed ventrikulaarse tahhükardia "hood" ja mõnel juhul püsiva ventrikulaarse tahhükardia paroksüsmid. Kuna arütmogeenne fookus asub paremas vatsakeses, näevad ektoopilised vatsakeste kompleksid välja nagu His-kimbu vasaku jala blokaad.

Füüsilise koormuse ajal võib esineda ebatüüpilist valu rinnus, nõrkust, suurenenud väsimust, südamepekslemise episoode. Arütmogeensed kollapsid tekivad pingutuse ajal või spontaanselt.

Pooltel juhtudel füüsilise läbivaatuse käigus kõrvalekaldeid ei ilmne.

Hilisemates staadiumides võib patsientidel tekkida vereringepuudulikkus, mis põhjustab tõsiseid raskusi APHD diferentsiaaldiagnoosimisel dilatatiivse kardiomüopaatiaga.

Arütmogeense parema vatsakese düsplaasia diagnoosimine

Mitmed rahvusvahelised kardioloogiaseltsid on omaks võtnud W. J. McKenna välja pakutud arütmogeense parema vatsakese düsplaasia diagnostilised kriteeriumid. Eristatakse peamisi ja väiksemaid kriteeriume. Arütmogeense parema vatsakese düsplaasia esinemist näitab 2 peamise kriteeriumi, 1 peamise ja 2 väiksema kriteeriumi või 4 väiksema kriteeriumi kehtestamine erinevatest rühmadest.

Arütmogeense parema vatsakese düsplaasia diagnostilised kriteeriumid (McKenna WJ jt, 1991)

Kriteeriumid	Suured sildid	Väiksemad märgid
Globaalsed ja/või piirkondlikud talitlushäired ja struktuurimuutused	Parema vatsakese märkimisväärne laienemine ja väljutusfraktsiooni vähenemine ilma vasaku vatsakese muutusteta (või väikeste muutustega). Parema vatsakese lokaalsed aneurüsmid. Parema vatsakese oluline segmentaalne laienemine.	Parema vatsakese mõõdukas laienemine ja/või vähenenud väljutusfraktsioon normaalse vasaku vatsakese korral. Parema vatsakese mõõdukas segmentaalne laienemine. Parema vatsakese regionaalne hüpokineesia.
Seinakanga omadused	Müokardi fibro-rasvane degeneratsioon endomüokardi biopsias	-
Repolarisatsiooni kõrvalekalded	-	T-laine inversioon parempoolsetes V2 ja V3 rindkere juhtmetes üle 12-aastastel patsientidel ilma parema kimbu sääre blokaadita
Depolarisatsiooni/juhtivuse kõrvalekalded EKG-l	Epsiloni lained või QRS-kompleksi kestuse lokaalne suurenemine (>110 ms) paremates rindkere juhtmetes (V1-V3)	Hilisventrikulaarsed potentsiaalid kõrgresolutsiooniga EKG-l
Arütmiad	-	Püsiv või mittepüsiv ventrikulaarne tahhükardia (vasaku sääre blokaadi tüüpi kompleksidega) vastavalt EKG-le, igapäevasele jälgimisele ja koormustestile. Sagedased ventrikulaarsed ekstrasüstoolid (>1000/päevas).
Perekonna ajalugu	Haiguse perekondlik iseloom, mis on kinnitatud lahkamise või kirurgilise sekkumisega	Äkksurm alla 35-aastastel sugulastel, kellel kahtlustatakse arütmogeenset parema vatsakese düsplaasiat; perekonna ajalugu (kliiniline diagnoos põhineb kehtivatel kriteeriumidel).

Rütmihäirete olemuse selgitamiseks ja surmaga lõppevate arütmiate riski hindamiseks tehakse elektrofüsioloogiline uuring.

Visualiseerimismeetodid on arütmogeense parema vatsakese düsplaasia diagnoosimisel väga olulised.

Ehhokardiograafia (sh kontrastaine) näitab parema vatsakese kontraktiilsuse kõrvalekaldeid.

Magnetresonantstomograafia aitab tuvastada müokardi rasvkoe suurenenud taset.

Arütmogeense parema vatsakese düsplaasia diagnoosimise "kuldstandard" on ventrikulograafia.

Parema vatsakese arütmogeense düsplaasia usaldusväärseid diagnostilisi tunnuseid saab määrata endomüokardi biopsia abil, mis tehakse vatsakestevahelise vaheseina ja parema vatsakese vaba seina piirkonnas. Meetodi tundlikkus on umbes 20%, kuna kahjustatud piirkonnast ei ole alati võimalik biopsiat võtta.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Arütmogeense parema vatsakese düsplaasia ravi

Haigusel on järkjärguline progresseeruv iseloom, kuid õigeaegse diagnoosimise ja piisava ravi korral saab prognoosi oluliselt parandada.

APHC ravi eesmärk on ennetada äkksurma ja ravida südamepuudulikkust.

APHC korral esineva südame paispuudulikkuse ravi hõlmab diureetikumide, AKE inhibiitorite, digoksiini ja vajadusel antikoagulantide standardset kasutamist.

Antiarütmikumide seas on suurim kogemus amiodarooni ja sotalooliga. Viimasel on suurim efektiivsus, seetõttu on ventrikulaarsete arütmiate raviks ja äkksurma ennetamiseks soovitatav alustada ravi sotalooliga. Kui see on ebaefektiivne, tuleks kasutada mitteravimilisi meetodeid, eelkõige kardioverter-defibrillaatori implanteerimist.

Raadiosagedusliku ablatsiooni efektiivsus on madal, kuna uute fookuste aktiveerimise tõttu tekivad arütmia ägenemised.

Konservatiivsele ravile mitteallunud patsientidel on arütmogeense parema vatsakese düsplaasia ainus ravi südamesiirdamine.