Tõeline kaasasündinud gigantism: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Tõeline kaasasündinud gigantism (makrodaktüülia) on arenguhäire, mis on põhjustatud ülemise jäseme lineaarsete ja mahuliste parameetrite rikkumisest suurenemise suunas.

RHK-10 kood

Q74.0 Tõeline kaasasündinud gigantism (makrodaktüülia).

Tõelise kaasasündinud gigantismi klassifikatsioon ja sümptomid

Sellel anomaalial on kolm vormi.

• Esimene vorm on tõeline kaasasündinud gigantism, mille puhul esineb domineerivalt pehmete kudede suurenemist. Iseloomulikud tunnused: kõigi jäsemete segmentide pikkuse ja mahu suurenemine, pehmete kudede järsk suurenemine peamiselt käe peopesa pinnal (jäsemel on inetu välimus); pehmete kudede suurenemise aste pikkuses ja eriti laiuses ületab skeleti luude suurenemise astet võrreldes vanuselise normiga. Klinodaktyliat täheldatakse ka kahjustatud sõrmede interfalangeaal- ja metakarpofalangeaalliigeste tasandil, nende hüperekstensiooni.
• Teine vorm on tõeline kaasasündinud gigantism, mille puhul on valdavalt suurenenud luukomponent. Iseloomulikud tunnused: kahjustatud jäsemete segmentide pikkuse suurenemine (pehmed koed ei muuda kahjustatud segmendi välimust); skeleti luude laiuse ja eriti pikkuse suurenemise aste ületab pehmete kudede suurenemise astet võrreldes vanusenormiga; klinodaktüülia kahjustatud sõrmede interfalangeaal- ja metakarpofalangeaalliigeste tasandil, kus hüperekstensioon puudub.
• Kolmas vorm on tõeline kaasasündinud gigantism, mille puhul on valdavalt kahjustatud käe lühikesed lihased (lihaseline vorm). Iseloomulikud tunnused: kahjustatud jäsemeosa pikkuse suurenemine kämblaluude tõttu; käsivarre pehmete kudede mahu suurenemine; peopesa laiuse oluline suurenemine randmevaheliste ruumide tõttu; võrreldes vanuse normiga ületab pehmete kudede (ainult kämblaluude peade tasemel) laiuse suurenemise aste oluliselt skeleti luude suurenemise astet (pikkuses on täheldatud ainult luukomponendi suurenemist). Kämblaluude liigestes tuvastatakse klinodaktüüliat ja paindekontraktuure ning esimese sõrme liigestes täheldatakse ka "lõtvust".

Tõelise kaasasündinud gigantismi ravi

Erineva raskusastmega ülajäsemete gigantismiga laste kirurgiline ravi algab 6-7 kuu vanuselt. Suurenenud sõrme pikkust on võimalik normini vähendada varbalülide ja kämblaluude lühendamise ja resektsiooni teel. Kahjustatud sõrmede klinodaktüülia elimineerimine toimub samaaegselt nende lühendamisega.

Mõjutatud sõrmede sündaktüülia elimineerimine toimub pärast nende pikkuse täielikku normaliseerimist.

Kui varvas on suurenenud 300% normaalsest (või rohkem) ja ainsaks lahenduseks on amputatsioon, pakume mikrokirurgilist varba siirdamist käele (liiga suurenenud sõrmede asendisse).

• Gigantismi esimeses vormis saab mõjutatud segmendi mahtu vähendada peaaegu normaalsete mõõtmeteni, kasutades falangide külgmist resektsiooni, mis viiakse läbi kahes etapis: esmalt sõrme ühel küljel, seejärel teisel.
• Teises gigantismi vormis tehakse sõrme suuruse vähendamiseks falangide tsentraalne resektsioon.
• Kolmanda gigantismi vormi puhul kasutatakse peopesa laiuse vähendamiseks ja samaaegselt metakarpofalangeaalliigeste paindekontraktuuride kõrvaldamiseks metakarpaalluude lähendamise meetodit erinevate fikseerimismeetoditega (sõltuvalt lapse vanusest ja deformatsiooni raskusastmest).

Samaaegselt defekti peamiste ilmingute kõrvaldamisega teostatakse kaasnevate deformatsioonide korrigeerimine: erinevate lokalisatsioonide liigsete pehmete kudede ekstsisioon, kahjustatud sõrmede hüperekstensiooni kõrvaldamine, esimese sõrme metakarpofalangeaalliigese "lõtvuse" kõrvaldamine.

Rakendatud ortopeedilise kirurgilise ravi meetodid võimaldavad viia laienenud segmentide suurused füsioloogilisele normile lähemale, säilitades samal ajal käe anatoomilised proportsioonid.