Spinaalsed amüotroofiad: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Sminalnye amüotroofia - rühm päritud neuroloogiline haigus iseloomustab kahjustuste skeletilihaste tõttu progresseeruva neuronite degeneratsioon eessarve seljaaju ja motoorse tuumades ajutüve. Manifestatsioonid võivad alata lapsepõlves või lapsepõlves. Need sõltuvad tüübist ja võivad sisaldada hüpotensiooni; hüpofleksia; imemine, neelamine ja hingamine; rasketel juhtudel varane surm. Diagnoos põhineb geneetilistes uuringutes. Seljaaju amüotroofia ravi on sümptomaatiline.

[1], [2], [3], [4]

Seljaaju amüotroofia põhjused

Spinaalne amüotroopia tekib tavaliselt autosomaalsete retsessiivsete mutatsioonide tulemusena ühe geneetilise lookusena kromosoomi 5 lühikeses käes, põhjustades homosügootse deletsiooni. Seal on 4 peamist tüüpi.

[5], [6], [7], [8], [9], [10],

Seljaaju amüotroofiate sümptomid

I tüüpi spinaalne amüotroopia (Verdnig-Hoffmanni tõbi) ilmneb umbes 6 kuu vanuselt. Märgistunud hüpotensioon (sageli märgatav sünnihetkedel), hüpolefloksia, keele paksenemine ja imetamise, neelamise ja hingamise rasked raskused. Surm tekib esimesel eluaastal hingamisteede peatumast 95% juhtudest, kõik surevad 4 aastaga.

II tüübi spinaalne amüotroopia (vaheühend). Sümptomid ilmnevad tavaliselt 3. Kuni 15. Elukuul. Lapsed ei saa kõndida ega indekseerida, vähem kui 25% suudavad istuda. Arendab flaccid paralüüsi ja fašekulatsiooni, mida väikelastel on raske kindlaks teha. Deep kõõluste refleksid puuduvad, düsfaagia on võimalik. Haigus põhjustab tihtipeale hingamisteede komplikatsioone varases eas. Kuid haiguse progresseerumine võib ootamatult peatuda, kuid püsiv raskekujulise skolioosi ja selle komplikatsioonide püsiv nõrkus ja kõrge risk püsib.

III tüübi spinaalne amüotroopia (Kugelbergi-Welandi tõbi) esineb tavaliselt vanuses 15 kuni 19 aastat. Sümptomid, nagu I tüüpi, kuid haigus areneb aeglasemalt ja eluiga on pikem (mõnikord normaalne). Mõned perekondlikud juhtumid on sekundaarsed ensüümi defektide (nt heksosaminidaasi defitsiit) suhtes. Sümmeetriline nõrkus ja kehakaalu langus, alustades nelinurksete lihaste ja flexors'idega, järk-järgult levivad distaalsed, muutuvad jalgadele kõige tugevamaks. Hiljem on käed üllatunud. Oodatav eluiga sõltub hingamisteede tüsistuste arengust.

Seljaaju amüotroofia IV tüüpi võib olla pärilik retsessiivne, alluv või X-seotud tüüp, teeb oma debüüdi täiskasvanute (30-60 aastat) ja esmane nõrkus proksimaalse lihaseid ja kaalulangus aeglase kulu. Seda haigust on raske eristada amüotroofilisest lateraalskleroosist, mõjutades peamiselt madalamaid motoneuroneid.

Seljaaju amüotroofiate diagnoosimine

EMG on vajalik närvijuhtimise kiiruse kindlaksmääramiseks, sealhulgas kolju närvide poolt indutseeritud lihaste uuringud. Treeningu kiirus on normaalne, kuid kahjustatud lihased, mille kaasamine pole sageli kliiniliselt ilmne, käitub nii denervatiivselt. Täpne diagnoos tehakse geneetilise testimise abil, mis tuvastab põhjusliku mutatsiooni 95% juhtudest. Mõnikord võetakse lihaste biopsia. Seerumi ensüümid (nt kreatiinkinaas, aldolaas) võivad olla veidi tõusnud. Diagnostiliselt informatiivne amniokenteensus.

[11], [12], [13], [14], [15]

Seljaaju amüotroofiate ravi

Spetsiifiline ravi ei ole. Haiguse progresseerumise või aeglase arengu korral aitab füsioteraapia, korsett ja spetsiaalsed kohandused (skolioosi ja kontraktuuride arengu ennetamise osas). Kohanduvad ortopeedilised seadmed avavad arvuti iseseisvumise ja enesehoolitsuse võimalused söömise, kirjutamise või töötamise ajal.