Tourette'i sündroom - sümptomid.

Tourette'i sündroomi sümptomid

Tikid hõlmavad laia repertuaari motoorseid või hääleakte, mida patsient kogeb sunnituna. Neid saab aga tahtejõuga mõnda aega pärssida. Tikkide pärssimise aste varieerub sõltuvalt nende raskusastmest, tüübist ja ajalistest iseärasustest. Paljusid lihtsaid ja kiiresti sooritatavaid tikke (näiteks üksteisele kiiresti järgnevaid pilgutusliigutusi või pea tõmblemist) ei ole võimalik kontrollida, samas kui teisi tikke, mis meenutavad pigem sihipäraseid liigutusi, kuna need tekivad vastusena sisemisele tungivale tungile, saab pärssida. Mõned patsiendid püüavad tikke varjata. Näiteks võib nooruk asendada kõhukelme sügamise sotsiaalselt vastuvõetavama kõhu puudutamisega. Aja jooksul tikkide asukoht ja raskusaste muutuvad - mõned tikid võivad äkki kaduda või asenduda teistega. Sellised muutused loovad mõnikord eksliku mulje, et patsiendid suudavad mõned tikid vabatahtlikult kõrvaldada ja teisi sooritada. Patsientide uuring näitas, et ligikaudu 90% neist kogeb tikke, millele eelneb ebameeldiv tunne, mis sunnib patsiente toimingut tegema või heli tegema ja mida võib kirjeldada kui tungivat tungi.

Tikkide intensiivsust võivad mõjutada mitmed tegurid. Une ajal tikid vähenevad, kuid ei kao täielikult. Tikid muutuvad sageli märgatavamaks lõõgastunud olekus (näiteks kui patsient vaatab kodus telekat), samuti stressi ajal. Tikid võivad oluliselt väheneda ja isegi kaduda, kui patsient keskendub mingile tegevusele. Näiteks on siin kuulsa inglise neuroloogi ja kirjaniku Oliver Sacksi (1995) antud kirjeldus kirurgist (enne operatsiooni ja selle ajal): "... tema käed olid pidevas liikumises. Aeg-ajalt puudutas ta peaaegu (kuid mitte kunagi päriselt) oma steriliseerimata õlga, assistenti, peeglit, tegi järske kehaliigutusi, puudutas jalaga kolleege. Kuuldus häälitsuste virvarr - "Uh-uh" - nagu oleks läheduses tohutu öökull. Pärast operatsioonivälja töötlemist võttis Bennett noa, tegi korraliku, ühtlase sisselõike - mingisugustest tikidest ja liigsest liikumisest polnud aimugi. Käed liikusid rangelt vastavalt operatsiooni rütmile. Möödus kakskümmend minutit, viiskümmend, seitsekümmend, sada. Operatsioon oli keeruline: oli vaja siduda veresooni, leida närve - aga kirurgi tegevus oli oskuslik, täpne ja Tourette'i sündroomile polnud vähimatki vihjet..."

Seotud häired

Tourette'i sündroomiga patsientidel esineb sageli kaasuvaid häireid, mis võivad olla oluliseks teguriks patsientide kohanemisraskustes. Vaatamata arvukatele takistustele saavutavad paljud patsiendid elus edu. Hea näide on Samuel Johnson, üks 18. sajandi inglise kirjanduse silmapaistvamaid isiksusi. Ta kannatas raske Tourette'i sündroomi all, millega kaasnesid väljendunud obsessiiv-kompulsiivsed sümptomid. Tal esinesid ka autoagressiivsed tegevused ja depressiooni sümptomid.

Jääb vaieldavaks, kas kaasuvaid häireid tuleks pidada Tourette'i sündroomi kliinilise pildi lahutamatuks osaks või on tegemist lihtsalt komorbiidsete seisunditega. Andmed OKH ja Tourette'i sündroomi geneetilise seose kohta näitavad, et obsessiiv-kompulsiivsed sümptomid on haiguse lahutamatu komponent. On alust arvata, et ka autoagressiivsed toimingud ja mõned ADHD juhud tuleks lisada Tourette'i sündroomi kliiniliste ilmingute spektrisse. Tourette'i sündroomiga patsientidel esineb sageli ka isiksusehäireid, afektiivseid häireid, ärevushäireid, mis ei ole seotud OKH-ga, unehäireid, õpiraskusi ja foniaatrilisi häireid.

Hiljutised standardiseeritud hindamismeetodeid ja spetsiifilisi diagnostilisi kriteeriume kasutavad uuringud on näidanud, et ligikaudu 40–60%-l Tourette'i sündroomiga patsientidest esineb obsessiiv-kompulsiivseid sümptomeid. Epidemioloogiliste andmete kohaselt esineb OKH 2–3%-l elanikkonnast, seega ei saa nende sümptomite nii suurt esinemissagedust Tourette'i sündroomiga patsientidel seletada kahe haiguse lihtsa juhusliku kombinatsiooniga. Uuringud on näidanud, et OKH-d avastatakse sagedamini juhtudel, kui Tourette'i sündroomiga patsientide emad kogesid raseduse ajal stressi, samuti meespatsientidel, kellel esinesid sünnituse ajal tüsistused. Tourette'i sündroomi obsessiiv-kompulsiivsed sümptomid on vanusest sõltuv nähtus: sümptomid intensiivistuvad noorukieas ja noore täiskasvanueas, mil tikid kipuvad nõrgenema. Tourette'i sündroomiga patsientide kõige levinumad sundkäitumised on obsessiivne loendamine, esemete korrastamine või ritta seadmine teatud järjekorras, kätega hõõrumine, puudutamine ja absoluutse sümmeetria saavutamise katsed. Harvemini esineb OKH-le iseloomulikku hirm saastumise ees ja puhastusrituaalid.

Nagu juba mainitud, võib mõnede sundkäitumiste ja tikkide eristamine olla keeruline. Tavaline on liigitada tegevus sundkäitumiseks, kui seda sooritatakse varasema mõtte (kinnisidee) põhjustatud ebamugavustunde neutraliseerimiseks. Siiski tuleb arvestada, et mõned tikkidega patsiendid mõtlevad "kinnisidee" välja "tagasiulatuvalt", et selgitada oma kontrollimatuid tegusid. Teisest küljest võib patsient hiljem tikkliigutusi oma sundkäitumiste repertuaari lisada. Näiteks vaatlesime 21-aastast patsienti, kellel olid pilgutavad tikid olnud kaheksa-aastasest saati ja kes väitis, et pidi hirmutavast surmapildist vabanemiseks pilgutama täpselt kuus korda. Mõnikord saab tiki ära tunda konteksti järgi – kui liigutusega kaasnevad teised liigutused, mille kuuluvus tikkide hulka on vaieldamatu, siis on liigutus ise tõenäoliselt tiki iseloomuga. Igal juhul paiknevad tikilaadsed sundkäitumised (nt pilgutamine, puudutamine, koputamine) ja mõned keerulised motoorsed tikid OKH ja Tourette'i sündroomi „ristumiskohas“, mistõttu on kliinilisel tasandil äärmiselt raske neid eraldada.

ADHD sümptomid – hüperaktiivsus, tähelepanematus, impulsiivsus – avastatakse umbes 50%-l Tourette'i sündroomiga patsientidest ja ilmnevad sageli enne tikkide teket. Mõõduka või raske Tourette'i sündroomiga laps jätab reeglina tähelepanematu, rahutu ja impulsiivse mulje, mistõttu võib sellisel patsiendil ADHD sümptomeid olla keeruline tuvastada. Pole veel selge, kas ADHD on üks Tourette'i sündroomi ilmingutest või lihtsalt kaasuv häire. Teadlased on tuvastanud kahte tüüpi Tourette'i sündroomi koos kaasuva ADHD-ga: ühes neist on ADHD Tourette'i sündroomist sõltumatu ja teises on ADHD Tourette'i sündroomi sekundaarne. Mõned teadlased on teatanud, et ADHD esinemine ennustab raskete tikkide ja teiste kaasuvate häirete esinemise suurt riski. ADHD ja Tourette'i sündroomiga lastel on sageli suuremaid raskusi oma impulsside, sealhulgas agressiivsete, kontrollimisel. Agressiooniga võivad kaasneda ettearvamatud afektiivsete tühjenemiste episoodid, mida provotseerib eakaaslaste või sugulaste frustratsioon või naeruvääristamine. Ühe uuringu kohaselt on raevuhood sagedasemad inimestel, kellel on OKH ja ADHD kombinatsioon.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Tourette'i sündroomi kulg

Motoorsete tikkide alguse keskmine vanus on 7 aastat. Haiguse progresseerumisel levivad tikid sageli rostrokaudaalses suunas. Hääleliste tikkide alguse keskmine vanus on 11 aastat. Tikkide tüüp ja raskusaste muutuvad tavaliselt lainekujuliselt, kusjuures sümptomid kipuvad süvenema kuni noorukiea keskpaigani. Noorukieas täheldatakse sageli sümptomite osalist remissiooni või stabiliseerumist. Enamikul Tourette'i sündroomiga täiskasvanutest segavad tikid jätkuvalt patsiendi igapäevaseid tegevusi ja kolmandikul juhtudest on see segamine märkimisväärne.

Tourette'i sündroomi klassifikatsioon

Motoorsed ja vokaalsed tikid jagunevad lihtsateks ja keerukateks. Lihtsad motoorsed tikid on kiired või välkkiired liigutused, mis hõlmavad ühte lihasgruppi. Erinevalt treemorist ei ole tikid rütmilised. Lihtsate motoorsete tikkide näideteks on pilgutamine, pea tõmblemine ja õlgade kehitamine. Komplekssed motoorsed tikid on aeglasemad ja koordineeritumad liigutused, mis meenutavad normaalseid, sihipäraseid liigutusi või žeste, kuid on enneaegsed või erinevad ajastuse ja amplituudi poolest. Näideteks on grimassitamine, puudutamine, esemete keeramine, kopropraksia (sündsusetud žestid) ja ehhopraksia (teiste inimeste liigutuste jäljendamine). Motoorsed tikid on enamasti kloonilised liigutused, kuid võivad olla ka düstoonilised. Kloonilised tikid on äkilised, lühiajalised ja tavaliselt korduvad liigutused, näiteks pilgutamine või koputamine. Düstoonilised tikid algavad samuti äkki, kuid hõlmavad püsivamat kehahoiaku muutust – näiteks suu pikaajaline avamine, kere sunnitud ettepoole painutamine, millega kaasneb lõualuu kokkusurumine. Tikid esinevad sageli puhangutena, hõlmates mitut erinevat liigutust või heli, mida sooritatakse või tekitatakse kiiresti üksteise järel.

Lihtsad vokaalsed tikid on kiired, mitteartikuleeritud helid, näiteks norskamine, vilistav hingamine, köha, mida võib ekslikult pidada "allergia" ilminguks. Komplekssed vokaalsed tikid hõlmavad kõrgema närvitegevuse protsesse: need on keeleliselt tähendusrikkad, kuid sobimatult ajastatud vahelesegamised, sõnad või fraasid. Komplekssete vokaalsete tikide hulka kuuluvad ehholaalia (kellegi teise kõne kordamine), palilaalia (oma kõne kordamine) ja koprolaalia (ropude sõnade või väljendite karjumine). Mõned autorid usuvad, et vokaalseid tikke tuleks pidada motoorsete tikkide tüübiks, mida iseloomustab hingamisteede lihaste kokkutõmbumine.

Tikkide klassifikatsioon

	Mootor	Vokaal
Lihtne	Kiire, välkkiire, mõttetu (nt pilgutamine, noogutamine, õlgu kehitamine, keele välja pistmine, kõhu pingutamine, varvaste liigutamine)	Kiired, mitteartikuleeritud helid (nt köhimine, urineerimine, norskamine, ammumine, "uh, uh, uh")
Kompleksne	Aeglasem, näiliselt eesmärgipärane (nt žestid, düstoonilised asendid, kopropraksia, korduv puudutamine, juuste silumine, hüppamine, keerutamine, sõrmedega nipsutamine, sülitamine)	Keeleliselt tähendusrikkad kõneelemendid (nt koprolaalia, ehholaalia, palilaalia, "eh. eh", "vau")

Paljud arstid usuvad ekslikult, et koprolaalia olemasolu on Tourette'i sündroomi diagnoosimiseks vajalik, kuid tegelikult täheldatakse seda vaid väikesel osal juhtudest (2–27% Tourette'i sündroomiga patsientidest) ja reeglina ilmneb see alles noorukieas. Mida raskem on haigus, seda suurem on koprolaalia avastamise tõenäosus. Mõned teadlased peavad kopropraksiat ja koprolaaliat sotsiaalselt vastuvõetamatute tegude või häälitsuste spektri osaks, mida nimetatakse koprofiiliaks. Suurel hulgal Tourette'i sündroomiga patsientidest täheldati koprolaaliat 32% juhtudest, kopropraksiat 13% juhtudest ja mõnda koprofiilia varianti 38% juhtudest. Teises sotsiaalselt vastuvõetamatute tegude ja väljenduste uuringus leiti, et 22% Tourette'i sündroomiga patsientidest solvab pidevalt teisi inimesi, 30% tunneb soovi teisi solvata, 40% püüab seda soovi maha suruda, 24% püüab oma impulsse varjata, asendades agressiivse märkuse millegi muuga, mis ei ole teisele inimesele solvav. Püüdes teisi solvata, ütlevad patsiendid kõige sagedamini: "Sa oled paks, kole, rumal..." jne. Agressiivseid tegusid ja märkusi täheldatakse kõige sagedamini noortel meestel, kellel on ADHD, käitumishäire, koprolaalia, kopropraksia, sisemine ("vaimne") koprolaalia.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]