Perekondlik perioodiline paralüüs

Perekondlik perioodiline halvatus on haruldane autosoomne häire, mida iseloomustavad lõtva halvatuse episoodid koos sügavate kõõluste reflekside kadumise ja lihaste reageerimatusega elektrilisele stimulatsioonile. Esineb kolme vormi: hüperkaleemiline, hüpokaleemiline ja normokaleemiline. Diagnoosi paneb anamnees ja kinnitab episoodi provotseerimine (glükoos koos insuliiniga hüpokaleemia tekitamiseks või kaaliumkloriid hüperkaleemia tekitamiseks). Perekondliku perioodilise halvatuse ravi sõltub vormist.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Mis põhjustab perekondlikku perioodilist halvatust?

Perekondliku perioodilise paralüüsi hüpokaleemilist vormi põhjustab dihüdropüridiini retseptoriga seotud kaltsiumikanali geeni mutatsioon. Hüperkaleemilist vormi põhjustavad skeletilihaste naatriumikanalite alfa-alaühikut kodeeriva geeni (SCN4A) mutatsioonid. Normokaleemilise vormi põhjus on ebaselge; mõnel juhul võib selle põhjuseks olla naatriumikanaleid kodeeriva geeni mutatsioon.

Perekondliku perioodilise halvatuse sümptomid

Hüpokaleemilise vormi korral tekivad episoodid tavaliselt enne 16. eluaastat. Päev pärast aktiivset treeningut ärkab patsient sageli nõrkusega, mis võib olla kerge ja piirduda teatud lihasrühmadega või hõlmata kõiki nelja jäsemet. Episoode provotseerib süsivesikuterikas toit. Silma motoorsed lihased, kraniaalnärvide bulbaarse rühma poolt innerveeritud lihased ja hingamislihased jäävad kahjustamata. Teadvus ei muutu. Kaaliumisisaldus veres ja uriinis väheneb. Nõrkus püsib kuni 24 tundi.

Hüperkaleemilise vormi korral algavad episoodid sageli varasemas eas ning on tavaliselt lühemad, sagedasemad ja vähem rasked. Episoode vallandab söögijärgne treening või paastumine. Müotoonia (lihaste kokkutõmbumise järgne lõdvestumise hilinemine) on levinud. Silmalaugude müotoonia võib olla ainus sümptom.

Normokaleemilise vormi korral on haigestunud patsiendid tundlikud toidu kaudu saadava kaaliumi suhtes ja neil esineb kerge lihasnõrkuse episoode normaalse seerumi kaaliumitaseme korral.

Perekondliku perioodilise paralüüsi diagnoosimine

Parim diagnostiline indikaator on anamnees – tüüpilised episoodid. Episoodi ajal mõõdetuna võib seerumi kaaliumisisaldus muutuda. Perekondlikku perioodilist paralüüsi võib mõnikord esile kutsuda glükoosi ja insuliini (hüpokaleemiline vorm) või kaaliumkloriidi (hüperkaleemiline vorm) manustamine, kuid neid protseduure peaksid läbi viima ainult kogenud arstid, kuna provotseeritud episoodi ajal võivad tekkida hingamislihaste halvatus või südamesisese juhtivuse häired.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Perekondliku perioodilise halvatuse ravi

Hüpokaleemilise paralüüsi episoode ravitakse 2–10 g suukaudse kaaliumkloriidiga (ilma lisatud suhkruta) või intravenoosse kaaliumi manustamisega. Näidustatud on madala süsivesikute ja madala naatriumisisaldusega dieet; pärast puhkeperioode välditakse lihaspinget ja alkoholi nõudvaid tegevusi; atsetasoolamiid 250–2000 mg suu kaudu üks kord päevas võib aidata hüpokaleemilisi episoode ennetada.

Kerge hüperkaleemilise paralüüsi algstaadiumis episoodi saab katkestada kerge treeningu või süsivesikute tarbimisega kiirusega 2 g/kg. Väljakujunenud episoodi korral on vaja tiasiide, atsetasolamiidi või inhaleeritavaid beetaagoniste. Raskete hoogude korral on vaja intravenoosset kaltsiumglükonaati või glükoosi koos insuliiniga. Regulaarne süsivesikute tarbimine, madala kaaliumisisaldusega dieet ning paastumise ja lihaseid koormava tegevuse vältimine pärast sööki ja külma käes viibimine aitavad vältida hüpokaleemilisi episoode.

Normokaleemilise vormi korral parandavad suured naatriumiannused seisundit ja vähendavad nõrkust. Glükoosi manustamine on ebaefektiivne. Perekondlikku perioodilist halvatust saab ennetada, vältides puhkust pärast treeningut, liigset alkoholitarbimist ja külma käes viibimist.