Primaarne kaasasündinud glaukoom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Kaasasündinud glaukoom on rühm seisundeid, mille puhul esineb silma vesivedeliku väljavoolusüsteemi arenguhäireid. Sellesse rühma kuuluvad: kaasasündinud glaukoom, mille puhul eeskambri nurga ebanormaalne areng ei ole seotud muude silma- või süsteemsete kõrvalekalletega; kaasasündinud glaukoom koos sellega kaasnevate silma- või süsteemsete kõrvalekalletega; sekundaarne lapsepõlve glaukoom, mille puhul muud silmapatoloogiad põhjustavad vedeliku väljavoolu häireid.

Kaasasündinud glaukoomide klassifitseerimiseks on mitu erinevat lähenemisviisi. Kõige sagedamini kasutatavad anatoomilised klassifikatsioonid on Schaeffer-Weissi ja Hoskini omad. Schaeffer-Weissi klassifikatsioon eristab kolme peamist rühma: primaarne kaasasündinud glaukoom; kaasasündinud anomaaliatega seotud glaukoom; ja lapsepõlve sekundaarsed glaukoomid. Teine klassifikatsioon põhineb kliiniliselt läbivaatuse käigus kindlaks tehtud arenguanomaaliatel ja hõlmab samuti kolme rühma: trabekulaaraparaadi isoleeritud arenguhäire koos trabekulaarse võrgustiku väärarenguga ilma iirise ja sarvkesta anomaaliateta; iridotrabekulaarne düsgenees, sealhulgas nurga ja iirise anomaaliad; sarvkesta trabekulaarne düsgenees, sageli seotud iirise anomaaliatega. Anatoomiliste defektide kindlaksmääramine võib olla kasulik ravitaktika ja prognoosi määramisel.

Primaarne kaasasündinud glaukoom on lapsepõlves esineva glaukoomi kõige levinum vorm, moodustades ligikaudu 50% kõigist kaasasündinud glaukoomi juhtudest. Seda iseloomustavad trabekulaarse võrgustiku arengu kõrvalekalded ja see ei ole seotud teiste silma- ega süsteemsete haigustega. 75% juhtudest mõjutab primaarne kaasasündinud glaukoom mõlemat silma. Esinemissagedus on 1 juhtum 5000–10 000 elussünni kohta. Üle 80% juhtudest tekib enne 1. eluaastat: 40% vahetult pärast sündi, 70% 1. ja 6. kuu vahel ja 80% enne 1. eluaastat. Patoloogia on sagedasem poistel (70% poistel ja 30% tüdrukutel); 90% juhtudest on juhuslikud ja perekondlik anamnees puudub. Vaatamata autosomaalselt retsessiivse ja muutuva penetrantsusega mudeli arengule arvatakse, et enamik juhtumeid tulenevad multifaktoriaalsest pärandumisest, mis hõlmab mittegeneetilisi tegureid (nt keskkonnategureid).

[ 1 ], [ 2 ]

Primaarse kaasasündinud glaukoomi sümptomid

Anamnees

Pisaravool, valguskartus ja silmalau spasm moodustavad klassikalise triaadi. Kaasasündinud glaukoomiga lapsed eelistavad tavaliselt poolpimedust ja väldivad eredat valgust. Märgitakse liigset pisaravoolu. Ühepoolse kahjustuse korral võib ema märgata lapse silmade asümmeetriat, silmade suuruse suurenemist (kahjustatud pool) või vähenemist (normaalne pool).

Väline läbivaatus

Täisajalistel vastsündinutel on normaalne horisontaalne sarvkesta läbimõõt 10–10,5 mm. Kahe aastaga suureneb see täiskasvanu suuruseni (umbes 11,5–12 mm). Üle 12 mm suurune sarvkesta läbimõõt vastsündinul viitab kaasasündinud glaukoomi suurele tõenäosusele.

Samuti võib tuvastada sarvkesta hägusust, Descemeti membraani rebendeid (Haabi striiad), sügavat eeskambrit, silmasisest rõhku üle 21 mm Hg, iirise strooma hüpoplaasiat, isoleeritud trabekulodüsgeneesi gonioskoopial ja nägemisnärviketta suurenenud ekskavatsiooni. Haabi striiad võivad olla üksikud või mitmekordsed ning tavaliselt on need limbuse suhtes horisontaalselt või kontsentriliselt orienteeritud.

Nägemisnärvi diski hindamine on glaukoomi diagnoosimisel võtmetähtsusega. Glaukoomatoossed muutused diskis tekivad imikutel ja madalama silmasisese rõhu taustal kiiremini kui noorukitel ja täiskasvanutel. Kaevandusala ja nägemisnärvi diski pindala suhe üle 0,3 on imikutel haruldane ja näitab glaukoomi tekke suurt tõenäosust. Sama näitab ka diskide kaeviste asümmeetria, eriti erinevus üle 0,2 kahe silma vahel. Glaukoomatoosne kaevis võib olla ovaalse kujuga, kuid sagedamini on see ümmargune ja asub keskel. Pärast silmasisese rõhu normaliseerumist naaseb kaevis oma algsele kujule.

Täpse diagnoosi panemiseks ja piisava ravi määramiseks on vaja hinnata silma eeskambri nurka. Arenguanomaaliad võivad esineda kahel peamisel kujul: lame iirise kinnitumine, mille puhul iirise kinnitumine toimub otse või trabekulaarse võrgustiku ees, kusjuures selle jätked võivad ulatuda üle kõvakesta haru, ja kumer iirise kinnitumine, mille puhul iirise on trabekulaarse võrgustiku taga nähtav, kuid on kaetud tiheda ebanormaalse koega. Võrdluseks on lisatud ka foto gonioskoopilisest pildist imiku normaalsest eeskambri nurgast.

Silmasisese rõhu tõus põhjustab alla 3-aastastel lastel silmamuna olulist suurenemist koos sarvkesta progresseeruva paksenemisega. Sarvkesta suurenemisega kaasneb selle venitamine Descemeti membraani rebenemise, epiteeli ja strooma turse ning sarvkesta hägususe tekkeni. Iirise venitamine põhjustab strooma hõrenemist. Skleera kanal, mille kaudu nägemisnärv läbib, suureneb samuti silmasisese rõhu suurenemisega, mis viib nägemisnärvi papilla süvendi kiire suurenemiseni, mis normaliseerub silmasisese rõhu normaliseerumisel kiiresti algsele kujule. Täiskasvanutel süvendi suuruse nii kiiret taastumist ei toimu, tõenäoliselt imikute nägemisnärvi papilla sidekoe suurema elastsuse tõttu. Kui silmasisest rõhku ei õnnestu kontrollida, võib tekkida buftalmos.

Primaarse kaasasündinud glaukoomi diferentsiaaldiagnoos

Sarvkesta muutuste hulka kuuluvad ka megalokornea, ainevahetushaigused, sarvkesta düstroofiad, sünnitrauma ja keratiit. Pisaravool või valguskartus võivad esineda nasolakrimaalse kanali obstruktsiooni, pisaravoolupõletiku ja iiriidi korral. Nägemisnärvi muutused, mis sarnanevad glaukoomi korral täheldatutega, hõlmavad nägemisnärviketta auke, koloboomi ja hüpoplaasiat.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Primaarse kaasasündinud glaukoomi ravi

Kaasasündinud glaukoomi ravitakse alati kirurgiliselt. Ravimiteraapiat saab kasutada piiratud aja jooksul - kuni operatsiooni määramiseni. Sellistel juhtudel on valitud meetodiks trabekulaarsed sisselõiked. Goniotoomia jaoks on vaja läbipaistvat sarvkesta, et visualiseerida eeskambri nurk. Goniotoomia tehakse goniotoomi ja sirge gonioleeni, eelistatavalt Barkani gonioleeni abil. Goniotoomi abil tehakse trabekulaarse võrgustiku tihedasse ebanormaalsesse koesse sisselõige 90–180° pikkuselt läbi läbipaistva sarvkesta (joonis 10-7 ja 10-8). Trabekulotoomia välise juurdepääsuga Schlemmi kanalile ei vaja sarvkesta läbipaistvust.

Trabekulotoomia on näidustatud, kui sarvkest on hägune. Luuakse skleera klapp, milles protseduuriks tuleb tuvastada Schlemmi kanal. Trabekulaarne võrgustik lõigatakse läbi trabekulotoomi või Schlemmi kanalisse viidud õmbluse (tavaliselt propüleen) abil (Lynchi meetod). Kui Schlemmi kanalit ei ole võimalik tuvastada, tehakse trabekulektoomia. Teine ravivõimalus sellistele patsientidele on klapiga või klapita drenaažiseadmete paigaldamine.