Rahhiidi diagnoosimine

Rahhiidi diagnoosimine

• Anamnees (riskifaktorid).
• Kliinilised andmed.
• Laboratoorsed andmed.
• Radiograafilised andmed.

Anamnees

• Indikatiivne sünnitusjärgse arengu perioodi ebasoodne liikumine.
• Enneaegne
• Suured massi kasvumäärad sündimisel ja nende suurenemise määr.
• Sünnist sügis-talvisel perioodil.
• Topelt
• Varajane ebaõige kunstlik või segatud söötmine.
• Toitumise kvalitatiivne alanemine.
• Andmed kehvade elutingimuste kohta.
• Ravi antikonvulsantidega.
• Rahhiidi spetsiifilise ennetamise puudumine.

Rahhiidi sümptomid

Sümptomite raskusaste sõltub haiguse perioodist, raskusastmest ja olemusest.

• Närvisüsteemi kahjustuse sümptomid.
• Emotsionaalse seisundi muutus:
  • hirmus;
  • verevalumid;
  • vallutus.
• Taimsed häired:
  • liigne higistamine;
  • punane dermograafism;
  • Seedetrakti sekretoorilised ja düskineetilised häired.
  • psühhomotoorse arengu hilinemine.
• Luusüsteemi kahjustuse sümptomid:
  • Osteomalatsia manifestatsioonid (domineerivad ägeda haiguse korral):
    • suurte frontaalli servade vastavus, õmbluste moodustavad luud;
    • kuklali lamestamine;
    • kraniotabes;
    • ribide pehmendamine ja elastsus (Harrisoni vaguni moodustamine, rindkere alumise ava laienemine, rindkere deformatsioon - "kanarind");
    • "Karusnaha rind";
    • Jalgade O- või X-kujuline kõverus;
    • tasasel tasapinnal;
    • "Olympic" laubad.
  • Osteoidhüperplaasia (valdavalt haiguse alaägisel teel) ilmnemised:
    • eesmiste ja parietaalsete tuberkeste moodustamine;
    • ribi helmeste moodustumine;
    • käsivarte ("käevõrud") torukujuliste luude puhitus;
    • paksenemine sõrmede falangeenides ("pärlitükid").
  • Luukoe hüpoplaasi sümptomid (murtud osteogenees):
    • fontanellide ja õmbluste hilinenud sulgemine;
    • teetüve rikkumine (tähtaeg, tellimus);
    • lüheneb torukujuliste luude pikkuses (staatori funktsioonide viivitus);
    • passi vanuse bioloogilise lahknevus (ossifikatsiooni tingimuste rikkumine).
• Lihaste hüpotensiooni ilmingud.
  • Suletud nuga sümptom.
  • Libedad õlad.
  • Funktsionaalne kyfoos nimmepiirkonnas.
  • "Froggy kõht".
  • Möödunud mootori areng.
  • Üldine mootori aeglustumine.
  • Letargia.
• Muude elundisüsteemide kaotus.
  • Kardiovaskulaarsed.
  • Hingamiselundkond.
  • ZHKT.
  • Hemopoeesi rikkumine jne

Laboratoorsed uuringud

Täielik vereanalüüs

Hüpokroomne aneemia, harva - Yaksha-Gayema raske aneemia.

Biokeemiline vereanalüüs:

• düsproteinemine (hüpoalbuminaemia, hüper-a1 ja a2-globulineemia);
• güpoglükeemia;
• faasi muutused kaltsiumi ja fosfori kontsentratsioonides;
• leelisfosfataasi aktiivsuse suurenemine;
• atsidoos.

Aktiivse rahhiidiga märgitakse:

• fosfori vähenemine vereplasmas 0,6-0,8 mmol / l;
• kaltsiumi vähendamine vereplasmas (kokku - kuni 2 mmol / l ja ioniseeritud - kuni 1 mmol / l);
• leelisfosfataasi kontsentratsiooni suurenemine vereseerumis;
• calcidiol vähendamine (25-OH-D ₃ ) alla 40 ng / ml;
• kaltsitriooli [l, 25- (OH) _2- D3 vähendamine alla 10-15 pg / ml;
• hüperaminoatsüduria rohkem kui 10 mg / kg;
• hüperfosfaturia 0,5-1 ml kiirusega 0,1-0,25 ml;
• kompenseeritud metaboolne atsidoos, mille aluse puudus on 5-10 mmol / l;
• lipiidide peroksüdatsiooni aktiivsuse suurenemine.

Röntgenuuring

Soojuse perioodil näitavad need:

• trabekulaarsetest luudest, eriti epifüüsi piirkondades;
• fuzzy kontuurid ja esialgse sulatamise tsoonide rikutud otsad;
• metafüüside tšellipideme laiendamine;
• reguleerimistsoonide välimus (Loozera valgustuse tsoon) suure koormusega kohtades;
• luu struktuuri kaotamise tõttu epifüüsi luustumise tuumade kadumine;
• mõnikord - "rohelise põsa" tüüpi murrud.

Perioodi tervenemist luukasvule tsooni ilmuvad luustumise ribad, mille arv vastab ägenemiste arv.

Diferentsiagnostika

D-vitamiinist sõltuvad rahhiidid. Sellesse rühma kuuluvad kaks autosoomse retsessiivse pärandiga seotud haigust. Esimeses tüüp sõltuvalt D-vitamiini on geenimutatsiooni (12th kaks kromosoomi) vastutab sünteesi 1a-hüdroksülaasi neerudes, põhjustades puudus aktiivne metaboliit D. Teise tüübi muteerunud geeni sünteesi eest vastutava retseptorite l, 25- ( OH) ² -D ³ sihtrakkudes, eriti enterotsüütideks, mille tulemusel väheneb nende tundlikkusega metaboliidiks.

Kliiniliselt sarnaneb sõltuvate rashiidide pilt raske vaegusvormiga, kuid biokeemiliste muutustega domineerib hüpokaltseemia, mis sageli avaldub tetanyilis. Haigus ilmneb tavaliselt 3-kuulise lapse järel, kuid hüpokaltseemia võib tuvastada varsti pärast sündi. Heterosügoot, vastavalt muteerunud geenidele, kipuvad olema hüpokaltseemia, kuigi nad on fenotüüpselt alati terved. Teist tüüpi sõltuvad rahhiidid, erinevalt esimesest, on sageli koos alopeetsiaga.

Vitamiin D-resistentsed raketid on haiguste rühm, mis on põhjustatud neerutankelleede kahjustusest. Terminist on selge, et see rahtik annab ravile D-vitamiini, isegi selle aktiivsete metaboliitidega.

Erinevates teostustes sellest vormist alati, kuid erineva raskusastmega võib paljastada märke kahjustuste torukesed - isoleeritud fosfatuuria fosfaadimolekule-diabeetik häired esinevad samaaegsed reabsorptsioonile elektrolüütide ja vee (polüuuria polüdüpsia), aminohapped, glükoos (glükosuuria ja amino) ja happe-aluse regulatsiooni häired (atsidoos). Konstantne märk on füüsilise arengu märgatav viivitus.

Need haigused, erinevalt arenenud vormidest, ilmnevad hiljem - 1 aasta kuni 3 aastat, ehkki biokeemilisi muutusi saab tuvastada varsti pärast lapse sündi. Seoses rakheti suhteliselt hilja tekkimisega domineerivad kliinikus alajäseme kahjustused. Kui haigus esineb enne 1,5-aastaseks saamist, siis on jalgade O-kujuline vorm, kui hiljem - X-kujuline.

Luude kaasasündinud haprus või puudulik osteogenees (osteogenesis imperfecta)

Haigust iseloomustab sümptomite triada:

• luude haprusus (luumurrud põhjustavad minimaalseid efekte, nende väike valusus on iseloomulik, mistõttu vanemad ei pruugi seda märganud);
• sinine sclera;
• Kuulmiskaod (tänu labürindi kapsli valele struktuurile).

Peale selle näitavad patsiendid tihti hammaste sinakat piiri.

Kui röntgeniuuring näitab luumurdude, luude poorsuse, luu kasvupiirkondade selgeid piire. Peamised biokeemilised näitajad on normaalsed.

Chondrodystrophy

Kaasasündinud haigus, mis on tingitud kõhre kasvu vööndi puudumisest.

Alates sünnist on patsiendil iseloomulik nägemus: lühike, mis ei vasta jäseme pagasiruumi pikkusele, suur, väljaulatuva laupeaga ja pea, kaelaga, lühikese kaelaga. Käed tridenti kujul. Nahk jäsemetel moodustab suured voldid. Nad märgivad suurt kõht, kõhutähtis kõverat.

Röntgenierakond näitab luukoore kihi paksenemist kasvupiirkondade selgete piiridega.

Biokeemiliste parameetrite kõrvalekalded puuduvad

Gipotireoos

See põhineb täielikul või osalisel kilpnäärmel.

Iseloomulikud on patsientide välimus: nägu on ümmargune, suu tihti jäb suur keeleosetus, sulgumine. Nahk on kuiv, kahvatu, "marmor". Pastyozhnost nahaalune koe ("sileda turse"). Kõhupiirkond on suur, psühhomotoorses arengus on märkimisväärne lag.

Radiograafiarakkudes on luude kasvu selgepiirkond, luumurdumispunktide hilinenud välimus.

Vähenenud kontsentratsioon T ₃ ja T ₄ seerumis.

Salvestada muutusi kilpnäärme kudedes ultraheliga.

Pärilikud rachiit-sarnased haigused

Seal rahitopodobnyh haiguste rühm, kus luu deformatsioonid on sarnased rahhiit (haiguse De Toni-Debré-Fancon'i, neerutorukesi atsidoos, vitamiin D-resistentsete rahhiit).

Ricket-like haigused on tubulopaatiad, mille puhul mitmete ainete transportimine häirib neeru torupillide kahjustust.

Forfori ja bikarbonaatide reabsorptsiooni katkestamine kanalites põhjustab hüpofosfateemia, hüperkloreemilist metaboolset atsidoosi. Krooniline metaboolne atsidoos soodustab luude demineraliseerimist ja hüperkaltsiuuria, mis põhjustab luukoe muutusi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],