Trombofiilia: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Tervetel inimestel on hemostaatiline tasakaal prokoagulandi (soodustades hüübe teket), antikoagulandi ja fibrinolüütiliste komponentide koostoime tulemus. Arvukad tegurid, sealhulgas kaasasündinud, omandatud ja keskkonnategurid, võivad tasakaalu nihutada hüperkoagulatsiooni suunas, mis viib trombi moodustumiseni veenides [nt süvaveenitromboos (DVT)], arterites (nt müokardiinfarkt, isheemiline insult) või südamekambrites. Tromb võib põhjustada verevoolu takistust trombi tekkekohas või eralduda ja blokeerida kauge veresoone (nt kopsuemboolia, insult).

Põhjused trombofiilia

Venoosse trombemboolia tekkele vastuvõtlikkust suurendavate geenimutatsioonide hulka kuuluvad faktori V Leideni mutatsioon, mis põhjustab resistentsust aktiveeritud valgu C suhtes; protrombiini geeni 20210 mutatsioon, valgu C puudulikkus, valgu S puudulikkus, valgu Z puudulikkus ja antitrombiini puudulikkus.

Omandatud haigused, mis soodustavad venoosse või arteriaalse tromboosi teket, näiteks hepariinist põhjustatud trombotsütopeenia/tromboos, fosfolipiidvastaste antikehade olemasolu ja (võimalik) hüperhomotsüsteineemia, mis on tingitud folaadi, _B12- vitamiini või _B6-vitamiini puudusest.

Teatud meditsiinilised seisundid ja keskkonnategurid võivad suurendada tromboosi tekkimise riski, eriti kui need esinevad koos ühe eespool mainitud geneetilise defektiga.

Vere staas, mis on seotud operatsiooni või ortopeedilise kirurgiaga, halvatusest tingitud liikumatus, südamepuudulikkus, rasedus ja rasvumine suurendavad venoosse tromboosi tekkimise riski.

Harurakud, eriti promüelotsüütilise leukeemia, kopsu-, piimanäärme-, eesnäärme- ja seedetraktikasvajate korral, soodustavad venoossete trombooside teket. Nad on võimelised algatama vere hüperkoagulatsiooni, sekreteerides proteaasi, mis aktiveerib faktori X, ekspresseerides koefaktorit membraani pinnal või kaasates mõlemad mehhanismid.

Sepsis ja muud rasked infektsioonid on seotud koefaktorite ekspressiooni suurenemisega monotsüütidel ja makrofaagidel, mis võib suurendada venoosse tromboosi tekkimise riski.

Östrogeeni sisaldavad suukaudsed rasestumisvastased vahendid suurendavad arteriaalse ja venoosse trombemboolia riski, kuid tänapäevaste madalaannuseliste raviskeemide korral on see risk madal.

Ateroskleroos soodustab arteriaalse tromboosi teket, eriti veresoonte stenoosi piirkondades. Aterosklerootilise naastu purunemine ja koefaktoririkka sisu sattumine verre käivitab trombotsüütide adhesiooni ja agregatsiooni, viib hüübimisfaktorite aktiveerumiseni ja provotseerib tromboosi teket.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Diagnostika trombofiilia

Päriliku patoloogia leidmisele suunatud uuringute kompleks hõlmab looduslike antikoagulantide molekulide funktsionaalse aktiivsuse määramist vereplasmas ja spetsiifiliste geenide kõrvalekallete kindlakstegemist. Testimine algab sõeluuringute seeriaga, millele järgnevad (vajadusel) spetsiifilised uuringud.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Ravi trombofiilia

Tromboosi ravi sõltub trombi asukohast. Alati tuleks arvesse võtta ka soodustavaid tegureid. Mõnel juhul on olukord kliiniliselt ilmne (nt hiljutine operatsioon või trauma, pikaajaline immobilisatsioon, vähk, generaliseerunud ateroskleroos). Kui ilmseid soodustavaid tegureid ei tuvastata, peaks edasine uuring hõlmama venoosse tromboosi esinemist perekonnas, rohkem kui ühe venoosse tromboosi avaldumist enne 50. eluaastat, müokardiinfarkti või isheemilist insulti või venoosse tromboosi ebatavalisi lokaliseerimiskohti (nt kavernoosne siinus, mesenteerilised veenid). Vähemalt pooltel kõigist spontaanse süvaveenitromboosiga patsientidest on geneetiline eelsoodumus.