Sirprakuline aneemia sümptomid

Sirprakuline aneemia esineb kujul valuhoogude rünnakud (kriisi) seostatakse oklusioon kapillaare spontaanset "serpleniya" erütrotsüütide vahelduvad remissiooniperioodid. Kriisid võivad olla põhjustatud mööduvatest haigustest, kliimatingimustest, stressist, kriiside spontaansest tekkimisest.

[1], [2], [3]

Sirprakuline aneemia sümptomid

Sirp-raku aneemia sümptomid ilmnevad tavaliselt esimese eluaasta lõpuks. Vastsündinud vastsündinutel on ülekaaluline hemoglobiin (HbF), kuna HbS-i kontsentratsioon HbF-i postnataalses perioodis suureneb. Intravaskulaarset "ülejääki" ja hemolüüsi märke saab tuvastada juba 6-8 nädala vanuselt, ent haiguse kliinilised ilmingud ei ole reeglina 5-6 kuu vanused.

Patsiendid, kellel on sirprakuline aneemia on tüüpiline ainult selle haiguse välimus: pikliku alakeha segment, rinna- kyphosis ja nimmepiirkonna lordosis, gooti taevas väljaulatuvaid otsaesist torni kolju, oluline pikenemine jäsemed, mis sõltub aeglustus luude moodustumise protsesse epifüüsi kogu viivituse valmimise luud. Iseloomulik lag füüsilises ja seksuaalses arengus. Kuni 2 aastat füüsilist arengut on normaalne, siis aastaselt 2-6 aastat, kasv aeglustus oluliselt ja kaal, alakaalulised rohkem väljendunud kui kasvu. Aasta lõpuks noorukieas haigete laste tavaliselt jõuda tervisliku kasvu, alakaaluline püsib. Märkused poiste hilinenud puberteedi puberteet toimub 16-18 tüdrukud - 15-17 aastat. Intellektuaalse arengu tase patsientidel on normaalne.

Kõigil patsientidel kahvatu nahk ja limaskestad, kollasust, kasvab vanusega. Alates 6. Elukuu patsientidel kombatav põrn, haiguse varases staadiumis põrna suurus oluliselt suurenenud hilisemates etappides, sest areng fibroosi taustal korduva südameinfarkti, põrn vähenenud suurus (autosplenektomiya) ja laste vanemad kui 6 aastat splenomegaalia harva leida. Kuigi suurusest põrna alguses haigus on oluliselt suurenenud, kliiniliselt täheldatud funktsionaalse hyposplenism. Laboratory funktsionaalses hyposplenism perifeerses veres võib olla mööduv trombotsütoos punastes verelibledes avastamiseks vasika Jolly. Patsiendid autosplenektomiey ilmuvad mishenevidnye rakkude ja acanthocytes. Mõnedel lastel on hepatomegaalia. Sageli diagnoositakse kardiomegaleid. Iseloomustab lümfadenopaatia, Pöörleks mandlid nende lapsed on aeglane. Patsiendid, kes juba aastaselt 3-4 aastat võib tekkida sapikivid, sapikivitõbi sagedus patsientidel on 12% vanuse 2-4 aastat vana, vanuse 5 jaanuar - 8. Jaanuar aastat - 42%; Sageli on kaksteistsõrmiksoole peptiline haavand.

Haigus kulgeb krooniliselt, raske sirprakulise aneemiaga patsiendid elavad ligikaudu 20 aastat. Perioodiliselt märgatavad ägedad seisundid - kriisid. On olemas kahte tüüpi kriisid: kliiniline (valulik või vaso-oklusiivne), kus hemoglobiini ja retikulotsüütide koostise parameetrid ei erine põhimõtteliselt normatiivist; hematoloogiline, hemoglobiini ja retikulotsütoosi taseme järsu langusega. Sageli on kriisid ühendatud.

Sirprakulise aneemia kliinilised kriisid

Kliinilised kriisid (valu, vazookklyuzionnye, reumatoidartriidi ja kõhu) on kõige sagedasem ühe sirprakuline aneemia. Neid võib käivitada infektsioonid või tekkida spontaanselt. Valusündroom seostatakse esinemise südameatakkide tingitud vaskulaaroklusiooni, sirp erütrotsüütidega. Südamerabanduse saab luuüdis, luude ja periost, Periartikulaarse kudedega liigeseid. Põhiomaduseks vazookklyuzionnyh kriisid - valu erineva intensiivsusega, millega kaasneb termilise reaktsiooni turset haiguskolde põletikuline reaktsioon. Esimene ilming haiguse imikueas võib olla sümmeetriline valus käte ja jalgade (tänu oklusioon metatarsaalarteritele ja kämblaluude) - sirprakuline daktüliit. Röntgenkiirgus näitab luukoe hävimist koos periosteaalse reaktsiooniga. Eakatel patsientidel on valulikkus ja turse suurte liigeste ja ümbritsevate kudede. Müokardi anatoomilisi struktuure, mis asuvad kõhuõõnde viib välimus kõhuvalu, äge kõht meenutav kliinikus. Kõrge risk ägeda neuroloogiliste häirete, esineb umbes 25% patsientidest, sealhulgas hoogude tromboosi ning hemorraagilise insuldi, mööduvad isheemiahood. Aju insult - tulemus suur laev oklusiooni tekivad peamiselt laste (umbes 7% patsientidest, kusjuures keskmiselt 1,7% aastas esimese 20 eluaasta jooksul, mille maksimaalne töösagedus lastel vanuses 5-10 aastat) võib maha jätta pöördumatuid tagajärgi nagu hemipleegiat ja 70% juhtudest, kui ravimata ägenemiste 3 aasta jooksul. Täiskasvanud patsientidel esineda akuutne hemorraagiline insult tulemusena neovaskularisatsioon ja moodustamise peaaju aneurysms. Arendada kopsuinfarkt, mida on raske eristada kopsupõletikku, patsiendil tekib õhupuudus, vere köhimine. Lastel äge rindkere sündroomi iseloomustab raskemad ja kõige sagedasem surmapõhjus patsientidest. Surm saabub tingitud progresseeruva hingamispuudulikkuse ja multiinfarktse siseorganeid. Äge rindkere sündroom on põhjustatud välimust kopsus mikrovaskulatuur ja sirprakuline ilmnevad häired hingamine, valu rinnus või kõhus, palavik. Need kopsuröntgeni ajal esinemiskuupäevadel sündroom on tavaliselt normaalne, kuid siis leiavad sageli infiltraatide (rasketel mõjutab mitmest osast). 50% juhtudest soodustavaks faktoriks on ülemiste hingamisteede infektsioon põhjustatud Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma, Chlamydia; 15% -l juhtudest võib OTC-i arengu tagajärg olla rasvapõletiku emboolia. Luuüdis ilmuvad nekroos, südameinfarkt, arendades rasva emboolia, mida iseloomustab palavik, rahutus, ärevus, deliirium, kooma ja muude rikkumiste neuropsüühilisi staatus. Võib esineda trombotsütopeenia ja DIC sündroomi kliiniline pilt. See peab väga tähtsaks uuringu silmapõhja - rasva embooliaid tuvastatud võrkkesta laevad. Vazookklyuzionnogo ilming kriis on ka raske patoloogia Urogenitaalsüsteemi. Korduv priapism on täheldatud enam kui 50% sirpurakulise aneemiaga meestel. Põhjustavaid tegureid tekkimist priapismi on vahekord, masturbatsioon, infektsioonid, kohalike trauma. Priapismi tuleb ravi alustada esimese 12 tunni jooksul ja manustada verevahetusülekannet vähendada erektsiooni ja ennetada armistumist impotentsuse. Kui konservatiivse ravi on ebaefektiivne, kirurgilist sekkumist, mis tagab alanemise korgaskeha. Välimus sirprakud in medulla neeru tekitab nekroos Neerunäsa ja hematuuria. Oklusioon maksa laevad sirprakuline valu avaldub, simuleerides äge koletsüstiit või viirushepatiit, raske hepatomegaalia, järsu tõusuga bilirubiini (peamiselt Otsene) ning aminotransferaasi. Vihma fulminantseks maksapuudulikkus, massilist kolestaas, entsefalopaatia arengu ja šokk, mis nõuavad verevahetuse.

Sirprakulise aneemiaga patsiendid tuvastavad muutusi hemostaasi süsteemis. Märgistatud hüperkoagulatsioon väljendatakse intravaskulaame aktiveerimise ja vereliistakute agregatsiooni, kõrgenenud von Willebrandi faktorit kontsentratsiooni tõus fibrinogeeni, protrombiini vaeguse C ja S, mis suurendab oluliselt tromboosiriski. Hemostaasisüsteemi muutused on olulised vaso-oklusiivsete kriiside tekkeks.

Vatsakkuv (valus) kriis

Sirprakulise aneemia kõige sagedasem manifestatsioon. Põhimõtteliselt on mõjutatud luud ja lihased. Väljendusfaktorid on infektsioonid, dehüdratsioon, külm ja hüpoksia. Alla 5-aastaste laste puhul on tüüpiline daktiliit (käe ja jalgade sündroom) - käte ja jalgade seljapõletike valulik paistetus. Osteomüeliidiga kliiniliselt sarnane konn, algab tihti juba 3-4 aastaselt. Hingamisteede sümptomid (shina sündroom) tekivad soolkonna aneemia ja maksa infarkti, põrna või lümfisõlmede ummistumise tõttu, on neil juhtudel vajalik terava kõht diferentsiaaldiagnostika. Pulmonaalsele sündroomi (äge rindkeresündroom) üsna tihti, enamasti noori ja täiskasvanute ja see on peamine põhjus kroonilist kopsuhaigust ja surm, mis leiab aset tulemusena progresseeruva hingamispuudulikkuse ja multiinfarktse siseorganeid. Akuutne rindkere sündroom tuleb eristada kopsupõletikust. Ravi on sümptomaatiline (antibakteriaalne ja infusioonravi, valuvaigistid, hapnik). Sellised tegurid nagu seksuaalvahekord, masturbaat, infektsioon ja lokaalne trauma aitavad kaasa priapismi arengule, mis mõnel juhul põhjustab impotentsust. Mõõduka raskusega hematuria tekib neerude papillaarenekroosi tõttu. Kesknärvisüsteemi kriisi võib kaasneda:

• krambid;
• meningiaalsed märgid;
• pimedus;
• retinopaatia;
• pearinglus;
• tserebraalse tsirkulatsiooni akuutne rikkumine;
• ajuinfarkt.

Kesknärvisüsteemi kriiside esinemissagedus on 7-29%, nende arengu keskmine vanus on 7,7 aastat. Subaraknoidse hemorraagia risk on suur.

Sekvestratsiooni kriis

See on enamasti lokaalne põrnas (põrna sekvestreerimine), areneb harva, vanuses 5-24 kuud, tihtipeale surma. Kliinilises pildil iseloomulikud märgid:

• splenomegaalia (suure hulga verd piserdamine);
• äkiline terav valu kõht, millega kaasneb iiveldus ja oksendamine;
• Hb taseme järsk langus, mis põhjustab hüpovoleemilist šokki ja surma.

Maksa sekvestreerimine väljendub ennast:

• maksa äkiline valulik laienemine;
• bilirubiini taseme märkimisväärne tõus otsest fraktsiooni tõttu;
• transaminaaside aktiivsuse suurenemine (ALT, ACT).

See võib areneda igas vanuses, kellel on põrna fibroos. Ravi seisneb vahetult bakteriaalse kirjavahetuse ja aneemia korrektsiooni, samuti põrna eemaldamises.

Aplastiline kriis

Parvoviiruse nakkuse kõige sagedasem põhjus on B19. Kliinilises pildil iseloomulikud märgid:

• hemoglobiini taseme järsk sügav vähenemine (kuni 10 g / l) retikulotsüütide ja normoblastide puudumisega perifeerses veres;
• trombotsüütide ja valgete vereliblede arv reeglina ei muutu;
• seerumi bilirubiinisisalduse oluline vähenemine.

Seda kopeeritakse kõige sagedamini 10 päeva jooksul eraldi. Hb-i sisalduse järsu langusega on näidatud erütrotsüütide massi transfusioon.

Hemolüütiline kriis

Sellega kaasneb terav nõrkus, valulikkus, ikteraalne sklera, võib esineda kõhuvalu. Üldises vereanalüüsis vähendatakse hematokritust 15% -ni ja madalam retikulotsütoos. Mõne päeva pärast hemolüüs peatub järk-järgult. Raske aneemia korral on näidatud erütrotsüütide massi transfusioon.

Insult

Lastel esineva sirprakulise aneemia sagedane komplikatsioon. See areneb tänu aju suurete veresoonte oklusioonile, sageli mitmele. Korduva löögi tõenäosus on suur. Erütrotsüütide massi regulaarsed transfusioonid, mille HbS sisaldus ei ületa 30%, vähendab oluliselt korduvate insultide riski. Tserebraalse tsirkulatsiooni akuutsete häirete korral on vaja erütrotsüütide massi, leelisega dehüdratsiooni ja kiirelt vahetusülekannet.

Megaloblastiline kriis

Põhjuseks on suurenenud vajadus foolhappe järele paranenud erütropoeesi tõttu, mida ennetatakse ennetava foolhappe sissevõtmisega.

Kui sirprakuline aneemia tõttu korduvad vazookklyuzionnyh kriisid ja krooniline hemolüüs täheldatud väljendunud kroonilise muutused paljude elundite. Südame häired ilmnevad tahhükardia, düspnoe. Heart resistentsed oklusioonhaigus tingitud asjaolust, et vähendada infarkti hõlbustab läbipääsu defektiga punaste vereliblede veresoontest, mis toituvad keha, ja see takistab arengut vere hüübimist. Kuid pidev hüpoksia (krooniline aneemia) kardiomegaalia areneb järkjärgult edeneb sekundaarse hemosiderosis ja südamelihase fibroos. Eksamitulemused näitab EKG sinus tahhüarütmiale, levocardiogram, vasaku vatsakese hüpertroofia, inversioon T-laine; Röntgenkiirgus tõi esile südame kõik õõnesid, kopsuarteri paistetus; ehhokardiograafiaga on leitud nii vasaku kui parema vatsakese dilatatsioon. Vanematel patsientidel tekib pulmonaalne hüpertensioon ja kopsu süda. Paljude patsientide korduvad kopsuinfarktud põhjustavad kopsufibroosi. Esinemise atsidoosi ja hüperosmolaarsust neeru- medullaarsed kihi moodustumise tõttu sirp-rakud, nii et kõik patsiendid, kellel on sirprakuline aneemia tekib varase kroonilise neerupuudulikkusega. Neerud isheemia järgselt mõjutatud sekundaarse glomerulonefriit, hajusa fibroos ja glomerulaarfiltratsiooni neeru torukesed suurendab progressiivselt neerufunktsiooni halvenemist (esimene ilming ajuveresoonte umbekasvamine neeru kiht on gipostenuriya avastatavad juba 10 eluaastat); neerude kontsentratsioonivõime rikkumine muudab sirprakulise aneemiaga patsientidel eriti dehüdratsiooni tundlikeks. Tuubulite defektid võivad ilmneda tubulaarse atsidoosi ja hüperkaleemia vormis. Mõnel juhul täheldatakse nefrootilist sündroomi. Maksa katkestamine avaldub kroonilise hepatomegaalia poolt; Maksa nekroosi tsoonid on hiljem fibroossed, võib hepatopaatia minna tsirroosile. Posttransfusiooni hepatiidi võimalik areng. Aju anesteesia oklusiooni tõttu on täheldatud neuroloogilisi häireid: kõnefunktsioone, kõnnakuhäireid, hemipareesi. Sageli silmakahjustus tüsistustega võrkkesta eraldumise kujul. Patoloogiliste protsesside väljatöötamine sõltub kahjustuse lokaliseerimisest. Nooremate laste tõttu anastomooside nahaaluses koes nahakahjustusi (troofiliste haavandite alajäsemete) ei esine vanematel lastel ja täiskasvanutel vereringluse häired võivad põhjustada naha nekroos. Funktsionaalne hyposplenism on sirprakuline aneemia suurendab vastuvõtlikkust poolt põhjustatud bakteriaalsete infektsioonide Pneumokokkidel meningokokk, H. Influenzae Salmonella ja E. Coli. Kõigis vanuserühmades on sagedased raskete infektsioonide - kopsupõletik, meningiit, osteomüeliit, sepsis, sealhulgas urosepsis. Suurte surmajuhtude periood raskete infektsioonide korral on esimene 5 eluaastat.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]