Väikeaju kõrvalekalded

Väikeaju häiretel on palju põhjuseid, sealhulgas kaasasündinud väärarengud, pärilikud ataksiad ja omandatud haigused. Diagnoos pannakse kliiniliselt ning mõnikord neurokuvamise ja/või geneetilise testimise abil.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Põhjused väikeaju häired

Väikeaju jaguneb kolmeks osaks: vana osa (vestibulocerebellum) hõlmab flokulonodulaarset lobe, mis asub mediaalses tsoonis, on tihedalt seotud vestibulaartuumadega, aidates säilitada tasakaalu ja koordineerida silmade, pea ja kaela liigutusi; iidne osa (paleocerebellum) - keskjoonel asuv väikeaju vermis aitab koordineerida jalgade ja kere liigutusi, selle kahjustus põhjustab rühi- ja kõnnakuhäireid; uus osa (neocerebellum) - väikeaju poolkerad kontrollivad jäsemete, peamiselt käte, kiireid ja täpselt koordineeritud liigutusi.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Kaasasündinud väärarengud

Väärarengud on peaaegu alati juhuslikud, esinedes sageli osana keerukatest anomaaliatest (nt Dandy-Walkeri sündroom), mis hõlmavad ka teisi KNS-i osi. Väärarengud ilmnevad varases eas ja ei progresseeru. Sümptomid varieeruvad suuresti sõltuvalt kaasatud struktuuridest; ataksia esineb aga tavaliselt.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Pärilikud ataksiad

Pärilikud ataksiad võivad kanduda edasi autosomaalselt retsessiivsel või autosomaalselt dominantsel viisil. Autosomaalselt retsessiivsete hulka kuuluvad Friedreichi ataksia (kõige levinum), ataksia-telangiektaasia, abetalipoproteineemia, E-vitamiini puudulikkusest tingitud pärilik ataksia ja tserebrotendinoosne ksantomatoos.

Friedreichi ataksia on seotud mutatsiooniga geenis, mis vastutab mitokondriaalse valgu frataksiini sünteesi eest. GAA (glütsiin-alaniin-alaniin) DNA korduste patoloogiline laienemine viib frataksiini taseme languseni, mitokondriaalse funktsiooni häirdumiseni ja raua kogunemiseni nende maatriksi. Kõnni ebastabiilsus ilmneb 5-15-aastaselt, millega kaasneb ülajäsemete ataksia, düsartria ja parees (eriti kätes). Kognitiivsed funktsioonid sageli langevad. Treemor on minimaalne või puudub üldse. Refleksid, vibratsioon ja propriotseptiivne tundlikkus kaovad. Tüüpilised on jala deformatsioonid, skolioos ja progresseeruv kardiomüopaatia.

Spinotserebellaarsed ataksiad (SCA-d) päranduvad valdavalt autosomaalselt dominantsel viisil. On tuvastatud viisteist erinevat geenimutatsioonide lookust ja vastavalt sellele eristatakse 15 SCA tüüpi (SCA 1-8, 10-14, 16 ja 17), millest 9-le on iseloomulik DNA korduste laienemine. 6 tüübi puhul on tuvastatud aminohapet glutamiini kodeeriva CAG DNA kordused (nagu Huntingtoni tõve puhul). Sümptomid on erinevad. SCA 1-3 korral on kõige sagedamini mõjutatud perifeerse ja kesknärvisüsteemi mitmed piirkonnad, iseloomulikud on neuropaatia, püramiidsümptomid, rahutute jalgade sündroom ja ataksia. SCA 5, 6, 8, 11 ja 15 avalduvad tavaliselt ainult väikeaju ataksiaga.

Omandatud ataksiad

Omandatud ataksia võib esineda mittepärilike neurodegeneratiivsete haiguste (nt hulgisüsteemne atroofia), süsteemsete haiguste, toksiliste mõjude ja idiopaatiliste haiguste korral. Süsteemsete häirete hulka kuuluvad alkoholism (alkohoolne väikeaju degeneratsioon), sprue, hüpotüreoidism ja E-vitamiini puudus. Mürgiste ainete hulka kuuluvad süsinikmonooksiid, raskmetallid, liitium, fenütoiin ja mõned orgaanilised lahustid.

Lastel võib põhjuseks olla primaarsed ajukasvajad (medulloblastoom, astrotsütoom), mille puhul on kõige sagedasem lokalisatsioon mediaanne väikeaju. Harva tekib lastel pärast viirusinfektsiooni pöörduv difuusne väikeaju düsfunktsioon.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Sümptomid väikeaju häired

Sümptomid sõltuvad põhjusest, kuid tavaliselt on nende hulka ataksia (ebanormaalne, laiajalgne kõnnak halva koordinatsiooni tõttu).

Ataksia on väikeaju düsfunktsiooni tüüpiline märk ja võimalikud on ka muud liikumishäired.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Diagnostika väikeaju häired

Diagnoos pannakse kliiniliste andmete põhjal, võttes arvesse perekonna anamneesi pärast omandatud süsteemsete haiguste välistamist ja MRI tegemist. Kui perekonna anamnees on positiivne, tehakse geneetiline testimine.

[ 22 ]

Ravi väikeaju häired

Väikeaju häirete ravi on sümptomaatiline, välja arvatud juhul, kui põhjus on omandatud ja pöörduv.

Mõned süsteemsed haigused (näiteks hüpotüreoidism, sprue) ja mürgistused on ravitavad, mõnikord on kirurgia efektiivne (kasvaja, hüdrotsefaalia), muudel juhtudel ravitakse väikeaju häireid sümptomaatiliselt.