Schwachmani-Diamondi sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Syndrome Shvahmana-Diamond vastab sagedusega 1:10 000-20 000 elussündidest.

Syndrome Shvahmana-Diamondi iseloomustab neutropeenia ja eksokriinne pankrease puudulikkus kombinatsioonis metafüüsi düsplaasiaga (25% patsientidest). Pärand on autosoomne retsessiivne, on juhuslikud juhud. Neutropeenia põhjus on eellasrakkude ja luuüdi stroomi kaotamine. Vigastatud neutrofiilide kemotaksis.

Shvehmana-Diamondi sündroom algab tavaliselt esimese kümne eluaasta jooksul erakapitali ja steatorröaga. Rohkem kui pooledel patsientidel on raske haigus, sagedased nakkushaigused. Kõige sagedasem kahjustus on hingamisteed. Iseloomulik lag füüsilises arengus. Intellektsioon võib kannatada. Teiste patsientide puhul on haiguse käik suhteliselt healoomuline, vaatamata neutropeenia tekkimisele. Steatorrhea puudumine neutropeeniaga patsiendil ei välista Schwachmani sündroomi; Lipiidide imendumise nõrgenemise tuvastamiseks on vaja spetsiaalset uuringut.

Schwammani-Diamondi sündroomiga patsientide hemogrammis on neutropeenia tavaliselt sügav (<0,5 μl); 70% juhtudest - trombotsütopeenia, harva - makrotsütiline aneemia. Luuüdis - hüpoplaasia, neutrofiilide nõrgenemine, strooma anomaalia ilmnemine.

1/3 Schwamman Diamondi sündroomiga patsientidel tekib müeloleukeemia. Ravi on sümptomaatiline: antibakteriaalne ja asendusravi vastavalt näidustustele. Neutropeenil manustatakse granulotsüütide kolooniat stimuleerivat faktorit 1-2 ug / kg päevas. Ägeda müeloidse leukeemia tekke ohu korral on luuüdi siirdamine võimalik, kuid selle tulemused ei sobi hästi siirdamise suure surmaga.