Polyneuropaatia - diagnoosimine

Polüneuropaatia diagnoosimine

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Anamnees

Aeglaselt progresseeruva sensomotoorse polüneuropaatia avastamisel, mis debüteerib peroneaallihaste rühmas, on vaja selgitada pärilikku anamneesi, eriti jalalihaste väsimuse ja nõrkuse, kõnnaku muutuste ning jala deformatsioonide (kõrge jalapeal) esinemise osas sugulastel.

Kui tekib randme sirutajate sümmeetriline nõrkus, tuleb välistada pliimürgistus. Reeglina iseloomustab toksilisi polüneuropaatiaid lisaks neuroloogilistele sümptomitele ka üldine nõrkus, suurenenud väsimus ja mõnikord ka kõhuvaevused. Samuti on vaja välja selgitada, milliseid ravimeid patsient võtab, et välistada ravimitest tingitud polüneuropaatia.

Kroonilist põletikulist demüeliniseerivat polüneuropaatiat iseloomustab haiguse suhteliselt aeglane areng (mitme kuu jooksul), millele on iseloomulikud vahelduvad ägenemised ja ajutised paranemised. Erinevalt Guillain-Barré sündroomist avastatakse seost varasema viirusinfektsiooniga harva (20%). 16% juhtudest täheldatakse Guillain-Barré sündroomi meenutavate sümptomite ägedat teket. Sellisel juhul pannakse kroonilise põletikulise demüeliniseeriva polüneuropaatia diagnoos dünaamilise vaatluse käigus (ägenemise teke 3-4 kuud pärast haiguse algust võimaldab õiget diagnoosi panna).

Asümmeetrilise lihasnõrkuse aeglaselt progresseeruv areng viitab multifokaalsele motoorsele neuropaatiale.

Diabeetilist polüneuropaatiat iseloomustab aeglaselt progresseeruv alajäsemete hüpoesteesia, millega kaasneb põletustunne ja muud valulikud ilmingud jalgades.

Ureemiline polüneuropaatia tekib tavaliselt kroonilise neeruhaiguse taustal, millega kaasneb neerupuudulikkus.

Sensoorse-vegetatiivse polüneuropaatia tekkes, mida iseloomustab põletustunne, düsesteesia, kehakaalu järsu languse taustal on vaja välistada amüloidne polüneuropaatia.

Süsteemse vaskuliidi ja kollagenoosi puhul on iseloomulik mononeuropaatia teke koos tugeva valusündroomiga patsiendil, kellel esinevad süsteemse protsessi tunnused (kopsukahjustus, seedetrakt, kardiovaskulaarsüsteem, üldine nõrkus, kaalulangus, palavik).

Difteriitne polüneuropaatia tekib 2-4 nädalat pärast difteriitilist farüngiiti. 8-12 nädala pärast muutub protsess üldiseks, kahjustustega jäsemete lihastele, seejärel paraneb patsientide seisund kiiresti ja mõne nädala või kuu pärast toimub närvifunktsiooni täielik (mõnikord mittetäielik) taastumine.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Füüsiline läbivaatus

Pärilikke polüneuropaatiaid iseloomustab jala sirutajalihaste nõrkuse domineerimine, astmeline käpp ja Achilleuse kõõluse reflekside puudumine. Mõnel juhul on täheldatud jala kõrget võlvi või nende "hobuse" tüüpi deformatsiooni. Hilisemas staadiumis puuduvad põlve- ja randmeluu kõõluse refleksid ning tekib jala- ja säärelihaste atroofia. 15-20 aastat pärast haiguse algust tekib käte lihaste nõrkus ja atroofia koos "küünisega käpa" moodustumisega.

Kroonilise põletikulise demüeliniseeriva polüneuropaatia korral esinev lihasnõrkus, nagu ka Guillain-Barré sündroomi puhul, on sageli enam väljendunud alajäsemete piirkonnas, kusjuures nii proksimaalsed kui ka distaalsed lihased on suhteliselt sümmeetriliselt kahjustatud. Haiguse pikaajalise kulgemise korral võib järk-järgult areneda lihasatroofia. Sensoorsed häired domineerivad kõige sagedamini alajäsemete distaalsetes osades, kusjuures on võimalik nii õhukeste (valu- ja temperatuuritundlikkuse vähenemine) kui ka jämedate kiudude (vibratsiooni ja liiges-lihastundlikkuse häire) kahjustus. Valusündroomi CIDP korral täheldatakse harvemini kui Guillain-Barré sündroomi korral (20%). Kõõluste refleksid puuduvad 90%-l patsientidest. Võimalikud on näolihaste nõrkus ja kerged bulbaarsed häired, kuid rasked neelamis- ja kõnehäired ning hingamislihaste kahjustused ei ole kroonilise põletikulise demüeliniseeriva polüneuropaatia puhul tüüpilised.

Mitmekordsele motoorsele neuropaatiale on iseloomulik üksikute närvide innervatsioonile vastav lihaskahjustus ilma sensoorsete häireteta. Enamasti on mõjutatud valdavalt ülajäsemed. Vaskuliidile on iseloomulikud jäsemete närvide piirkonda vastavad sensoorsed motoorsed häired, millega kaasneb väljendunud valusündroom. Kõige sagedamini on mõjutatud alajäsemed.

Sensoorseid polüneuropaatiaid iseloomustab hüpoesteesia distaalne jaotumine (nagu "sokid ja kindad"). Haiguse algstaadiumis on võimalik hüperesteesia. Distaalsed kõõluste refleksid kaovad tavaliselt varakult.

Sensoormotoorseid aksonaalseid neuropaatiaid (kõige toksilisemaid ja metaboolsemaid) iseloomustab distaalne hüpoesteesia ja distaalne lihasnõrkus.

Vegetatiivsete polüneuropaatiate korral on võimalik nii vegetatiivsete närvikiudude kadu kui ka ärritus. Vibratsioonipolüneuropaatiale on iseloomulikud hüperhidroos, käte veresoonte toonuse häired (ärritusnähud), diabeetilisele polüneuropaatiale aga vastupidiselt on iseloomulik kuiv nahk, troofilised häired, siseorganite vegetatiivne düsfunktsioon (vähenenud südame löögisageduse muutlikkus, seedetrakti häired) (kaotusnähud).

Laboratoorsed uuringud

Gangliosiidide antikehade uuring

Motoorse neuropaatiaga patsientidele on soovitatav uurida GM2-ganglioosiidide antikehi. Kõrge tiiter (üle 1:6400) on spetsiifiline motoorsele multifokaalsele neuropaatiale. Madal tiiter (1:400–1:800) on võimalik CIDP, Guillain-Barré sündroomi ja teiste autoimmuunsete neuropaatiate, samuti ALS-i korral. Tuleb meeles pidada, et GM1-ganglioosiidide antikehade suurenenud tiiter _on tuvastatud ₅ %-l tervetest inimestest, eriti eakatel.

_{Gangliosiidi GD 1b} antikehade tiitri suurenemist tuvastatakse sensoorsete neuropaatiate (sensoorne krooniline polüneuropaatia, Guillain-Barré sündroom ja mõnikord krooniline põletikuline demüeliniseeriv polüneuropaatia) korral.

_{Gangliosiidi GQ 1b} antikehade tiitri suurenemine on tüüpiline oftalmopareesiga polüneuropaatiate korral (Miller-Fisheri sündroomi korral avastatakse neid 90% juhtudest).

Müeliiniga seotud glükoproteiini vastased antikehad (anti-MAG antikehad) tuvastatakse 50% -l paraproteineemilise polüneuropaatiaga (monoklonaalsete IgM gammopaatiatega) patsientidest ja mõnel juhul ka teiste autoimmuunsete polüneuropaatiatega patsientidest.

_{B12-vitamiini} kontsentratsioon veres. B12-vitamiini puudulikkusega polüneuropaatia korral _võibB12 -vitamiini kontsentratsioon veres langeda (alla 0,2 ng/mg), kuid mõnel juhul võib see olla normaalne, mistõttu seda uuringut kasutatakse harva.

Üldine vereanalüüs. Süsteemsete haiguste korral täheldatakse ESR-i ja leukotsütoosi suurenemist, B12-vitamiini puudulikkusega polüneuropaatia korral _{hüperkroomset} aneemiat.

Raskmetallide vere- ja uriinianalüüsid tehakse, kui kahtlustatakse polüneuropaatiat, mis on seotud joobega plii, alumiiniumi, elavhõbeda jms suhtes.

Uriinianalüüsid. Porfüüria kahtluse korral tehakse lihtne test – patsiendi uriinipurk pannakse päikesevalguse kätte. Porfüüria korral värvub uriin punaseks (roosaks). Positiivse testi korral saab diagnoosi kinnitada Watson-Schwartzi testiga.

Tserebrospinaalvedeliku uuringud

Tserebrospinaalvedeliku valgusisaldus suureneb Guillain-Barré sündroomi, kroonilise põletikulise demüeliniseeriva polüneuropaatia ja paraproteineemiliste polüneuropaatiate korral. Tüüpiline on ka valgu-raku dissotsiatsioon (mitte rohkem kui 10 mononukleaarset leukotsüüti/μl). Motoorse multifokaalse neuropaatia korral on võimalik valgu kontsentratsiooni kerge tõus. Difteriitse polüneuropaatia korral tuvastatakse sageli lümfotsütaarne pleotsütoos koos suurenenud valgusisaldusega. HIV-ga seotud polüneuropaatiatele on iseloomulik kerge mononukleaarne pleotsütoos (üle 10 raku 1 μl-s), suurenenud valgusisaldus.

DNA-diagnostika

Molekulaargeneetiline analüüs on võimalik läbi viia kõigi NMSN tüüpide I, IIA, IVA ja IVB peamiste vormide puhul.

[ 10 ], [ 11 ]

Instrumentaalne uuring

Stimulatsiooni elektromüograafia

Mootori- ja sensoorsete kiudude juhtiva funktsiooni uuring võimaldab meil kinnitada polüneuropaatia diagnoosi, määrata selle olemust (aksonaalne, demüeliniseeriv) ja tuvastada närvide juhtivusblokke.

Uuringu ulatus määratakse kliinilise pildi põhjal. Motoorse funktsiooni kahjustuse korral on vaja uurida ala- ja ülajäsemete motoorseid närve, et hinnata protsessi sümmeetriat ja ulatust. Kõige sagedamini uuritavad närvid on peroneaal-, sääre-, kesk- ja küünarnärv. Sensoorse kahjustuse korral on soovitatav uurida suraalset, kesk- ja küünarnärvi. Polüneuropaatia diagnoosimiseks on vaja uurida vähemalt 3-4 närvi. Mitme mononeuropaatia kahtluse korral viiakse läbi kliiniliselt kahjustatud ja tervete närvide uuring, samuti juhtivusblokaadide tuvastamine "inching" meetodil - närvi samm-sammult uurimine. Motoorse multifokaalse neuropaatia diagnoosimiseks on vaja tuvastada osalised juhtivusblokaadid väljaspool tüüpilise kokkusurumise kohti vähemalt kahes närvis.

Perifeersete närvide süsteemse kahjustuse tuvastamisel on vaja selgitada patoloogilise protsessi tüüpi (aksonaalne või demüeliniseeriv).

• o Aksonaalse protsessi peamised kriteeriumid:
  • M-vastuse amplituudi vähenemine;
  • normaalne või veidi vähenenud ergastuse juhtivuse kiirus perifeersete närvide motoorsete ja sensoorsete aksonite kaudu;
  • ergastusjuhtivate plokkide olemasolu;
  • F-lainete amplituudi suurenemine, suurte F-lainete ilmumine, mille amplituud ületab 5% M-vastuse amplituudist.
• Demüelinisatsiooniprotsessi peamised kriteeriumid:
  • ergastuse juhtivuse kiiruse vähenemine perifeersete närvide motoorsete ja sensoorsete aksonite kaudu (kätes alla 50 m/s, jalgades alla 40 m/s);
  • M-vastuse kestuse ja polüfaasi pikenemine;
  • jääklatentsuse suurenemine (rohkem kui 2,5-3 m/s);
  • ergastusjuhtivuse blokkide olemasolu;
  • F-laine latentsuse vahemiku laienemine.

Nõelte elektromüograafia

Polüneuropaatia korral nõel-EMG eesmärk on tuvastada käimasoleva denervatsiooni-reinnervatsiooni protsessi tunnuseid. Kõige sagedamini uuritakse üla- ja alajäsemete distaalseid lihaseid (nt eesmine sääreluu lihas, sõrmede ühine sirutajalihas) ja vajadusel proksimaalseid lihaseid (nt reie nelipealihas).

Oluline on meeles pidada, et denervatsiooniprotsessi esimesed tunnused ilmnevad mitte varem kui 2-3 nädalat pärast haiguse algust ja reinnervatsiooniprotsessi tunnused mitte varem kui 4-6 nädalat. Seetõttu ei näita nõel-EMG Guillain-Barré sündroomi algstaadiumis patoloogilisi muutusi. Samal ajal on selle rakendamine õigustatud, kuna varjatud käimasoleva denervatsiooni-reinnervatsiooniprotsessi tuvastamine aitab vastuolulistel juhtudel diferentsiaaldiagnostikas kroonilise põletikulise demüeliniseeriva polüneuropaatia ja Guillain-Barré sündroomi vahel.

Närvibiopsia

Närvibiopsiat (tavaliselt suraalset) tehakse polüneuropaatia diagnoosimisel harva. Uuring on õigustatud amüloidse polüneuropaatia kahtluse korral (amüloidi ladestuste avastamine), vaskuliidi (närvi toitvate veresoonte seinte nekroos).

Polüneuropaatia diagnostiliste kriteeriumide täielik komplekt hõlmab järgmist:

Kliinilised ilmingud (peamised neist on: valu, paresteesia, lihasnõrkus, hüpotroofia, hüpotensioon, reflekside vähenemine, autonoomsed häired, "kinda" ja "soki" tüüpi tundlikkuse häired).

Närvi- ja lihasbiopsia (oluline on morfoloogiliste muutuste, näiteks aksonopaatia või müelinopaatia iseloom).

Elektrofüsioloogilised uuringud. Kasutatakse stimulatsiooni ja pinnaelektromüograafiat. Perifeerse närvi kahjustuse olemuse ja taseme kindlaksmääramiseks on oluline uurida ergastusjuhtivuse kiirust perifeersete närvide motoorsete ja sensoorsete kiudude vahel, samuti analüüsida polüneuropaatilise sündroomi kliinilisi tunnuseid.

Tserebrospinaalvedeliku, vere ja uriini biokeemilised uuringud.

Polüneuropaatiate ilminguteks võivad olla ka sensoorne ataksia, neuropaatiline treemor, samuti fastsikulatsioonid, müoküümia, krambid ja isegi üldine lihaspinge (jäikus). Viimasel juhul tuvastatakse reeglina lihaste lõdvestumise hilinemine pärast vabatahtlikku kokkutõmbumist ("pseudomüotoonia"), mida täheldatakse mõnede aksonopaatiate korral. Neid vorme tuleks eristada seljaaju eesmise sarve rakkude kahjustusest ja Schwartz-Jampeli sündroomist.

Iga polüneuropaatiline sündroom allub teatud kliinilise kirjelduse põhimõtetele. Eelkõige liigitatakse polüneuropaatia kliiniliselt alati kolme kliinilisse kategooriasse: domineerivate kliiniliste tunnuste (millised närvikiud on valdavalt või selektiivselt mõjutatud), kahjustuse leviku ja kulgu iseloomu järgi. Tähelepanu pööratakse haiguse alguse vanusele, perekonna anamneesile ja praeguste somaatiliste haiguste esinemisele.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diferentsiaaldiagnostika

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Pärilikud polüneuropaatiad

Charcot-Marie-Toothi tõbe iseloomustab aeglaselt progresseeruv peroneaallihaste nõrkus koos Achilleuse kõõluse reflekside kaotusega. Haiguse varases alguses (10–20 aasta vanuselt) on lihtne kahtlustada pärilikku teket: stimulatsiooni EMG ajal esilekutsutud M-vastuste läve järsult tõusnud tuvastamine, närvijuhtivuse kiiruse märgatav langus (alla 38 m/s piki kesknärvi) on kõige tõenäolisemalt seotud I tüüpi NMSN-iga. Diagnoos kinnitatakse molekulaargeneetiliste meetoditega. Kui tuvastatakse valdavalt aksonite muutusi (juhtivuskiirus piki kesknärvi on üle 45 m/s), on soovitatav teha II tüüpi NMSN-i geneetiline analüüs. III tüüpi NMSN-ile (Dejerine-Sottase sündroom) on iseloomulik närvijuhtivuse kiiruse märgatav langus (alla 10 m/s) koos motoorse arengu märgatava hilinemisega. Seda iseloomustab ka närvitüvede paksenemine. Refsumi tõvega (NMSN tüüp IV) võib seostada närvijuhtivuse kiiruse võrdselt märgatava vähenemise koos sensoorse kuulmislanguse, ihtüoosi, võrkkesta pigmendi degeneratsiooni ja kataraktiga.

Charcot-Marie-Toothi haiguse aksonaalse tüübi korral näitab närvide juhtivusfunktsiooni uuring M-vastuste amplituudi vähenemist praktiliselt puutumata SR-iga; nõel-EMG näitab denervatsiooni-reinnervatsiooni sündroomi, mis on sageli kombineeritud fastsikulatsioonipotentsiaalidega, mis mõnel juhul viib patoloogia eksliku tõlgendamiseni seljaaju lihasatroofiana. Erinevalt seljaaju lihasatroofiast iseloomustab Charcot-Marie-Toothi haigust lihasnõrkuse ja atroofia distaalne jaotumine. Lisakriteeriumiks võib olla sensoorse kahjustuse tuvastamine (kliiniliselt või EMG abil). Kennedy seljaaju amüotroofia korral ilmneb ka sensoorsete närvide juhtivusfunktsiooni häire, kuid seda saab eristada ka muude tunnuste järgi: bulbaarne kahjustus, günekomastia jne. Geneetiline analüüs on otsustava tähtsusega.

Päriliku polüneuropaatia kahtluse korral, kui puudub selge perekondlik anamnees, aitab patsientide sugulaste uurimine tuvastada NMSN-i subkliinilisi vorme. Paljud neist ei esita aktiivseid kaebusi, kuid küsitlemisel märgivad nad, et neil on kõrge jalavõlvi tõttu raske jalanõusid valida ning õhtul väsivad jalad. Achilleuse refleksid on sageli puuduvad või vähenenud, kuid lihasjõud, sealhulgas peroneaalrühmas, võib olla piisav. CRV uuring näitab sageli demüeliniseerivaid muutusi aksonaalsete muutuste puudumisel, samas kui CRV võib olla oluliselt vähenenud. Nõel-EMG-ga ilmnevad tavaliselt erineva astmega reinnervatsiooni tunnused ilma väljendunud denervatsioonita, st reinnervatsiooniprotsess kompenseerib täielikult lihaskiudude kergelt väljendunud denervatsiooni, mis viib haiguse pikaajalise subkliinilise kulgemiseni.

Porfüriitne polüneuropaatia

Porfüüriline polüneuropaatia võib imiteerida polümüosiiti. Diferentsiaaldiagnoos põhineb nõel-EMG tulemustel, mis näitavad polümüosiidi primaarset lihaselist tüüpi muutusi. Polümüosiidi korral täheldatakse veres kreatiinkinaasi (CK) aktiivsuse järsku tõusu. Porfüüriline polüneuropaatia erineb Guillain-Barré sündroomist kõhuhäirete, kesknärvisüsteemi kahjustuste (unetus, depressioon, segasus, kognitiivsed häired) ja Achilleuse reflekside sagedase säilimise poolest. Mõnel juhul võib porfüüriline polüneuropaatia sarnaneda pliimürgistusega (üldine nõrkus, kõhu sümptomid ja domineeriv nõrkus käelihastes). Botulism välistatakse anamneesi andmete ja neuromuskulaarse ülekande uurimise põhjal.

Autoimmuunsed polüneuropaatiad

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Krooniline põletikuline demüeliniseeriv polüneuropaatia

Distaalse ja proksimaalse lihasnõrkuse kombinatsioon distaalse hüpesteesiaga, mis tekkis 2-4 kuu jooksul, viitab kroonilisele põletikulisele demüeliniseerivale polüneuropaatiale. Tüüpilised on spontaansete remissioonide ja ägenemiste episoodid. Stimulatsiooni-EMG näitab aksonaal-demüeliniseerivaid sensomotoorseid muutusi. Gangliosiidide GM1 ja GM2 vastaste antikehade mõõduka suurenemise ja tserebrospinaalvedeliku valgusisalduse suurenemise tuvastamine _kinnitab polüneuropaatia _immuunset olemust. Polüneuropaatia kiire arengu ja raske kulgemise korral on vaja välistada Guillain-Barré sündroom. MUAP parameetrite märgatav suurenemine nõelelektroodiga uuringu ajal viitab haiguse pikemale kulgemisele, kui patsient on näidanud.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Paraproteinemügeesne polüneuropaatia

Sensoorsete häirete domineerimine, progresseeruv kulg ilma remissioonideta, demüeliniseerivad muutused EMG-s võimaldavad kahtlustada paraproteineemilist polüneuropaatiat. Diagnoosi kinnitab monoklonaalse gammopaatia tuvastamine vereplasma elektroforeesil/immunoelektroforeesil ja müeliiniga seotud glükoproteiini vastaste antikehade tuvastamine. Lisaks on oluline Ben-Jonesi valgu tuvastamine uriinis, valgu kontsentratsiooni suurenemine ja monoklonaalse IgM tuvastamine tserebrospinaalvedelikus.

Multifokaalne motoorne mononeuropaatia

Multifokaalse motoorse mononeuropaatia korral väljendunud atroofia, asümmeetrilise lihasnõrkuse, fastsikulatsioonide ja sensoorsete häirete puudumine on sageli motoorsete neuronite haiguse vale diagnoosimise põhjuseks. Diferentsiaaldiagnostikas aitab kahe või enama motoorse närvi juhtivusblokkide tuvastamine "inching" meetodil (närvide juhtivusfunktsiooni samm-sammult uurimine). Multifokaalse motoorse mononeuropaatia kahjustused sobituvad üksikute närvide innervatsioonitsoonidesse ja neuronaalsel kahjustuse tasemel on see sõltuvus häiritud. Lisaks iseloomustab motoorsete neuronite haigusi väljendunud fastsikulatsioonipotentsiaalide olemasolu, sealhulgas kliiniliselt kahjustamata lihastes.