V-faktori vastupanu aktiveeritud valkudele C: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Aktiveeritud valk C lõikab faktorid Va ja VIIIa, inhibeerides hüübimisprotsessi.

Epidemioloogia

Selle mutatsiooni levimus Euroopa populatsioonis on umbes 5%, kuid see geenide anomaalia on Aasia ja Aafrika populatsioonides äärmiselt haruldane. Spontaanse venoosse tromboosiga patsientidel esineb Leydeni mutatsioon 20 kuni 60% juhtudest.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Põhjused resistentsusfaktor V aktiveeritud valgu C jaoks

Mis tahes mitmest tegurist V mutatsioon põhjustab selle resistentsuse aktiveeritud valgu C suhtes, suurendades seeläbi tromboosi tendentsi. Kõige levinum faktori V mutatsioon on Leydeni mutatsioon. Homosügootsed mutatsioonid suurendavad suuremal määral tromboosi kui heterosügootne.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Diagnostika resistentsusfaktor V aktiveeritud valgu C jaoks

Diagnoos põhineb plasma koagulatsiooni funktsionaalsetel uuringutel (TTV katse pikendamine madu mürgiga aktiveeriva valgu C juuresolekul) ja faktori V geeni molekulaaranalüüs.

[15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22],

Ravi resistentsusfaktor V aktiveeritud valgu C jaoks

Ravi vajaduse korral tuleb esmalt välja kirjutada hepariin, millele järgneb varfariin.