Raua ülekoorma haigused: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Kui raua (Fe) siseneb kogustes, mis ületavad keha nõudeid, kantakse see kudedesse hemosideriinina. Raua sadestumine põhjustab koekahjustust (raua kogu sisaldus kehas> 5 g) ja seda nimetatakse hemochromatosisiks. Kahjustatud raua kohalikku või üldist sadestumist nimetatakse hemosideroosiks. Raua ülekoormuse haigused võivad olla peamised (geneetiliselt määratud), mis rikuvad raua ainevahetust või sekundaarseid, mis on põhjustatud muudest haigustest, mille puhul suureneb raua tarbimine või vabanemine. Raud võib koguneda peaaegu kõigis kudedes, kuid kõige tavalisem patoloogilised muutused arendada hoiustamisel rauaga maksa-, kilpnäärme-, ajuripats, hüpotalamus, südame, pankrease ja liigeseid. Maksa kaotamine toob kaasa aminotransferaaside (ALAT ja ACT), fibroosi ja tsirroosi taseme tõusu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Gemoseroos

Kohalik hemosideroos võib olla tingitud elundi korduvatest hemorraagidest. Raud vabastatakse erütrotsüütide tooks kaasa olulist ladestumist kudedes hemosideriiniks. Kõige sagedamini mõjutatud elundiks kopsudesse, mis on põhjustatud korduva kopsuverejooksu nagu idiopaatiline (nt GoodpastureM sündroom) ja pulmonaalne hüpertensioon põhjustatud krooniliste (nt primaarne pulmonaalne hüpertensioon, pulmonaalne fibroos, mida väljendatakse mitraalstenoosiga). Mõnikord raua kadu viib arengut rauavaegusaneemia, näiteks raua- kudedes ei saa reutilizovano.

Inimese hemosideroos võib olla intensiivse intravaskulaarse hemolüüsi tulemus. Vaba hemoglobiini filtreeritakse neerutaluvates glomerulaarides ja raua kantakse neerudesse. Neerude parenüühism ei ole kahjustatud, kuid ekspresseeritud hemosiderinuria võib põhjustada rauapuudust.

Ferroportini tõbi

Ferroporiini haigus leitakse peamiselt Lõuna-Euroopa elanike hulgas ja see on SLC 40 A1 geeni autosoomse dominantne mutatsioon. Haigus esineb esimesel eluaastatel elu jooksul, suurendades seerumi ferritiini taset koos transferriini madala või normaalse sisaldusega, millega progresseeruv transferriini küllastumise tõus III ja 4. Eluperioodil. Kliinilised nähud on kergemad kui NDA-haigusega ning sisaldavad kergeid maksakahjustusi ja kergekujulist aneemiat. Suured flebiotoomid ei talu hästi, hemoglobiinisisalduse jälgimine ja transferriini küllastumine on vajalik.

[9], [10], [11]

Transferriini ja ceruloplasmiini puudus

Transferriini puuduse korral imendub neeldunud raua, mis ei ole seotud transferriiniga, siseneb portaalisüsteemi ja sadestatakse maksas. Edasine selle ülekandmine punavereliblede tootmise kohale väheneb transferriini puuduse tõttu. At puudust tseruloplasmiiniga esineb ferroxidase puudus, mis viib häireid muundades kahevalentse raua et raud, mis on vajalik suhtlemine transferriin mis rikub raua transporti rakusisese kogumi vereplasma, põhjustades raua kuhjumist kudedes.

Raudset ülekoormust põdevatel patsientidel kahtlustatakse rauasisalduse langust, mis areneb varases eas või kui tuvastatakse raua ülekoormuse nähud, kuid geneetilistes uuringutes ei esine kõrvalekaldeid. Diagnoos põhineb seerumi transferriini (või raud seondumisvõime) ja ceruloplasmiini määramisel. Ravi on eksperimentaalne.

Hemokromatoosi autosoomse retsessiivse vormi võib põhjustada transferriini retseptori 2 mutatsioon, mis reguleerib transferriini küllastumist. Sümptomid ja sümptomid on sarnased HFE hemahromatoosiga .

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19],

Sekundaarse raua ülekoormus

Sekundaarne raua ülekoormus võib tekkida talasteemiale või sideroblastilise aneemiaga, mis on erütropoeesihaigused. Sekundaarne omandatud ülekoormus võib tekkida pärast eksogeense raua manustamist koos korduva massiivse vereülekandega või raua dekstraani ravil. Iga transfusiooniga vere annus annab 250 mg rauda. Raua olulised ladestused on võimalikud, kui manustatakse> 20 g (st umbes 80 annust verd). Raua ülekoormus võib olla tingitud ebanormaalse erütropoeesi thalassemia, SIDEROBLASTANEEMIA ja hemoglobinopaatiatega anomaaliaid erütrotsüütide ensüüme. Kui erütropoeesi on rikutud, suureneb raua imendumine, mis võib tekkida pepsidiini tõttu. Erütropoeesi rikkumist saab avastada patsiendi anamneesis uurides. Raua ülekoormus määratakse seerumi raua suurendamise, transferriini ja seerumi ferritiini küllastatuse järgi.

Vereplasmaid ei pruugi alati näidata, kuna nende haiguste sageli kaasneb aneemia, mis piirab piisava vereringe väljapuhumist. Aneemia esinemisel kasutatakse deferoksamiini [1-2 g päevas 8-24 tundi täiskasvanutel; 20-40 mg / (kg päevas) 8-24 tundi lastel], mida tuleb manustada aeglase veenisisese infusioonina üleöö 5-7 päeva nädalas, mis vähendab rauavarude efektiivsust. Deferoksamiinravi ajal võib tekkida tahhüflaksia, mistõttu tuleb kontrollida ravimi efektiivsust (tavaliselt raua määramine uriinis). Uriini punane värv näitab rohkem kui 50 mg rauda päevas äravõtmist. Ravi ja seire (seerumi raua ja transferriini tasemete) eesmärk on sama kui esmasel hemokromatoosil.

Ebatõenäolise põhjusega raua ülekoormus

Maksa parenhümoosihaigused, alkoholilaadne maksahaigus, mittealkohoolsed steatohepatiidid ja krooniline hepatiit C võivad olla seotud kehas kõrgenenud rauasisaldusega. Haigusmehhanism ei ole teada, kuigi esineb ka primaarne hemohromatoos, mida tuleks välistada. Kui patsiendil puudub primaarne hemokromatoos, ei vähenda rauasisalduse vähenemine maksa funktsiooni.