Undine'i needuse sündroom: miks surevad terved lapsed?

Imikute suremus, mis näib olevat põhjuseta, on inimkonda murelikuks teinud juba sadu aastaid. Üldiselt terve laps jääb rahulikult magama, seejärel lihtsalt hingab ja sureb. See nähtus on esimesel eluaastal laste seas üsna levinud. Varem nimetati seda imikute äkksurma sündroomiks, hiljem sai see mitteametliku nimetuse "Ondine'i needuse sündroom".

Võib-olla seetõttu, et imikute suremus une ajal äkilise hingamisseiskumise tõttu on palju suurem kui täiskasvanutel, ei tea kõik, et patoloogia võib avalduda ka vanemas eas. Ja haiguse arengu aega on väga raske ennustada, samas kui "hingelduse" tagajärjed võivad olla kõige traagilisemad.

Mõelgem välja, mis see sündroom on, millised on selle põhjused ja miks see sai nii ebatavalise nime.

Natuke ajalugu

Maailmas on palju kauneid müüte ja legende, mis on meieni jõudnud iidsetest aegadest ja jutustavad armastuse suurest väest, mis piirneb vihkamise kohutava väega, mille põhjuseks on enamasti truudusetus ja reetmine. Enamasti on sellistel lugudel traagiline lõpp, hoolimata kogu olukorra romantilisusest alguses.

Just see sündmuste ahel, mis põhineb ülaltoodud tunnetel, moodustas aluse saksa-skandinaavia legendile merineitsi Undinest, kes armus tavalisse mehesse. See au anti noorele rüütlile nimega Laurentius, kes oli oma valitud nii lummatud, et vandus talle armastus- ja truudusvande, öeldes, et jääb oma kallimale truuks nii kaua, kui ta hommikul ärgates hingata suudab. Kaunis Undine uskus noore mehe lubadusi, abiellus temaga ja sünnitas pärija, ohverdades oma igavese nooruse ja ilu.

Aeg möödus, nägusa printsi armastus jahenes ning ta hakkas vaatama nooremaid ja atraktiivsemaid tüdrukuid, unustades oma vande. Merineitsi originaalsus, mis oli noormeest kunagi nii väga köitnud, hakkas teda ärritama ja ta eelistas tavalisi maiseid iludusi.

Ühel päeval nägi Undine oma kallima embuses teist tüdrukut. Ta nägi oma silme ees seda õnnelikku päeva, mil Lawrence vandus igavest armastust, ja ta peas kõlasid mehe sõnad "nii kaua kui ma hingata saan, hommikul unest ärgates". Armastus ja vihkamine täitsid Undine'i südame ning ta heitis reeturile needuse, mille kohaselt hingab too ainult ärkvel olles ja magama jäädes seab ta end surmaohtu, kuna ta ei suuda unes hingata. Seega ei suuda ta Undine'i minutikski unustada, nii kaua kui ta elab.

Selle loo lõpp on kurb. Rüütel suri unes, kui tal hingamine peatus. Sama saatus ootas paljusid Ondine'i needuse sündroomiga imikuid ja täiskasvanuid, kes öösiti hingamise lõpetasid, ilma milleta inimelu on mõeldamatu.

Epidemioloogia

Nii juhtubki, et uneapnoe sündroomi diagnoositakse kõige sagedamini vastsündinutel ja alla 1-aastastel imikutel. Tõenäoliselt on see seisund seotud selles vanuses kõrge suremusega, mille tagajärjel lastel lihtsalt pole aega täiskasvanuelust rõõmu tunda.

[ 1 ], [ 2 ]

Põhjused Undine'i needuse sündroom

Pikka aega ei suutnud meditsiiniteadlased luua seost hingamisfunktsiooni häirete tekke ja inimeste tervise vahel, sest terved beebid, kellele ennustati pikka ja õnnelikku elu, surid Ondine'i needuse sündroomi tõttu. See ajas arstid segadusse ja nad lihtsalt ei suutnud laste ahastuses vanematele juhtunu põhjust selgitada.

Eelmise sajandi keskel õnnestus teadlastel seostada hingamisteede patoloogiat öise uneapnoega, mis võimaldas pidada Ondine'i sündroomi üheks uneapnoe tüübiks. Kuid see ei selgitanud ikkagi hingamisdepressiooni põhjust suurepärase tervise ja sissehingamise või väljahingamise kvaliteeti mõjutavate patoloogiate puudumise taustal.

Geneetikud on selle nähtuse müsteeriumi meie sajandil juba lahendanud. Nad on avastanud Ondine'i needusega patsientidel 4p12 kromosoomi PHOX2B geeni geneetilise mutatsiooni, mis vastutab hingamiskeskuse arengu eest embrüo ajus. Mutatsioon põhjustab teatud häireid hingamisfunktsioonis, mis ongi pikka aega seletamatuks peetud Ondine'i needuse sündroomi põhjuseks.

Ondiini sündroom õnneks ei ole pärilik. Teisest küljest on seda veelgi raskem ennustada, sest geenimutatsiooni põhjused jäävad saladuseks.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Riskitegurid

Kuid mitte kõigil ei esine Ondine'i needuse sündroomi imikueas. See patoloogia ei sobi kindlasse vanusevahemikku. Selle iseloomustamiseks ei ole olemas riskitegureid. Surmaga lõppev hingamisseiskus võib tekkida igaühel igas vanuses ja peamine on siin patsiendile õigeaegse abi osutamine, päästes seeläbi tema elu.

Siiski on sellel sündroomil mõned väiksemad seksuaalsed piirangud. Nagu mäletate, puudutas Undine'i needus tema kallimat, kes ootuspäraselt oli inimkonna tugeva poole esindaja. Seega väidab statistika, et mehed on haigusele kõige vastuvõtlikumad, kuigi patoloogia arengu juhtumeid naistel ei välistata.

Mõnede uuringute kohaselt võib väita, et iga kümnes tugevama soo esindaja, kes magama jääb, riskib äkilise hingamisseiskumise tõttu mitte kunagi ärgata. Ja meestel, kes on ületanud 40-aastase piiri, suureneb Ondine'i needuse sündroomi sümptomite tekkimise tõenäosus 4 korda.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Pathogenesis

Hingamine on elu ja selle väitega on väga raske vaielda. Sissehingamisel kehasse sisenev hapnik on sõna otseses mõttes kõigi elutähtsate protsesside liikumapanev jõud. Ilma selleta elu lihtsalt hääbub, seega pärast hingamise lakkamist inimene tavaliselt sureb.

Uneapnoe sündroom, mida teadusringkondades nimetatakse Ondine'i needuse sündroomiks, avaldub lühiajalise kümne-viieteistsekundilise hingamisfunktsiooni lakkamisena, mida täheldatakse uinumise ajal. Igaüks meist on seda seisundit vähemalt korra elus kogenud. Nii lühike hapnikuvaba periood ei saa tervisele ega elule tõsist kahju tekitada, kui see juhtub harva. Kui selliseid hingamisseiskuseid esineb tunni jooksul rohkem kui 5 korda või need pikenevad, on see põhjus oma tervise pärast tõsiselt muretseda, kuna hapnikuvaeguse ja isegi unesurma taustal on suur oht mitmesuguste patoloogiate tekkeks.

Nagu paljud teisedki inimkehas toimuvad protsessid, toimub hingamisprotsess automaatselt ja seda kontrollib, nagu tavaliselt, aju. Aju hingamiskeskusest suundub hingamissüsteemi pidev impulsside voog ja me ei mõtle isegi sellele, millal peame sisse või välja hingama. Kui ärkvelolekus saab inimene selle protsessi kuidagi oma kontrolli alla võtta, siis unes on meie hingamine täielikult automatiseeritud. See võimaldab meil elada ajal, mil keha muud funktsioonid on ühel või teisel määral alla surutud.

Ondine'i needuse sündroomi oht seisneb just selles, et inimene, kes magama jääb, ei suuda oma hingamist kontrollida. Ja kui hingamiskeskuse tegevus on häiritud, aju signaalid lakkavad tulemast ja hingamine peatub, jääb inimene uneseisundis kaitsetuks, sest ta ei saa isegi aru, mis temaga toimub.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Sümptomid Undine'i needuse sündroom

Nagu juba mainitud, on Ondine'i needuse sündroom uneapnoe tüüp, mida iseloomustavad hingamispausid une ajal. Obstruktiivne apnoe, mis esineb peamiselt üle 40-aastastel meestel, on sagedased hingamispausid une ajal, mis on tingitud õhuvoolu takistamisest ülemistes hingamisteedes. Selle seisundi põhjusteks võivad olla ülekaal, anatoomiliselt vale kurgu struktuur, vanusega seotud lihastoonuse muutused, halvad harjumused, pärilikkus, riniit, mõned ainevahetushaigused jne.

Keskse uneapnoe patogenees on sama mis Ondine'i sündroomil. Hingamisseiskus on tingitud aju signaali puudumisest. Kuid haiguse põhjused ei ole geenimutatsioonis, vaid rasketes ajupatoloogiates, mis tekkisid emakasisese arengu ajal või olid mitmesuguste haiguste ja peavigastuste tagajärg.

Segatüüpi uneapnoed diagnoositakse kõige sagedamini 0–1-aastastel imikutel ja sellel võib olla üks või mitu põhjust.

Ondine'i needuse sündroomi nimetatakse mõnikord kaasasündinud kopsuhüpoventilatsiooniks, mille peamised sümptomid on hingamisfunktsiooni lakkamine (hingamispuudulikkus) ja hüpoksia (aju ja kogu keha hapnikupuudus).

Nagu ka teiste uneapnoe tüüpide puhul, võivad unehingamishäire ja sagedaste ärkamiste taustal tekkida kaasnevad sümptomid, nagu suurenenud ärrituvus ja uriinipidamatus, depressioon, tugev väsimus, hajameelsus ning selle tagajärjel vähenenud sooritusvõime, öise une puudumisest tingitud peavalud. Hirmu tõttu unes surra kardab inimene magama jääda, sest hingamine ei pruugi lühikese aja jooksul taastuda. See kurnab patsienti nii füüsiliselt kui ka psühholoogiliselt.

Hingamisfunktsiooni häired mis tahes tüüpi apnoega patsientidel võivad avalduda suurenenud hingamissageduse, tahhükardia, hääle muutuste, õhupuuduse ja naha tsüanoosi kujul. Kõige sagedamini märkasid Ondine'i sündroomiga laste vanemad, et laps lakkas hingamast ja tema nahk omandas sinaka varjundi.

Samuti esineb mõningaid häireid keha autonoomses süsteemis. Patsiendil on hüperhidroos, perioodiline pearinglus ja minestamine, mis on seotud südame rütmihäiretega, ning söögitoru peristaltika häired.

Tüsistused ja tagajärjed

Kui uneapnoega patsientidel hingamisseiskumise vältimiseks meetmeid ei võeta, ei ole see mitte ainult surmav. Isegi kui inimene jääb pärast lämbumishoogu ellu, võib isegi aju lühiajaline hapnikuvarustuse katkemine tema tervist negatiivselt mõjutada, eriti kui selliseid hooge perioodiliselt korratakse.

Ondine'i needuse sündroomiga noortel patsientidel ei puuduta see ainult öise une aega, sest isegi ärkvelolekus ei ole hingamise kontroll automaatne, nagu tervel inimesel. Selle tulemusena ei ole patsientide veri piisavalt hapnikuga küllastunud, kuid nende süsinikdioksiidi tase ületab normi.

Kõik see mõjutab ainult aju ja südame-veresoonkonna tööd, kuigi ka teistel keha organitel ja süsteemidel on raske. Ja ometi kannatab esiteks aju, mis ilma hapnikuta talub maksimaalselt 4-5 minutit, mille järel hakkavad tekkima pöördumatud ajukoe surmaprotsessid, mis mõjutavad ainult vastavate keha organite ja süsteemide tööd.

Aju nälgib – närvisüsteem kannatab. Ondine'i sündroomi tüsistusena võib kaaluda neuropsühhiaatrilise sündroomi teket, mille ilminguteks peetakse parkinsonismi, dementsust ja psühhoosi.

Lisaks põhjustab aju pidev hapnikupuudus inimese sooritusvõime ja õppimisvõime langust; mõned lapsed ei saa pikka aega rääkida, jäävad arengus eakaaslastest maha ja neil tekib erinevate organite puudulikkus.

Süda suudab hapnikuta vastu pidada umbes pool tundi, kuid see ei tähenda, et hapnikutaseme langus veres selle aja jooksul ei mõjutaks südame-veresoonkonna tööd. Hapnikupuuduse korral püüab südamelihas seda tühimikku täita, tõmbudes jõuliselt kokku, et suurendada verevoolu. Selle tulemusena tõmbuvad veresooned järsult kokku, aidates seeläbi kaasa verevoolu rõhu suurenemisele nende seintel. Ja vererõhu tõusul on juba negatiivne mõju patsientide seisundile, kellel esineb iiveldust, peavalu, tervise halvenemist, suurenenud südameataki ja insuldi riski, mis on eriti hirmutav vanemate inimeste jaoks, kellel on keha märkimisväärne kulumine.

[ 13 ], [ 14 ]

Diagnostika Undine'i needuse sündroom

Kuna Ondine'i needuse sündroomil ei ole oma spetsiifilisi ilminguid ja selle esimesed nähud on sarnased teist tüüpi uneapnoega, on selle seisundi diagnoosimine üsna keeruline. Ainult spetsiaalne geneetiline uuring võib paljastada geenimutatsiooni olemasolu inimesel, kuid praegu pole seda küsimust veel sellisel viisil esitatud.

Siiski on une-uuringuteks mitmesuguseid instrumentaalseid diagnostilisi meetodeid, mis aitavad obstruktiivse uneapnoe diagnoosi välistada või kinnitada.

Polüsomnograafia on une jälgimine teatud parameetrite registreerimisega: lihastoonus (elektromüogramm), ajutegevus (entsefalogramm), vere hapnikuküllastus (pulssoksümeetria uuring), südamefunktsioon (elektrokardiogramm) jne. Selliseid uuringuid tehakse unekliinikus, kuid protseduuri on võimalik teha ka kodus spetsiaalse seadme abil.

Diagnoosi seadmisel mängib olulist rolli patsiendi küsitlemine koos kõigi olemasolevate sümptomite kirjeldusega, mis on üks üsna informatiivseid diferentsiaaldiagnostika meetodeid. Vajadusel võib osutuda vajalikuks konsulteerida kõrva-nina-kurguarstiga ja teha mõned uuringud.

Ajukahjustuste ja -haiguste põhjustatud hingamisfunktsiooni häirete välistamiseks saab teha mitmesuguseid peauuringuid, näiteks EEG, EchoEG, ultraheli, MRI, vastsündinute neurosonograafia, kompuutertomograafia jne.

[ 15 ], [ 16 ]

Ravi Undine'i needuse sündroom

Ma arvan, et isegi inimene, kes meditsiiniasjades midagi ei tunne, saab aru, et geenimutatsiooni on pärast selle toimumist peaaegu võimatu parandada. Vähemalt pole tänapäeva teadus selleni veel jõudnud. Ravimid, mis leevendavad teist tüüpi uneapnoe, eriti obstruktiivse uneapnoega patsiente, ei suuda aidata Ondine'i needuse sündroomiga patsiente. Kuid see ei tähenda, et sellised inimesed on saatuse hooleks jäetud.

Jah, vanasti, kui imikute äkksurma sündroomil polnud korralikku seletust, ei õnnestunud enamasti päästa imikuid, kes järsku hingamise lõpetasid. Kuid teadus ei seisa paigal ja tänapäeval on tal mitu tõhusat meetodit Ondine'i sündroomiga patsientide seisundi leevendamiseks.

Mõned esimesed, ehkki mitte eriti mugavad, hingamisseiskuse ennetamise meetodid olid hapnikravi ventilatsioonimaski abil, mille patsient pidi enne magamaminekut ette panema, ja kunstliku kopsuventilatsiooni seadme kasutamine. Neil meetoditel on vaatamata oma tõhususele palju puudusi.

Esiteks nõuavad mahukad seadmed selliste patsientide jälgimist kliinilises keskkonnas ning lapsed veedavad sageli aastaid oma elust haiglates, sest ilma seadmeteta magamine on mõnikord samaväärne surmaga. Mõnikord on lapsed seadmete külge kinnitatud sünnist saati ja ei saa ilma nendeta kogu elu läbi, vähemalt mitte päevase või öise une ajal.

Teiseks on teatud ebamugavused, näiteks mitmesugused seadme torud, mis piiravad une ajal liikumist, mis ei võimalda patsientidel täielikult puhata. Ja täisväärtuslik uni on produktiivse töö ja õppimise võti.

Kolmandaks, ventilaatorite kasutamisel ei saa välistada mitmesuguseid infektsioone. Sellise instrumentaalse ravi kasutamine võib negatiivselt mõjutada ka väikese patsiendi kõnet.

Mitmete Euroopa riikide, eriti Saksamaa ja Rootsi teadlased on läinud kaugemale ja välja töötanud uuendusliku meetodi uneapnoe vastu võitlemiseks. Väike kirurgiline sekkumine, mis seisneb spetsiaalse "nutika" elektroodi implanteerimises aju diafragma närvi, pakub uneapnoe sündroomiga patsientidele kui mitte ravi, siis nende seisundi olulist leevendust ilma eriliste ebamugavusteta.

Patsient saab vabalt liikuda, ta ei ole seotud mahukate seadmetega, sest implanteeritud elektroodil on mikroskoopilised mõõtmed. Elektrood ise on omamoodi hingamisrütmi stimulaator, mis vajadusel saadab impulsse aju asemel diafragma närvilõpmetesse, diafragma tõmbub kokku ja inimene hakkab uuesti hingama.

Prognoos

Prognoos sõltub sel juhul sellest, kui kiiresti võeti tõhusaid meetmeid keha hingamisfunktsiooni häirete kõrvaldamiseks. Arstid usuvad, et selliseid patsiente tuleks opereerida võimalikult varakult, niipea kui sümptomid hakkavad ilmnema, et vältida keha hapnikuvaegust ja sellega kaasnevaid tagajärgi.

Jah, uuendusliku seadme hind on endiselt väga kõrge ja paljudele kättesaamatu, seega on lapsed sunnitud oma korda täisväärtuslikuks eluks kaua ootama, jäädes kunstliku ventilatsiooni seadmete külge ühendatuks. Kuid võib-olla suudab teadus lähitulevikus siiski leida viise embrüote mutatsioonide tuvastamiseks ja nende kuidagi kõrvaldamiseks juba enne lapse sündi. Ja siis saab Ondine'i needuse sündroomist sama legend nagu lugu merineitsi armastusest tavalise inimese vastu.

[ 17 ], [ 18 ]