VI tüüpi mukopolüsahharidoos: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Mukopolysakkaridoosi kirjutage VI (sünonüüm: lüsosoomi ebaõnnestumise M-atsetüülgalaktosamiin-4-sulfataasiga vaeguse arilsulfataey B, Maroteaux-Lamy sündroom).

VI tüüpi mukopolüsahhariidoos on autosoomne retsessiivne haigus, mida iseloomustavad rasked või kerged kliinilised sümptomid; on sarnane Hurleri sündroomiga, kuid erineb sellest reserveeritud intellektiga.

ICD-10 kood

• E76 Glükosaminoglükaani metabolismi häired.
• E76.2 Muud mukopolüsahhariidod.

Epidemioloogia

Haigust leitakse üle kogu maailma, haiguse keskmine sagedus on 1 320 000 elussündi kohta.

VI tüüpi mukopolüsahharidoosi põhjused ja patogenees

Mukopolysakkaridoosi VI - progresseeruva autosoomne retsessiivne haigus, mis tuleneb mutatsioonid strktuurgee lüsosoomi N-atsetüülgalaktosamiin-4-sulfataasiga (arilsulfataey B) - osaleva ensüümi lagunemist dermataansulfaadid kohal. Geen arilsulfataey - ARSB - paikneb pikema haru 5. Kromosoomi - 5qll-ql3.

Vene patsientidel on suhteliselt sageli tekkinud mutatsioon, mida pole varem kirjeldatud - R152W (27,8%).

VI tüübi mukopolüsahharidoosi sümptomid

On olemas kolm kliinilist vormi, mis erinevad kliiniliste ilmingute tõsidusest: rasked, kerged ja vahepealsed.

Tavaliselt esinevad Marotoga-Lamy sündroomi raske kujuga patsientidel esimesed sümptomid kaheaastaselt ja ilmnevad 6. Kuni 8. Eluperioodil. Peamised sümptomid - sarvkesta läbipaistmatus, pakub gargoilizma, lühike kael, makrotsefaaliat, poolavatud suu, jäikus suurte ja väikeste liigeste omandatud südame defekte, suhtlemine vesipea ja mitu düsostoos sümptomid. Maroti-Lamy sündroomi kerge ja vahepealne vorm on sarnane Scheye sündroomiga. Selle haiguse kõige sagedasem sümptom on odontoidi hüpoplaasia tulemusena emakakaela lülisamba müelopaatia. Enamik patsiente jälgib kõhuga randme kergekujulist deformeerumist ja deformeerumist kui "küünte käpa". Tavaliselt esineb hepatosplenomegaalia, harva - isoleeritud splenomegaalia. Reeglina patsiendi intellekti ei kannata. Enamikul juhtudel halvenenud nägemine ja kuulmishäired hambaemaili struktuur, tsüstilist pikendamise hambaravi limast hambumusprobleemidest condylar vead ja igemete hüperplaasia.

VI tüüpi mukopolüsahhariidoosi diagnoosimine

Laboratoorsed diagnostikad

Diagnoosi kinnitamiseks mukopolysakkaridoosi VI viiakse läbi taseme määramiseks uriini eritumine glükoosaminoglükaanidest arüülsulfaas aktiivsuse mõõtmiseks B. Kogu eritumist uriiniga glükosaminoglükaanideks tõusuga; jälgige dermataanisulfaadi hüperrekskretsiooni. Arüülsulfaat B aktiivsust mõõdetakse leukotsüütides või naha fibroblastide kultuuris, kasutades kunstlikku kromogeenset substraati.

Sünnieelse diagnoosimise on võimalik mõõtes arüülsulfaas aktiivsus biopsia koorionihatud temperatuuril 9-11 rasedusnädalal ja / või määrata spektriosa glükoosaminoglükaanidest amnionivedelikus 20-22 rasedusnädalal. Tuntud genotüüpidega peredele on võimalik teostada DNA diagnostikat raseduse alguses.

Diferentsiagnostika

Erinev diagnoos viiakse läbi nii mukopolüsahharidoosi rühmas kui ka teiste lüsosomaalsete akumuleerumishaiguste - mukolipidoosiga. Galaktosalidoos, sialidoos, mannosidoos, fukosidoos. GM1-gangliosidoos.

VI tüüpi mukopolüsahhariido ravi

Müelofüüsia (Naglazyme, Biomarin) on registreeritud Euroopa ja USA riikides VI tüüpi mukopolüsahhariidoos (Maroto-Lamy sündroom) raviks. Kliinilised uuringud on näidanud selle haiguse paljude näitajate paranemist.

[1], [2], [3]