Saatuslik unetus

Surmaga lõppev unetus on haruldane ja ravimatu neuroloogiline häire, mida iseloomustab uinumise ja normaalse unerežiimi säilitamise võime järkjärguline kaotus. See on kahtlemata üks raskemaid ja ravimatumaid unehäireid.

Siin on surmava unetuse peamised tunnused:

1. Järkjärguline unehäired: Patsientidel, kellel on surmav unetus, tekivad unehäired, mis järk-järgult süvenevad. Nad võivad kogeda unetust, olla öösel ärkvel või olla ärkvel kauem kui paar minutit öösel.
2. Psühhiaatrilised ja neuroloogilised sümptomid:Haiguse progresseerumisel võivad patsiendid kogeda mitmesuguseid psühhiaatrilisi ja neuroloogilisi sümptomeid, nagu ärevus, depressioon, paanikahood, agressiivne käitumine, hallutsinatsioonid ja teised.
3. Füüsiline halvenemine : Järk-järgult suurenev füüsiline halvenemine, sealhulgas kaalulangus, lihasnõrkus ja raskused liigutuste koordineerimisel.
4. Kognitiivne langus: Samuti võivad patsiendid kogeda probleeme mälu, keskendumisvõime ja kognitiivsete võimetega.
5. Ravimatu unetus: See unehäire ei allu traditsioonilistele unetuse ravimeetoditele, sealhulgas unerohtudele.

Surmaga lõppenud unetus on seotud muutustega aju struktuuris ja une regulatsioonis rolli mängiva prioonina tuntud valgu kõrvalekalletega. See on pärilik haigus ja selle põhjuseks peetakse PRNP geeni mutatsiooni.

Põhjused surmav unetus

Selle põhjus on seotud PRNP (prioonvalgu) geeni mutatsiooniga, mis mängib võtmerolli une ja teiste neuroloogiliste protsesside reguleerimisel.

Selle mutatsiooni tulemusena moodustub ebanormaalne prioonvalgu vorm (prioonvalk), mis hakkab ajus kogunema ja häirib selle normaalset talitlust. Kui see ebanormaalne valk koguneb, kaotab see võime uinuda ja säilitada normaalset und. See viib järkjärgulise füüsilise ja neuroloogilise halvenemiseni.

Surmaga lõppenud unetus on päritud perekondades, kus on PRNP geeni mutatsioon. Kui üks vanem kannab seda mutatsiooni, on 50% risk selle edasikandumiseks järglastele. Haigus avaldub tavaliselt keskeas, kuigi sümptomite ilmnemise vanus varieerub sõltuvalt konkreetsest mutatsioonist.

Oluline on märkida, et see on väga haruldane seisund ja enamik inimesi ei päri PRNP geenimutatsiooni ning seetõttu ei ole neil selle unehäire tekkerisk.

Pathogenesis

Patogenees on seotud PRNP geeni mutatsiooniga, mis kodeerib prioonvalku (prioonvalku). Surmaga lõppev unetus on prioonhaigus ja selle haiguse patoloogiline mehhanism on prioonvalgu konformatsiooni (kuju) muutus.

Patogeneesi peamised etapid:

1. PRNP geeni mutatsioon: haigus algab mutatsiooni esinemisega PRNP geenis. See mutatsioon võib olla päritud või tekkida uue (juhusliku) mutatsiooni tõttu.
2. Ebanormaalne prioonvalk: PRNP geeni mutatsioon põhjustab prioonvalgu ebanormaalse vormi sünteesi. Seda ebanormaalset valku nimetatakse PrPSc-ks (prioonvalgu vorm).
3. PrPSc akumuleerumine: PrPSc hakkab kogunema ajju. See protsess muudab aju normaalsed prioonid (PrPC) oma konformatsiooni ja muutuvad PrPSc-ks.
4. Otsige valgu läbipaistvat vormi: PrPSc oluline omadus on selle võime sundida normaalseid prioone ebanormaalsele konformatsioonile. See protsess viib PrPSc edasise proliferatsioonini ajus ja selle akumuleerumiseni närvikudedesse.
5. Neurodegeneratsioon: PrPSc akumuleerumine aju närvikudedesse põhjustab neurodegeneratsiooni ja neuronite surma. Sellega kaasnevad iseloomulikud neuroloogilised sümptomid nagu unetus, koordinatsioonikaotus, psühhiaatrilised häired jne.
6. Haiguse progresseerumine: haiguse progresseerumine toob kaasa patsiendi füüsilise ja neuroloogilise seisundi halvenemise. Surmaga lõppenud unetus on ravimatu ja patsiendid surevad tavaliselt kuude või aastate jooksul pärast sümptomite ilmnemist.

Patogenees on seotud prioonvalgu konformatsiooni muutusega, mis viib närvikoe progresseeruva degeneratsioonini ja millega kaasnevad rasked neuroloogilised sümptomid.

Sümptomid surmav unetus

Surmaga lõppev unetus (või surmaga lõppev unetus) on haruldane ja raske neurodegeneratiivne haigus, millel on iseloomulikud neuroloogilised sümptomid. Sümptomid võivad hõlmata järgmist:

1. Unetus: peamine sümptom on uinumise ja normaalse unerežiimi säilitamise võime järkjärguline kaotus. Patsiendid kannatavad liigse unetuse all ja ei saa korralikult puhata.
2. Emotsionaalsed ja vaimsed häired: Aja jooksul võivad patsientidel tekkida vaimsed ja emotsionaalsed häired, nagu depressioon, ärevus, ärrituvus ja emotsionaalne ebastabiilsus.
3. Koordinatsioonikaotus: Patsientidel võib tekkida liigutuste koordinatsiooni kaotus, kohmakus ja tasakaaluhäired, mis võivad põhjustada kukkumisi ja vigastusi.
4. Hallutsinatsioonid ja luulud: mõnel juhul võivad patsientidel tekkida hallutsinatsioonid (nägemus- või kuulmishallutsinatsioonid) ja luulud.
5. Kõneraskused: probleemiks võib olla kõnevõime ja kõne mõistmise järkjärguline halvenemine.
6. Mälukaotus ja psühhiaatrilised häired: Patsientidel võib esineda mälukaotus ja psühhiaatrilised häired, mille tagajärjeks on üldine kognitiivne häire.
7. Vähenenud igapäevaste ülesannete täitmise võime: Neuroloogilise funktsiooni järkjärguline halvenemine raskendab patsientide rutiinsete ülesannete sooritamist ja enesehooldust.
8. Kaalulangus: Söögiisu kaotus ja seedeprobleemid võivad põhjustada kehakaalu langust.

Sümptomid muutuvad aja jooksul raskemaks ja see surmav haigus põhjustab tavaliselt patsiendi puude ja surma kuude või aastate jooksul pärast sümptomite ilmnemist.

Etapid

Surmaga lõppev unetus läbib mitu etappi, enne kui saavutab oma lõpliku ja raske vormi. Surmaga lõppeva unetuse peamised etapid on järgmised:

1. Prodromaalne staadium: see on esialgne staadium, mis võib kesta kuid või isegi aastaid. Patsiendid hakkavad kogema unetust, ärevust ja emotsionaalseid muutusi. Selles etapis võib ilmneda vaimne ebastabiilsus.
2. Vahefaas: Sümptomid süvenevad ja patsiendid hakkavad kogema tõsisemaid une- ja motoorsete koordinatsioonide probleeme. Emotsionaalsed ja vaimsed häired võivad muutuda tugevamaks.
3. Lõppstaadium: selles etapis muutuvad surmava unetuse sümptomid kõige raskemaks. Patsiendid kogevad täielikku unetust, hallutsinatsioone, koordinatsiooni kaotust ja pikaajalist ärkveloleku perioodi. Kognitiivsete võimete kaotus ja üldine tervise halvenemine muudavad selle etapi eriti raskeks.
4. Surm: surmav unetus viib lõpuks patsiendi surmani, enamasti tüsistuste tõttu, mis on seotud täieliku unepuuduse ja suutmatusega säilitada elutähtsaid kehafunktsioone.

Need etapid võivad patsienditi veidi erineda ja haiguse progresseerumise kiirus võib varieeruda.

Vormid

Surmaga lõppenud unetuse sündroomil (või mõnikord nimetatakse surmaga lõppenud unetuse sündroomiks) on kaks peamist vormi: juhuslik ja pärilik. Siit leiate igaühe kohta lisateavet:

1. Sporaadiline surmav unetus:

   • See on surmaga lõppeva unetuse haruldasem vorm.
   • Tavaliselt esineb inimestel, kelle perekonnas pole haigust esinenud.
   • Ilmub juhuslikult ja sellel pole teadaolevat geneetilist seost.
   • Võib esineda igas vanuses, kuid sagedamini algab täiskasvanueas.

2. Pärilik surmav unetus:

   • See vorm on tavalisem ja sellel on geneetiline alus.
   • See on päritav ja selle põhjus on seotud PRNP geeni mutatsiooniga.
   • Sümptomid hakkavad ilmnema keskeas, kuid võivad ilmneda ka nooremas või vanemas eas.
   • Seda surmava unetuse vormi seostatakse sagedamini perekondlike haigusjuhtudega.

Mõlemad vormid põhjustavad uinumise ja une säilitamise võime järkjärgulist kaotust, mis viib lõpuks füüsilise ja vaimse kahjustuseni ning seejärel surmani.

Diagnostika surmav unetus

Diagnoos võib olla keeruline ja nõuab arstide, sealhulgas neuroloogide ja geneetikute koostööd. Siin on mõned sammud ja meetodid, mida saab selle haruldase haiguse diagnoosimiseks kasutada:

1. Kliiniline ajalugu: arst kogub üksikasjaliku meditsiinilise ja perekonna ajaloo, et tuvastada haigusnähud ja sümptomid ning teha kindlaks haiguse perekonna ajalugu, kui see on olemas.
2. Füüsiline läbivaatus: arst viib läbi patsiendi füüsilise läbivaatuse, et tuvastada füüsilised nähud ja sümptomid.
3. Neuroimaging: Teiste neuroloogiliste haiguste välistamiseks ja aju tervise hindamiseks võib läbi viia neuroimaging uuringuid, nagu magnetresonantstomograafia (MRI) ja kompuutertomograafia (CT).
4. Elektroentsefalograafia (EEG): EEG-d saab kasutada aju elektrilise aktiivsuse uurimiseks ja ebatavaliste mustrite tuvastamiseks.
5. Geneetiline testimine: surmaga lõppeva unetuse diagnoosi kinnitamiseks võib PRNP geeni mutatsioonide tuvastamiseks teha geneetilisi teste.
6. Likvoorne punktsioon: likööri punktsiooniga võetud vedelikku uurides võib ilmneda iseloomulikke muutusi.
7. Aju biopsia: diagnoosi lõplikuks kinnitamiseks võib pärast patsiendi surma läbi viia ajukoe uuringu.

Diagnoos nõuab suurt kahtlust ja ulatuslikku testimist, et välistada muud võimalikud sümptomite põhjused.

Ravi surmav unetus

Praegu ei ole surmaga lõppeva unetuse jaoks teadaolevat ravi ja seda haruldast neurodegeneratiivset haigust peetakse ravimatuks. Kuna haigus on seotud PRNP geeni mutatsioonidega ja põhjustab progresseeruvat une- ja koordinatsioonikaotust, piirdub ravi lähenemisviis patsiendi mugavuse säilitamise ja elukvaliteedi parandamisega. Siin on mõned meetmed, mida saab võtta:

1. Sümptomaatiline ravi: ravi on suunatud sümptomite leevendamisele. See võib hõlmata rahustite ja anksiolüütikumide manustamist ärevuse ja unetuse vähendamiseks.
2. Tugi ja hooldus: patsiendid vajavad pidevat meditsiinilist tuge ja hooldust. Seisundi jälgimine ja füüsilise degeneratsiooni eest hoolitsemine võib aidata kannatusi leevendada.
3. Psühholoogiline tugi: Psühholoogiline tugi ja nõustamine võivad olla kasulikud patsientidele ja nende peredele, kuna haigusel on tõsine psühholoogiline ja emotsionaalne mõju.
4. Kliinilised uuringud: uuringud ja kliinilised uuringud võivad pakkuda võimalusi uute ravi- ja raviviiside leidmiseks.

Prognoos

Surmaga lõppeva unetuse prognoos on tavaliselt ebasoodne. See on haruldane ja ravimatu neurodegeneratiivne haigus, mille tagajärjeks on progresseeruv une ja motoorse koordinatsiooni kadu. Patsiendid seisavad lõpuks silmitsi tõsiste füüsiliste ja psühholoogiliste probleemidega ning haigus lõpeb tavaliselt kuude või aastate jooksul pärast sümptomite ilmnemist.

Seda haigust on raske ravida ja selle progresseerumist ei ole võimalik vältida. Kuna surmaga lõppev unetus on haruldane seisund, jätkuvad uuringud ja uute ravimeetodite väljatöötamine, kuid praegu ei ole teada tõhusaid ravimeid või ravimeetodeid, mis suudaksid haigusseisundi progresseerumist peatada või seda ravida.

Autoriteetsete somnoloogiaalaste raamatute loetelu

1. Meir H. Krygeri, Thomas Rothi, William C. Dementi "Unemeditsiini põhimõtted ja praktika" (2021)
2. "Unehäired ja une soodustamine õenduspraktikas" – autor Nancy Redeker (2020)
3. "Miks me magame: une ja unenägude jõu vabastamine" - autor Matthew Walker (2017)
4. "Unehäired ja unetus: kliiniku juhend diagnoosimiseks ja raviks" - autor Peretz Lavie, Sonia Ancoli-Israel (2018)
5. "Unehäirete meditsiin: põhiteadus, tehnilised kaalutlused ja kliinilised aspektid" – autor Sudhansu Chokroverty (2017)

Kasutatud kirjandus

1. Saatuslik perekondlik unetus. Rosenfeld I.I. Ajakiri: Modern School of Russia. Moderniseerimise küsimused. Arv: 5 (36) Aasta: 2021 Lehekülgi: 208-209
2. Somnoloogia ja unemeditsiin. Rahvuslik käsiraamat A.M. Vein ja Y.I. Levin / Toim. autor M.G. Poluektov. M.G. Poluektov. Moskva: "Medforum". 2016. aasta.
3. Somnoloogia alused: une-ärkveloleku tsükli füsioloogia ja neurokeemia. Kovalzon Vladimir Matvejevitš. Teadmiste Laboratoorium. 2014. aasta.