Valkude puudulikkus C: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Kuna aktiveeritud valk C põhjustab faktorite Va ja VIIIa lagunemist, on see seega loomulik plasma antikoagulant. Geneetiliste või omandatud põhjuste tõttu vähenenud proteiin C provotseerib venoosse tromboosi tekke.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemioloogia

Plasma valgu C heterosügootse puuduse esinemissagedus on vahemikus 0,2 kuni 0,5%; Umbes 75% -l selle anomaaliaga inimestel on varem esinenud venoosne trombemboolia (50% alla 50 aasta vanuste). Homosügootne või topelt heterosügootne defitsiit põhjustab vastsündinute fulminantset purpurat, st raskeid vastsündinuid DVS. Omandatud defitsiit ilmneb maksahaigusega patsientidel, ICE, vähi (sh L-asparaginaasi) ja varfariiniravi ajal keemiaravi ajal.

[6], [7]

Diagnostika valgu puudus C

Diagnoos põhineb määramiseks antigeeni ja valgu C funktsionaalsed uuringud plasma koagulatsioon (suurendus osalist tromboplastiini aega normaalse plasma, kasutamata plasmavalkude C lisandiga plasma patsiendi vajadustest ja maomürki).

[8], [9], [10], [11]

Ravi valgu puudus C

Sümptomitega patsiente tromboosi antikoagulantravi vajadusel mittefraktsioonitud või madalmolekulaarse hepariini järgneb loovutamise varfariini. Vitamiin K antagonistid algmaterjalina Varfariinravi põhjustab mõnikord naha tromboosi infarkti indutseeritud taseme languse K-vitamiinist sõltuva proteiinkinaasi C, mis leiab aset enne vähendamist ülejäänud tulevad K-vitamiinist sõltuvate hüübimisfaktorite. Fulminantne vastsündinute purpur ilma valgu C asendusravi (tavapäraseid plasma või faktori kontsentraat) ja antikoagulantravi hepariini lõpeb surmaga.