Segatud sidekoe haigus: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Segatüüpi sidekoehaigus on haruldane haigus, mida iseloomustab süsteemse erütematoosse luupuse, süsteemse skleroosi, polümüosiidi või dermatomüosiidi ja reumatoidartriidi samaaegne esinemine koos ribonukleoproteiinide (RNP) vastaste tuumavastaste autoantikehade väga kõrge tiitriga vereringes. Iseloomulikud on käte turse, Raynaud' fenomeni, polüartralgia, põletikulise müopaatia, söögitoru hüpotensiooni ja kopsufunktsiooni kahjustuse teke. Diagnoos põhineb haiguse kliinilise pildi analüüsil ja RNP-vastaste antikehade tuvastamisel teistele autoimmuunhaigustele iseloomulike antikehade puudumisel. Ravi on sarnane süsteemse erütematoosse luupuse raviga ja hõlmab glükokortikoidide kasutamist mõõduka kuni raske haiguse korral.

Segatüüpi sidekoehaigust (MCTD) esineb kogu maailmas kõigis rassides, esinemissagedus on kõige suurem noorukieas ja elu teisel kümnendil.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Segatüüpi sidekoehaiguse kliinilised ilmingud

Raynaud’ fenomen võib eelneda haiguse teistele ilmingutele mitu aastat. Sageli võivad segatüüpi sidekoehaiguse esimesed ilmingud sarnaneda süsteemse erütematoosse luupuse, sklerodermia, reumatoidartriidi, polümüosiidi või dermatomüosiidi algusega. Kuid olenemata haiguse esmaste ilmingute iseloomust, kipub haigus progresseeruma ja levima koos kliiniliste ilmingute iseloomu muutumisega.

Kõige sagedamini esineb turset kätel, eriti sõrmedel, mille tulemuseks on vorstitaoline välimus. Naha muutused sarnanevad luupuse või dermatomüosiidi korral täheldatuga. Dermatomüosiidiga sarnased kahjustused, samuti isheemiline nekroos ja sõrmeotste haavandumine on harvemad.

Peaaegu kõik patsiendid kurdavad polüartralgiat, 75%-l on artriidi ilmsed tunnused. Artriit tavaliselt anatoomilisi muutusi ei põhjusta, kuid võivad esineda erosioonid ja deformatsioonid, nagu reumatoidartriidi korral. Sageli täheldatakse proksimaalsete lihaste nõrkust, nii valuga kui ka ilma.

Neerukahjustus esineb ligikaudu 10%-l patsientidest ja on sageli kerge, kuid mõnel juhul võib see põhjustada tüsistusi ja surma. Segatüüpi sidekoehaiguse korral tekib kolmiknärvi sensoorne neuropaatia sagedamini kui teiste sidekoehaiguste korral.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Segatüüpi sidekoehaiguse diagnoosimine

Kõigil SLE, sklerodermia, polümüosiidi või RA-ga patsientidel tuleks kahtlustada segatüüpi sidekoehaigust, kui tekivad täiendavad kliinilised ilmingud. Esiteks on vaja testida tuumavastaste antikehade (ARA), ekstraheeritava tuumaantigeeni vastaste antikehade ja RNP olemasolu. Kui saadud tulemused on kooskõlas võimaliku MCDT-ga (nt RNA antikehade väga kõrge tiiter), tuleks testida gammaglobuliinide, komplemendi, reumatoidfaktori, Jo-1 antigeeni (histidüül-tRNA süntetaas) vastaseid antikehi, ekstraheeritava tuumaantigeeni ribonukleaasiresistentse komponendi (Sm) vastaseid antikehi ja DNA kaksikheeliksi, et välistada muud haigused. Edasiste uuringute plaan sõltub olemasolevatest organite ja süsteemide haaratuse sümptomitest: müosiit, neerude ja kopsude haaratus nõuavad sobivate diagnostiliste meetodite (eelkõige MRI, elektromüograafia, lihasbiopsia) rakendamist.

Peaaegu kõigil patsientidel on fluorestsentsi abil tuvastatud kõrge tiitriga (sageli >1:1000) tuumavastaseid antikehi. Ekstraheeritava tuumaantigeeni vastased antikehad esinevad tavaliselt väga kõrge tiitriga (>1:100 000). RNP vastased antikehad on iseloomulikult olemas, samas kui ekstraheeritava tuumaantigeeni Sm-komponendi vastased antikehad puuduvad.

Reumatoidfaktorit võib tuvastada üsna kõrge tiitriga. ESR on sageli kõrgenenud.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Segatüüpi sidekoehaiguse prognoosimine ja ravi

Kümneaastane elulemus on 80%, kuid prognoos sõltub sümptomite raskusest. Peamised surmapõhjused on pulmonaalne hüpertensioon, neerupuudulikkus, müokardiinfarkt, käärsoole perforatsioon, dissemineerunud infektsioonid ja ajuverejooks. Mõnedel patsientidel võib pikaajaline remissioon säilida ilma igasuguse ravita.

Segatüüpi sidekoehaiguse esialgne ja säilitusravi sarnaneb süsteemse erütematoosse luupuse omaga. Enamik mõõduka kuni raske haigusega patsiente reageerib glükokortikoidravile, eriti kui see alustati varakult. Kerget haigust saab edukalt kontrolli all hoida salitsülaatide, teiste MSPVA-de, malaariavastaste ravimite ja mõnel juhul ka väikeste annuste glükokortikoididega. Raske organite ja süsteemide haaratuse korral on vaja suuri glükokortikoidide annuseid (nt prednisoloon 1 mg/kg üks kord päevas suu kaudu) või immunosupressante. Süsteemse skleroosi tekkimisel manustatakse sobivat ravi.