Rothmund-Thomsoni sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Rotmunda-Thomson sündroom (sün.: Poykilodermii kaasasündinud Rotmunda-Thomson) - haruldane autosoomne retsessiivne häire, defektne geen paikneb kromosoomis 8. Võimalik on ka autosomaalne domineeriv päriliku tüüp, mida tõendab haiguse kirjeldus isa ja tütre puhul. Iseloomustatud poykilodermii koos kõrge valgustundlikkus, häired keratinization ja luustiku vead, silma muutused, peamiselt kujul alaealiste katarakt, hüpogonadismi düstroofiaid hambad ja küüned, mõnikord vaimne alaareng. Kirjeldatakse bulloosseid vorme. Boweni tõbi, naha lamerakk-kartsinoom ja seedetrakti kasvajad.
Rothmund-Thomsoni sündroomi patomorfoloogia. Märgistatud hüperkeratoodi, hõrenemine epidermis, mõningatel juhtudel hüdroopne degenereerumine basaal epiteelirakke, tasakaalust väljas pigmentatsiooni hiljutine nähtus ja kusepidamatus pigment, mis tuvastatakse papillaarseid pärisnahka melanophages. Lisaks on laienemine veresooni, mis võib täheldada ümber väikese akumulatsiooni lümfotsüüdid, histiocytes ja kudede basofiilidel. Electron-mikroskoopilisel uurimisel selgub rakkudevahelise turse algtasemel suprabasaalsete epidermise kihtidesse, märkimisväärsel hulgal melaniini melanotsüüdid basaalpiirkonna ja ogakihist kihid. Papillaarkiht pärisnahk eristab jääkide fibrillaarne keha organellid, multiple melanophages tekkinud basofiile kangas pigmenti tsütoplasmas.
[Mida tuleb uurida?
Kuidas uurida?