Omeni sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Omeni sündroom on haigus, mida iseloomustab varajane (esimestel elunädalatel) eksudatiivse lööbe, alopeetsia, hepatosplenomegaalia, generaliseerunud lümfadenopaatia, kõhulahtisus, hüpereosinofiilia, hüperimmunoglobulineemia E ja kombineeritud immuunpuudulikkusele iseloomuliku suurenenud vastuvõtlikkuse infektsioonidele.

RAG1/RAG2 osalevad immunoglobuliini ja TCR geenide rekombinatsioonis. RAG1/RAG2 täielik puudulikkus põhjustab TB-NK-SCID teket. RAG1/RAG2 geenide missense-mutatsioonide korral säilib RAG1/RAG2 funktsioon osaliselt (RAG1/RAG2 mittetäielik puudulikkus) ja vastavalt sellele ei ole V(D)J rekombinatsioon täielikult häiritud. Selle tulemusena tekivad oligoklonaalsed T-lümfotsüüdid, mis prolifereeruvad perifeerias, võimalik, et vastusena autoantigeenidele.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Omeni sündroomi sümptomid

Nahailmingutele steroidravil on vähe mõju. See sündroom erineb teistest CIN-i vormidest lümfopeenia puudumise poolest. Seevastu on paljudel patsientidel lümfotsüütide arv märkimisväärselt suurenenud. Omeni sündroomiga patsientidel on ringlevad lümfotsüüdid aktiveeritud T-rakud, mis sageli kannavad nii aktiveeritud lümfotsüütide kui ka mälurakkude markereid. T-lümfotsüüdid eritavad peamiselt Th2-tsütokiine, mis ilmselt seletab eosinofiiliat ja suurenenud IgE taset. Ringlevate B-lümfotsüütide ja seerumi immunoglobuliinide A, M ja G arv on märkimisväärselt vähenenud. Histoloogilist pilti iseloomustab lümfoidorganite ebanormaalne struktuur (lümfoidsete folliikulite puudumine lümfisõlmedes, põrnas, Peyeri naastudes ja tüümuse hüpoplaasia koos Hassalli kehade puudumisega); lümfoidorganite, naha, kopsude ja maksa infiltratsioon rakkudega, millel on Langerhansi rakkude omadused, kuid mis ei sisalda neile spetsiifilisi Birbecki graanuleid; T-lümfotsüüdid ja eosinofiilid.

Mõnedel patsientidel esineb ainult mõningaid Omeni sündroomi sümptomeid, seda seisundit nimetatakse atüüpiliseks Omeni sündroomiks.

Omeni sündroomi ravi ja prognoos

2001. aastaks oli kirjeldatud 68 Omeni sündroomiga patsienti ja ainus ravi oli luuüdi siirdamine. Avaldatud andmete kohaselt tehti 28 patsiendile hiina kooloniline siirdamine, kusjuures täielik immunoloogiline taastumine toimus 15 patsiendil ja siirdamisjärgne suremus oli 46%. Siirdamise ettevalmistamise etapis täheldati IFN-γ ja steroidravi head toimet nahamanifestatsioonide korral.