Hüpertroofiline kardiomüopaatia: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Hüpertroofiline kardiomüopaatia on kaasasündinud või omandatud haigus, mida iseloomustab väljendunud ventrikulaarne müokardi hüpertroofia koos diastoolse düsfunktsiooniga, kuid ilma suurenenud järelkoormuseta (erinevalt näiteks aordiklapi stenoosist, aordi koarktatsioonist, süsteemsest arteriaalsest hüpertensioonist). Sümptomiteks on valu rinnus, õhupuudus, minestus ja äkksurm. Obstruktiivse hüpertroofilise tüübi korral on tavaliselt kuulda süstoolset porisemist, mis Valsalva manöövriga tugevneb. Diagnoos pannakse ehhokardiograafia abil. Raviks on beetablokaatorid, verapamiil, disopüramiid ja mõnikord ka väljavoolutee obstruktsiooni keemiline reduktsioon või kirurgiline eemaldamine.

Hüpertroofiline kardiomüopaatia (HCM) on noorte sportlaste seas sagedane äkksurma põhjus. See võib põhjustada seletamatuid minestushooge ja seda saab diagnoosida ainult lahkamisel.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Hüpertroofilise kardiomüopaatia põhjused

Enamik hüpertroofilise kardiomüopaatia juhtumeid on pärilikud. On teada vähemalt 50 erinevat mutatsiooni, mis päranduvad autosomaalselt dominantsel viisil; spontaansed mutatsioonid on levinud. Tõenäoliselt mõjutab see inimest 500-st ja stenotüübi ekspressioon on väga varieeruv.

Müokardi patoloogiat iseloomustab rakkude ja müofibrillide desorientatsioon, kuigi need ilmingud ei ole spetsiifilised hüpertroofilisele kardiomüopaatiale. Kõige levinumate variantide korral on aordiklapi all asuv vatsakestevahelise vaheseina ülemine osa märkimisväärselt hüpertrofeerunud ja paksenenud, vasaku vatsakese (LV) tagumise seina hüpertroofia on minimaalne või puudub üldse; seda varianti nimetatakse asümmeetriliseks vaheseina hüpertroofiaks. Süstooli ajal vahesein pakseneb ja mõnikord imetakse mitraalklapi eesmine kile, mis on vatsakese ebakorrapärase kuju tõttu juba väärarenguga, suure kiirusega verevoolu abil vaheseinale (Venturi efekt), ahendades veelgi väljavooluteed ja vähendades südame väljundmahtu. Tekkinud häiret võib nimetada hüpertroofiliseks obstruktiivseks kardiomüopaatiaks. Harvemini põhjustab vaheseina keskosa hüpertroofia papillaarlihaste tasemel intrakavitaarse gradiendi. Mõlema vormi korral võib distaalne vasak vatsake lõpuks õhukeseks muutuda ja laieneda. Esineb ka apikaalne hüpertroofia, kuid see ei takista väljavoolu, kuigi see variant võib süstooli ajal viia apikaalse vasaku vatsakese obliteratsioonini.

Kontraktiilsus on täiesti normaalne, mille tulemuseks on normaalne väljutusfraktsioon (EF). Hiljem EF suureneb, kuna vatsakese maht on väike ja see tühjeneb peaaegu täielikult, et säilitada südame väljundmahtu.

Hüpertroofia tagajärjel tekib jäik ja mittepainduv kamber (tavaliselt LV), mis takistab diastoolset täitumist, tõstes lõppdiastoolset rõhku ja seega suurendades kopsuveenide rõhku. Täitumistakistuse suurenedes väheneb südame väljundmaht, mida süvendab igasugune väljavoolutrakti gradient. Kuna tahhükardia põhjustab täitumisaja lühenemist, kipuvad sümptomid ilmnema peamiselt füüsilise koormuse või tahhüarütmiate korral.

Koronaarne verevool võib olla häiritud, põhjustades stenokardiat, sünkoopi või arütmiaid ilma koronaararterite haiguseta. Verevool võib olla häiritud, kuna kapillaaride tiheduse ja kardiomüotsüütide suhe on ebanormaalne (kapillaaride/müotsüütide tasakaalutus) või on intramuraalsete koronaararterite valendiku läbimõõt ahenenud intima ja media hüperplaasia ja hüpertroofia tõttu. Lisaks vähenevad füüsilise koormusega perifeerne vaskulaarne resistentsus ja aordijuure diastoolne rõhk, mille tulemuseks on koronaararterite perfusioonirõhk.

Mõnel juhul surevad müotsüüdid järk-järgult, tõenäoliselt seetõttu, et kapillaaride/müotsüütide taseme tasakaalutus põhjustab kroonilist laialdast isheemiat. Müotsüütide suremisel asenduvad need laialdase fibroosiga. Sellisel juhul laieneb diastoolse düsfunktsiooniga hüpertrofeerunud vatsake järk-järgult ja tekib süstoolne düsfunktsioon.

Nakkuslik endokardiit võib mitraalklapi anomaalia ja varajase süstoli ajal vere kiire väljavoolu tõttu tüsistada hüpertroofilist kardiomüopaatiat. Atrioventrikulaarne blokaad on mõnikord hiline tüsistus.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Hüpertroofilise kardiomüopaatia sümptomid

Sümptomid ilmnevad tavaliselt vanuses 20–40 aastat ja on pingutusest tingitud. Nende hulka kuuluvad valu rinnus (tavaliselt meenutab tüüpilist stenokardiat), õhupuudus, südamepekslemine ja minestus. Patsientidel võib esineda üks või mitu neist sümptomitest. Minestus tekib tavaliselt treeningu ajal ootamatult diagnoosimata ventrikulaarse või kodade arütmia tõttu ja on äkksurma suure riski näitaja. Hüpertroofilise kardiomüopaatia korral arvatakse, et äkksurm on tingitud ventrikulaarsest tahhükardiast või virvendusest. Kuna süstoolne funktsioon on säilinud, kurdavad patsiendid harva väsimuse üle.

Vererõhk ja pulsisagedus on tavaliselt normaalsed ning venoosse rõhu tõusu sümptomid on haruldased. Väljavoolutrakti obstruktsiooni korral on unearteri pulsil järsk tõus, lõhenenud tipp ja kiire langus. Apikaalne impulss võib vasaku vatsakese hüpertroofia tõttu olla väljendunud. Sageli esineb neljas südametoon (S4) _, mis on seotud võimsa kodade kokkutõmbumisega halvasti painduva vasaku vatsakese taustal diastooli lõpus.

Vaheseina hüpertroofia tekitab väljutussüstoolse kahina, mis ei kiirgu kaela ja mida võib kuulda vasakul rinnaku piiril kolmandas või neljandas roietevahelises ruumis. Südame tipus võib kuulda mitraalregurgitatsiooni kahinat, mis on tingitud mitraalklapi konfiguratsiooni muutusest. Parempoolse vatsakese väljavoolutrakti ahenemise korral on mõnikord kuulda väljutussüstoolset kahinat teises roietevahelises ruumis vasakul rinnaku piiril. Hüpertroofilise kardiomüopaatia korral tekkiv vasaku vatsakese väljavoolutrakti väljutuskahin võib tugevneda Valsalva manöövri abil (mis vähendab venoosset tagasivoolu ja vasaku vatsakese diastoolset mahtu), aordirõhu langetamise teel (nt nitroglütseriiniga) või ekstrasüstooli järgse kontraktsiooni ajal (mis suurendab väljavoolutrakti rõhugradienti). Kätega pigistamine suurendab aordirõhku, vähendades seeläbi kahinat.

Hüpertroofilise kardiomüopaatia diagnoosimine

Eeldatav diagnoos pannakse tüüpilise kahina ja sümptomite põhjal. Seletamatu minestuse korral noortel sportlastel peaks alati tegema uuringu HCM-i välistamiseks. Seda patoloogiat tuleb eristada aordistenoosist ja südame isheemiatõvest, millega võivad kaasneda sarnased sümptomid.

Tehakse EKG ja 2D ehhokardiograafia (parim mitteinvasiivne test diagnoosi kinnitamiseks). Sageli tehakse ka rindkere röntgenpildid, kuid need ei ole tavaliselt märgatavad, kuna vatsakesed ei ole laienenud (kuigi vasak koda võib olla suurenenud). Minestuse või püsivate arütmiatega patsiente tuleks hinnata haiglas. Koormustest ja Holteri monitooring on sageli abiks kõrge riskiga patsientidel, kuigi diagnoosimine on nendel patsientidel keeruline.

EKG-l on tavaliselt näha vasaku vatsakese hüpertroofia märke (nt S-laine V juhtmes pluss R-laine V juhtmes või V > 35 mm). Asümmeetrilise vaheseina hüpertroofia korral on sageli näha väga sügavaid vaheseina O-laineid I, aVL, V ja V juhtmetes. HCM-i korral leitakse mõnikord QRS-kompleks V3 ja V4 juhtmetes, mis simuleerib varasemat müokardiinfarkti. Lained on tavaliselt ebanormaalsed, kõige sagedamini esinevad sügavad sümmeetrilised inverteeritud lained I, aVL, V5 ja V6 juhtmetes. ST-segmendi depressioon on nendes juhtmetes samuti tavaline. P-laine on tavaliselt lai, jaguneb II, III ja aVF juhtmeteks ning on V ja V juhtmetes kahefaasiline, mis viitab vasaku koja hüpertroofiale. Wolff-Parkinson-White'i sündroomi korral on suurenenud preexcitatsiooni fenomeni risk, mis viib arütmiani.

Kahemõõtmeline Doppler-ehhokardiograafia aitab eristada kardiomüopaatia vorme ja määrata vasaku vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooni astet, sealhulgas rõhugradienti ja stenootilise segmendi lokaliseerimist. See uuring on eriti oluline medikamentoosse või kirurgilise ravi efektiivsuse jälgimiseks. Raske väljavoolutrakti obstruktsiooni korral on mõnikord täheldatud aordiklapi sulgumist süstooli keskel.

Südamekateetri paigaldamine toimub tavaliselt ainult siis, kui on plaanis invasiivne ravi. Koronaararteritel ei esine tavaliselt olulist stenoosi, kuid ainevahetusuuringud võivad paljastada müokardi isheemiat, mis on tingitud arteriaalse valendiku intramuraalsest ahenemisest, kapillaaride/müotsüütide taseme tasakaalustamatusest või vatsakeste seina ebanormaalsest pingest. Eakatel patsientidel võib esineda ka südame isheemiatõbi.

[ 13 ], [ 14 ]

Hüpertroofilise kardiomüopaatia prognoosimine ja ravi

Üldiselt on täiskasvanute aastane suremus 1–3% ja lastel kõrgem. Suremus on pöördvõrdeline sümptomite ilmnemise vanusega ning on kõrgeim patsientidel, kellel esineb sageli püsiv ventrikulaarne tahhükardia või sünkoop, ja neil, kes on elustatud äkksurmast. Prognoos on halvem noorematel patsientidel, kellel on perekonnas esinenud äkksurma, ja üle 45-aastastel patsientidel, kellel on stenokardia või pingutusel tekkiv düspnoe. Surm on tavaliselt äkksurm ja äkksurm on kõige sagedasem tüsistus. Krooniline südamepuudulikkus on harvem. Geneetiline nõustamine on näidustatud patsientidel, kellel on asümmeetriline vaheseina hüpertroofia, mis tekkis puberteedi kasvuperioodil.

Ravi on suunatud peamiselt patoloogilisele diastoolsele lõõgastumisele. β-adrenergilised blokaatorid ja südame löögisagedust aeglustavad kaltsiumikanali blokaatorid, millel on kerge vasodilateeriv toime (nt verapamiil), moodustavad ravi aluse monoteraapiana või kombinatsioonis. Müokardi kontraktiilsust vähendades laiendavad need ravimid südant. Südame löögisagedust aeglustades pikendavad nad diastoolset täitumisperioodi. Mõlemad toimed vähendavad väljavoolutrakti obstruktsiooni, parandades seeläbi vatsakeste diastoolset funktsiooni. Rasketel juhtudel võib lisada disopüramiidi, arvestades selle negatiivset inotroopset toimet.

Eelkoormust vähendavad ravimid (nt nitraadid, diureetikumid, AKE inhibiitorid, angiotensiin II retseptori blokaatorid) vähendavad südamekambri suurust ja süvendavad hüpertroofilise kardiomüopaatia sümptomeid. Vasodilataatorid suurendavad väljavoolutrakti gradienti ja põhjustavad reflekstahhükardiat, mis omakorda halvendab vatsakeste diastoolset funktsiooni. Inotroopsed ravimid (nt digitaalise glükosiidid, katehhoolamiinid) süvendavad väljavoolutrakti obstruktsiooni, vähendamata seejuures kõrget lõppdiastoolset rõhku, mis võib põhjustada arütmiaid.

Minestuse, äkksurma või EKG või 24-tunnise ambulatoorse jälgimisega kinnitatud arütmia korral tuleks kaaluda kardioverter-defibrillaatori või antiarütmikumravi paigaldamist. Hüpertroofilise kardiomüopaatiaga patsientidele on soovitatav infektsioosse endokardiidi antibiootikumprofülaktika. Võistlusspordis osalemine on vastunäidustatud, kuna suurenenud pingutuse ajal esineb palju äkksurma juhtumeid.

Hüpertroofilise kardiomüopaatia laienemis- ja ülekoormuse faasi ravi on sama, mis domineeriva süstoolse düsfunktsiooniga hüpertroofilise kardiomüopaatia ravi.

Kui vaheseina hüpertroofia ja väljavoolutee obstruktsioon põhjustavad hoolimata meditsiinilisest ravist olulisi sümptomeid, on vajalik operatsioon. Kateetri ablatsioon etüülalkoholiga ei ole alati efektiivne, kuid seda kasutatakse üha laialdasemalt. Kirurgiline vaheseina müotoomia või müomektoomia vähendab sümptomeid usaldusväärsemalt, kuid ei paranda elulemust.