Tourette'i sündroom - diagnoosimine

Tourette'i sündroomi diagnostilised kriteeriumid ja meetodid

Mööduvad tikid on levinud, esinedes umbes veerandil kooliealistest lastest. Diagnoos pannakse, kui tikid püsivad vähemalt 4 nädalat, kuid mitte kauem kui 12 kuud. Krooniliste tikkide või Tourette'i sündroomi tekkele võib eelneda mitu mööduvate tikkide episoodi. Kroonilised tikid (KT) on motoorsed või vokaalsed tikid (kuid mitte mõlema kombinatsioon), mis püsivad kauem kui üks aasta. Tourette'i sündroomi diagnostilised kriteeriumid nõuavad mitme motoorse tiki ja vähemalt ühe vokaalse tiki esinemist, mitte tingimata samaaegset. Näiteks 16-aastasel poisil, kellel on uuringu ajal mitu motoorset tikki, kuid vokaalseid tikke pole, diagnoositaks Tourette'i sündroom, kui tal oleksid vokaalsed tikid olnud 12-aastaselt. Paljud peavad Tourette'i sündroomi ja krooniliste mitmete motoorsete tikkide eristamist kunstlikuks, eriti arvestades genealoogilistes uuringutes kirjeldatud sarnaseid pärilikkusmustreid. Tourette'i sündroomi sümptomid peavad püsima kauem kui üks aasta, remissioonid ei tohi kesta kauem kui 3 kuud. DSM-TV kohaselt peab häire algama enne 18. eluaastat, kuigi see kriteerium on varem varieerunud. Kui tikid algavad pärast 18. eluaastat, tuleks need liigitada "muul viisil täpsustamata tikideks".

Kergete tikkide klassifikatsioon on endiselt ebaselge. Kehtivad DSM-IV kriteeriumid kõigi tikkide diagnoosimiseks nõuavad, et need põhjustaksid „märkimisväärset stressi või olulist funktsioneerimishäiret“. Siiski ei jõua paljud tikkidega lapsed tervishoiuteenuse osutajate tähelepanu alla. Kerged või mõõdukad tikid võivad siiski põhjustada teatavat stressi ja nende esinemine, isegi kui tikkide farmakoloogilist pärssimist pole vaja, võib mõjutada selliste kaasuvate häirete nagu OKH või ADHD ravi. Sellega seoses võivad tikid olla kasulikuks kliiniliseks markeriks, mida väärib mainimist, isegi kui need ise ravi ei vaja. Tikkide raskusastme klassifikatsioon mõjutab epidemioloogiliste ja perekondlike geneetiliste uuringute tulemusi: kui arvestada kergeid juhtumeid, on tikkide esinemissagedus suurem, samas kui DSM-IV kriteeriumide rakendamisel on esinemissagedus väiksem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Tourette'i sündroomi diagnostilised kriteeriumid

• A. Mitme motoorse tiki ja vähemalt ühe häälelise tiki esinemine haiguse ajal mis tahes ajal, kuid mitte tingimata samal ajal (tik on äkiline, kiire, korduv, mitterütmiline, stereotüüpne liigutus või häälitsemine).
• B. Tikid esinevad päeva jooksul korduvalt (tavaliselt pursetena) peaaegu iga päev või perioodiliselt enam kui aasta jooksul ning selle aja jooksul ei ületa tikkide puudumise periood 3 kuud.
• B. Häire põhjustab märkimisväärset ebamugavust või häirib oluliselt patsiendi elu sotsiaalsetes, tööalastes või muudes olulistes valdkondades
• G. Algus - kuni 18-aastaselt
• D. Häire ei ole põhjustatud eksogeensete ainete (nt psühhostimulantide) otsesest füsioloogilisest mõjust ega üldisest haigusest (nt Huntingtoni tõvest või viiruslikust entsefaliitist).

Patsiendi läbivaatus hõlmab põhjalikku füüsilist ja neuroloogilist läbivaatust, et välistada haigus, mis võib põhjustada hüperkineesi (nt türeotoksikoos). Kerged mittespetsiifilised neuroloogilised sümptomid ("mikrosümptomid") esinevad sageli Tourette'i sündroomiga patsientidel. Koreiformseid liigutusi on sagedamini täheldatud OKH ja ADHD tikkidega patsientidel. Psühhiaatriline läbivaatus ja neuropsühholoogilised testid on vajalikud kaasuvate vaimsete häirete või kehva õppimisvõime tuvastamiseks, mis võivad olla patsientide kohanemishäirete peamine põhjus. Hüperkineesi uuringut on kõige parem läbi viia kliiniliste hindamisskaalade abil, mis hindavad iga tiki tüüpi, sagedust ja raskusastet. Sellise skaala suurepärane näide on Yale'i globaalne tiki raskusastme hindamisskaala (YGTSS). Kasutatakse ka enesehindamise või vanemate hindamisskaalasid, näiteks Tourette'i sündroomi sümptomite kontrollnimekirja (TSSL). Patsiendi palumine oma tikke taasesitada tekitab mõnikord tikitormi. Kuna tikid sageli vähenevad või kaovad võõras keskkonnas, näiteks arsti kabinetis, võib tikkide videosalvestus koduses keskkonnas olla oluline meetod tikkide uurimiseks, et hinnata ravi efektiivsust.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Teiste tikivariantide diagnostilised kriteeriumid

Mööduvad tikid

• A. Võitluslikud või mitmed motoorsed või vokaalsed tikid (st äkilised, kiired, korduvad, mitte-rütmilised, stereotüüpsed liigutused või häälitsused)
• B. Tikid esinevad mitu korda päevas, peaaegu iga päev, vähemalt 4 nädalat, kuid mitte rohkem kui 12 kuud järjest
• B. Häire põhjustab märkimisväärset ebamugavust või häirib oluliselt patsiendi elu sotsiaalsetes, tööalastes või muudes olulistes valdkondades
• G. Algus - enne 18. eluaastat
• D. Häire ei ole seotud eksogeensete ainete (nt psühhostimulantide) otsese füsioloogilise toimega ega üldise haigusega (nt Schtingtoni tõbi või viiruslik entsefaliit).
• E. Häire ei vasta Tourette'i sündroomi, krooniliste motoorsete või vokaalsete tikkide kriteeriumidele.

Kroonilised motoorsed või häälelised tikid

• A. Haiguse ajal esinevad tikid või mitmed motoorsed või vokaalsed tikid (st äkilised, kiired, korduvad, mitte-rütmilised, stereotüüpsed liigutused või häälitsused), kuid mitte nende kombinatsioon.
• B. Tikid esinevad mitu korda päevas (tavaliselt puhangutena) peaaegu iga päev või perioodiliselt vähemalt ühe aasta jooksul ja selle aja jooksul ei ületa tikivaba periood 3 kuud.
• B. Häire põhjustab märkimisväärset ebamugavust või häirib oluliselt patsiendi elu sotsiaalsetes, tööalastes või muudes olulistes valdkondades
• G. Algus - enne 18. eluaastat
• D. Häire ei ole seotud eksogeensete ainete (nt psühhostimulantide) otsese füsioloogilise toimega ega üldise haigusega (nt Huntingtoni tõbi või viiruslik entsefaliit).
• E. Häire ei vasta Tourette'i sündroomi, krooniliste motoorsete või vokaalsete tikkide kriteeriumidele.

Tiki ilma täiendava selgituseta

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Tourette'i sündroomi diferentsiaaldiagnoos

Arvestades Tourette'i sündroomi ilmingute varieeruvust ja mitmekesisust, tuleb seda eristada paljudest neuroloogilistest ja psühhiaatrilistest haigustest, sealhulgas Sydenhami koreast, Huntingtoni koreast, progresseeruvast lihasdüstooniast, blefarospasmist, neuroakantotsütoosist, postinfektsioossest entsefaliidist, ravimdüskineesiatest, autismiga seotud sundkäitumisest ja stereotüüpiast, vaimse alaarengust ja psühhoosidest. Diferentsiaaldiagnoosiks võib olla parakliiniline läbivaatus ja katseline terapeutiline sekkumine.

Lihtsate tikkide ja teiste hüperkineeside diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi, võttes arvesse kestust, lokaliseerimist, ajadünaamikat ja seost liikumisega. Näiteks tüüpilisele koreale on iseloomulikud pikemad lihaskontraktsioonid ja erinevate lihasrühmade kaootiline haaratus. Sydenhami korea areneb ägedalt, varsti pärast streptokokkinfektsiooni ja seda iseloomustab käitumuslike muutuste ja hüperkineesi kombinatsioon. Mõned neist liigsetest liigutustest võivad sarnaneda tikkidega. Teisest küljest on Tourette'i sündroomi puhul kirjeldatud korealaadseid liigutusi, mis tekivad lihtsate ja keeruliste motoorsete või vokaalsete tikkide taustal. Sydenhami korea ja Tourette'i sündroomi diferentsiaaldiagnostikas peaks aitama põhjalik anamneesi uurimine, haiguse kulgu ja üksikasjalik uuring muude reuma sümptomite tuvastamiseks.

Düstoonia erineb düstoonilistest tikkidest hüperkineesi pikemaajalisema ja klooniliste tikkide puudumise poolest. Müokloonusel on tavaliselt piiratud lokalisatsioon, samas kui tikid lokaliseeruvad erineval määral ja esinevad puhangutena. Silmaliigutused, nagu tõmblemine või pikaajaline abduktsiooni, on tikkidele iseloomulikud ja neid täheldatakse harva teiste hüperkineeside korral. Eranditeks on:

1. düstoonilised okulogüürilised kriisid, mis tekivad neuroleptilise ravi kõrvaltoimena või letargilise entsefaliidi tüsistusena;
2. silmamunade müokloonus, mis sageli kaasneb pehme suulae müokloonusega;
3. opsokloonus.

Idiopaatilist blefarospasmi, kui sellel on kerged ilmingud, võib olla raske eristada pilgutamisest või kissitamisest tingitud tikkidest, kuid nende diferentsiaaldiagnoosi hõlbustab tavaliselt tikkide esinemine teistes kohtades. Blefarospasm mõjutab tavaliselt eakaid inimesi, samas kui Tourette'i sündroom avaldub tavaliselt lastel.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]