Tõeline kaasasündinud gigantism: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Tõeline kaasasündinud gigantism (makrodaktiilne) on arenguhäire, mis on tingitud ülemise otsa lineaarsete ja mahuliste parameetrite rikkumisest suu tõus.

ICD-10 kood

Q74.0 Tõeline kaasasündinud gigantism (makrodaktiilne).

Tõeline sünnipärase gigantismi klassifikatsioon ja sümptomid

Selle anomaalia puhul on kolm vormi.

• Esimene vorm on tõeline kaasasündinud gigantism, kus pehmete kudede peamine kasv on suur. Iseloomulikud tunnused: kõigi jäsemete segmentide pikkuse ja mahu suurenemine, pehmete kudede terav suurenemine peamiselt käsipuu pinnal (jäsemega on kole nägus); pehmete kudede suurenemise määr pikkuse ja eriti laiuse korral ületab skeleti luude suurenemise määra võrreldes vanusepiiranguga. Täheldage ka kliinaktiilselt kahjustatud sõrmede interfalangeaarset ja metakarpofalangeaarset liigset taset, neis hüpereksistumist.
• Teine vorm on tõeline kaasasündinud gigantism, kus luukomponent on valdavalt kasvanud. Iseloomulikud tunnused: jäseme mõjutatud segmentide pikkuse suurenemine (pehme kude ei muuda mõjutatud segmendi välimust); lai ja eriti pikkune luude luu suurenemine ületab pehmete kudede suurenemise taset võrreldes vanuse normiga; Mõjutatud sõrmede interfalangeaarsed ja metakarpofalangeaarsed liigesetailid on klinodaktiilsed, neil puudub hüpotensioon.
• Kolmas vorm on tõeline kaasasündinud gigantism, millel on randme lühikeste lihaste (lihasvorm) peamine kahjustus. Iseloomulikud tunnused: kahjustatud jäsemete pikkuse pikenemine täiskasvanud luude tõttu; küünarvarre pehmete kudede mahu suurenemine; palmide laiuse märkimisväärne suurenemine õõnsustevaheliste vahede tõttu; võrreldes vanuse norm kraadi pehmete kudede (ainult tase kämbla juhid) laius on tunduvalt suurem kui suurendus skeleti luud (märkida tõusu pikkus ainult luu osa). Kõhukinnisuse ja paindumisharjumuste kontraktuuride tuvastamine metakarpofalangeaarsetes liigeses, samuti esimese sõrme liigeste paksus.

Tõeline põneva gigantismi ravi

Laste operatiivne ravi mitmesuguste astmete ülemiste jäsemete gigantismiga algab 6-7-kuulise vanusega. Laiendatud sõrme pikkust saab normaalseks vähendada, lühendades falangee ja metakarpide luude resektsiooni. Mõjutatud sõrmede klododaktiilsus kõrvaldatakse samaaegselt nende lühenemisega.

Mõjutatud sõrmede sündikatiilide kõrvaldamine toimub pärast nende pikkuse täielikku normaliseerumist.

Kui sõrme tõuseb 300% -st normist (või rohkem) ja ainsaks väljapääsuks on amputeeritus, soovitame röga varvaste mikrokirurgilist siirdamist (liigselt laienenud sõrmedele).

• Esimesel kujul gigantismi võimalik vähendada mahtu mõjutatud segment peaaegu normaalse suurusega kaudu külgne resektsioon lülide, mis toimub kahes etapis: esimene pool sõrme, siis teine.
• Teise gigantismi vormi abil viiakse sõrme vähendamiseks ruumis läbi tsentraalne falanginaalne resektsioon.
• Kolmandas vormis gigantismi laiust vähendada peopesa ja samaaegse eemaldamisega paindumine kontraktuurid in põhilüli liigesed meetodil konvergentsi kämbla kindlaksmääramise erinevate meetoditega (sõltuvalt lapse vanusest ja deformatsiooni astmest).

Samaaegselt eemaldamist peamised ilmingud plekk on parandatud seotud tüvede: ekstsisioon pehmete kudede liigne erinevates kohtades, eemaldamist kahjustatud sõrme hüperekstensioon, kõrvaldamine "lõtvus" on põhilüli ühine I sõrme.

Rakendatud ortopeedilised-kirurgilised meetodid võimaldavad laiendatud segmentide suurust ligikaudu füsioloogilisse normi suurendada, säilitades samal ajal käsitsi anatoomilised osad.