Synthegue sündroom

Zwevegeri sündroom on üsna raske pärilik haigus.

Arstide seas nimetatakse ka tserebrohepatorenaalse sündroomi. Selle haiguse peamine põhjus on peroksisoomide puudumine organismi kudedes.

Põhjused sündroom

Zerovegeri sündroomi juhtumid moodustavad 80% kõigist peroksisoomi biogeneesi põdevatelt inimestelt. Seda haigust peetakse surmavaks. See edastatakse autosoomse retsessiivse tüübi abil. See on ainult pärilik. Seetõttu on sündroomi peamiseks põhjuseks geneetilise koodi muutus, nimelt mutatsioonid peroksiinide järgmistes geenides: 1,2,3,5,6 ja 12.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Pathogenesis

Zwevegi sündroom on üsna haruldane haigus. See on peroksüosomaalsete haiguste prototüüp, mis avalduvad biokeemilises plaanis samasuguste või sarnaste sümptomite ja häiretega. Zwevegeri sündroomi põdevad lapsed märkaksid näo luude düsmorfaati: esiosa piirkonnas esineb tugeva väljapoole ja eesmine frantulaine on liiga suur. Kõrvad tekivad ebanormaalselt sageli ja nina on liiga lamestatud. Kaelale tekivad palju naharibasid, taevas on gootiline, tugevalt märgatav isflexioon ja lihaste hüpotoonia.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Sümptomid sündroom

Selle haiguse peamised patognomoloogilised sümptomid on järgmised:

1. Lihase hüpotensioon avaldub üsna tõsises vormis.
2. Imikud on ema rinnal või nibudel liiga imeda imemiseks.
3. Kõõluse refleksid on liiga madalad.
4. Nüstagmus ja krambid.
5. Kontraktsioon.
6. Hepatomegaalia
7. Mõnikord võib kollatõbi ilmneda esimestel elupäevadel.
8. Ensüümide peroksisoomide arv maksas suureneb.
9. Kolestaas.
10. Teooria.
11. Maksa fibroos.
12. Kuumuse sensorial.
13. Erinevad nägemishäired (läbipaistmatus, katarakt, glaukoom, närvide atroofia).
14. Harvadel juhtudel võivad ilmneda maksa ja neerude tsüstid.
15. Mõnikord on neerupealiste atroofia.
16. Kõik patsiendid kannatavad hilinenud kasvu ja arengu hilinemise tõttu.
17. Ebapiisav psühhomotoorne areng.
18. Skeleti arengu anomaalia (epifüüsi düsplaasia põlvekaupade ja reieluu piirkonnas).

Esimesed märgid

Haigus hakkab arenema vastsündinutel. Zwevegeri sündroomi esimesed nähud ilmnevad isegi sünnist. Esiteks, vastsündinud patsiendi osakaal selle tõsise haiguse korral ei ületa 2500 grammi. Näo struktuur on haiguse jaoks üsna tüüpiline ja erineb düsmorfismist. Kõik patsiendid kannatavad aju arengu häirete all. Südame ja välise suguelundite defitsiit võib ilmneda.

[19], [20]

Tüsistused ja tagajärjed

Kahjuks on Zellwegeri sündroomi tagajärjed petlikud. Esiteks on see haigus paljude teiste raskete haiguste põhjuseks. Alates esimesest elupäevast surevad imikud kollatõbe, neil on erinevad puudused ja kõrvalekalded. Väga sageli teatavad arstid patsientidest hüdrotsefaal, lisencephalus ja polümikrokiria. Praegu on Zellwegeri sündroomi tagajärjed surmaga lõppevad.

[21], [22]

Tüsistused

Zwevegi sündroomi sai selle nime pärast tema avastaja nime, Ameerika pediaatril. Haigusel on surmav tulemus väga varases eas. Kõige raskem komplikatsioonide Zellweger sündroom võib nimetada viivitust psühhosomaatilisi areng, düsplaasia, hüpotoonia lihastest, glaukoomi ja katarakti dolichocephaly, mitmesugused neerukahjustuste ja maksas, südamehaigus, kopsud ja suguorganeid. Kõik need kõrvalekalded on eluga vastuolus.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnostika sündroom

Zwevegeri sündroomi võib eeldada pärast arsti poolt läbiviidud rutiinset füüsilist läbivaatust. Kuid tõsist diagnoosi saab kinnitada alles pärast täielikku biokeemilist analüüsi. Tuleb mõista, et peroksüosoomi biogenees on Zvevegeri sündroomiga patsientidel halvendav mutatsiooni tõttu ühes kolmeteistkümnest teadaolevast geenist (PEX). Need on need, mis kodeerivad peroksisoome. Kui vähemalt üks nendest geenidest näitab mutatsiooni, põhjustab see peroksisoomide biogeneesi anomaalia.

[28], [29], [30], [31], [32]

Analüüsib

Nagu juba eespool mainitud, on kohutava haiguse kinnitamiseks vajalik läbi viia biokeemiline analüüs. Kui analüüs rasvhappe tasemel suhteliselt pika ahelaga rikkumiste tuvastamist metabolismis peroksisomaalsed rasvhappe ja seega on tema kasvav kontsentratsioon plasmas, saame rääkida arengut Zellweger sündroom. Sellisel juhul on plasmageenide arv (C18 ja C16) erütrotsüütide membraanides väike ja pinekoliinhape suureneb. Diagnoosimiseks kindlasti võib arst mõnikord soovitada mõne teise analüüsi läbimist: kolmteist PEX-i geeni järjestused.

[33]

Instrumentaalne diagnostika

Zerovegeri sündroomi perivilviaalsete polü mikroorganismide, samuti mõnede muude aju väärarengute avastamiseks kasutatakse mõnikord MRI (magnetresonantstomograafiat). See tomograafiline meetod võimaldab uurida tuuma magnetresonantsi abil sisemisi elundeid ja kudesid ilma probleemideta. Tänu sellele meetodile on võimalik näha, millised häired ja kõrvalekalded on tekkinud patsiendil.

Diferentseeritud diagnoos

Kõige populaarsem meetodeid diferentsiaaldiagnoosimist on pakkuda Usher sündroom 1 ja 2, mõned suuremad rikkumised peroksüsoom biogeneesi otsingut defektid ühe ensüümide beetaoksüdeerimise rasvhapete peroksisoomides.

Raseduse ajal kui arst kahtlustab võimaluse arendada lootel Zellweger sündroom, uuringu võib läbi viia sünnieelse amniotsüüte, samuti ad hoc analüüsi CVS olemasolu rasvhapete liiga pikk ketid. Samuti analüüsitakse plasmogenogeeni sünteesi. Kui mõlemad testid näitasid alleelne geenid, mis võivad põhjustada sündroom, on uuring DNA kaudu sünnieelse diagnoosimise ja geeni diagnostika (implanteerumata).

Kuna Zellwegeri sündroom on autosoomne retsessiivne haigus, saab seda diagnoosida geneetilise nõustamise abil.

[34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44],

Ravi sündroom

Kahjuks ei ole täna Zellwegeri sündroomi ravimeid. Krambi kontrollimiseks võite kasutada mõnda ravimit. Tavaliselt sobivad selleks tavalised epilepsiavastased ained:

• Actinerval. Peamine toimeaine on karbamasepiin. See on populaarne epilepsiavastane ravim. See võetakse suu kaudu söömisega väikese koguse vedelikuga. Lapsed annused ligikaudu järgmised: kuni 20 mg 1 kg kohta päevas.
• Benzonal. Toimeaine on bensobarbitaal. Lastele on ette nähtud 0,05 grammi tablette. Võtke pärast sööki, pesta rohke veega. Annus sõltub krampide sagedusest ja nende tugevusest ning seetõttu on see individuaalne.

Maksa maksa koagulopaatia leevendamiseks võib K-vitamiini välja kirjutada ja kolestaasi kujunemisel võib mõnel juhul kasutada rasvlahustuvaid vitamiine. Mõnikord on vaja paigaldada spetsiaalne gastrostoomi toru, et asendada puuduvad kalorid. Püüdke piirata selliste toodete tarbimist, mis sisaldavad suures koguses fütiinhapet (lehmapiima). Hepatopaatia raskekujulise arenguga lastel tuleb anda kõhupetti, sapi ja tshenodeoksükoolhapet. See aitab leevendada valu. Kuna Zwevegeri sündroomiga patsientidel ei süstita dokosaheksaeenhapet keha, peab see manustama ka ühiku kaudu.

Ärahoidmine

Sündroomi ennetav hooldus tugineb ennekõike noorte perede nõuetekohasele geneetilisele nõustamisele ja erinevate sünnieelse diagnoosimise meetodite läbiviimisele. Kui peroksisoomihaigusi inimesed avastatakse õigeaegselt, võimaldab see viia läbi kõik vajalikud meditsiinilised meetodid, mis aitavad vältida kesknärvisüsteemi ja teiste kehasüsteemide häirete tekkimist.

[45], [46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Prognoos

Reeglina ei ela Tsevevegeri sündroomiga patsiendid väga kaua. Surm saabub tavaliselt kuus kuud pärast sündi. Mõnedel harvadel juhtudel võivad lapsed elada kuni ühe aasta.

[55], [56], [57], [58]