Täiskasvanute progeria (Werneri sündroom)

Werneri sündroom (sünonüüm: täiskasvanute progeria) on haruldane autosoomne retsessiivne haigus, geeni lookus on 8 p12-p11. Eluiga on vähenenud. Kõige sagedasemad surmapõhjused on müokardi infarkt, aju insult, pahaloomulised kasvajad.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemioloogia

See areneb 15-20-aastastel inimestel ja seda iseloomustab järkjärguline progressioon.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Põhjused progeria täiskasvanud

Haiguse põhjus ei ole paigaldatud, võib esineda häireid ainevahetuses sidekoe nagu näitas vähenemist fibroblastide proliferatsioon, kollageeni tootmise suurenemisega vähenedes sünteesi glükoosaminoglükaanidest. Fibroblastide aeglase kasvu saab seletada muutustega rakuvälise aine koostises.

[13]

Pathogenesis

Sklerodermi-taoliste naastude histoloogiline uurimine näitab epidermise vähest atroofiat koos pigmendi sisalduse suurenemisega basaalpeptiheliokstides. Dermi papillaarkihis on märgistatud kollageeni homogeniseerimine, võrgusilma kihis - kollageenikiude hüalinisatsioon ja lahutus.

Laevade arv, on vähenenud, mõned neist on ümbritsetud väike põletikuinfiltraadid kuhu kuuluvad lümfotsüüdid ja histiocytes segunemisest Pplasmarakkusid ja eosinofiilne granulotsüüdid. Arterite seinad on ka hüalüüsitavad, naha lisandid on atroofilised, eriti juuksefolliikulisse ja rasvapõletikku, higi näärmed ei muutu. Silma kihi elastsed kiud on killustatud.

Subkutaanse koes on sidekoe levimine, äsja moodustunud kollageenkiud on õhukesed, vabalt paigutatud. Närvikiud koosnevad granuleeritud ainest, mis on vakuoliseeritud ja millel on püknotoorne tuum, mille perifeeriaks on sidekoe levik.

Elektronmikroskoopia uurib kollageenikiude normaalset perioodilisust, kuid nende vahel leitakse amorfse aine või õhukeste fibrillide klastrid, mis on ebaküpsed kollageenkiud; mis näitavad suurenenud sünteetilist aktiivsust, mida kinnitavad arvukad tsütoplasmaatilised väljakasvused, granulaarse fibrilliaalse aine sisaldavate endoplasmaatiliste retikulumurdude laienemine. Erinevate küpsusastmetega elastsed kiud on sageli vakuoliseeritud vaskulaarsete endoteelotsüütidega.

[14], [15], [16], [17]

Sümptomid progeria täiskasvanud

Kliiniliselt iseloomustatakse enneaegse vananemise märke, subkutaanse koe atroofiat ja ablatsioonikoha lokaliseerimise sklerodermilaadseid nahakahjustusi, kahepoolseid katarakte.

Patsientidel on iseloomulik nägemus: vähene kasv, kuuekujuline nägu, millel on õhuke kahvlitükkide nina, pseudo-eksoftalmos, täisnurk ja õhukesed jäsemed. Luu väljaulatuvad ja distaalsed jäsemed - hüperkeratoosi piirkonnad, difuusne hüperpigmentatsioon või hüperpigmenteeritud alade vaheldumine on võimalikud mitmed pigmenteerunud laigud. Jalal ja jalgadel tekivad sageli troofilised haavandid. Juuksed muutuvad halliks varakult, tõusevad välja. Lisaks kataraktile on silma kahjustus mõnikord täheldatav keratokonjunktiviidi, korioretiniidi kujul.

Muutused luudes ilmnevad metastaatilise kaltsifikatsiooni, difuusse osteoporoosi, vähem osteomüeliidi tekkega.

Suurenenud on risk diabeedi ja naha pahaloomuliste kasvajate tekkeks.

Mõjutavad soost näärmed, mis põhjustab hüpogentalüüsi, munandite atroofiat, menstruaaltsükli häireid, varajast menopausi ja rinnanäärmevähki.

Kõige sagedasemad mesenhümaalsete pahaloomuliste kasvajate nagu fibrosarkoom, leiomüosarkoom, liposarkoom, leukeemia. Samuti on täheldatud melanoomi, adenokartsinoomi, basaalrakuliste kartsinoomide ja endokriinsete näärmete kasvajaid.