Vaimne alaareng - sümptomid

Vaimse alaarengu sümptomid

Vaatamata kliiniliste ilmingute polümorfismile on võimalik tuvastada kaks peamist kriteeriumi, mis on tüüpilised enamiku vaimse alaarengu vormide puhul ja mis iseloomustavad peamiselt nn tuuma- või tüüpilist oligofreeniat.

• Alaareng on tervikliku iseloomuga ja puudutab mitte ainult patsiendi intellektuaalset tegevust ja isiksust, vaid ka psüühikat tervikuna. Alaarengu märke ei leidu mitte ainult mõtlemises, vaid ka teistes vaimsetes funktsioonides - taju, mälu, tähelepanu, emotsionaal-tahteline sfäär jne.
• Täieliku vaimse alaarengu korral tuleb esile kognitiivse tegevuse kõrgemate vormide - üldistamise ja abstraktsiooni - puudulikkus. Abstraktse mõtlemise nõrkus peegeldub ka taju, tähelepanu ja mälu omadustes.

Vaimse alaarengu struktuur võib olla ebaühtlane. Sellisel juhul ei piirdu see vaimse alaarengu tüüpiliste sümptomitega. Nende hulka kuuluvad variandid, millel on üldise vaimse alaarengu sündroomiga seoses täiendavad psühhopatoloogilised sümptomid. Sellisel juhul võib täheldada kogu intellektuaalselt pädevatel inimestel esinevate psüühikahäirete spektrit, mille esinemissagedus nimetatud vaimse alaarengu vormide hulgas on vähemalt 3-4 korda suurem kui üldpopulatsioonis. Komplitseerivateks sümptomiteks võivad olla mitmesugused neurootilised ja psühhopaatilised häired, psühhomotoorne häire, tserebraalne asteenia, psühhoosid, konvulsiivsed ja mittekonvulsiivsed krambid.

Vaimne alaareng on mittespetsiifiline seisund, mida diagnoositakse DSM-IV kriteeriumide järgi. Selle põhjuseks võivad olla mitmesugused pärilikud ja omandatud haigused, millest paljudel on iseloomulikud käitumuslikud ilmingud ("käitumuslikud fenotüübid"). Pärilike haiguste hulka, mis põhjustavad vaimset alaarengut ja iseloomulikke käitumishäireid, kuuluvad fragiilne X, Turneri, Retti, Downi, Williamsi, Prader-Willi, Lesch-Nyhani, Lowe sündroomid jne.

Fragiilse X-kromosoomi sündroom. Haiguse põhjustab mutatsioon, mis seisneb trinukleotiidi CGG (tsütosiin-guaniin-guaniin) korduste arvu suurenemises FMR1 promootorpiirkonnas X-kromosoomi pikal harul (Xq27.3). Meessoost kandja annab premutatsiooni edasi oma tütardele (kuid mitte poegadele). Naisel toimub meiootilise tsükli ajal CGG korduste arvu suurenemine koos "täieliku" (haigust põhjustava) mutatsiooni tekkega. Täielikku mutatsiooni iseloomustab FMR1 promootorpiirkonna hüpermetülatsioon ja CGG korduste arvu suurenemine mitmest sajast mitme tuhandeni. Igal naissoost kandjale sündinud lapsel on 50% risk saada mutatsiooni kandv fragiilne X-kromosoom, mis võib ilma kliiniliste ilminguteta edasi kanduda mitme põlvkonna jooksul enne selle sündroomi kliiniliste ilmingutega lapse sündi. Kaugelearenenud vormis avaldub haigus poistel. Haiguse iseloomulike fenotüübiliste tunnuste hulka kuuluvad vaimne alaareng, piklik kitsas nägu väljaulatuvate kõrvadega, massiivne alalõualuu ja kõrge, väljaulatuv otsmik, gooti suulagi, strabismus, madal lihastoonus, lampjalgsus ja makroorhidism. Lisaks täheldatakse sageli stereotüüpe käte vehkimise või küünte närimise näol, ebatavalist kõnemuutust, mida iseloomustab kiire kõverduv kõne, üksikute helide, sõnade või fraaside kordamine. Samuti täheldatakse sageli tähelepanu puudulikkuse ja hüperaktiivsuse, motoorse arengu aeglustumise, foobse suhtlemise vältimise eakaaslaste või võõrastega, kuid hooldajatega luuakse üsna normaalsed suhted. Pööratud pilk on tähelepanu köitev märk, mida sageli täheldatakse haigestunud poistel. Naistel täheldatakse haiguse leebemat vormi, mida iseloomustavad piirava käitumise või sotsiaalse foobia sümptomid, samuti õpiraskused, matemaatiliste võimete arengu häire ja tähelepanupuudulikkus. Samal ajal jääb intelligentsuskvoot (IQ) sageli normi piiresse. Seega võivad fragiilse X sündroomiga kaasneda ärevuse, tähelepanu puudulikkuse, hüperaktiivsuse, stereotüüpsuse ja mõnikord ka afektiivsete häirete sümptomid.

Turneri sündroom. Turneri sündroom (Šereševski-Turneri) on kromosomaalne häire, mis avaldub naistel lühikese kasvu ja viljatusena ning tekib ühe X-kromosoomi täieliku või osalise puudumise tõttu. Nende isikute neuropsühholoogiline uuring näitab raskusi visuaal-ruumiliste funktsioonide testide tegemisel ja mitteverbaalsete probleemide lahendamisel. Patsientide käitumises ilmnevad ebaküpsuse, hüperaktiivsuse ja "närvilisuse" tunnused. Neil tekivad halvad suhted eakaaslastega, neil on õpiraskused ja tähelepanuhäire.

Turneri sündroomiga patsiendid on juba mitu aastakümmet saanud östrogeeniasendusravi, mis soodustab sekundaarsete sugutunnuste arengut ja säilitab kudede, sealhulgas luude trofismi. Östrogeenravil on positiivne mõju ka patsientide enesehinnangule. Hiljuti on pakutud somatotroopset hormooni Turneri sündroomiga patsientide kasvu kiirendamiseks.

Downi sündroom. Haigust kirjeldas esmakordselt John Langdon Down. 95% juhtudest on haigus seotud 21. kromosoomi strisoomiaga. Seda iseloomustab silma sisenurga (epikantuse) piirkonnas oleva voldi olemasolu, ninasilla lamenemine, ühe ristisuunalise peopesava olemasolu, vähenenud lihastoonus ja südamepatoloogia. Downi sündroomiga patsiendid on tavaliselt seltskondlikud ja suudavad teistega suhelda. Neil on aga väljendunud suhtlemisoskuste defitsiit, mis avaldub igapäevastes tegevustes, sotsiaalsete oskuste arengu halvenemises ja ekspressiivse kõne kehvas arengus (kõne retseptiivse aspekti suurema säilimisega). Patsientide sotsiaalse kohanemisvõimetuse peamiseks põhjuseks on aga varakult arenev dementsus. Lisaks võivad patsientidel esineda düskineesiat ja afektiivseid häireid.

Williamsi sündroom. Williamsi sündroom on pärilik häire, mida iseloomustab ühe või mitme geeni deletsioon elastiini kodeerivas lookuses (7qll.23) või selle lähedal. Häire iseloomulikuks tunnuseks on "päkapiku nägu", südame-veresoonkonna patoloogia, kõrge vererõhk, kaltsiumitaseme tõus veres ja käitumuslikud muutused. Patsientide välimus on üsna iseloomulik – mandlikujulised silmad, ovaalsed kõrvad, täid huuled, väike lõug, kitsas nägu ja suur suu.

Williamsi sündroomiga patsiendid suhtlevad täiskasvanutega üsna kergesti, kuid nende suhted jäävad pealiskaudseks. Sageli esineb tähelepanuhäireid, suurenenud ärevust, halbu suhteid eakaaslastega, häiritud visuaal-ruumilist ja motoorset arengut. Lisaks avastatakse autismi tunnuseid, hilinenud psühhomotoorset ja kõne arengut, ülitundlikkust helide suhtes, ebatavalisi toidueelistusi ja korduvaid tegusid.

Prader-Willi sündroomi põhjustab 15. kromosoomi mikrodeletsioon (15qll ja 15ql3 lookused), mille patsient pärib isalt. Prader kirjeldas haigust esmakordselt 1956. aastal kui sündroomi, mida iseloomustab rasvumine, lühike kasv, krüptorhidism ja vaimne alaareng. Selle seisundi teisteks tunnusteks on obsessiivsed mõtted toidu kohta, kompulsiivne söömiskäitumine, massiivne kere, sugutunnuste alaarenenud olemus ja madal lihastoonus.

Prader-Willi sündroomiga inimestel on kõne ja motoorse arengu hilinemine ning õpiraskused. Väljendatud on söömishäired, mis hõlmavad toiduainete varastamist ja kogumist, õgardlikkust koos mitmesuguste toitude korrapäratu tarbimisega. Sageli täheldatakse unehäireid, ärrituvust, kergesti ärrituvust ja kõrgenenud valuläve. Seda haigust iseloomustab ka lai valik stereotüüpseid tegevusi, sealhulgas naha kratsimine, küünte närimine, nina näppimine, huulte hammustamine ja juuste väljatõmbamine.

Leschi-Nyhani sündroom on päritav X-kromosoomiga seotud retsessiivne häire ja esineb ainult poistel. See on seotud kaasasündinud puriinide metabolismi häirega, mis on tingitud hüpoksantiin-guaniinfosforibosüültransferaasi puudumisest. Haigusele on iseloomulik suurenenud kusihappe tase (hüperurikeemia), neerufunktsiooni kahjustus, artralgia, koreoatetoos, spastilisus, autoagressiivsed reaktsioonid, vaimne alaareng.

Leschi-Nyhani sündroomi iseloomustavad eriti pidevad ja rasked enesevigastamise teod. Need on üsna varieeruvad, mis on ilmselt tingitud pigem sisemistest impulssidest kui välistest mõjutustest. Patsiendid ei suuda sageli oma enesevigastamise tegusid maha suruda, kuid nende algust tajudes paluvad nad mõnikord teistel neid ohjeldada. Selle häire korral võib agressiivsus teiste vastu avalduda samamoodi nagu autoagressiivsed teod. Uuringud on näidanud, et stressi vähendamine, hamba väljatõmbamine ja füüsiline ohjeldamine, mida sageli püütakse autoagressiivsete tegude vastu võidelda, on vähe efektiivsed. Autoagressiivsete tegude raskusaste tavaliselt aja jooksul ei muutu. Tulemus sõltub teatud määral alguse vanusest.

Lesch-Nyhani sündroomi laboratoorse mudeli väljatöötamine on võimaldanud meil paremini mõista autoagressiivsete käitumismustrite patogeneesi. Hüpoksantiin-guaniinfosforibosüültransferaasi puudulikkusega transgeensetel hiirtel ei täheldatud neuroloogilisi häireid. Pärast 9-etüüladeniini, basaalganglionides toimiva neurotroopse ravimi manustamist tekkis neil loomadel aga autoagressiivne käitumine. Positronemissioontomograafia (PET) uuringud on näidanud ajus dopamiinergiliste närvilõpmete ja neuronite arvu olulist vähenemist. Ilmselt mängib süsteemne ja aju küpsemise häirega seotud dopamiinergiline düsfunktsioon olulist rolli iseloomulike vaimsete häirete tekkes. Dopamiini tagasihaarde inhibiitori regulaarne manustamine tervetele täiskasvanud hiirtele kutsub esile autoagressiivse käitumise tekkimise, mis langeb ajaliselt kokku dopamiini kontsentratsiooni 30% vähenemisega striatumis, serotoniini ringluse suurenemise ja substantsi P ja neurokiniin A sünteesi olulise suurenemisega. Sellisel juhul saab autoagressiivset käitumist blokeerida dopamiini D1- või D2-tagasihaarde inhibiitorite manustamisega. Need andmed on kooskõlas risperidooni efektiivsuse kohta Leschi-Nyhani sündroomi ravis avaldatud aruannetega.

Cornelia de Lange sündroom. 1933. aastal kirjeldas Taani lastearst Cornelia de Lange kahte sarnaste sümptomitega last: väike sünnikaal, kasvupeetus, lühike kasv, mikrotsefaalia, õhukesed kokkukasvanud kulmud (synophrys), pikad ripsmed, väike ülespoole pööratud nina ja õhukesed väljapoole pööratud huuled. Lisaks võivad patsientidel esineda hüpertrichoos, väikesed käed ja jalad, teise ja kolmanda varba osaline kokkukasvamine (sündaktüülia), väikese sõrme kõverus kätel, gastroösofageaalne refluks, epilepsiahood, südamerikked, suulaelõhe, soolepatoloogia ja toitmisraskused.

Enamikul Cornelia de Lange sündroomiga patsientidest on mõõdukas või raske vaimne alaareng. Kuigi selle haiguse edasikandumise tüüpi pole lõplikult kindlaks tehtud, võib kergete sündroomi ilmingutega patsientide järglastel esineda haiguse täielik vorm. Käitumisel on autismiga patsientidele iseloomulikud tunnused, nagu emotsioonide halb näoilme, autoagressiivsed tegevused, stereotüübid, meeldivad aistingud vestibulaarse stimulatsiooni ajal või järsud liigutused.

Lowe'i sündroom. Lowe'i okulotserebrorenaalne sündroom on X-kromosoomiga seotud häire, mida iseloomustavad kaasasündinud katarakt, kognitiivsed häired ja neerutuubulite düsfunktsioon. Selle häirega kaasnevad sageli sellised sobimatud käitumismustrid nagu kangekaelsus, hüperaktiivsus, ärrituvus ja stereotüüpsus.

Vaimne alaareng ja autoagressiivsed/agressiivsed teod

Vaimse alaarenguga inimeste autoagressiivsed (enesevigastavad) teod hõlmavad sageli pidevat peaga vastu seina tagumist, hammustamist ja enda löömist. Võimalikud on ka muud tüüpi autoagressiivsed teod - kratsimine, jäsemete pigistamine, põrandale kukkumine. Autoagressiivseid tegusid tuvastatakse umbes 5-15%-l vaimse alaarenguga patsientidest ja need on sageli patsientide paigutamise põhjuseks spetsialiseeritud psühhiaatriahaiglasse. Kuna neil tegudel on sageli palju põhjuseid, on patsiendi uurimisel vaja hinnata väliste, meditsiiniliste ja psühholoogiliste tegurite mõju neile. Esialgne läbivaatus peaks hõlmama käitumuslike determinantide funktsionaalset analüüsi lühendatud vormide abil. Kaasuvad somaatilised haigused provotseerivad sageli autoagressiivseid tegusid, eriti kui füüsilisest ebamugavusest ei ole võimalik rääkida.

Agressioon teiste inimeste suhtes kaasneb sageli enesevigastamise tegudega, kuid võib esineda ka neist sõltumatult. Mõnikord esineb agressiivsuse ja autoagressiivsuse ilmingute vahel omapäraseid kõikumisi, kui ühe tugevnemisega kaasneb teise nõrgenemine.

Vaimse alaarenguga patsientidel esinevad seotud vaimsed häired

Vaimse alaarenguga lastel ja täiskasvanutel esineb sageli kaasuvaid psüühikahäireid. Üldiselt diagnoositakse 50%-l vaimse alaarenguga inimestest mingi ravi vajav psüühikahäire. Psüühikahäirete suurt levimust selles patsientide kategoorias seletatakse mitmete teguritega: primaarne haigus, geneetiline eelsoodumus, sotsiaalne ebastabiilsus, ebasoodne perekondlik keskkond. Eeldatakse, et kerge vaimse alaarenguga inimestel tekivad samad psüühikahäired kui inimestel, kellel vaimse alaareng puudub, samas kui mõõduka või raske vaimse alaarengu korral tekivad spetsiifilisemad käitumishäired ja üldised arenguhäired. Käitumishäirete olemuse väljaselgitamine on efektiivse ravi valimiseks ülioluline. Täpne diagnostika on võimatu ilma vanematelt, õpetajatelt, tööandjatelt ja sugulastelt teabe saamiseta. Patsiendi seisundi dünaamika jälgimiseks ja baasjoone kehtestamiseks on soovitatav kasutada standardiseeritud hindamisskaalasid.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]