Trombofiilia: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Tervetel inimestel hemostaatiliste saldo on tingitud koostoime prokoagulantne (edendades trombi moodustumine), antikoagulantravi ja fibrinolüütüist komponente. Paljud tegurid, sealhulgas kaasasündinud, omandatud ja välimise saab nihutada tasakaalu suunas hüperkoagulatsiooniseisundite, mis viib trombide veenides [näiteks süvaveenide tromboosi (DVT)] arterites (nt müokardiinfarkt, isheemiline insult) või kambrit südame. Tromb võib põhjustada verevoolu katkestamine kohas trombide teket või eralduda ja remote mahuti blokk (nt kopsuemboolia, rabandus).

Põhjused trombofiilia

Veenide trombemboolia kalduvust suurendavate geenide mutatsioonid hõlmavad leideeni V faktori muteerumist, mille käigus esineb resistentsus aktiveeritud valgu C suhtes; geeni protrombiini 20210 mutatsioon, valgu C puudulikkus, valk S, proteiin Z, antitrombiin.

Omandatud häired, millega kaasneb kalduvus venoosse või arteriaalse tromboosi, nagu hepariin indutseeritud trombotsütopeenia-mine / tromboosi, juuresolekul antifosfolipiidantikehad ja (tõenäoliselt) hüperhomotsüstineemia poolt moodustatud folievoi happe defitsiit, vitamiin B _12, või B ₆.

Mõned haigused ja välistegurid võivad suurendada tromboosi tekkimise ohtu, eriti kombinatsioonis ülalnimetatud geneetiliste defektidega.

Kirurgilise või ortopeedilise kirurgiaga seotud vere seisund, halvatusest tingitud liikumatus, südamepuudulikkus, rasedus, rasvumine suurendavad venoosse tromboosi riski.

Hübriidrakud, eriti pro-müelotsüütleukeemia, kopsu-, rinnanäärme-, eesnäärme- ja geeniteraapiaga seotud traktiimid, soodustavad venoosse tromboosi arengut. Nad on võimelised alustama veresuhkru hüperkoagulatsiooni, sekreteerides proteaasi aktiveerivat faktorit X, ekspresseerides kofaktorit membraani pinnal või kaasates mõlemad need mehhanismid.

Sepsis ja muud rasked nakkused kaasnevad kofaktorite ekspressiooni suurenemisega monotsüütides ja makrofaagides, mis võib suurendada venoosse tromboosi riski.

Orgaanilised kontratseptiivid, mis sisaldavad östrogeeni, suurendavad arteriaalse ja venoosse trombemboolia riski, kuid praeguste väikese annusega raviskeemide risk on madal.

Ateroskleroos soodustab arteriaalse tromboosi arengut, eriti laeva stenoosi kohtades. Separation aterosklerootiliste naastude ja verevoolu sisurikaste koefaktorile algatab trombotsüütide adhesiooni ja agregatsiooni viib aktiveerimist hüübimisfaktorite ja provotseerida tromboos.

[1], [2], [3], [4], [5]

Diagnostika trombofiilia

Päriliku patoloogia otsimiseks mõeldud kompleks hõlmab looduslike antikoagulantide molekulide funktsionaalse aktiivsuse määramist vereplasmas ja spetsiifiliste geenide anomaaliate määramist. Katsetamine algab skriiningtestide rühmaga, millele järgneb (vajaduse korral) spetsiifiline uuring.

[6], [7], [8], [9],

Ravi trombofiilia

Tromboosi ravimeetodid sõltuvad trombi lokalisatsioonist. Alati on vaja arvestada esilekutsuvate tegurite olemasolu. Mõningatel juhtudel olukorda kliiniliselt väljendunud (näiteks hiljutine operatsioon või trauma, pikaajalisest immobilisiseerimises onkoloogiliste haiguste, üldistatud ateroskleroos). Kui ilmneb soodustavaid tegureid on tuvastatud, edasise otsing ei ole vaja jälitamiseks toimus perekonna ajalugu venoosse tromboosi, kuvab rohkem kui üks venoosse tromboosi, südamelihaseinfarkti või insuldi enne vanus 50 aastat, või ebatavaline lokaliseerimine venoosse tromboosi (nt kavernoossiinuse, mesenteriaalsed veenid). Vähemalt pooled spontaanselt süvaveenide tromboosiga patsientidelt on geneetiline eelsoodumus.