Saatuslik unetus

Surmaga lõppev unetus on haruldane ja ravimatu neuroloogiline häire, mida iseloomustab uinumise võime järkjärguline kaotus ja normaalse unehäire säilitamine. See on kahtlemata üks raskemaid ja ravimatuid unehäireid.

Siin on saatusliku unetuse peamised omadused:

1. Järk-järguline unehäired: surmaga lõppenud unetusega patsientidel tekivad uneprobleemid, mis järk-järgult halvenevad. Nad võivad unetust kogeda, öösel ärkvel olla või ärkvel olla rohkem kui mõni minut öösel.
2. Psühhiaatrilised ja neuroloogilised sümptomid: Haiguse edenedes võivad patsiendid esineda mitmesuguseid psühhiaatrilisi ja neuroloogilisi sümptomeid nagu ärevus, depressioon, paanikahooge, agressiivne käitumine, hallutsinatsioonid ja muud.
3. Füüsiline halvenemine: järk-järgult suureneb füüsiline halvenemine, sealhulgas kehakaalu langus, lihaste nõrkus ja raskused liikumiste koordineerimisel.
4. Kognitiivne langus: patsientidel võib tekkida ka probleeme mälu, keskendumise ja kognitiivsete võimetega.
5. Ravimatu unetus: see unehäire ei reageeri unetuse traditsioonilistele ravimeetoditele, sealhulgas unerohtudele.

Surmaga lõppenud unetus on seotud aju struktuuri muutustega ja prioonina tuntud valgu kõrvalekallete ja kõrvalekalde muutustega, millel on roll uneregulatsioonis. See on pärilik häire ja arvatakse, et PRNP geeni mutatsioon on põhjus.

Põhjused surmav unetus

Selle põhjus on seotud PRNP (prioonvalgu) geeni mutatsiooniga, millel on võtmeroll une ja muude neuroloogiliste protsesside reguleerimisel.

Selle mutatsiooni tulemuseks on prioonvalgu (prioonvalk) ebanormaalne vorm, mis hakkab ajus kogunema ja segab selle normaalset funktsiooni. Kui see ebanormaalne valk koguneb, põhjustab see magama jäämise ja normaalse une säilitamise kaotuse. See viib järkjärgulise füüsilise ja neuroloogilise halvenemiseni.

Saatuslik unetus päritakse PRNP geeni mutatsiooniga peredes. Kui üks vanem kannab seda mutatsiooni, on 50% -line oht, et see järglastele edastab. Haigus esineb tavaliselt keskeas, ehkki sümptomite ilmnemise vanuses sõltuvalt spetsiifilisest mutatsioonist on erinev.

Oluline on märkida, et see on väga haruldane seisund ja enamik inimesi ei päri PRNP geeni mutatsiooni ja seetõttu ei ohtu selle unehäire tekkeks.

Pathogenesis

Patogenees on seotud PRNP geeni mutatsiooniga, mis kodeerib prioonvalku (prioonvalk). Surmaga lõppev unetus on prioonhaigus ja selle haiguse patoloogiline mehhanism on prioonvalgu konformatsiooni (kuju) muutus.

Patogeneesi peamised etapid:

1. PRNP geeni mutatsioon: haigus algab mutatsiooni olemasoluga PRNP geenis. Seda mutatsiooni saab pärida või tekkida uue (juhusliku) mutatsiooni abil.
2. Ebanormaalne prioonvalk: PRNP geeni mutatsioon põhjustab prioonvalgu ebanormaalse vormi sünteesi. Seda ebanormaalset valku nimetatakse PRPSC (prioonvalgu vorm).
3. PRPSC akumuleerumine: PRPSC hakkab ajus kogunema. See protsess põhjustab aju normaalseid prioone (PRPC) oma konformatsiooni ja muutub PRPSC-le.
4. Otsige valgu läbipaistvat vormi: PRPSC oluline omadus on selle võime sundida normaalseid prioone kasutama ebanormaalset konformatsiooni. See protsess viib PRPSC edasise vohamiseni ajus ja selle kogunemiseni närvi kudedes.
5. Neurodegeneratsioon: PRPSC akumuleerumine aju närvi kudedesse põhjustab neurodegeneratsiooni ja neuronaalset surma. Sellega kaasneb iseloomulikud neuroloogilised sümptomid nagu unetus, koordinatsiooni kaotamine, psühhiaatrilised häired jne.
6. Haiguse progresseerumine: haiguse progresseerumine viib patsiendi füüsilise ja neuroloogilise halvenemiseni. Surmaga lõppev unetus on ravimatu ja patsiendid surevad tavaliselt kuude või aastate jooksul pärast sümptomite tekkimist.

Patogeneesiga seostatakse prioonvalgu konformatsiooni muutumisega, mis põhjustab närvkoe progresseeruvat degeneratsiooni ja millega kaasnevad rasked neuroloogilised sümptomid.

Sümptomid surmav unetus

Surmaga seotud unetus (või saatuslik unetus) on haruldane ja raske neurodegeneratiivne häire, millel on iseloomulikud neuroloogilised sümptomid. Sümptomiteks võivad olla järgmine:

1. Unetus: peamine sümptom on uinumise ja normaalse unehäirete järkjärguline kaotus. Patsiendid kannatavad liigse unetuse all ega saa korralikku puhata.
2. Emotsionaalsed ja psüühikahäired: aja jooksul võivad patsientidel tekkida vaimsed ja emotsionaalsed häired nagu depressioon, ärevus, ärrituvus ja emotsionaalne ebastabiilsus.
3. Koordinatsiooni kaotamine: patsientidel võib olla liikumise, kohmakuse ja tasakaaluprobleemide koordineerimise kaotus, mis võib põhjustada kukkumisi ja vigastusi.
4. Hallutsinatsioonid ja pettekujutlused: mõnel juhul võivad patsientidel tekkida hallutsinatsioonid (visioonid või kuulmishallutsinatsioonid) ja pettekujutlused.
5. Kõneraskused: järk-järgult halvenemine kõne ja kõne mõistmise võime võib olla probleem.
6. Mälukaotus ja psühhiaatriline häire: patsientidel võib olla mälukaotus ja psühhiaatriline häire, mille tulemuseks on üldine kognitiivne kahjustus.
7. Vähenenud võime täita igapäevaseid ülesandeid: neuroloogilise funktsiooni progresseeruv halvenemine muudab patsientide rutiinsete ülesannete ja enesehoolduse tegemise keerukamaks.
8. Kaalukaotus: isu ja seedeprobleemide kaotamine võib põhjustada kaalukaotust.

Sümptomid muutuvad aja jooksul raskemaks ja see surmav haigus põhjustab tavaliselt patsiendi puude ja surma kuude või aastate jooksul pärast sümptomite tekkimist.

Etapid

Surmaga lõppenud unetus läbib mitu etappi enne lõpliku ja raske vormi saavutamist. Surmaga lõppenud unetuse peamised etapid hõlmavad järgmist:

1. Prodromaalne etapp: see on algne etapp, mis võib kesta kuud või isegi aastaid. Patsientidel hakkab kogema unetust, ärevust ja emotsionaalseid muutusi. Selles etapis võib ilmneda vaimne ebastabiilsus.
2. Vaheetapp: sümptomid süvenevad ja patsientidel on raskemad une ja motoorse koordineerimise probleemid. Emotsionaalsed ja psüühikahäired võivad muutuda selgemaks.
3. Terminaalne etapp: selles etapis muutuvad surmaga lõppenud unetuse sümptomid kõige raskemaks. Patsientidel on täielik unetus, hallutsinatsioonid, koordinatsiooni kaotamine ja pikaajaline ärkveloleku periood. Kognitiivsete võimete kaotamine ja tervise üldine langus muudavad selle etapi eriti raskeks.
4. Surm: saatuslik unetus viib lõpuks patsiendi surmani, enamasti komplikatsioonidest, mis on seotud täieliku unepuudusega ja suutmatusega säilitada elutähtsaid kehafunktsioone.

Need etapid võivad patsiendist pisut erineda ja haiguse progresseerumise määr võib varieeruda.

Vormid

Surmakal unetusel (või mida mõnikord nimetatakse surmavaks unetuse sündroomiks) on kaks peamist vormi: juhuslik ja pärilik. Siin on lisateavet iga kohta:

1. Sporaadiline saatuslik unetus:

   • See on surmava unetuse haruldasem vorm.
   • Tavaliselt esineb inimestel, kellel pole haiguse anamneesi.
   • Ilmub juhuslikult ja sellel pole teada geneetilist seost.
   • Võib esineda igas vanuses, kuid sagedamini algab täiskasvanueas.

2. Pärilik saatuslik unetus:

   • See vorm on tavalisem ja sellel on geneetiline alus.
   • See on päritud ja selle põhjus on seotud PRNP geeni mutatsiooniga.
   • Sümptomid hakkavad ilmnema keskeas, kuid need võivad ilmneda nooremas või vanemas eas.
   • Seda surmaga lõppenud unetuse vormi seostatakse sagedamini haiguse perekondlike juhtudega.

Mõlemad vormid põhjustavad uinumise ja une säilitamise võime järkjärgulise kaotuse, põhjustades lõpuks füüsilise ja vaimse kahjustuse ja seejärel surma.

Diagnostika surmav unetus

Diagnoosimine võib olla keeruline ja nõuab arstide, sealhulgas neuroloogide ja geneetistide koostööd. Siin on mõned sammud ja meetodid, mida saab kasutada selle haruldase haiguse diagnoosimisel:

1. Kliiniline ajalugu: arst kogub üksikasjaliku meditsiinilise ja perekonna ajalugu, et tuvastada silte ja sümptomeid ning teha kindlaks haiguse perekonna ajalugu, kui see on olemas.
2. Füüsiline läbivaatus: arst viib patsiendi füüsilise uurimise läbi füüsiliste tunnuste ja sümptomite tuvastamiseks.
3. Neuroimaging: Neuroimaging-uuringud nagu magnetresonantstomograafia (MRI) ja kompuutertomograafia (CT) skaneerimine võib läbi viia, et välistada muid neuroloogilisi haigusi ja hinnata aju tervist.
4. Elektroentsefalograafia (EEG): EEG-d saab kasutada aju elektrilise aktiivsuse uurimiseks ja ebaharilike mustrite tuvastamiseks.
5. Geneetiline testimine: Fataalse unetuse diagnoosi kinnitamiseks võib PRNP geeni mutatsioonide tuvastamiseks teha geneetilist testimist.
6. Liksine punktsioon: likööri likööri uurimine võib näidata iseloomulikke muutusi.
7. Aju biopsia: diagnoosi lõplikuks kinnitamiseks võib pärast patsiendi surma uurida ajukoe.

Diagnoosimine nõuab suurt kahtlust ja ulatuslikku testimist, et välistada muid sümptomite võimalikke põhjuseid.

Ravi surmav unetus

Praegu puudub fataalse unetuse ravi ja seda haruldast neurodegeneratiivset haigust peetakse ravimatuks. Kuna haigus seostatakse PRNP geeni mutatsioonidega ning põhjustab une järkjärgulist kaotust ja koordineerimist, piirdub rav lähenemisviis patsiendi mugavuse säilitamise ja nende elukvaliteedi parandamisega. Siin on mõned meetmed, mida saab võtta:

1. Sümptomaatiline ravi: ravi on suunatud sümptomite haldamisele. See võib hõlmata rahuste ja ärevuse ja unetuse vähendamiseks rahuste ja ärevuse manustamist.
2. Tugi ja hooldus: patsiendid vajavad pidevat meditsiinilist tuge ja hooldust. Haiguse jälgimine ja füüsilise degeneratsiooni hooldamine võib aidata kannatusi leevendada.
3. Psühholoogiline tugi: psühholoogiline tugi ja nõustamine võib olla abiks patsientidele ja nende peredele, kuna haigusel on tõsine psühholoogiline ja emotsionaalne mõju.
4. Kliinilised uuringud: Teadusuuringud ja kliinilised uuringud võivad pakkuda võimalusi uute ravimeetodite ja ravimeetodite leidmiseks.

Prognoos

Surmaga lõppenud unetuse prognoos on tavaliselt ebasoodne. See on haruldane ja ravimatu neurodegeneratiivne haigus, mille tulemuseks on une järkjärguline kaotus ja motoorne koordineerimine. Patsiendid seisavad lõpuks silmitsi tõsiste füüsiliste ja psühholoogiliste probleemidega ning haigus põhjustab surma tavaliselt kuude või aastate jooksul pärast sümptomite tekkimist.

Haigust on keeruline ravida ja selle progresseerumise vältimiseks pole mingeid võimalusi. Kuna surmav unetus on haruldane seisund, jätkub uute ravimeetodite uurimine ja arendamine, kuid praegu pole teada tõhusaid ravimeid ega ravimeetodeid, mis võivad peatada haigusseisundi progresseerumise või ravida.

Somnoloogia autoriteetsete raamatute loetelu

1. Meir H. Krygeri, Thomas Roth, William C. Demement (2021) (2021) "magamismeditsiini põhimõtted ja praktika"
2. "Unehäired ja unereklaam õenduspraktikas" - autor Nancy Redeker (2020)
3. "Miks me magame: une ja unistuste jõu avamine" - autor Matthew Walker (2017)
4. "Unehäired ja unetus: kliiniku diagnoosimise ja ravi juhend" - autor Peretz Lavie, Sonia Ancol-Iisrael (2018)
5. "Unehäirete meditsiin: põhiteadus, tehnilised kaalutlused ja kliinilised aspektid" - autor Sudhansu Chokroverty (2017)

Kasutatud kirjandus

1. Saatuslik perekondlik unetus. Rosenfeld I.I. Ajakiri: Venemaa kaasaegne kool. Moderniseerimise küsimused. Number: 5 (36) Aasta: 2021 Leheküljed: 208-209
2. Somnoloogia ja uneravim. Riiklik käsiraamat A.M. Veen ja Y.I. Levin / toim. Autor M.G. POOLUEKTOV. M.G. POOLUEKTOV. Moskva: "Medforum". 2016.
3. Somnoloogia põhialused: une-ärkveloleku tsükli füsioloogia ja neurokeemia. Kovalzon Vladimir Mattveyevitš. Teadmiste labor. 2014.