Püramidaalsete ja ekstrapüramidaalsete sündroomide kombinatsioon

Mõned kesknärvisüsteemi haigused avalduvad püramiid- ja ekstrapüramidaalsündroomide kombinatsioonina. Nende juhtivate kliiniliste sündroomidega võivad kaasneda muud ilmingud (dementsus, ataksia, apraksia ja teised), kuid sageli moodustab näidustatud sündroomide kombinatsioon haiguse peamise kliinilise tuuma.

Peamised põhjused:

1. Atroofilised protsessid ajus
2. Progressiivne supranukleaarne halvatus
3. Kortikobasaalne degeneratsioon
4. Mitme süsteemi atroofia (strionigraalne degeneratsioon, Shy-Drageri sündroom, OPCA)
5. Traumaatiline ajukahjustus
6. Parkinsonism - ALS - dementsuse kompleks
7. Creutzfeldt-Jakobi tõbi
8. Vaskulaarne parkinsonism
9. Binswangeri tõbi
10. Dopa-reageeriv düstoonia (Segawa tõbi)
11. Entsefaliit (sh HIV-nakkus)
12. Ladustamishaigused
13. Metaboolsed entsefalopaatiad
14. Huntingtoni korea
15. Aju mahulised moodustised

Atroofilised protsessid ajus

Lisaks klassikalisele Alzheimeri tõvele või Picki tõvele (mis võivad põhjustada püramidaalseid ja ekstrapüramidaalseid sümptomeid) esineb kliinilises praktikas mõnikord asümmeetrilise kortikaalse degeneratsiooni sündroome, mille nosoloogilist iseseisvust ja olemust on väga raske kindlaks teha. Sõltuvalt kortikaalse haaratuse topograafiast täheldatakse häirete iseloomulikke neuroloogilisi ja kognitiivseid profiile. Need avalduvad kas aeglaselt progresseeruva afaasia või nägemis-motoorsete häiretena; võib täheldada ka frontaalse või frontotemporaalse düsfunktsiooni sündroomi või kahepoolseid temporaalseid (bitemporaalseid) häireid. Tavaliselt kaasnevad need enamiku atüüpiliste kortikaalsete dementsustega. Jääb ebaselgeks, kas iga neist sündroomidest on eraldi degeneratiivne haigus või peegeldab ainult ühte ühe haiguse varianti. Näiteks võib olla motoorsete neuronite haigus, millega võib mõnikord kaasneda mitut tüüpi asümmeetrilist kortikaalset degeneratsiooni, sealhulgas otsmikusagara sündroomid ja progresseeruv afaasia (disinhibitsiooni-dementsuse-parkinsonismi-amüotroofia sündroom).

Mittespetsiifilistel lobaarsetel atroofiatel ja Picki tõvel on palju ühiseid ilminguid. Mõlemad võivad põhjustada otsmikusagarate ja/või oimusagarate fokaalset degeneratsiooni ning viia primaarse progresseeruva afaasiani või frontaalse lobaarse dementsuseni. Selle põhjal väidavad mõned autorid, et primaarne progresseeruv afaasia ja frontaalne dementsus on ühe Picki-lobaraalse atroofia erinevad ilmingud, mida nimetatakse ka frontotemporaalseks dementsuseks või frontotemporaalseks lobaarseks degeneratsiooniks. Kuid primaarset progresseeruvat afaasiat esineb ka kortikobasaalse degeneratsiooni korral.

Artiklis kirjeldatakse Alzheimeri tõvega patsiente, kellel esineb progresseeruv nägemiskahjustus (alumine nägemisvälja defekt, mis peegeldab kortikaalset düsfunktsiooni fissura calcarina kohal), mida seni seostati erinevate haiguste ilmingutega. Kirjandus sisaldab viiteid juhtumitele, kus aju histopatoloogiline pilt kattus kortikobasaalse degeneratsiooni, Picki tõve ja Alzheimeri tõvega. Samuti sisaldab see kirjeldusi Alzheimeri tõvest koos progresseeruva spastilisusega (primaarne lateraalskleroos) või primaarse lateraalskleroosi juhtudest koos frontaalse neuropsühholoogilise kahjustusega. Eraldi kirjeldused on pühendatud vaatlustele, mille histopatoloogiline pilt hõlmas kortikobasaalse degeneratsiooni ja Picki tõve ilminguid; Picki tõbe ja difuusset Lewy kehade tõbe; Alzheimeri tõbe, parkinsonismi ja ALS-i; kortikobasaalse degeneratsiooni, progresseeruva supranukleaarse paralüüsi ja hulgisüsteemse atroofia ilminguid; Parkinsoni tõbe ja motoorsete neuronite haigust.

Kõik need juhtumid näitavad MRI-l asümmeetrilist suhteliselt fokaalset kortikaalset atroofiat (lisaks mõnel juhul vatsakeste laienemisele).

Edasised uuringud, sealhulgas molekulaargeneetilised, heidavad valgust nende haruldaste atroofilis-degeneratiivsete segatüüpi sündroomide olemusele.

Progressiivne supranukleaarne halvatus

Haigus algab tavaliselt 5.-6. elukümnendil, on progresseeruva kulguga ja raskesti ravitav. Kliinilisi ilminguid iseloomustab peamiselt sündroomide triaad:

1. supranukleaarsed pilguhäired
2. pseudobulbaarne sündroom (peamiselt düsartria)
3. ekstensorlihaste (peamiselt kaelalihaste) aksiaalne jäikus ja düstoonia.

Kõige iseloomulikumad tunnused on pilguhäired alla vaadates, kehahoiaku ebastabiilsus koos düsbaasiaga ja seletamatute kukkumistega, "sirge" rüht (jäik kael sirutusasendis), mõõdukas hüpokineesia. Progresseeruv supranukleaarne halvatus meenutab parkinsonismi ainult hüpokineesia, kehahoiaku ebastabiilsuse ja düsartria esinemise tõttu; tõelisest parkinsonismist on selle haiguse puhul vaevalt võimalik rääkida. Mõnel juhul on võimalikud kerged püramiidsed tunnused. Progressiivse supranukleaarse paralüüsi diagnostilised ja välistamiskriteeriumid on välja töötatud.

Kortikobasaalne degeneratsioon

See on täiskasvanueas esinev sporaadiline, aeglaselt progresseeruv degeneratiivne haigus, mis avaldub asümmeetrilise akineetilise-rigiidse sündroomina, millega kaasnevad muud ("parkinsonism pluss") tahtmatud liigutused (müokloonus, düstoonia, treemor) ja lateraliseeritud kortikaalne düsfunktsioon (jäseme apraksia, võõrkäe sündroom, astereognoosi vormis sensoorsed häired, diskriminatiivse meele häired, lokaliseerimistunde häired). Kognitiivne defekt tekib haiguse hilisemates staadiumides. Kui kahjustatud on domineeriv ajupoolkera, võib tekkida afaasia, mis tavaliselt ei ole väga raske. Püramiidsed nähud on samuti levinud, kuid tavaliselt mõõdukalt väljendunud, avaldudes ainult erineva raskusastmega hüperrefleksiana.

Iseloomulikeks tunnusteks on liigutuste progresseeruv aeglustumine, maskitaoline nägu, lihasjäikus, painutajarüht, düsbaasia (rühihäired ja kukkumised), kohmakus ühes jäsemetes (kõige sagedamini käes) ja kortikaalne müokloonus. Võimalikud on frontaalsed tunnused haaramisrefleksi ja paratoonia näol. Makroskoopiliselt ilmneb kortikobasaalse degeneratsiooni käigus asümmeetriline atroofia frontaal- ja parietaalkoortes, eriti Roland'i ja Sylviani lõhede ümbruses. Mitte vähem iseloomulik on mustaine depigmentatsioon. Haiguse edasijõudnud staadiumis kinnitavad asümmeetrilist frontoparietaalset atroofiat kompuutertomograafia või magnetresonantstomograafia andmed. Haiguse algstaadiumis võib seda kergesti segi ajada Parkinsoni tõve ilmingutega. Õige diagnoosi seadmiseks on asümmeetriliste apraksiliste häirete avastamisele suur tähtsus. Tuletagem meelde, et selle haiguse teine nimetus on progresseeruv apraksiline jäikus. Dopat sisaldavad ravimid ei ole tavaliselt efektiivsed.

Mitme süsteemi atroofiad

Kliiniliselt avalduvad kõik mitmesüsteemse atroofia vormid (strionigraalne degeneratsioon, Shy-Drageri sündroom, OPCA) ekstrapüramidaalsete ja püramidaalsete sümptomitena, samuti progresseeruva autonoomse närvisüsteemi puudulikkuse sümptomitena. Sõltuvalt degeneratiivse protsessi leviku iseärasustest ajus MSA korral ja kliinilistest ilmingutest võib see esineda kas OPCA kujul (domineerivad väikeaju tunnused) või strionigraalse degeneratsiooni kujul (parkinsonismi pilt domineerib) või sobida Shy-Drageri variandi kirjeldusega (esmalt esinevad PVN-i sümptomid). Juhtudel, kus kliinilised ilmingud on vähem spetsiifilised, on diagnostilise terminina õigustatud kasutada "multisüsteemset atroofiat". Üldiselt on peamiste motoorsete ilmingute hulgas esikohal parkinsonism (umbes 90% kõigist juhtudest), millele järgnevad väikeaju tunnused (umbes 55%) ja püramidaalsed sümptomid (umbes 50–60%). Enamikul patsientidest esineb mingil määral PVN (74%). Reeglina patsiendid L-DOPA ravile ei reageeri (välja arvatud mõned erandid).

Erinevalt Parkinsoni tõvest avaldub MSA-s esinev parkinsonism sümmeetrilise akineetiliselt-rigiidse sündroomina ilma treemorita. Ainult erandina võib täheldada asümmeetrilist parkinsonismi koos puhketreemoriga, kuid väikeaju ja püramiidsed tunnused ei ole Parkinsoni tõvele iseloomulikud. Väikeaju ataksia MSA pildil avaldub reeglina kõndimise (düsbaasia) ja kõne ajal. Nii düsbaasia kui ka düsartria MSA korral on segatüüpi, kuna need on põhjustatud peamiselt ekstrapüramidaalsetest ja väikeaju häiretest. Jäsemete lihastoonus on segatüüpi püramiid-ekstrapüramiidset tüüpi, mille puhul on spastilisuse ja jäikuse elemente sageli raske isoleerida ja mõõta.

Enamasti eelnevad PVN-i sümptomid motoorsetele häiretele ning avalduvad ortostaatilise hüpotensiooni, anhidroosi, põiehäirete (nn neurogeense põie) ja impotentsusena. Võivad ilmneda ka muud PVN-i sümptomid (fikseeritud pulss, pupillihäired, uneapnoe jne).

Traumaatiline ajukahjustus

Traumaatiline ajukahjustus, eriti raske, võib põhjustada püramiidsündroomi mis tahes variante (mono-, hemi-, para-, tri- ja tetraparees) ning nende kombinatsiooni erinevate ekstrapüramidaalsete häiretega (tavaliselt akineetiliselt-rigiidse sündroomi, harvemini teiste hüperkineetiliste sündroomide kujul).

Parkinsonism - amüotroofne lateraalskleroos - dementsuse kompleks

Seda vormi leidub endeemilistes piirkondades, peamiselt Guami saarel.

Creutzfeldt-Jakobi tõbi

See haigus kuulub prioonhaiguste rühma, mille põhjustajaks on väga spetsiifiline nakkusosake, mida nimetatakse priooniks. Tüüpiliste juhtumite korral algab haigus 50–60-aastaselt ja sellel on subkrooniline kulg (tavaliselt 1–2 aastat) koos surmaga. Creutzfeldt-Jakobi tõvele on iseloomulikud lisaks dementsusele, akineetiliselt-rigiidsele sündroomile ja teistele ekstrapüramidaalsetele häiretele (müokloonus, düstoonia, treemor), püramidaalsed, väikeaju ja sarvkesta eesmise osa sümptomid. Epilepsiahooge tekib umbes kolmandikul juhtudest.

Creutzfeldt-Jakobi tõve diagnoosimisel omistatakse suurt tähtsust selliste ilmingute kombinatsioonile nagu subakuutne progresseeruv dementsus, müokloonus, tüüpilised perioodilised kompleksid EEG-s (ägeda vormi kolmefaasiline ja polüfaasiline aktiivsus amplituudiga kuni 200 μV, esinedes sagedusega 1,5-2 sekundis) ja normaalne tserebrospinaalvedeliku koostis.

Creutzfeldt-Jakobi tõve parkinsonismi sündroomi täheldatakse massiivsete neuroloogiliste (sealhulgas püramiidsete) sümptomite kontekstis, mis ulatuvad akineetiliselt-rigiidsete sündroomide semioloogiast kaugemale.

Vaskulaarne parkinsonism

Vaskulaarse parkinsonismi diagnoosi saab panna ainult parakliinilise uuringu ja sobiva kliinilise pildi olemasolu arvessevõtmise teel.

Kahjuks ei ole nende patsientide neuroloogilises seisundis alati võimalik tuvastada distsirkulatoorse entsefalopaatia kliinilisi tunnuseid mikrosümptomite või pigem raskete neuroloogiliste sündroomide näol, mis viitavad aju ühe või mitme veresoone kahjustusele. Ainult tüüpilistel juhtudel esineb püramidaalpuudulikkust, erineva raskusastmega pseudobulbaarset sündroomi, mitmesuguseid väikeaju vereringehäirete jääknähte väikeaju tunnuste, sensoorsete häirete, mäluhäirete ja intellektuaalsete häirete näol. Selliste tunnuste avastamisel võivad nendega kaasneda vaskulaarse müelopaatia sümptomid, mis viitavad difuussele veresoonte puudulikkusele nii aju- kui ka seljaaju tasandil. Sageli on võimalik tuvastada siseorganite (süda, neerud, silmad) ja jäsemete veresoonte kahjustuse tunnuseid.

On äärmiselt oluline pöörata tähelepanu parkinsonismi enda neuroloogiliste ilmingute tunnustele. Tüüpilistes olukordades on vaskulaarne parkinsonism äge või subakuutne (kuid võib olla ka krooniline) koos järgneva spontaanse paranemise või statsionaarse kuluga. Diagnostiliselt rasketel juhtudel võib kulg olla progresseeruv, kuid isegi sellistel juhtudel toimub reeglina järkjärguline progresseerumine, mis peegeldab sümptomite kõikumisi ja suhtelist pöörduvust.

Omapärased on ka vaskulaarse parkinsonismi neuroloogilised ilmingud. Meenutagem, et seda iseloomustab treemori puudumine ja reeglina reageerimatus dopa sisaldavatele ravimitele, sageli peamiselt mõlema poole alajäsemeid mõjutades (nn "alakeha parkinsonism") koos väljendunud düsbaasiaga. Samal ajal on kirjeldatud ka vaskulaarset hemiparkinsonismi (üsna haruldase sündroomina).

Tänapäeval on üldtunnustatud, et vaskulaarse parkinsonismi diagnoosimiseks on vaja kohustuslikku neurokuvamist (eelistatavalt MRI-ga), mis sellistel juhtudel paljastab mitu ajuinfarkti (tavaliselt) või üksikuid lakunaarinfarkte või hemorraagiaid (harva). Muutuste puudumine MRI-l peaks olema põhjuseks edasiseks uurimiseks ja haiguse võimaliku olemuse selgitamiseks.

Binswangeri tõbi

Binswangeri tõbi ehk subkortikaalne arteriosklerootiline entsefalopaatia on vaskulaarse dementsuse variant, mis on peamiselt seotud hüpertensiooniga ja avaldub dementsuse, pseudobulbaarse sündroomi, kõrgete kõõlusreflekside, hüpokineesia, Parkinsoni tõvele sarnase düsbaasia ja iseloomulike muutustena magnetresonantstomograafia pildil (leukoaraioos). Binswangeri tõve pilt kirjeldab samuti tõelist vaskulaarse parkinsonismi sündroomi. Seega võib selle haiguse korral esineda püramiid- ja ekstrapüramidaalsündroomide kombinatsioon.

Dopa-reageeriv düstoonia

Levodopa suhtes tundlik düstoonia (Segawa tõbi) on päriliku primaarse düstoonia iseseisev vorm. Seda iseloomustab algus esimesel elukümnendil, esimesed sümptomid jalgades, sümptomite väljendunud igapäevane kõikumine (haiguse teine nimetus: düstoonia väljendunud päevaste kõikumistega), parkinsonismi sümptomite esinemine ja levodopa väikeste annuste dramaatiline mõju. Sümptomite päevased kõikumised on mõnikord nii väljendunud, et patsient, kes liigub hommikul normaalselt, ei suuda enam päeva jooksul ilma abita kõndida. Mõnikord simuleerib raske düstoonia parapleegiat. Kõnnak on spastiline, kõverdatud põlved, ristatud ja lohisevad jalad. Kõõluste refleksid on elavad või kõrged. Mõnikord ilmnevad parkinsonismi elemendid: jäikus koos "hammasratta" fenomeniga, hüpomiimia, hüpokineesia, harva - puhketreemor. Sellistele patsientidele diagnoositakse sageli valesti tserebraalparalüüs või Strumpelli tõbi või juveniilne parkinsonism.

Entsefaliit

Viiruslik (sh HIV-nakkus) või postinfektsioosne entsefaliit (meningoentsefaliit ja entsefalomüeliit) võib mõnikord oma motoorsetes ilmingutes hõlmata mitmesuguseid hüperkineetilisi ja muid ekstrapüramidaalseid, samuti püramiidsündroome. Tüüpiliste juhtumite iseloomulikeks tunnusteks on kaasnevad või eelnevad üldised nakkushaiguse sümptomid, teadvuse muutused ja muud võimalikud sündroomid (tsefaalgia, epilepsia, tserebrospinaalvedelik).

Ladustamishaigused

Ladustamishaigused (lipidoosid, leukodüstroofiad, mukopolüsahharidoosid) on pärilikud, hakkavad enamasti avalduma lapsepõlves ja enamasti iseloomustavad neid polüsüsteemsed neuroloogilised ilmingud, sealhulgas vaimse arengu häired, püramiid-, ekstrapüramidaal-, väikeaju häired, epileptilised krambid. Sageli täheldatakse muutusi silmades (retiniit) ja siseorganites.

Metaboolsed entsefalopaatiad

Metaboolsed entsefalopaatiad, mis võivad tekkida maksa-, neeru-, kõhunäärme-, endokriinsete ja teiste somaatiliste haiguste korral, avalduvad ägedate või aeglaselt progresseeruvate üldiste ajukahjustustena (sh teadvusehäired), asteriksise, mõnikord epileptiliste krampidena, vaimsete häiretena (segadus, kognitiivsed häired), EEG elektrilise aktiivsuse aeglustumisena. Lisaks avastatakse neuroloogilises seisundis mõnikord metaboolset treemorit, müokloonus, kõõluste hüperrefleksiat, patoloogilisi jala tunnuseid. Diagnostikas on patsiendi somaatiline läbivaatus ja ainevahetushäirete skriining väga olulised.

Huntingtoni korea

Mõned Huntingtoni korea vormid, eriti nn Westphali vorm (haiguse alguses akineetiliselt rigiidne) või klassikalise Huntingtoni korea hilised staadiumid, avalduvad lisaks koreoloogilistele ja akineetiliselt rigiidsetele sündroomidele ka püramiidmärkidena.

Aju mahulised moodustised

Aju ruumi hõivavad kahjustused hakkavad kõige sagedamini avalduma progresseeruva püramiidsündroomi või kraniaalnärvikahjustusena süvenevate üldiste ajukahjustuste taustal; aga võib esineda ka kombineeritud püramiid-ekstrapüramidaalsündroom (näiteks hemiparkinsonismi sündroom püramiidsete tunnustega). Parkinsonismi sümptomid domineerivad sageli kliinilises pildis. Tegelikult nõuab iga hemiparkinsonismi korral diagnostiliste protseduuride teatud etapis ruumi hõivava protsessi välistamine, eriti kui see on kombineeritud teiste (püramiidsete ja/või üldiste aju) ilmingutega. Diagnostika tagatakse enamasti kompuutertomograafia või magnetresonantstomograafia abil. Iga parkinsonismiga patsient vajab neurokuvamismeetodite abil uuringut.

Hüpomimiat võib täheldada:

• Parkinsonismi sündroomi korral
• Depressiooni korral (meeleolu, käitumise muutused, anamneesi andmed)
• Ühe pseudobulbaarse paralüüsi ilminguna kortikobulbaarse trakti kahepoolsetes kahjustustes
• Isoleeritud tahtliku motoorse aktiivsuse häirena, millega kaasneb suu ja neelamislihaste automaatse motoorse aktiivsuse säilimine tegmentumi eesmise osa, ajutüve kahepoolse kahjustuse tõttu, nn Fox-Cavany-Marie sündroom.

Psühhogeense ja orgaanilise hüperkineesi kombinatsioon (iseloomulikud kliinilised tunnused)

• Psühhogeensed düskineesiad raskendavad tavaliselt varasemat orgaanilist haigust, mis tekib düskineetilise sündroomiga, st psühhogeense hüperkineesi vormis esinevad psühhogeensed liikumishäired on justkui "pealsed" juba olemasolevale orgaanilisele hüperkineesile.
• Uus (psühhogeenne) düskineesia tüüp erineb fenomenoloogiliselt algsest (orgaanilisest) düskineesiast, kuid võib olla ka sarnane (treemor, parkinsonism, düstoonia jne).
• Psühhogeenne düskineesia mõjutab tavaliselt sama kehaosa kui orgaaniline hüperkineesia. Psühhogeenne düskineesia on tavaliselt patsiendi kohanemishäire peamine põhjus: see põhjustab väljendunumat kohanemishäiret kui kaasnev orgaaniline hüperkineesia.
• Soovitus või platseebo vähendavad või peatavad PDR-i, mis on "kihiline" orgaanilisele düskineesiale. PDR-i motoorsed mustrid ei vasta orgaanilisele hüperkineesia tüübile.
• Teiste mitmete liikumishäirete (MDD) esinemine. Mitmed somatiseerumised ja ilmsed vaimsed häired.