Perekonna perioodiline halvatus

Pereperioodiline halvatus on haruldane autosoomne seisund, mida iseloomustavad lõtv paralüüsi episoodid, sügavate kõõluste reflekside kaotus ja lihaste vastuse puudumine elektriliseks stimulatsiooniks. On 3 vormi: hüperkalemiline, hüpokaleemiline ja normaalkaluuemiline. Diagnoos näitab anamneesi, kinnitab diagnoosi, provotseerib episoodi (glükoosi ja insuliini sisseviimine hüpokaleemia tekkeks või kaaliumkloriid, hüperkaleemia tekitamiseks). Perekonna perioodilise halvatuse ravi sõltub vormist.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Mis põhjustab perekondlikku perioodilist halvatus?

Perekondliku perioodilise paralüüsi hüpokaleemiline vorm areneb dihüdropüridiini retseptoriga seotud kaltsiumikanali geeni mutatsiooni tagajärjel. Hüperkalemiline vorm on naatriumikanalite alfa-subühiku skeletilihases (SCN4A) kodeeriva geeni mutatsioonide tagajärg. Normokeelimaalse vormi põhjus on ebaselge; mõnel juhul võib see olla naatriumikanalit kodeeriva geeni mutatsiooni tagajärg.

Perekonna perioodilise halvatuse sümptomid

Hüpokaleemilise vormiga episoodid ilmuvad tavaliselt enne 16-aastast. Päev pärast aktiivset harjutust ärritub patsient sageli nõrkusega, mis võib olla kerge ja piiratud teatud lihasrühmadega või mis võib hõlmata kõiki 4 jäsemeid. Episoode on põhjustatud süsivesikute rikasest toidust. Silmamootoreid lihaseid, kollaste närvide bulbarrühma innerveeritud ja hingamislihaseid, on pigistatav. Teadvus ei kannata. Vere ja uriini kaaliumisisaldus väheneb. Nõrkus püsib kuni 24 tundi.

Hüperkalemilise kujuga esinevad episoodid sageli varasemas eas ning on tavaliselt lühemad, sagedasemad ja vähem tõsised. Episoode on põhjustatud füüsilistest harjutustest pärast söömist või nälgimist. Müotooniat nimetatakse tihtipeale (hilisem lõõgastus pärast lihaste kontraktsiooni). Ainulaadne sümptom võib olla silmalau müotoonia.

Normokeemilise vormi korral on mõjutatud patsiendid toiduga kaaliumisisalduse suhtes tundlikud ja neil on normaalse seerumi kaaliumisisalduse korral kerge lihasnõrkus episoodid.

Perekonna perioodilise halvatus diagnoosimine

Parim diagnoosimisnäitaja on anamnees - tüüpilised episoodid. Kui mõõdetakse episoodi ajal kaaliumi tase seerumis on võimalik muuta. Pere perioodiline paralüüs mõnikord käivitab glükoosi manustamist ja insuliini (hüpokaleemilised vorm) või kaaliumkloriid (hüperkaleemilise kujul), kuid ainult kogenud arstid peavad teostama neid protseduure, kuna tekitas episood võib tekkida halvatus hingamisteede lihased või häire südamesisest juhtivus.

[9], [10], [11], [12], [13]

Perekonna perioodilise halvatuse ravi

Hüpokaleemilise halvatuse episoode ravitakse 2-10 g kaaliumkloriidi määramisega suukaudseks manustamiseks (ilma suhkruta) lahusesse või kaaliumisisese veenisisese manustamiseni. Näidatud on vähe süsivesikuid ja naatriumi; Tegevuste välistamine, mis nõuab lihaspinget, samuti alkoholi pärast puhkeperioode; 250 ... 2000 mg atsetosolamiid suukaudselt üks kord päevas võib aidata vältida hüpokaleemiliste episoodide tekkimist.

Hüperkalemefalaliidi alguses kerget episoodi võib katkestada kerged kehalised harjutused või süsivesikute tarbimine kiirusega 2 g / kg. Arengu episood nõuab tiasiide, atsetosolamiidi või inhaleeritavaid beetaagonistid. Rasked rünnakud nõuavad insuliiniga intravenoosset kaltsiumglükonaati või glükoosi. Regulaarne süsivesikute tarbimine, väike kaaliumisisaldus toidus ning nälja vältimine ning tegevused, mis nõuavad lihaste pinget pärast söömist ja külmakahjustumist, aitavad vältida hüpokaleemilisi episoode.

Normokeemilise vormi korral suurendavad suured naatriumiannused naise seisundit ja vähendavad nõrkust. Glükoosi kasutuselevõtt on ebaefektiivne. Pereperioodilist paralüüsi saab ära hoida, vältides puhkeaega pärast füüsilist koormust, ülemäärast alkoholi tarbimist ja külmumist.