West'i sündroom

Westi sündroom on raske epilepsia, mis koosneb sümptomite triaadist: infantiilsed spasmid, iseloomulikud muutused elektroentsefalogrammi interiktaalses perioodis (hüpsarütmia) ja vaimne alaareng. Haigus sai oma nime tänu Briti arstile Westile, kes kirjeldas esmakordselt kõiki selle sümptomeid 1841. aastal, jälgides oma haiget poega. Seda haigust tuntakse ka järgmiste nimede all: Gibbsi hüpsarütmia, kummardusspasmid, Salaami spasm või tik, müoklooniline entsefalopaatia koos hüpsarütmiaga.

Epidemioloogia

Esinemissagedus on umbes 1:3200 kuni 1:3500 elussündi puhul. Statistika kohaselt tekib sündroom poistel sagedamini kui tüdrukutel, suhtega umbes 1,3:1. 9-l iga 10-st haigestunud lapsest tekivad spasmid esmakordselt 3. ja 8. elukuu vahel. Harvadel juhtudel võivad krambid esineda esimese 2 kuu jooksul.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Põhjused Lääne sündroom

Seda võib liigitada nn entsefalopaatiliste epilepsiate rühmaks, kui krambid tekivad aju mittepõletikuliste haiguste taustal.

See haigus esineb kõige sagedamini varases lapsepõlves ja sellel on palju põhjuseid:

1. Kaasasündinud patoloogia aju arengus (näiteks tuberoosskleroos).
2. Geneetilised haigused, geenimutatsioonid ja ainevahetushäired.
3. Ajuinfektsioonid.
4. Sünnitusaegne intrakraniaalne hemorraagia, aju hüpoksia (eriti enneaegsetel imikutel).
5. Lämbumine.

Just viimast põhjust peetakse selle ohtliku sündroomi tekkes kõige levinumaks. Loote lämbumine tekib sageli keerulise sünnituse tagajärjel.

Arutelu käigus vaadeldakse geneetiliste defektide rolli Westi sündroomi etioloogias. On tuvastatud kaks geneetilist defekti. Esimene on mutatsioon X-kromosoomi lühikeses harus. ARX geen on seotud imikute spasmide varajase avaldumisega. Teine on tsükliin-sõltuva kinaasi ja valgu 5 (CDKL5) defekt.

Mõnikord on üsna raske kindlaks teha, mis täpselt sündroomi avaldumist mõjutas. Sellistel juhtudel diagnoosivad arstid idiopaatilise sündroomi. Need patsiendid, kellel haiguse tunnuseid pole, kuid EEG-s on muutusi (või vastupidi), liigitatakse 1. riskirühma. Nad ei vaja erikohtlemist, kuid neil on kohustus läbida iga-aastane läbivaatus.

Kui EEG-s esinevad peamised nähud ja muutused, määratakse patsiendid teise riskirühma. Neile määratakse teatud ravi. Samuti läbivad nad kaks korda aastas uuringu. Viimane riskirühm on need, kellel on EEG-s väljendunud sümptomid ja muutused.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Riskitegurid

Imikute spasmidega seotud sünnieelsete häirete hulka kuuluvad:

• Hüdrotsefaalia.
• Mikrotsefaalia.
• Hüdroanentsefaalia.
• Skisentsefaalia.
• Polümikrogüüria.
• Sturge-Weberi sündroom.
• Tuberoosne skleroos.
• Trisoomia 21.
• Hüpoksilis-isheemiline entsefalopaatia.
• Kaasasündinud infektsioonid.
• Vigastused.

Westi sündroomi tekkeni viivad perinataalsed häired on järgmised:

• Hüpoksilis-isheemiline entsefalopaatia.
• Meningiit.
• Entsefaliit.
• Vigastused.
• Koljusisesed hemorraagiad.

Sünnitusjärgsed häired:

• Hüperglükeemia.
• Vahtrasiirupi haigus.
• Fenüülketonuuria.
• Mitokondriaalne entsefalopaatia.
• Meningiit.
• Entsefaliit.
• Degeneratiivsed haigused.
• Biotinidaasi puudulikkus.
• Vigastused.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Pathogenesis

Arvatakse, et imikute spasmid tekivad ajukoore ja ajutüve struktuuride ebanormaalsest vastastikmõjust. Patogeneesi peamised tegurid on kesknärvisüsteemi ebaküpsus ja aju-neerupealise telje tagasiside häire. Erinevate stressitegurite mõjul toodab ebaküps aju kortikotropiini vabastava hormooni (CRH) ebanormaalset ja liigset sekretsiooni, mille tulemuseks on spasmid.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Sümptomid Lääne sündroom

Selle haiguse sümptomite hulgas tuleks esile tõsta järgmist:

1. Sagedased epilepsiahood. Neid on üsna raske ravida.
2. Sellele haigusele iseloomulikud muutused EEG-s (hüpsarütmia).
3. Selged psühhomotoorse arengu häired.

Peaaegu kõigil Westi sündroomiga lastel (90%) ilmnevad sümptomid peaaegu kohe pärast sündi (4–8 kuu vanuselt). Krambid on lühiajalised, seega pole kohe võimalik õiget diagnoosi panna.

Westi sündroomi peetakse tõsiseks haiguseks, mis ohustab patsiendi elu. Seda nimetatakse ka imikute spasmideks.

Rünnak toimub alati ühtemoodi: lapse kogu keha paindub järsult ettepoole ja pea paindub tugevalt. Sellised krambid tekivad tavaliselt siis, kui laps ärkab või uinub. Ühe päeva jooksul võib olla kümme kuni sada rünnakut.

Rünnakute ajal võib laps sageli teadvuse kaotada. Nende tõttu on imikutel psühhomotoorse arengu viivitus. Westi sündroomiga lapsed reageerivad keskkonnale halvasti ja praktiliselt ei suhtle sugulastega.

Esimesed märgid

West'i sündroomi rünnaku esimene märk on lapse vali nutt, mistõttu arstid diagnoosivad sellistel imikutel sageli koolikuid. Selle haiguse standardseteks sümptomiteks on:

1. Kogu keha tugevad ettepoole suunatud painutused.
2. Üldised krambid alajäsemetes ja ülemistes jäsemetes, kogu kehas.
3. Jäsemed lähevad tahtmatult laiali.

Tavaliselt kestab selline rünnak mitte rohkem kui üks või kaks sekundit. Järgneb lühike paus ja rünnak jätkub uuesti. Mõnel juhul on spasmid isoleeritud, kuid enamasti esinevad need järjestikku.

Westi sündroomiga lapsed on sageli väga ärritunud, neil on erineva raskusastmega arengupeetus ja selle häirega imikud käituvad sageli nii, nagu oleksid nad pimedad.

[ 13 ]

Westi sündroomi epilepsia

Westi sündroom on generaliseerunud epilepsia katastroofilise iseloomuga variant. See võib olla sümptomaatiline (enamikul juhtudel) või krüptogeenne (ainult kuni 10% kõigist juhtudest). Westi sündroomi klassikalist varianti iseloomustavad väljendunud salaami- või müokloonilised spasmid. Mõnikord esinevad spasmid lühikeste järjestikuste pea noogutuste kujul.

Westi sündroomi epilepsia tekib erinevate neuroloogiliste patoloogiate tõttu või ilma teatud kesknärvisüsteemi häireteta. Imikute spasmid viivad lapse vaimsete ja motoorsete funktsioonide aeglase arenguni, mis tulevikus võib põhjustada üldise arengu olulist mahajäämust.

80% juhtudest on West'i sündroomiga lastel tserebraalparalüüs, mikrotsefaalia, atoonilised ja ataktilised häired.

[ 14 ]

Entsefalopaatia Westi sündroomi korral

Nagu eespool mainitud, on Westi sündroom tuntud ka kui müoklooniline entsefalopaatia koos hüpsarütmiaga. Hüpsarütmia on selle häirega patsientidel tüüpiline, kuid mitte patognoomiline EEG-pilt.

Standardset hüpsarütmiat iseloomustab pidev arütmiline ja suure amplituudiga aeglase laine aktiivsus ning arvukalt piike ja teravaid laineid. Samal ajal puudub poolkerade eri osade vahel sünkroniseerimine. Mõnikord võivad mustrid amplituudi asümmeetrias erineda.

Hüpsarütmia asendab peaaegu täielikult peamise taustaaktiivsuse.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Sümptomaatiline Westi sündroom

Reeglina algab Westi sündroom 75% juhtudest beebi elu teisel või kolmandal veerandil. Lapse arengu esimesed kuud tunduvad üsna normaalsed ja alles siis tekivad krambid, mis on patognomooniline esimene märk. Mõnikord esineb patsientidel psühhomotoorse arengu mahajäämust. Väga harva võib näha muutusi EEG-s.

Müokloonus ehk lihasspasmid mõjutavad peaaegu kogu keha. Selliste krampide ajal lapse keha ja jäsemed painduvad. Painutajalihaste spasmid ja kokkutõmbed võivad olla kahepoolsed, sünkroonsed, äkilised, sümmeetrilised ja kesta maksimaalselt 10 sekundit. Mõnikord korduvad need kuni sada korda päevas.

Mõnel juhul võib krambihoog mõjutada ainult ühte lihasgruppi. Alumised ja ülemised jäsemed paisuvad krampide ajal külgedele, pea paindub ja langeb rinnale. Kui hoogude sagedus on suur, võib laps magama jääda.

Tänapäeval on West'i sündroomil kolm erinevat varianti, mis erinevad üksteisest lihaskahjustuse astme ja olemuse poolest:

1. Noogutamine - mitmed painutuskrambid (eriti ülemiste jäsemete ja pea piirkonnas).
2. Kuklaluu spasmid - pea visatakse tahapoole. Rünnakud kestavad kuni kümme sekundit ühesekundilise pausiga.
3. Tavalised krambid on kogu keha haaravad krambid. Pea "lamab" rinnal ja jäsemed on külgedele tõmmatud.

Westi sündroomiga lastel ilmneb kohe pärast sündi või kuue kuu pärast motoorse ja vaimse arengu mahajäämus. Sagedased krambid ainult süvendavad olukorda.

Väikeaju sündroom Westi sündroomi korral

Mõnel juhul võib Westi sündroomiga kaasneda väikeaju sündroom. See on väikeaju kahjustus või selle ühenduste katkemine teiste ajuosadega. Väikeaju sündroomi peamised tunnused on:

1. Sõrmede tahtlik värisemine (eriti liikumise ajal).
2. Adiodohokinees.
3. Lihasnõrkus ja lõtvus.
4. Ilmneb tagasikäigu puudumise sümptom.
5. Süsteemne pearinglus.

[ 19 ]

Tüsistused ja tagajärjed

Westi sündroomi kulg on peaaegu kõigil juhtudel üsna raske, kuna see avaldub tõsiste ajukahjustustena. Väga harva saab seda haigust konservatiivse raviga ravida. Kuid tavaliselt, isegi pärast efektiivset ravi, tekivad aja jooksul ägenemised.

Peaaegu alati pärast patsiendi taastumist täheldatakse tõsiseid ja üsna raskeid neuroloogilisi jääknähte: epilepsiat ja selle ekvivalente, ekstrapüramidaalseid ilminguid. Patsientidel esineb ka vaimse tervise häireid: idiootsust või kerget dementsust.

Ainult 2% juhtudest (Gibbsi andmetel) toimub spontaanne täielik taastumine.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnostika Lääne sündroom

Westi sündroomi diagnoosivad järgmised arstid: neurokirurg, epileptoloog, neuroloog, lastearst, immunoloog, endoskoopiaspetsialist ja endokrinoloog. Tänu tänapäevaste seadmete kasutamisele saab panna täpsema diagnoosi. Tavaliselt kasutatakse järgmisi meetodeid: radiomagnet- ja kompuutertomograafia, kranioskoopia (väga harvadel juhtudel), tserebroangiograafia. Epilepsiahoogude patoloogilise fookuse väljaselgitamiseks tehakse ka neurofüsioloogilisi uuringuid.

Westi sündroomi diagnoosimise kõige populaarsemad meetodid on elektroentsefalograafia ja gaasentsefalograafia.

Elektroentsefalograafia abil saab tuvastada bioloogiliste kõverate hüpsarütmiat:

1. Bioloogiliste kõverate amplituud on ebaregulaarne.
2. Peamised kõverad ei ole sünkroniseerunud. "Kõveraharipunktid" võivad ilmneda une või ärkveloleku ajal.
3. Valgusstimulatsiooni madal efektiivsus.

Mõnel juhul võib gaasielektroentsefalograafia näidata ajuvatsakeste laienemist. Westi sündroomi hilisemates staadiumides täheldatakse hüdrotsefaaliat.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Diferentseeritud diagnoos

Westi sündroomi saab eristada nii imikueas levinud mitte-epileptilistest haigustest (koolikud, motoorne rahutus, imikute masturbeerimine, hüperekspleksia, hingamisatakk) kui ka mõnedest epileptilistest sündroomidest (näiteks fokaalne epilepsia). Elektroentsefalograafial on diferentsiaaldiagnostikas väga oluline roll.

[ 29 ]

Ravi Lääne sündroom

Ravi on igal konkreetsel juhul individuaalne ja sõltub Westi sündroomi põhjusest ja aju arengu seisundist.

Westi sündroomi peamine ravimeetod on tänapäeval steroidravi adrenokortikotroopse hormooniga (ACTH) (Sabril, vigabatriin). Kuid selline ravi peab olema äärmiselt ettevaatlik ja toimuma range meditsiinilise järelevalve all, kuna nii steroidravimitel kui ka vigabatriinil on palju tõsiseid kõrvaltoimeid. Samuti on vaja valida sobivad krambivastased ravimid, samuti ravimid, mis aitavad normaliseerida aju verevarustust.

Mõnikord peab neurokirurg tegema operatsiooni, mille käigus lõigatakse lahti ajukelmete adhesioonid ja eemaldatakse kaasasündinud veresoonte aneurüsmidega patoloogiline fookus. Seda protseduuri tehakse stereotaktilise kirurgia ja erinevate endoskoopiliste meetodite abil. Uus ja üsna kallis Westi sündroomi ravimeetod on tüvirakkude kasutamine. Seda peetakse tõhusaks, kuid protseduuri kõrge hinna tõttu ebapopulaarseks.

Selle meetodi olemus seisneb selles, et aju kahjustatud piirkond taastatakse tüvirakkude abil.

West'i sündroomi idiopaatilist vormi ravitakse tavaliselt spetsiaalsete ravimitega:

1. Krambivastased ravimid – näiteks Epilim, Nitrazepam, Depakote (valproaat), Topamax (topiramaat), Zonegran (tsonisamiid), Onfi (klobasaam) või Klonopin (klonasepaam).
2. Steroidhormonaalsed ravimid - näiteks hüdrokortisoon, prednisoloon, tetrakosaktiid.
3. Vitamiinid – näiteks vitamiin B6 (püridoksiin).

Teraapia on efektiivne, kui krampide arv ja sagedus vähenevad. Õige teraapia korral areneb ja õpib laps tulevikus normaalselt.

Kuid tasub mõista, et isegi tänapäevastel ravimitel on palju kõrvaltoimeid:

1. Kontsentratsiooni kaotus.
2. Väsimus.
3. Allergilised nahareaktsioonid.
4. Depressioon.
5. Närvikahjustus.
6. Maksapuudulikkus.

Harjutusravi Westi sündroomi korral

West'i sündroomi füsioteraapia peaks toimuma rehabilitatsioonispetsialisti ja spordimeditsiini arsti range järelevalve all, et mitte süvendada krampe. See ravimeetod on üsna populaarne, kuid ei anna tõhusaid tulemusi ilma ravimite kompleksita.

Paranemise juhtumid

Westi sündroomi puhul ei saa pikka aega hoogude puudumine viidata sellele, et haigus on remissiooni staadiumisse jõudnud. Kuid mõned arstid usuvad, et kui spasme, krampe, hüpsarütmiat ja muutusi EEG-s pole kuu aega täheldatud, võib seda pidada taastumiseks. Kahjuks on sellised juhtumid tänapäeval üsna haruldased. Mõnede allikate kohaselt paraneb täielikult vaid 8% kõigist patsientidest, Gibbsi andmetel ulatub see arv vaid 2%-ni.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Ärahoidmine

West'i sündroomi ennetamise peamine meede on selle õigeaegne diagnoosimine ja nõuetekohane ravi. Epilepsiahooge, mida peetakse selle haiguse peamiseks sümptomiks, tuleb stabiliseerida.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Prognoos

Westi sündroomi arengu üldist prognoosi on üsna raske ennustada, kuna selle esinemise põhjused on erinevad. Näiteks idiopaatilise sündroomi korral on prognoos soodsam kui sümptomaatilise sündroomi korral.

Seda saab seletada asjaoluga, et selle haiguse idiopaatiline vorm on palju kergem: rünnakute sagedus ja tugevus on väiksemad, laps ei jää arengus nii palju maha. Tavaliselt transformeerub selliste imikute haigus teisteks epilepsia vormideks. Tulevikus ei erine umbes 40% sellistest lastest oma eakaaslastest.

Teistel juhtudel on ravi keerulisem ja selle tulemused vähem efektiivsed. Kui sümptomaatilise Westi sündroomiga lastel leitakse ravimite talumatus, on ravi keerulisem. Vähem kui 50% sellistest patsientidest saavutab remissiooni. Uuringute tulemuste kohaselt paraneb ravimitega täielikult või peaaegu täielikult vaid 30% patsientidest.

Kahjuks on 90% kõigist Westi sündroomiga patsientidest füüsiliselt või vaimselt mahajäänud, olenemata ravi efektiivsusest. Seda seetõttu, et krambid kahjustavad sageli aju osi jäädavalt.

60%-l kõigist Westi sündroomiga lastest tekib tulevikus mingisugune epilepsia vorm. Mõnikord areneb haigus Lennox-Gastaut' sündroomiks.

Soodsad prognostilised tegurid:

• Krüptogeenne või idiopaatiline etioloogia.
• Haiguse areng üle 4 kuu vanuselt.
• Atüüpiliste krampide puudumine.
• Asümmeetriliste EEG kõrvalekallete puudumine.
• Ravi efektiivsus.

Uuringute kohaselt ei ela 5% Westi sündroomiga lastest viieaastaseks. Surm saabub haiguse või ravi kõrvaltoimete tõttu. Viiendik patsientidest sureb esimese aasta jooksul, kuna kaasasündinud ajupatoloogiad on eluga kokkusobimatud.