Ritsikate diagnoosimine

Rahhiidi diagnoosimine

• Anamnees (riskifaktorid).
• Kliinilised andmed.
• Laboratoorsed andmed.
• Radiograafilised andmed.

Anamnees

• Märge sünnieelse arenguperioodi ebasoodsa kulgemise kohta.
• Enneaegsus.
• Kõrge kaalu ja pikkuse näitajad sünnil ning nende suurenemise kiirus.
• Sünnitus sügis-talvisel perioodil.
• Kaksikud.
• Varajane vale kunstlik või segatud toitmine.
• Kvalitatiivne toitumisvaegus.
• Andmed kehvade materiaalsete ja elutingimuste kohta.
• Ravi krambivastaste ravimitega.
• Rahhiidi spetsiifilise ennetamise puudumine.

Rahhiidi sümptomid

Sümptomite raskusaste sõltub haiguse kulgu perioodist, raskusastmest ja iseloomust.

• Närvisüsteemi kahjustuse sümptomid.
• Emotsionaalse seisundi muutus:
  • argus;
  • värisemine;
  • kapriissus.
• Vegetatiivsed häired:
  • liigne higistamine;
  • punane dermograafia;
  • Seedetrakti sekretoorsed ja düskineetilised häired.
  • psühhomotoorse arengu viivitus.
• Skeleti süsteemi kahjustuse sümptomid:
  • Osteomalatsia ilmingud (valdavad haiguse ägedas kulgemises):
    • suure fontanelli servade, õmblusi moodustavate luude, nõtkus;
    • pea tagaosa lamenemine;
    • kraniotaabid;
    • ribide pehmenemine ja nõtkus (Harrisoni soone moodustumine, rindkere alumise ava laienemine, ribide deformatsioon - "kanarind");
    • "kingsepa rind";
    • Sääremarjade O- või X-kujuline kumerus;
    • lame vaagen;
    • "Olümpia" otsmik.
  • Osteoidse hüperplaasia ilmingud (valdavad haiguse subakuutses kulgemises):
    • frontaalsete ja parietaalsete tuberkullite moodustumine;
    • ranniku "roosikrantsi" moodustumine;
    • käsivarte torukujuliste luude metafüüside turse ("käevõrud");
    • sõrmede falangide paksenemine ("pärlikeel").
  • Luukoe hüpoplaasia (osteogeneesi häire) sümptomid:
    • fontanellide ja õmbluste hiline sulgemine;
    • hambumise häired (ajastus, järjekord);
    • torukujuliste luude kasvu aeglustumine pikkuses (statomotoorsete funktsioonide aeglustumine);
    • passi vanuse ja bioloogilise vanuse lahknevus (luustumise aja rikkumine).
• Lihashüpotoonia ilmingud.
  • Jackknife'i sümptom.
  • Lõtvad õlad.
  • Funktsionaalne kyphosis nimmepiirkonnas.
  • "Konna kõht".
  • Hilinenud motoorne areng.
  • Üldine motoorne mahajäämus.
  • Letargia.
• Teiste organsüsteemide kahjustus.
  • Kardiovaskulaarne.
  • Hingamissüsteem.
  • Seedetrakt.
  • Hematopoeesi häired jne.

Laboratoorsed uuringud

Täielik vereanalüüs

Hüpokroomne aneemia, harva - raske Yaksha-Gayem aneemia.

Biokeemiline vereanalüüs:

• düsproteineemia (hüpoalbumineemia, hüper-α1- ja a2-globulineemia);
• hüpoglükeemia;
• kaltsiumi ja fosfori kontsentratsiooni faasimuutused;
• suurenenud aluseline fosfataasi aktiivsus;
• atsidoos.

Aktiivse rahhiidi korral on täheldatud järgmist:

• vereplasma fosforisisalduse vähenemine 0,6-0,8 mmol/l-ni;
• kaltsiumisisalduse vähenemine vereplasmas (kokku - kuni 2 mmol/l ja ioniseeritud - kuni 1 mmol/l);
• leeliselise fosfataasi kontsentratsiooni suurenemine vereseerumis;
• kaltsidiooli (25-OH-D3 ₎ langus alla 40 ng/ml;
• kaltsitriooli [l,25-(OH) ₂ -D3] vähenemine alla 10–15 pg/ml;
• hüperaminoatsiduuria üle 10 mg/kg;
• hüperfosfatuuria kuni 0,5-1 ml normiga 0,1-0,25 ml;
• kompenseeritud metaboolne atsidoos, mille baasdefitsiit on kuni 5-10 mmol/l;
• Lipiidide peroksüdatsiooni aktiivsuse suurenemine.

Röntgenuuring

Tippperioodil eristatakse järgmist:

• trabekulaarsete luude kahjustus, eriti epifüüsi piirkondades;
• esialgsete kaltsifikatsioonitsoonide ebaselged kontuurid ja narmendavad otsad;
• metafüüside taldrikujuline laienemine;
• ümberkorraldustsoonide (Looseri valgustustsoonide) ilmumine suure koormusega piirkondades;
• luustumiskeskuste kadumine epifüüsides luu struktuuri kadumise tõttu;
• mõnikord - "rohelise pulga" tüüpi luumurrud.

Taastumisperioodil ilmuvad luu kasvuvööndisse luustumisribad, mille arv vastab ägenemiste arvule.

Diferentsiaaldiagnostika

D-vitamiinist sõltuv rahhiit. Sellesse rühma kuulub kaks autosomaalselt retsessiivselt päranduvat haigust. Esimese tüübi D-vitamiini sõltuvuse korral esinevad mutatsioonid geenis (12. kromosoomipaar), mis vastutab neerudes 1a-hüdroksülaasi sünteesi eest, mille tulemuseks on aktiivse metaboliidi D defitsiit. Teise tüübi korral muteerub geen, mis vastutab sihtrakkudes, peamiselt enterotsüütides, l,25-(OH) ² - ^D3 retseptorite sünteesi eest, mis viib nende tundlikkuse vähenemiseni metaboliidi suhtes.

Kliiniliselt sarnaneb sõltuva rahhiidi pilt raske defitsiitrahhiidi vormiga, kuid biokeemilistes muutustes domineerib hüpokaltseemia, mis avaldub sageli tetaaniana. Haigus avaldub tavaliselt pärast lapse 3 kuu vanust, kuid hüpokaltseemiat saab tuvastada varsti pärast sündi. Heterosügootidel on muteerunud geenide kohaselt kalduvus hüpokaltseemiale, kuigi fenotüüpiliselt on nad alati terved. Teist tüüpi sõltuvat rahhiiti, erinevalt esimesest, kombineeritakse sageli alopeetsiaga.

D-vitamiiniresistentne rahhiit on haiguste rühm, mis on põhjustatud neerutuubulite kahjustusest. See termin näitab selgelt, et seda rahhiiti on D-vitamiiniga, isegi selle aktiivsete metaboliitidega, raskesti ravitav.

Selle vormi erinevates variantides on alati võimalik tuvastada tubulaarse kahjustuse märke, kuid erineva raskusastmega - alates isoleeritud fosfatuuriast fosfaatdiabeedi korral kuni elektrolüütide, vee (polüuuria ja polüdipsia), aminohapete, glükoosi (amino- ja glükosuuria) reabsorptsiooni kombineeritud häireteni, samuti happe-aluse regulatsiooni häireteni (atsidoos). Püsivaks sümptomiks on väljendunud füüsilise arengu mahajäämus.

Erinevalt vaadeldavatest vormidest avalduvad need haigused hiljem - 1. eluaastast kuni 3. eluaastani, kuigi biokeemilisi nihkeid saab tuvastada varsti pärast lapse sündi. Rahhiidi suhteliselt hilise alguse tõttu domineerivad alajäsemete kahjustuse kliinilised tunnused. Kui haigus avaldub enne 1,5-aastaseks saamist, siis on täheldatud O-kujulisi jalgu, kui hiljem - X-kujulisi.

Kaasasündinud haprad luud ehk osteogenees imperfecta

Haigusele on iseloomulik sümptomite triaad:

• luude haprus (luumurrud põhjustavad minimaalset mõju ja neile on iseloomulik vähene valu, mille tagajärjel vanemad ei pruugi neid märgata);
• sinine kõvakesta;
• kuulmislangus (labürindi kapsli ebanormaalse struktuuri tõttu).

Lisaks märkavad patsiendid sageli hammastel sinakat piiri.

Röntgenuuring näitab luumurdude kohti, osteoporoosi ja luu kasvutsoonide selgeid piire. Põhilised biokeemilised parameetrid on normaalsed.

Kondrodüstroofia

Kaasasündinud haigus, mis on põhjustatud kõhre kasvutsooni puudumisest.

Patsientidel on sünnist saati iseloomulik välimus: lühikesed jäsemed, mis ei vasta keha pikkusele, suur pea väljaulatuva otsaesise ja sissevajunud ninasillaga, lühike kael. Käed on kolmhargi kujulised. Jäsemete nahk moodustab suuri voldeid. Märgitakse suur kõht ja lordootiline rühi kõverus.

Röntgenuuring näitab luu kortikaalse kihi paksenemist, millel on selged kasvutsoonide piirid.

Biokeemilistes parameetrites kõrvalekaldeid ei ole,

Hüpotüreoos

See põhineb kilpnäärme täielikul või osalisel talitlushäirel.

Patsientide välimus on iseloomulik: ümar nägu, suur, sageli suust väljaulatuv keel, süljevool. Nahk on kuiv, kahvatu, "marmorjas". Nahaaluse koe pastoossus ("limaskesta turse"). Kõht on suur, psühhomotoorse arengu osas on märkimisväärne mahajäämus.

Radiograafia näitab selgeid luukasvu tsoone ja luustumispunktide hilinenud ilmumist.

_Vereseerumis on täheldatud T3 ja T4 _{kontsentratsiooni langust}.

Kilpnäärmekoe muutusi registreeritakse ultraheli abil.

Pärilikud rahhiidilaadsed haigused

On olemas rühm rahhiidilaadseid haigusi, mille puhul esinevad rahhiidilaadsed luudeformatsioonid (De Toni-Debre-Fanconi tõbi, neerutuubulite atsidoos, D-vitamiini suhtes resistentsed rahhiidid).

Rahhiidilaadsed haigused on tubulopaatiad, mille korral neerutuubulite kahjustuse tagajärjel on häiritud mitmesuguste ainete transport.

Fosfori ja vesinikkarbonaatide tubulaarse reabsorptsiooni häire põhjustab hüpofosfateemiat ja hüperkloreemilist metaboolset atsidoosi. Krooniline metaboolne atsidoos soodustab luude demineraliseerumist ja hüperkaltsiuuriat, mis omakorda põhjustab muutusi luukoes.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]