Seljaaju amüotroofia: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Seljaaju lihasatroofiad on rühm pärilikke neuroloogilisi häireid, mida iseloomustab skeletilihaste kahjustus seljaaju eesmiste sarvede ja ajutüve motoorsete tuumade neuronite progresseeruva degeneratsiooni tõttu. Sümptomid võivad alata imikueas või lapsepõlves. Need varieeruvad sõltuvalt tüübist ja võivad hõlmata hüpotooniat; hüpofleksiooni; imemis-, neelamis- ja hingamisraskusi; ja rasketel juhtudel varajast surma. Diagnoos põhineb geneetilisel testimisel. Seljaaju lihasatroofiate ravi on sümptomaatiline.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Seljaaju lihasatroofia põhjused

Seljaaju lihasatroofia tekib tavaliselt autosomaalselt retsessiivsete mutatsioonide tagajärjel 5. kromosoomi lühikese haru ühes geneetilises lookuses, mille tulemuseks on homosügootne deletsioon. Esineb neli peamist tüüpi.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Seljaaju lihasatroofia sümptomid

I tüüpi seljaaju lihasatroofia (Werdnig-Hoffmanni tõbi) avaldub umbes 6 kuu vanuselt. Esineb lihashüpotoonia (sageli märgatav sünnihetkel), hüporefleksia, keele fastsikulatsioon ning rasked imemis-, neelamis- ja hingamisraskused. Surm saabub hingamisseiskusest esimesel eluaastal 95%-l juhtudest, kõik surevad 4-aastaseks saades.

II tüüpi seljaaju amüotroofia (keskmine raskusaste). Sümptomid ilmnevad tavaliselt 3–15 kuu vanuselt. Lapsed ei oska kõndida ega roomata, alla 25% suudavad istuda. Tekib lõtv halvatus ja fastsikulatsioonid, mida on väikelastel raske tuvastada. Sügavad kõõluste refleksid puuduvad, võimalik on düsfaagia. Haigus viib sageli varases eas surmani hingamisteede tüsistuste tõttu. Haiguse progresseerumine võib aga järsult peatuda, kuid püsiv nõrkus ja suur risk raske skolioosi ja selle tüsistuste tekkeks jäävad alles.

III tüüpi seljaaju lihasatroofia (Kugelbergi-Welanderi tõbi) avaldub tavaliselt 15 kuu kuni 19 aasta vanuselt. Tunnused on sarnased I tüübiga, kuid haigus progresseerub aeglasemalt ja oodatav eluiga on pikem (mõnikord normaalne). Mõned perekondlikud juhud on sekundaarsed ensüümidefektide suhtes (nt heksosaminidaasi puudulikkus). Sümmeetriline nõrkus ja atroofia, mis algab nelipealihasest ja painutajatest, levib järk-järgult distaalselt, muutudes kõige ilmekamaks säärtes. Hiljem mõjutavad ka käsivarsi. Oodatav eluiga sõltub hingamisteede tüsistuste tekkest.

IV tüüpi seljaaju amüotroofia võib pärida retsessiivselt, dominantselt või X-kromosoomiga seotud viisil ning algab täiskasvanutel (30–60-aastastel) primaarse proksimaalsete lihaste nõrkuse ja atroofiaga ning progresseerub aeglaselt. Seda haigust on raske eristada amüotroofsest lateraalskleroosist, mis mõjutab peamiselt alumisi motoorseid neuroneid.

Seljaaju amüotroofia diagnoosimine

Vajalik on EMG koos närvijuhtivuskiiruse mõõtmisega, sh kraniaalnärvide poolt innerveeritud lihaste uuringud. Juhtivuskiirused on normaalsed, kuid kahjustatud lihased, mis sageli kliiniliselt ei ole ilmsed, käituvad nagu denerveeritud lihased. Lõplik diagnoos pannakse geneetilise testimise abil, mis tuvastab põhjusliku mutatsiooni 95% juhtudest. Mõnikord tehakse lihasbiopsiat. Seerumi ensüümide (nt kreatiinkinaas, aldolaas) tase võib olla kergelt kõrgenenud. Diagnostiline on lootevee uuring.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Seljaaju amüotroofiate ravi

Spetsiifilist ravi ei ole. Kui haigus ei progresseeru enam või areneb aeglaselt, aitavad füsioteraapia, korsett ja spetsiaalsed abivahendid (skolioosi ja kontraktuuride tekke ennetamisel). Adaptiivsed ortopeedilised abivahendid avavad iseseisvuse ja enesehoolduse võimalusi söömise, kirjutamise või arvutiga töötamise ajal.