Tserebellarite häired

Tserebellarite häired esinevad mitmesuguste põhjuste, sealhulgas kaasasündinud väärarengute, päriliku ataksia ja omandatud haiguste tõttu. Diagnoos põhineb kliinilistel andmetel, mõnikord neuroimaging ja / või geneetilise testimise teel. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Põhjused väikeaju häired

Väikeaju jaguneb 3 osast: vana osa (vestibulocerebellum) sisaldab klochkovouzelkovuyu osa, mis asub meedia pindala, mis on tihedalt seotud vestibulaarfunktsiooni tuumade, aitab säilitada tasakaalu ja koordineerida silmaliigutused, pea ja kaela; Vanim osa (paleocerebellum) - asub keskjoonel väikeaju vermis, see aitab koordineerida jala ja pagasiruumi liigutused, tema lüüasaamist viinud rikkumise poos ja liikumisviis; uus osa (neocerebellum) - väikepea poolkerad kontrollivad jäsemete, peamiselt relvade kiireid ja täpselt koordineeritud liikumisi.

[8], [9], [10]

Kaasasündinud väärarengud

Arenguhäired on peaaegu alati juhuslikud, sageli keeruliste anomaaliate (nt Dandy-Walkeri sündroom) osaks, mis hõlmab ka teisi kesknärvisüsteemi talasid. Defektid arenevad varases eluetapis ja ei arene. Olenevalt kaasatud struktuuridest sümptomid erinevad suuresti; kuid tavaliselt esineb ataksia.

[11], [12], [13], [14],

Pärilik ataksia

Pärilik ataksia võib olla autosoomiliselt retsessiivselt või autosoomiliselt valitsev. Hulgas autosoomne retsessiivne Friedreichi ataksia (kõige levinum), teleangiektaasataksiast, abetalipoproteniemiya, pärilik ataksia tõttu puudust vitamiin E ja tserebrotendinozny xanthomatosis.

Friedreichi ataksia on seotud mitokondrilise valgu-fataksiini sünteesi eest vastutava geeni mutatsiooniga. DNA-i korduvat patoloogilist paisumist GAA (glütsiin-alaniin-alaniin) vähendab frataksiini taset, rikub mitokondrite funktsioone ja raua akumuleerumist nende maatriksis. Kergejõu ebastabiilsus ilmneb 5-15 aastat, millega kaasneb ülemiste jäsemete ataksia, düsartria ja paresis (eriti käed). Kognitiivsed funktsioonid on sageli vähenenud. Treemor on minimaalne või puudub. Kaovad refleksid, vibratsiooniline ja propriotseptiivne tundlikkus. Tavalised jalgade deformatsioonid, skolioos ja progresseeruv kardiomüopaatia.

Spinotserebellarne ataksia (SCA) pärineb peamiselt autosoomide valitsevast tüübist. Vastavalt 15 erinevatest geenimutatsioonide lootsidest on 15 SCA tüüpi (SCA 1-8, 10-14, 16 ja 17), millest 9 iseloomustavad DNA järjestuste laienemine. Kuue tüübi puhul avastati DNA CAG korduv aminohappe glutamiini kodeerimine (nagu Huntingtoni tõve puhul). Sümtoomid erinevad. SCA 1-3-s on perifeerse ja kesknärvisüsteemi osad sageli mitmeti mõjutatud, on iseloomulikud neuropaatia, püramiidsed sümptomid, rahutute jalgade sündroom ja ataksia. SCA 5,6,8, 11 ja 15 ilmnevad tavaliselt ainult tserebellaarne ataksia.

Omandatud ataksia

Omandatud ataksia võib areneda mittepärilike neurodegeneratiivsete haigustega (nt mitme süsteemse atroofiaga), süsteemsete haiguste, toksiliste mõjudega ja idiopaatiliste haigustega. Seas süsteemne häired alkoholi (alkohoolsete väikeaju degeneratsioon), sprue, hüpotüreoidismi ja E-vitamiini vaegus toksilised ained on süsinikoksiid, raskmetalle, liitiumi, fenütoiin ja mõned orgaanilisi lahusteid.

Lastel võib põhjus olla esmased ajukasvajad (meduloblastoom, astrotsütoom), mille puhul kõige sagedasem lokalisatsioon on vähese vähi keskmised osad. Mõnikord tekib pärast viiruslikku nakkust lastel pöörduv difuusne tserebellarne düsfunktsioon.

[15], [16], [17], [18]

Sümptomid väikeaju häired

Sümptomid sõltuvad põhjusest, kuid tavaliselt sisaldavad nad ataksiat (ebanormaalne käik laialdaselt paiknevatel jalgadel, mis on tingitud koordinatsiooni kahjustusest).

Ataksia on tüüpiline tserebelliaalse düsfunktsiooni tunnuseks ja muud motoorilised häired on võimalikud.

[19], [20], [21], [22]

Diagnostika väikeaju häired

Diagnoos tehakse vastavalt kliinilistele andmetele, võttes arvesse perekonna ajalugu pärast omandatud süsteemsete haiguste väljajätmist ja MRI läbiviimist. Positiivse perekonnaajaloo korral viiakse läbi geneetiline testimine.

[23]

Ravi väikeaju häired

Tserebellaarsete häirete ravi on sümptomaatiline, kui põhjus ei ole omandatud ja pöörduv.

Mõned süsteemsed haigused (nt hüpotüreoidism, sprue) ja mürgistusalase Kõvendatav mõnikord tõhus toimimine (kasvaja, vesipea), teistel juhtudel, väikeaju häireid ravida sümptomaatiliselt.