Omani sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Omen sündroom - haigus, mida iseloomustab varases (esimesel elunädalal) algavad vormis eksudatiivsete lööve, alopeetsia, hepatosplenomegaalia, üldistatud lümfadenopaatia, kõhulahtisus, hüpereosinofiilia, geperimmunoglobulinemii E ja suurenenud kalduvus infektsioonide iseloomulik Ühendatud immuunpuudulikkus.

RAG1 / RAG2 osalevad immunoglobuliini ja TCR-i geenide rekombinatsioonis. Täielik RAG1 / RAG2 defitsiit viib T-B-NK-TKINi arenemiseni. In missensed geenimutatsioonid RAG1 / RAG2 funktsiooni RAG1 / RAG2 osaliselt säilinud (osaline defitsiit RAG1 / RAG2) võrra ning V (D) J rekombinatsiooni ei ole täielikult häiritud. Selle tulemusena esineb oligokloonsete T-lümfotsüütide esinemine, mis prolifereeruvad perifeerses piirkonnas, võimalusel vastusena autoantigeenidele.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Omeni sündroomi sümptomid

Steroididega naha manifestatsioonide ravi on tühine. See sündroom erineb teistest CIN-i vormidest lümfopeenia puudumisel. Vastupidi, paljudel patsientidel on lümfotsüütide arv järsult suurenenud. Omeni sündroomiga patsientide tsirkuleerivad lümfotsüüdid on aktiveeritud T-rakud, sageli kaasnevad nii aktiveeritud lümfotsüütide kui ka mälukaartide markerid. T-lümfotsüüdid sekreteerivad peamiselt Th2-tsütokiine, mis ilmselt seletab eosinofiiliat ja IgE taseme tõusu. Tsirkuleerivate B-lümfotsüütide ja seerumi immunoglobuliinide A, M, G arv väheneb järsult. Histoloogia iseloomustab ebanormaalne struktuuri lümfoidelundites (puudumisel lümfoidfolliikulite lümfisõlmedes, põrnas Peyeri naastud ja harknääre hüpoplaasia puudumisega Hassall rakud); lümfoidsete elundite, naha, kopsude ja maksa infiltratsioon rakkudega, millel on Langerhansi rakkude omadused, kuid ei sisalda spetsiifilisi Birbeki graanuleid; T-lümfotsüüdid ja eosinofiilid.

Mõnedel patsientidel on täheldatud ainult osa Omeni sündroomi sümptomitest, seda seisundit nimetatakse tavaliselt ebatüüpiliste Omeni sündroomiks.

Omani sündroomi ravi ja prognoos

2001. Aastaks kirjeldati 68 Omeni sündroomiga patsienti, kusjuures ainus ravimeetodiks on luuüdi siirdamine. Vastavalt avaldatud andmetele teostati TKM-i 28 patsiendil, 15-l patsiendil täheldati täielikku immunoloogilist taastumist ja suremus pärast transplantatsiooni oli 46%. Siirdamise ettevalmistamise etapis täheldati IFN-γ ja steroidide nahaaluste manifestatsioonide efektiivset toimet.