Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria (Marciafava-Micheli tõbi)

Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria (Marchiafava-Micheli tõbi) on haruldane omandatud hemolüütilise aneemia vorm, mille esinemissagedus populatsioonis on 1:50 000.

Paroksüsmaalse öise hemoglobinuuria korral kaotab vereloomerakkude kloon võime sünteesida glükaanfosfatidüülinositooli, mis on vajalik komplemendi regulaatorite sidumiseks erütrotsüütide membraaniga, mis muudab erütrotsüüdid äärmiselt tundlikuks komplemendi lüüsi suhtes. Paroksüsmaalset öist hemoglobinuuriat iseloomustavad intravaskulaarse hemolüüsi episoodid koos hemoglobinuuria ja hemosiderinuuria avaldumisega. Sageli täheldatakse venoosseid tromboose, eriti mesenteerilistes, portaal-, aju- ja süvaveenides, mille põhjuseks on trombotsüütide agregatsioon, mis on põhjustatud komplemendi kontrollimatust aktiveerimisest. Võimalik on haiguse transformatsioon aplastiliseks aneemiaks, müelodüsplastiliseks sündroomiks, ägedaks müeloidseks leukeemiaks.

Laboratoorsed testid näitavad normotsütaarset aneemiat, normokroomset (haiguse algstaadiumis) või hüpokroomset (haiguse progresseerumisel), hüperregeneratiivset, morfoloogiliselt anisopoikilotsütoosi, polükroomiat, normotsüütide esinemine on võimalik. Märgitakse trombotsütopeeniat (tavaliselt mõõdukat) ja leukogranulotsütopeeniat (võib olla väljendunud). Seerumi rauasisaldus on oluliselt vähenenud. Leukotsüütides on aluselise fosfataasi aktiivsus madal. Haigus diagnoositakse erütrotsüütide ebanormaalse lüüsi kinnituse põhjal hapestatud seerumiga aktiveeritud komplemendi juuresolekul (Hami test) või lüüsi korral hüpotoonilises keskkonnas sahharoosi juuresolekul. Praegu on välja töötatud voolutsütomeetria meetod, mis võimaldab määrata lagunemiskiirendusfaktori ja reaktiivse lüüsi inhibiitori puudumist erütrotsüütide membraanil. Need kaks valku on komplemendi funktsiooni regulaatorid ja kinnituvad rakumembraanile glükaan-fosfatidüülinositooli abil. Ravi on sümptomaatiline. Ebanormaalse klooni proliferatsiooni pärssimiseks tehakse asendushemotransfusioonravi. Mõnikord on kortikosteroidid efektiivsed. Paroksüsmaalse öise hemoglobinuuria muutumisel aplastiliseks aneemiaks või raskete trombootiliste tüsistuste tekkimisel on soovitatav luuüdi siirdamine.

[ 1 ], [ 2 ]