Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Wiskott-Aldrichi sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi
Viimati vaadatud: 18.10.2021
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Wiskotti-Aldrich sündroom, mida iseloomustab kahjustusega koostöö B- ja T-lümfotsüütide ja seda iseloomustab korduvate infektsioonidega, atoopiline dermatiit ja trombotsütopeenia.
See on pärilik haigus, mis on seotud X-kromosoomiga. Põhjus Wiskotti-Aldrich sündroom on mutatsioonid, mis kodeerib Wiskotti-Aldrich sündroom valku (BSVO, WASP - Wiskotti-Aldrich sündroom valku ), tsütoplasma valk, on vajalik normaalseks signaali vahelist suhtlust T- ja B-lümfotsüüdid. Seoses düsfunktsiooniga T- ja B-lümfotsüütide patsientidel areneb poolt põhjustatud infektsioonide püogeenne bakterid ja oportunistlikud organismide, eriti viiruste ja Pneumocystis carinii (endine P . Carinii ). Esimene ilmingud võivad olla verejooks (tavaliselt verise kõhulahtisuse) ja seejärel - korduvad hingamisteede nakkused, ekseem, trombotsütopeenia. 10% patsientidest üle 10 aasta pahaloomuliste kasvajate tekkeks, lümfoomid põhjustatud Epstein-Barri viirusest ja ägeda lümfoblastse leukeemia.
Diagnoosi kinnitavad põhineb antikehade tuvastamiseks häiritud tootmist vastusena polüsahhariididest, naha anergiata, T-osalise liimi puudulikkusele täpse, kõrgenenud IgE ja IgA, madal IgM, IgG või tavaline madalal tasemel. Võib täheldada polüsahhariidi antigeenide antikehade osalisi defekte (näiteks veregruppide A ja B antigeenidele). Trombotsüüdid on väikesed, defektidega suurenevad nende põrna häired, mis põhjustab trombotsütopeeniat. Diagnoosimisel võib kasutada mutatsioonianalüüsi.
Ravi hõlmab splenektoomiat, pikaajalist antibiootikumravi, HLA-identset luuüdi siirdamist. Enamik patsiente sureb ilma siirdeta 15-aastaseks; Kuid mõned patsiendid võivad elada täiskasvanuks.