Pärilikud neuropaatiad

Pärilikud neuropaatiad on kaasasündinud degeneratiivsed neuroloogilised häired.

Eristatakse sensoorseid ja motoorseid pärilikke neuropaatiaid.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Vormid

Sensoormotoorsed neuropaatiad

On kolm tüüpi (I, II ja III), mis algavad lapsepõlves. Harvemad tüübid algavad sünnihetkel ja viivad raskema puudeni.

I ja II tüüp (peroneaalne amüotroofia, Charcot-Marie-Toothi tõbi ehk CMT-tõbi) on kõige levinumad, pärandumisviis on autosomaalne dominantne. Tüüpilised on nõrkus ja atroofia, peamiselt peroneaalsetes ja distaalsetes jalalihastes. Patsiendil või tema perekonnaanamneesis võib esineda ka teisi degeneratiivseid haigusi (nt Friedreichi ataksia). CMT I tüüpi haigus algab lapsepõlves jalgade nõrkuse ja aeglaselt progresseeruva distaalse amüotroofiaga (toonekure jalad). Hiljem areneb iseloomulik käte amüotroofia. Vibratsiooni-, temperatuuri- ja valutundlikkus on häiritud suka-kinda mustris.

Sügavad kõõluste refleksid kaovad. Mõnikord on haiguse ainsad tunnused jala deformatsioonid (kõrged jalavõlvid kuni "õõnsa" jalani) vasarvarvastega. Närviimpulsside juhtimiskiirus on aeglane ja distaalne latentsusaeg on pikenenud. Esineb segmentaalne demüelinisatsioon ja remüelinisatsioon. Paksenenud perifeerseid närve on võimalik palpeerida. Haigus progresseerub aeglaselt ega lühenda oodatavat eluiga. II tüüpi CMT progresseerub aeglasemalt, nõrkus tekib hiljem. Ergastusjuhtivuse kiirus on suhteliselt normaalne, kuid sensoorsete närvide aktsioonipotentsiaalide amplituud on vähenenud, määratakse polüfaasilised lihaste aktsioonipotentsiaalid. Biopsia näitab aksonite Walleri degeneratsiooni.

III tüüp (hüpertroofiline neuropaatia, Dejerine-Sottase tõbi) on haruldane autosoom-retsessiivne häire, mis algab lapsepõlves progresseeruva nõrkuse, sensoorse kao ja sügavate kõõlusreflekside puudumisega. Alguses sarnaneb see CMT-ga, kuid lihasnõrkus progresseerub kiiremini. Demüelinisatsioon-remüelinisatsioon viib perifeersete närvide paksenemiseni, mis on nähtav biopsiamaterjalis.

Pärilik motoorne neuropaatia koos rõhuhalvatuse tekkeriskiga on pärilik häire, mille korral närvid muutuvad rõhu ja venituse suhtes üha tundlikumaks.

Päriliku motoorse neuropaatia korral, millega kaasneb kalduvus rõhuhalvatustele, kaotavad närvid oma müeliinkesta ja võime impulsse normaalselt juhtida. Esinemissagedus on 2–5 juhtu 100 000 elaniku kohta.

Põhjuseks on perifeerse müeliinivalgu 22 (PMP22) geeni ühe koopia kadumine, mis asub 17. kromosoomi lühikesel harul. Normaalseks toimimiseks on vaja kahte geeni koopiat. Samal ajal avaldub duplikatsioon (geeni täiendava koopia ilmumine) I tüüpi CMT haiguse tekkena.

Rõhuhalvatus võib olla kerge või raske ning kesta minutitest kuudeni. Kahjustatud piirkondades on tunda tuimust ja nõrkust.

Häire kahtluse alla tuleks seada korduva demüeliniseeriva polüneuropaatia, kompressiivse mononeuropaatia, teadmata päritoluga mitmete neuropaatiate või karpaalkanali sündroomi perekondliku anamneesi olemasolul. EMG, närvibiopsia ja geneetiline testimine on diagnoosimisel abiks, kuid biopsiat on harva vaja. Ravi on sümptomaatiline, vältides igasugust tegevust, mis võib kaebusi põhjustada. Randmelahas võib leevendada survet, ennetada korduvaid vigastusi ja võimaldada müeliinil aja jooksul taastuda. Kirurgilist ravi on harva näidustatud.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Sensoorsed neuropaatiad

Haruldaste pärilike sensoorsete neuropaatiate korral on valu ja temperatuuri tundlikkuse kadu distaalsetes piirkondades rohkem väljendunud kui vibratsiooni ja lokalisatsiooni tundlikkuse kadu. Peamine tüsistus on jala vigastus tundlikkuse puudumise tõttu, millega kaasneb nakkus- ja osteomüeliidi oht.

Diagnostika pärilikud neuropaatiad

Diagnoosimist aitavad teha lihasnõrkuse iseloomulik jaotus, jala deformatsioonid, perekonna anamnees ja elektrofüsioloogilised uuringud. On olemas geneetilise analüüsi meetod.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Ravi pärilikud neuropaatiad

Spetsiifilist ravi ei ole. Tugiside aitab korrigeerida jala nõrkust ja ortopeediline kirurgia saab jalga stabiliseerida. Meditsiinilise psühholoogi konsultatsioonid on kasulikud noorte patsientide ettevalmistamisel haiguse progresseerumiseks.