Seedeelundite arenguvariandid ja -anomaaliad

Huuled. Võimalik on ülahuule täielik või osaline lõhe, enamasti külgmiselt selle keskmise vao suhtes ("jänesehuul"). Mõnikord ulatub ülahuule lõhe ninatiivani. Harva ulatub ülahuule lõhe nina haistmispiirkonda või, möödudes ninatiivast külgmiselt, ulatub silmakoopa ja jagab alumise silmalau. Võimalikud on alahuule lõhed. Ühe või mõlema huule puudumine on äärmiselt haruldane. Võimalik on suulõhe asümmeetriline laienemine ühele või mõlemale poole (makrostoom). Täheldatakse suulõhe vähenemist (mikrostoom).

Suulae. Esineb kõva suulae lõhe - ülalõualuude palatiinjätkete mitteühinemine ("suulaelõhe"). Seda anomaaliat võib kombineerida pehme suulae lõhega. Täheldatakse mitmesuguseid "suulaelõhe" ja "jänesehuulelõhe" kombinatsioone. Mõnikord on sel juhul ülemise lõualuu alveolaarjätke ülejäänud ülalõualuust eraldatud sügava lõhega ühel või mõlemal küljel. Pehme suulae keele kaheharuline hargnemine on võimalik. Keeleke on mõnikord nihkunud ja tugevdatud vomeeri tagumise serva aluse poolt. Keelekese suurus ja kuju on samuti erinevad. Pehme suulae lihased varieeruvad suulae mõlema poole võimaliku mitteühinemise erineva astme tõttu. Mõnikord on olemas tiib - torukujuline lihas, mis algab mediaalsest pterygoideuslihasest. Pterygotobus-lihas on kootud kuulmetoru limaskesta paksusesse. Sageli on palatinaalse aponeuroosi paksuses väike lihas, mis tõstab pehmet suulae, alustades pterygoidprotsessi konksust.

Hambad. Hammaste arv ja nende suhteline asend kõikuvad märkimisväärselt. Mediaalsete lõikehammaste krooni ja juure vahel on emaili rõngakujuline või kumer paksenemine, mis tekib antagonisthamba surve tõttu. Ülemiste külgmiste lõikehammaste sisepinnal, nende juure tagaosas, on mõnikord kühm. Kihvad (eriti alumised) on sageli oma telje suhtes pööratud ja väljapoole painutatud. Harvadel juhtudel kihvad ei lõiku. Mõnikord arenevad kihvad hiljem kui külgnevad hambad, mistõttu hambarea ruumipuuduse tõttu kasvavad nad küljele. Premolaarid võivad puududa täielikult või osaliselt. Molaaride juurte arv võib varieeruda. Sageli koonduvad või lahknevad juured eri suundades. Külgnevate molaaride juured ristuvad mõnikord. Sageli on ülemistel molaaridel (eriti teisel) täiendavaid närimiskühmureid. Kolmas molaar (tarkusehammas) ei pruugi lõikuda või ilmuda pärast 30 aastat. Sageli on igeme küljel täiendavaid hambaid. Võimalikud on erinevad hambumusvõimalused.

Keel. Harva puudub (aglossia). Pimeava puudub 7% juhtudest. Keel võib olla otsast lõhenenud, moodustades kaks või kolm sagarat. Võivad ilmneda täiendavad lihased, sealhulgas sarvkeelelihas, mis ulatub kõri nisukõhredest keele paksusesse. Võimalikud on lihaskimpude esinemine keele keskmise pikilihase, lisa-oroglossaalse lihase ja kõrvalestalihase kujul.

Põsed. Põsesarnase rasvapadjandi väljendus varieerub järsult. Põse konfiguratsioon, põsesarna lihase paksus ja selle päritolukoht on varieeruvad.

Suured süljenäärmed. Mälulihase eesservas asub täiendav erineva suuruse ja kujuga parotiidne süljenääre. Selle erituskanal võib avaneda iseseisvalt. Sagedamini on see ühenduses parotiidse süljenäärme erituskanaliga. Submandibulaarse näärme lähedal, suguelundi-hüoidlihase külgservas, asuvad täiendavad näärmelobulid. Võimalikud on ka keelealused näärmed. Väikeste keelealuste kanalite arv varieerub 18 kuni 30.

Neelu. Väga harva esineb neelu puudumist või selle ühes või teises osas ahenemist. Neelu ja naha vahel võivad esineda ühendused (harulised fistulid), mis vastavad sulgemata lõpusepiludele. Fistulid avanevad sternocleidomastoideuslihase tagumises servas, sternoklavikulaarliigese kohal, oimusluu mastoidjätke lähedal. Neelu lihased on varieeruvad.

Alumisel neeluahendajal võivad olla hingetorust lähtuvad täiendavad kimbud. 4% juhtudest esineb ligament-neelulihas. See algab külgmise kilpnäärme sideme pinnalt ja on põimitud keskmise või alumise neeluahendaja lihasega. 60% juhtudest esineb ristõie-neelulihas. Mõnikord kulgevad lihaskimbud sellest kilpnäärme paremasse või vasakusse sagarasse (lihas, mis tõstab kilpnääret). Lihaskimbud kulgevad sageli keskmisest neeluahendajast seedimist soodustava lihase vahepealsesse kõõlusesse.

Neelu-basaalfastsiat asendab mõnikord osaliselt või täielikult paardumata neelulihas, mis ühendab neelu koljuga. Stülofarüngeaalne lihas on mõnikord erineva pikkusega kahekordne. Sellega põimuvad sageli täiendavad kimbud, mis algavad oimuluu mastoidjätkest (mastoid-farüngeaalne lihas) või kuklaluu pinnalt (kuklafarüngeaalne lihas). Neelu võlvi piirkonnas on limaskestas võimalik üks või mitu taskut (õõnsust), mille pikkus on 1,5 cm ja laius 0,5 cm (neelulimapauna). Neelulimapauna võib olla ühenduses neelu-kraniaalse kanaliga.

Söögitoru. Võimalik (haruldane) on söögitoru puudumine, selle liigkasvamine erineva pikkusega (atresia), kaasasündinud divertiikuli esinemine. Söögitoru kahekordistumine, fistulite esinemine - ühendused hingetoruga on äärmiselt haruldased. Mõnikord esineb fistuleid, mis ühendavad söögitoru kaela alaosa nahaga, sternocleidomastoideuslihase eesmises servas. Söögitoru lihasmembraani väljendus varieerub. Lihasmembraani vöötlihased on söögitoru erinevates osades asendunud silelihastega. Bronhosöofageaalsete ja pleuroösofageaalsete lihaste väljendus varieerub, need sageli puuduvad. 30% juhtudest on söögitoru taga ja paremal pool tagumise mediastiinumi alumises osas 1,5-4 cm pikkune pimesi sulgunud seroosne paraösofageaalne kotike (Sachsi bursa). 10% juhtudest läbivad aort ja söögitoru diafragma ühe aordiava kaudu. Söögitoru suund ja painutused, selle kitsenduste arv, pikkus ja suurus on väga erinevad.

Magu. Väga harva puudub või on kahekordne. Võimalikud on erineva kuju ja suurusega mao valendiku täielikud või osalised põikisuunalised ahenemised. Need paiknevad kõige sagedamini pylori lähedal. Mao lihaskihi paksus, mao näärmete arv ja eriti nende paiknemise pindala (pikkus) on varieeruvad.

Peensool. Kaksteistsõrmiksoole kuju ja seos naaberorganitega on varieeruvad. Lisaks tüüpilisele hobuserauakujulisele kujule on sageli täheldatud ka mittetäielikku või täielikku rõngakujulist kaksteistsõrmiksoole. Mõnikord puudub soolestiku horisontaalne osa ja laskuv osa läheb otse ülemisse. Kaksteistsõrmiksoole laskuva osa puudumine on võimalik. Siis läheb kaksteistsõrmiksoole ülemine osa otse horisontaalsesse ossa.

Peensoole puudumine on haruldane, sagedamini üks selle osadest - kaksteistsõrmiksool, tühisool või iileum. Peensoole läbimõõt ja pikkus on sageli erinevad. Võimalik on soole pikenemine (dolikohoolia) või lühenemine (brahühoolia). Mõnikord esineb soole erinevate osade atresiat, põikisuunaliste ahenemiste, divertikuli esinemist. Võimalik on Meckkeli divertikuli ilmumine (2% juhtudest), mis on loote munakollase ja soole juha jäänuk. Eristatakse Meckkeli divertikuli vaba, avatud ja suletud vormi. Kõige levinumal vabal kujul määratakse iileumi eend mesenteerilise serva vastasküljel. Divertikuli asub ileotsekaalse ühenduskoha tasemest 60-70 cm kaugusel (harvemini kaugemal). Divertikuli pikkus varieerub mõnest millimeetrist 5-8 cm-ni. On kirjeldatud 26 cm pikkust divertikuli. Meckkeli divertikuli avatud kujul on see toru, mis ühendab naba soolega, millel on ava nabas ja soolestikus (kaasasündinud soole fistul). Mõnel juhul on Meckkeli divertikuli otstest suletud kanal, mis on ühelt poolt ühendatud nabaga ja teiselt poolt soolega (soolejuha mittetäielik sulgumine). Harvadel juhtudel on kirjeldatud soolejuha sakkulaarse jäänuse asukohta nabas või selle lähedal, mis ei ole otseselt seotud soolega. Mõnikord esineb kaasasündinud nabasong, mis tekib embrüonaalse soole füsioloogilise eendi tagasipöördumise puudumise tagajärjel väljapoole nabanööri kaudu.

Mõnikord sisaldab peensoole mesenteeria lihaskimpe, mis ulatuvad selgroo esipinnalt. Harva täheldatakse iileumi ja cecumi ühist mesenteeriumi.

Jämesool. Soolestik on äärmiselt haruldane, kui see puudub täielikult või on osaliselt kahekordne. Sagedasemad on jämesoole valendiku ahenemised (erinevates osades, erineva pikkusega). Selle arengu käigus esineb sageli mitmesuguseid soole pöörlemise anomaaliaid. Üsna levinud on pärasoole atresia (päraku puudumine) juhtumid, mis on kombineeritud fistulitega külgnevatesse organitesse (või ilma fistuliteta). Esineb käärsoole osa või kogu osa kaasasündinud laienemise ja kahendumise variante, mille all on ahenemistsoon (aganglioniline megakoolon ehk Hirschsprungi tõbi). Sageli esineb käärsoole lõikude ja kõhukelme vaheliste erinevate suhete variante. Täieliku dolihomegakoloni (11%) korral on kogu jämesoolel mesenteer ja see asub kõhukelmesiseselt. Sellisel juhul suureneb soole pikkus ja laius. 2,25% juhtudest täheldatakse käärsoole üldist ptoosi (prolapsi) (kolonoptoosi), mille korral sool, millel on kogu pikkuses mesenteer, laskub peaaegu väikese vaagna tasemele. Võimalik on käärsoole erinevate osade osaline pikenemine ja/või ptoos.

Pärasoole puhul on kirjeldatud kolmanda (ülemise) sulgurlihase olemasolu, mis asub pärasoole põikivoldi tasemel. Kui pärakumembraan on purunenud, on võimalik päraku sulgumine (atresia), mis avaldub erineval määral.

Maks. Parema ja vasaku sagara (eriti vasaku) suurus ja kuju on erinevad. Sageli paiknevad sillakujulised maksakoe piirkonnad üle alumise õõnesveeni või maksa ümara sideme. Mõnikord esineb ka täiendavaid maksa sagaruid (kuni 5-6). Maksa vistseraalse pinna lähedal, selle tagumises või eesmises servas, võib esineda väikese suurusega iseseisev lisamaks. Pimedalt lõppevad sapijuhad ei ole alumise õõnesveeni sidemes haruldased.

Sapipõis. Mõnikord on kusepõis täielikult kaetud kõhukelmega ja sellel on lühike mesenteeria. Väga harva puudub sapipõis või on see kahekordne. Sapipõie kanal suubub aeg-ajalt paremasse või vasakusse maksakanalisse. Ühise sapijuha ja pankrease kanali vaheline suhe on äärmiselt varieeruv, eriti nende distaalsetes osades - enne kaksteistsõrmiksoole sisenemist (rohkem kui 15 erinevat varianti).

Kõhunääre. Kõhunääre pea alumine osa on kohati piklik ja ümbritseb rõngakujuliselt ülemist mesenteeriumiveeni. Väga harva esineb lisakõhunääre (umbes 3 cm läbimõõduga), mis paikneb mao seinas, mõnikord kaksteistsõrmiksoole seinas või tühisoole seinas, peensoole mesenteeriumis. Mõnikord on mitu lisakõhunääret. Nende pikkus ulatub mitme sentimeetrini. Kõhunäärme peajuha asukoht on äärmiselt varieeruv. Lisakõhunäärme juha võib anastomoosida peajuhaga, võib puududa või olla enne kaksteistsõrmiksoole väikesesse papilla sisenemist võssa kasvanud. Harva esineb rõngakujuline kõhunääre, mis ümbritseb kaksteistsõrmiksoole rõnga kujul. On kirjeldatud kõhunäärme saba lühenemise ja hargnemise juhtumeid.

Harva esineb siseorganite täielikku või osalist vastupidist paigutust (situs viscerus inversus). Maks asub vasakul, süda enamasti paremal, põrn paremal jne. Siseorganite täielikku vastupidist paigutust esineb 1 juhul 10 miljoni sünni kohta.