Startle-sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoosimine

Ehmatussündroom ühendab suurt rühma haigusi, mida iseloomustab suurenenud ehmatusreaktsioon (ehmatus - võpatamine) ootamatutele välistele stiimulitele.

Ehmatusreaktsioon ("üldistatud motoorse aktivatsiooni reaktsioon") on imetajate orienteerumisrefleksi universaalne komponent. Selle latentsusperiood on alla 100 ms ja kestus alla 1000 ms. Füsioloogilist ehmatusreaktsiooni iseloomustab harjumisreaktsioon. Healoomulise nähtusena esineb ehmatusreaktsioon 5–10%-l populatsioonist.

Tugevnenud ehmatusreaktsioon on stereotüüpne reaktsioon (ehmatus) valgusele, helile ja muudele ootamatutele stiimulitele. Selle ehmatuse domineerivaks elemendiks on pea, kere ja jäsemete üldistatud paindereaktsioon (kuigi mõnikord täheldatakse ka sirutusreaktsiooni). Sarnaselt füsioloogilisele ehmatusreaktsioonile tervetel inimestel vahendab seda peamiselt ajutüve retikulaarne formatsioon (samuti amügdala ja hipokampus), sellel on äärmiselt lai retseptiivne väli ja see on põhjustatud seljaaju motoorsete neuronite suurenenud erutuvusest. Ehmatusreaktsiooni moduleerivad kortikaalsed mehhanismid. Ärevusseisund võimendab ehmatusreaktsiooni. Patoloogiline (võimendatud) ehmatusreaktsioon erineb füsioloogilisest oma raskusastme poolest.

Suurenenud ehmatusreaktsioon võib olla tingitud ka erinevatest närvisüsteemi mõjutavatest haigustest. Sellega seoses võib see olla primaarne ja sekundaarne.

Ehmatussündroomi peamised vormid ja põhjused:

I. Tervete inimeste füsioloogiline ehmatusreaktsioon (värisemine valguse, heli ja muude ootamatute stiimulite mõjul).

II. Tugevnenud (patoloogiline) ehmatusreaktsioon:

A. Algvormid:

1. Hüperpleksia.
2. Kultuuriliselt tingitud sündroomid nagu miryachit, lata, "hüppav prantslane Maine'ist" ja teised.

B. Teisesed vormid:

1. Mitteprogresseeruvad entsefalopaatiad.
2. Ehmunud epilepsia.
3. Seljaaju ja ajutüve suur kahjustus (ajutüve retikulaarne refleksmüokloonus).
4. Arnold-Chiari väärareng.
5. Tagumise talamuse arteri oklusioon.
6. Creutzfeldt-Jakobi tõbi.
7. Müokloonilised epilepsiad.
8. Jäiga inimese sündroom.
9. Tourette'i sündroom.
10. Hüpertüreoos.
11. Hüperaktiivne käitumine.
12. Vaimne alaareng.
13. Iatrogeensed vormid (ravimite poolt esile kutsutud).
14. Psühhogeensed haigused.

A. Ehmatussündroomi primaarsed vormid

Primaarsete vormide hulka kuuluvad healoomuline võimendatud ehmatusreaktsioon, hüperekpleksia (ehmatushaigused), ehmatusepilepsia ja mõned nn kultuurivahendatud häired (viimase patofüsioloogia on siiani halvasti mõistetav ja selle koht klassifikatsioonis võib muutuda).

Hüperekpleksia on sporaadiline (hilisema algusega) või (sagedamini) pärilik haigus, millel on autosoom-dominantne pärandumisviis, mida iseloomustab algus varases lapsepõlves, kaasasündinud lihashüpertensioon ("jäik beebi"), mis vanusega järk-järgult taandub, ja patoloogiliste ehmatusreaktsioonide esinemine. Viimased on domineeriv kliiniline sümptom. Samades perekondades esineb laienenud ja vähem väljendunud ehmatusreaktsioonide vorme, mis erinevalt lihasjäikusest püsivad kogu elu ja põhjustavad sageli patsiendi kukkumist (mõnikord korduvate luumurdudega). Demonstratiivne ehmatusreaktsioon on värin ninaotsa koputamisel, millele sõltuvust ei teki. Sellisel juhul, erinevalt ehmatusepilepsiast, ei ole teadvus häiritud. Hüperekpleksiaga patsientidele on iseloomulik suurenenud öine müokloonus. On oletatud, et hüperekpleksia kujutab endast retikulaarset stiimulile tundlikku (refleksset) müokloonus. Sageli täheldatakse head ravivastust klonasepaamile.

Kultuuriga seotud sündroomid, mis võivad olla nii perekondlikud kui ka juhuslikud, hõlmavad selliseid nagu „lata“, „mirahit“, „hüppav prantslane Maine'ist“, „imu“, „mali-mali“, „yaun“, „hiccup“ ja teisi (neid on üle 10), mida on kirjeldatud erinevates maailma riikides alates 15. sajandist.

Kaks enim uuritud vormi on "lata" ja "hüppava Maine'i prantslase sündroom". Need esinevad nii perekondlikul kui ka juhuslikul kujul. Peamised ilmingud on väljendunud ehmatusreaktsioonid ootamatutele sensoorsetele (tavaliselt kuulmis-) stiimulitele, mis on kombineeritud selliste nähtustega (mitte tingimata kõigiga) nagu ehholaalia, ehhopraksia, koprolaalia ja käskude või liigutuste automaatne täitmine, mis jäljendavad teiste käitumist. Need sündroomid on praegu haruldased.

B. Ehmatussündroomi sekundaarsed vormid

Sekundaarseid vorme leidub paljudes neuroloogilistes ja vaimuhaigustes. Nende hulka kuuluvad mitteprogresseeruvad entsefalopaatiad (posttraumaatiline, posthüpoksiline, perinataalne anoksia), degeneratiivsed haigused, seljaaju kõrged vigastused, Arnold-Chiari sündroom, talamuse tagumise arteri oklusioon, ajuabstsess, Chiari väärareng, Creutzfeldt-Jakobi tõbi, müokloonilised epilepsiad, jäiga inimese sündroom, sarkoidoos, viirusinfektsioonid, sclerosis multiplex, Tourette'i sündroom, hüpertüreoos ja "hüperadrenergilised seisundid", Tay-Sachsi tõbi, mõned fakomotoosid, paraneoplastilised ajutüve kahjustused, hüperaktiivne käitumine, vaimne alaareng ja mõned muud seisundid. Tugevnenud ehmatusreaktsioone leidub ka psühhogeensete neurootiliste haiguste korral, eriti ärevushäirete korral.

Sekundaarse ehmatuse sündroomi erivariant on "ehmatuse epilepsia", mis ei tähista nosoloogilist üksust ja ühendab mitmeid nähtusi erineva päritoluga epilepsiate korral. See hõlmab epilepsiahooge, mida provotseerivad ootamatud sensoorsed stiimulid ("ärritustundlik epilepsia"), põhjustades ehmatuse. Selliseid epilepsiahooge on kirjeldatud mitmesuguste tserebraalparalüüsi vormide korral, samuti Downi sündroomi, Sturge-Weberi tõve ja Lennox-Gastaut' sündroomiga patsientidel. Ehmatusest tingitud epilepsiahood võivad olla kas osalised või generaliseerunud ning neid täheldatakse otsmiku- või parietaalpiirkonna kahjustuste korral. Hea toime on klonasepaamil ja karbamasepiinil (eriti lastel).