Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Rothmund-Thomsoni sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi
Viimati vaadatud: 04.07.2025

Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Rothmund-Thomsoni sündroom (sün.: Rothmund-Thomsoni kaasasündinud poikiloderma) on haruldane autosoom-retsessiivne haigus, mille puhul defektne geen asub 8. kromosoomis. Võimalik on ka autosoom-dominantne pärandumine, mida tõendab haiguse kirjeldus isal ja tütrel. Seda iseloomustab poikiloderma koos suurenenud valgustundlikkuse, keratinisatsioonihäirete ja skeleti väärarengutega, silma muutustega, peamiselt juveniilse katarakti, hüpogonadismi, hammaste ja küünte düstroofia ning mõnikord vaimse alaarenguga. On kirjeldatud ka bulloosseid vorme. Võivad esineda Boweni tõbi, lamerakk-nahavähk ja seedetrakti kasvajad.
Rothmund-Thomsoni sündroomi patomorfoloogia. Märgitakse hüperkeratoosi, epidermise hõrenemist, mõnel juhul basaalepiteelirakkude hüdroopilist düstroofiat, viimaste ebaühtlast pigmentatsiooni ja pigmendi inkontinentsi nähtust, mis tuvastatakse melanofaagidel dermise papillaarses kihis. Lisaks on veresoonte laienemine, mille ümber võib täheldada väikeseid lümfotsüütide, histiotsüütide ja koebasofiilide klastreid. Elektronmikroskoopiline uuring näitab epidermise basaalses ja suprabasaalses kihis rakkudevahelist turset, basaalse ja ogakihi melanotsüütides märkimisväärset kogust melaniini. Dermise papillaarses kihis tuvastatakse organellide jäänustega fibrillaarkehasid, mitu melanofaagi, tsütoplasmas leidub pigmendiga koebasofiile.
Mida tuleb uurida?
Kuidas uurida?