Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Schwachman-Daimondi sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi
Viimati vaadatud: 07.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Shwachman-Diamondi sündroom esineb sagedusega 1:10 000–20 000 elussünni kohta.
Shwachman-Diamondi sündroomi iseloomustab neutropeenia ja eksokriinne pankrease puudulikkus koos metafüüsi düsplaasiaga (25% patsientidest). Pärilikkus on autosoom-retsessiivne, esineb juhuslikke juhtumeid. Neutropeenia põhjuseks on eellasrakkude ja luuüdi strooma kahjustus. Neutrofiilide kemotaksis on häiritud.
Shwachman-Diamondi sündroom algab tavaliselt sagedaste infektsioonide ja steatorröaga esimese 10 eluaasta jooksul. Enam kui pooltel patsientidest on haiguse kulg raske, sagedaste nakkusjuhtudega. Kõige sagedamini on mõjutatud hingamisteed. Füüsiline areng on maha jäänud. Intellekt võib olla häiritud. Teistel patsientidel on haiguse kulg suhteliselt healoomuline, hoolimata neutropeeniast. Steatorröa puudumine neutropeeniaga patsiendil ei välista Shwachman sündroomi; lipiidide imendumishäire avastamiseks on vaja spetsiaalseid uuringuid.
Shwachman-Diamondi sündroomiga patsientide hemogrammis on neutropeenia tavaliselt raske (<0,5 μl-s); 70% juhtudest - trombotsütopeenia, harva - makrotsütaarne aneemia. Luuüdis avastatakse hüpoplaasia, neutrofiilide küpsemise häire, stromaalsed anomaaliad.
Müeloleukeemia tekib 1/3-l Shwachman-Diamondi sündroomiga patsientidest. Ravi on sümptomaatiline: antibakteriaalne ja asendusravi vastavalt näidustusele. Neutropeenia korral määratakse granulotsüütide kolooniat stimuleeriv faktor annuses 1-2 mcg/kg päevas. Ägeda müeloidleukeemia tekkeriski korral on luuüdi siirdamine võimalik, kuid selle tulemused on kõrge siirdamissuremuse tõttu ebarahuldavad.
Использованная литература