Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Primaarne hemokromatoos: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi
Viimati vaadatud: 05.07.2025

Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Primaarne hemokromatoos on kaasasündinud häire, mida iseloomustab tugev raua kogunemine, mis põhjustab kudede kahjustusi. Haigus ei avaldu kliiniliselt enne, kui on tekkinud elundikahjustus, mis on sageli pöördumatu. Sümptomiteks on nõrkus, hepatomegaalia, pronksjas nahapigmentatsioon, libiido langus, artralgia, tsirroosi ilmingud, diabeet, kardiomüopaatia. Diagnoos põhineb seerumi rauasisalduse mõõtmisel ja geneetilisel testimisel. Raviks on flebotoomiate seeria.
Epidemioloogia
Haigus on autosoom-retsessiivne, homosügootse vormi esinemissagedus Põhja-Euroopas on 1:200 ja heterosügootsel vormil 1:8. Haigus on Aasias ja Aafrikas haruldane. Kliinilise hemokromatoosiga patsiendid on 83% juhtudest homosügootsed.
Haigus ei avaldu tavaliselt enne keskeas. 80–90%-l inimestest on sümptomite ilmnemise ajaks rauavarud üle 10%.
Põhjused primaarne hemokromatoos
Peaaegu kõik primaarsed hemokromatoosid on põhjustatud HFE geeni mutatsioonist. Primaarsed hemokromatoosid, mis ei ole seotud HFE-ga, on haruldased ja hõlmavad ferroportiini tõbe, juveniilset hemokromatoosit ning väga haruldast vastsündinute hemokromatoosit, hüpotransferrineemiat ja atseruloplasmineemiat. Raua ülekoormuse kliinilised tagajärjed on igat tüüpi haiguste puhul sarnased.
Enam kui 80% HFE-ga seotud hemokromatoosidest on põhjustatud homosügootsest C282Y mutatsioonist või kombineeritud heterosügootsest C282Y/H63D mutatsioonist. Raua ülekoormuse mehhanismiks on suurenenud raua imendumine seedetraktist. Heptsidiin, hiljuti tuvastatud maksas sünteesitav peptiid, kontrollib raua imendumise mehhanismi. Normaalse HFE geeniga heptsidiin hoiab ära raua liigse imendumise ja kogunemise tervetel inimestel.
Selle patoloogia korral võib kehas sisalduv raua kogusisaldus ulatuda 50 g-ni, võrreldes normaalse tasemega umbes 2,5 g naistel ja 3,5 g meestel. Raua ladestumine organitesse katalüüsib vabade reaktiivsete hüdroksüülradikaalide teket.
Sümptomid primaarne hemokromatoos
Kuna raud koguneb paljudesse organitesse ja kudedesse, võivad sümptomid olla mitme organi või süsteemsed. Naistel tekivad nõrkus ja süsteemsed sümptomid varakult; meestel on tsirroos või diabeet hemokromatoosi sagedane esmane ilming. Hüpogonadism on tüüpiline mõlemal sugupoolel ja võib põhjustada mitmesuguseid ilminguid. Maksahaigus on kõige sagedasem tüsistus ja progresseerub tavaliselt tsirroosiks ning 20–30% juhtudest transformeerub see hepatotsellulaarseks kartsinoomiks. Südamepuudulikkus tekib 10–15%-l ravimata patsientidest, raske nahapigmentatsioon 90%-l, diabeet ja selle võimalikud tüsistused (nefropaatia, retinopaatia, neuropaatia) 65%-l ja artropaatia 25–50%-l.
Juveniilne hemokromatoos
Haruldane autosoom-retsessiivne häire, mille põhjustab HJV geeni mutatsioon, mis häirib hemojuveliini valgu transkriptsiooni. See esineb peamiselt noorukitel. Ferritiini tase on üle 1000 ja transferriini küllastus on üle 90%. Sümptomite ja tunnuste hulka kuuluvad progresseeruv hepatomegaalia ja hüpogonadotroopne hüpogonadism.
Diagnostika primaarne hemokromatoos
Hemokromatoosi kahtlustatakse tüüpiliste sümptomite esinemisel, eriti seletamatu maksafunktsiooni häire korral ja patsientidel, kellel on perekondlik anamnees. Kuna sümptomid tekivad alles pärast koekahjustust, on diagnoosimine soovitav enne sümptomite tekkimist (mis on sageli keeruline). Hemokromatoosi kahtluse korral määratakse seerumi rauasisaldus, seerumi transferriini küllastus, seerumi ferritiin ja tehakse geeniuuringud.
Seerumi rauasisaldus on kõrgenenud (>300 mg/dl). Seerumi transferriini küllastus on tavaliselt >50% ja sageli >90%. Seerumi ferritiinisisaldus on kõrgenenud. Geneetiline testimine on lõplik diagnostiline test. Muud raua ülekoormuse mehhanismid, näiteks kaasasündinud hemolüüs (nt sirprakuline aneemia, talasseemia), tuleb välistada. Maksa rauasisaldust saab mõõta kõrge intensiivsusega magnetresonantstomograafia (MRI) abil. Kuna tsirroosi teke halvendab prognoosi, on seletamatult kõrge seerumi ferritiinisisaldusega (nt >1000) patsientidel soovitatav maksa biopsia, võttes arvesse vanust, mil ferritiinisisaldus võib suureneda, ja maksaensüümide aktiivsuse tõusu, mis võivad ferritiini taset langetada. Maksa rauasisaldus võib kinnitada raua ladestumist kudedes. Primaarse hemokromatoosiga patsientide esimese astme sugulasi tuleks uurida. Enam kui 95% juhtudest määratakse C282Y ja H63D.
Ravi primaarne hemokromatoos
Flebotoomia on lihtne meetod liigse raua eemaldamiseks enamikul juhtudel, pikendades elulemust, kuid mitte ennetades hepatotsellulaarse kartsinoomi teket. Kui diagnoos on pandud, väljutatakse igal nädalal umbes 500 ml verd (umbes 250 mg rauda), kuni seerumi rauasisaldus normaliseerub ja transferriini küllastus on alla 50%. Iganädalane flebotoomia võib olla vajalik mitme aasta jooksul. Kui rauasisaldus on normaliseerunud, tehakse edasisi flebotoomiaid, et hoida transferriini küllastus alla 30%. Näidustatud on diabeedi, südamefunktsiooni häirete, erektsioonihäirete ja muude sekundaarsete ilmingute ravi.