Fataalne unetus

Surmaga lõppev unetus on haruldane ja ravimatu neuroloogiline häire, mida iseloomustab järkjärguline uinumisvõime ja normaalse unerütmi säilitamise võime kaotus. See on kahtlemata üks raskemaid ja ravimatumaid unehäireid.

Siin on surmaga lõppeva unetuse peamised omadused:

1. Järkjärguline unehäire: surmaga lõppeva unetusega patsientidel tekivad uneprobleemid, mis järk-järgult süvenevad. Neil võib esineda unetust, nad võivad öösiti ärkvel olla või olla öösel ärkvel kauem kui paar minutit.
2. Psühhiaatrilised ja neuroloogilised sümptomid: Haiguse progresseerumisel võivad patsiendid kogeda mitmesuguseid psühhiaatrilisi ja neuroloogilisi sümptomeid, nagu ärevus, depressioon, paanikahood, agressiivne käitumine, hallutsinatsioonid ja muud.
3. Füüsiline halvenemine: järk-järgult suurenev füüsiline halvenemine, sealhulgas kaalulangus, lihasnõrkus ja raskused liigutuste koordineerimisel.
4. Kognitiivne langus: Patsientidel võivad esineda ka mälu, keskendumisvõime ja kognitiivsete võimetega seotud probleeme.
5. Ravimatu unetus: See unehäire ei reageeri traditsioonilistele unetuse ravimeetoditele, sealhulgas unerohudele.

Surmaga lõppev unetus on seotud aju struktuuri muutuste ja priooni valgu kõrvalekalletega, millel on roll une reguleerimisel. See on pärilik häire ja arvatakse, et selle põhjuseks on PRNP geeni mutatsioon.

Põhjused surmaga lõppev unetus

Selle põhjus on seotud PRNP (prioonvalgu) geeni mutatsiooniga, millel on võtmeroll une ja teiste neuroloogiliste protsesside reguleerimisel.

See mutatsioon põhjustab prioonvalgu (prioonvalgu) ebanormaalse vormi teket, mis hakkab ajus kogunema ja häirib selle normaalset talitlust. Kui see ebanormaalne valk koguneb, põhjustab see uinumis- ja normaalse une säilitamise võime kaotuse. See viib järkjärgulise füüsilise ja neuroloogilise halvenemiseni.

Surmaga lõppev unetus on päritav perekondades, kus on PRNP geeni mutatsioon. Kui ühel vanemal on see mutatsioon, on 50% risk selle edasiandmiseks järglastele. Haigus algab tavaliselt keskeas, kuigi sümptomite ilmnemise vanus varieerub sõltuvalt konkreetsest mutatsioonist.

Oluline on märkida, et see on väga haruldane seisund ja enamik inimesi ei päri PRNP geeni mutatsiooni ning seetõttu ei ole neil selle unehäire tekkimise ohtu.

Pathogenesis

Patogenees on seotud PRNP geeni mutatsiooniga, mis kodeerib prioonvalku (prioonvalk). Surmaga lõppev unetus on prioonhaigus ja selle haiguse patoloogiline mehhanism on prioonvalgu konformatsiooni (kuju) muutus.

Patogeneesi peamised etapid:

1. PRNP geeni mutatsioon: haigus algab PRNP geeni mutatsiooni esinemisega. See mutatsioon võib olla päritav või tekkida uue (sporaadilise) mutatsioonina.
2. Ebanormaalne prioonvalk: PRNP geeni mutatsioon põhjustab prioonvalgu ebanormaalse vormi sünteesi. Seda ebanormaalset valku nimetatakse PrPSc-ks (prioonvalgu vorm).
3. PrPSc akumuleerumine: PrPSc hakkab ajus akumuleeruma. See protsess põhjustab ajus normaalsete prioonide (PrPC) konformatsiooni muutuse ja nende muutumise PrPSc-ks.
4. Valgu läbipaistva vormi otsing: PrPSc oluline omadus on selle võime sundida normaalseid prioone omandama ebanormaalset konformatsiooni. See protsess viib PrPSc edasise vohamiseni ajus ja akumuleerumiseni närvikoes.
5. Neurodegeneratsioon: PrPSc akumuleerumine aju närvikoes viib neurodegeneratsiooni ja neuronite surmani. Sellega kaasnevad iseloomulikud neuroloogilised sümptomid, nagu unetus, koordinatsiooni kaotus, psühhiaatrilised häired jne.
6. Haiguse progresseerumine: haiguse progresseerumine viib patsiendi füüsilise ja neuroloogilise seisundi halvenemiseni. Surmaga lõppev unetus on ravimatu ja patsiendid surevad tavaliselt kuude või aastate jooksul pärast sümptomite ilmnemist.

Patogenees on seotud prioonvalgu konformatsiooni muutusega, mis viib närvikoe progresseeruva degeneratsioonini ja millega kaasnevad rasked neuroloogilised sümptomid.

Sümptomid surmaga lõppev unetus

Surmaga lõppev unetus (või fataalne unetus) on haruldane ja raske neurodegeneratiivne häire, millel esinevad iseloomulikud neuroloogilised sümptomid. Sümptomiteks võivad olla järgmised:

1. Unetus: Peamine sümptom on järkjärguline uinumisvõime ja normaalse unerütmi säilitamise võime kaotus. Patsiendid kannatavad liigse unetuse all ega saa korralikult puhata.
2. Emotsionaalsed ja vaimsed häired: Aja jooksul võivad patsientidel tekkida vaimsed ja emotsionaalsed häired, nagu depressioon, ärevus, ärrituvus ja emotsionaalne ebastabiilsus.
3. Koordinatsiooni kaotus: Patsientidel võib esineda liikumise koordinatsiooni kaotus, kohmakus ja tasakaaluprobleemid, mis võivad põhjustada kukkumisi ja vigastusi.
4. Hallutsinatsioonid ja luulud: Mõnel juhul võivad patsientidel tekkida hallutsinatsioonid (nägemused või kuulmishallutsinatsioonid) ja luulud.
5. Kõneraskused: Probleemiks võib olla järk-järgult halvenev kõnevõime ja kõnest arusaamise võime.
6. Mälukaotus ja psühhiaatriline häire: Patsientidel võib esineda mälukaotus ja psühhiaatriline häire, mille tulemuseks on üldine kognitiivne halvenemine.
7. Igapäevaste toimingute tegemise võime vähenemine: Neuroloogilise funktsiooni progresseeruv halvenemine raskendab patsientidel rutiinsete toimingute tegemist ja enesehooldust.
8. Kaalulangus: isutus ja seedeprobleemid võivad põhjustada kaalulangust.

Sümptomid muutuvad aja jooksul raskemaks ja see surmav haigus põhjustab tavaliselt patsiendi puude ja surma kuude või aastate jooksul pärast sümptomite ilmnemist.

Etapid

Surmaga lõppev unetus läbib mitu etappi enne lõpliku ja raske vormi saavutamist. Surmaga lõppeva unetuse peamised etapid on järgmised:

1. Prodromaalne staadium: see on algstaadium, mis võib kesta kuid või isegi aastaid. Patsiendid hakkavad kogema unetust, ärevust ja emotsionaalseid muutusi. Selles etapis võib ilmneda vaimne ebastabiilsus.
2. Vahestaadium: sümptomid süvenevad ja patsientidel tekivad raskemad une- ja motoorse koordinatsiooni probleemid. Emotsionaalsed ja vaimsed häired võivad süveneda.
3. Terminaalne staadium: Selles staadiumis muutuvad surmaga lõppeva unetuse sümptomid kõige raskemaks. Patsientidel esineb täielik unetus, hallutsinatsioonid, koordinatsiooni kaotus ja pikad ärkveloleku perioodid. Kognitiivsete võimete kaotus ja üldine tervise halvenemine muudavad selle staadiumi eriti raskeks.
4. Surm: Surmaga lõppev unetus viib lõpuks patsiendi surmani, enamasti tüsistuste tõttu, mis on seotud täieliku unepuuduse ja elutähtsate kehafunktsioonide säilitamise võimetusega.

Need etapid võivad patsienditi veidi erineda ja haiguse progresseerumise kiirus võib varieeruda.

Vormid

Surmaga lõppeval unetuse vormil (või mõnikord ka surmaga lõppeva unetuse sündroomil) on kaks peamist vormi: juhuslik ja pärilik. Siin on lisateavet igaühe kohta:

1. Sporaadiline surmav unetus:

   • See on haruldasem surmaga lõppeva unetuse vorm.
   • Tavaliselt esineb inimestel, kellel pole haiguse perekondlikku ajalugu.
   • Ilmub juhuslikult ja sellel pole teadaolevat geneetilist seost.
   • Võib esineda igas vanuses, kuid sagedamini algab täiskasvanueas.

2. Pärilik surmav unetus:

   • See vorm on levinum ja sellel on geneetiline alus.
   • See on pärilik ja selle põhjus on seotud PRNP geeni mutatsiooniga.
   • Sümptomid hakkavad ilmnema keskeas, kuid võivad ilmneda ka nooremas või vanemas eas.
   • Seda surmaga lõppeva unetuse vormi seostatakse sagedamini haiguse perekondlike juhtudega.

Mõlemad vormid põhjustavad järkjärgulist uinumis- ja unevõime kaotust, mis viib lõpuks füüsilise ja vaimse kahjustuseni ning seejärel surmani.

Diagnostika surmaga lõppev unetus

Diagnoos võib olla keeruline ja nõuab arstide, sealhulgas neuroloogide ja geneetikute koostööd. Siin on mõned sammud ja meetodid, mida saab selle haruldase haiguse diagnoosimiseks kasutada:

1. Kliiniline anamnees: Arst kogub üksikasjaliku haigusloo ja perekonnaanamneesi, et tuvastada tunnuseid ja sümptomeid ning võimaluse korral määrata haiguse perekonnaanamneesi.
2. Füüsiline läbivaatus: Arst viib läbi patsiendi füüsilise läbivaatuse, et teha kindlaks füüsilised tunnused ja sümptomid.
3. Neurokuvamine: Muude neuroloogiliste haiguste välistamiseks ja aju tervise hindamiseks võib teha neurokuvamise uuringuid, näiteks magnetresonantstomograafiat (MRI) ja kompuutertomograafiat (CT).
4. Elektroentsefalograafia (EEG): EEG abil saab uurida aju elektrilist aktiivsust ja tuvastada ebatavalisi mustreid.
5. Geneetiline testimine: surmaga lõppeva unetuse diagnoosi kinnitamiseks võib PRNP geeni mutatsioonide tuvastamiseks teha geneetilise testimise.
6. Likvori punktsioon: Likvori punktsiooniga võetud likvori uurimine võib näidata iseloomulikke muutusi.
7. Aju biopsia: Pärast patsiendi surma võib diagnoosi lõplikuks kinnitamiseks teha ajukoe uuringu.

Diagnoos nõuab suurt kahtlust ja ulatuslikku testimist, et välistada muud võimalikud sümptomite põhjused.

Ravi surmaga lõppev unetus

Praegu ei ole teadaolevat ravi surmaga lõppevale unetusele ja seda haruldast neurodegeneratiivset haigust peetakse ravimatuks. Kuna haigus on seotud PRNP geeni mutatsioonidega ja põhjustab progresseeruvat une- ja koordinatsioonihäireid, piirdub ravi patsiendi mugavuse säilitamise ja elukvaliteedi parandamisega. Siin on mõned meetmed, mida saab võtta:

1. Sümptomaatiline ravi: Ravi eesmärk on sümptomite leevendamine. See võib hõlmata rahustite ja anksiolüütikumide manustamist ärevuse ja unetuse vähendamiseks.
2. Tugi ja hooldus: Patsiendid vajavad pidevat meditsiinilist tuge ja hooldust. Seisundi jälgimine ja füüsilise degeneratsiooni korral ravi osutamine aitab kannatusi leevendada.
3. Psühholoogiline tugi: Psühholoogiline tugi ja nõustamine võivad olla abiks patsientidele ja nende peredele, kuna haigusel on tõsine psühholoogiline ja emotsionaalne mõju.
4. Kliinilised uuringud: Uuringud ja kliinilised uuringud võivad pakkuda võimalusi uute ravimeetodite ja -teraapiate leidmiseks.

Prognoos

Surmaga lõppeva unetuse prognoos on tavaliselt ebasoodne. See on haruldane ja ravimatu neurodegeneratiivne haigus, mis põhjustab progresseeruvat une ja motoorse koordinatsiooni kaotust. Patsiendid seisavad lõpuks silmitsi tõsiste füüsiliste ja psühholoogiliste probleemidega ning haigus viib tavaliselt surmani kuude või aastate jooksul pärast sümptomite ilmnemist.

Haigust on raske ravida ja selle progresseerumise ennetamiseks puuduvad viisid. Kuna surmaga lõppev unetus on haruldane seisund, jätkub uute ravimeetodite uurimine ja väljatöötamine, kuid praegu ei ole teadaolevalt ühtegi tõhusat ravimit ega ravi, mis suudaks seisundi progresseerumist peatada või seda ravida.

Somnoloogiat käsitlevate autoriteetsete raamatute loetelu

1. "Unemeditsiini põhimõtted ja praktika" autorid Meir H. Kryger, Thomas Roth, William C. Dement (2021)
2. "Unehäired ja une edendamine õenduspraktikas" - Nancy Redeker (2020)
3. "Miks me magame: une ja unenägude jõu avamine" - Matthew Walker (2017)
4. "Unehäired ja unetus: arsti juhend diagnoosimiseks ja raviks" - autorid Peretz Lavie, Sonia Ancoli-Israel (2018)
5. "Unehäirete meditsiin: põhiteadus, tehnilised kaalutlused ja kliinilised aspektid" - autor Sudhansu Chokroverty (2017)

Kasutatud kirjandus

1. Saatuslik perekondlik unetus. Rosenfeld II Ajakiri: Venemaa moodne koolkond. Moderniseerimise küsimused. Number: 5 (36) Aasta: 2021 Leheküljed: 208-209
2. Somnoloogia ja unemeditsiin. Riiklik käsiraamat A. M. Veini ja Y. I. Levini mälestuseks / Toim. MG Poluektov. MG Poluektov. Moskva: "Medforum". 2016.
3. Somnoloogia alused: une-ärkveloleku tsükli füsioloogia ja neurokeemia. Kovalzon Vladimir Matvejevitš. Teadmiste labor. 2014.