Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Wiskott-Aldrichi sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi
Viimati vaadatud: 07.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Wiskott-Aldrichi sündroomi iseloomustab B- ja T-lümfotsüütide vahelise koostöö häire ning seda iseloomustavad korduvad infektsioonid, atoopiline dermatiit ja trombotsütopeenia.
See on X-kromosoomiga seotud pärilik häire. Wiskott-Aldrichi sündroomi põhjustavad mutatsioonid geenis, mis kodeerib Wiskott-Aldrichi sündroomi valku (WASP), tsütoplasmaatilist valku, mis on vajalik normaalseks signaaliülekandeks T- ja B-lümfotsüütide vahel. T- ja B-lümfotsüütide düsfunktsiooni tõttu tekivad patsientidel infektsioonid, mida põhjustavad mädased bakterid ja oportunistlikud organismid, eriti viirused ja Pneumocystis jiroveci (varem P. carinii). Esimesed ilmingud võivad olla hemorraagiad (tavaliselt verine kõhulahtisus), seejärel korduvad hingamisteede infektsioonid, ekseem, trombotsütopeenia. Pahaloomulised kasvajad, Epsteini-Barri viirusega seotud lümfoomid ja äge lümfoblastne leukeemia tekivad 10%-l üle 10-aastastest patsientidest.
Diagnoosi kinnitavad polüsahhariidantigeenidele reageerivate antikehade ebanormaalse tootmise, naha anergia, osalise T-rakkude puudulikkuse, IgE ja IgA kõrgenenud taseme, madala IgM taseme ning madala või normaalse IgG taseme tuvastamine. Polüsahhariidantigeenide (nt A- ja B-veregrupi antigeenide) vastaste antikehade osalised defektid võivad esineda. Trombotsüüdid on väikesed ja defektsed ning nende hävimine põrnas on suurenenud, mis viib trombotsütopeeniani. Diagnoosimisel võib kasutada mutatsioonianalüüsi.
Ravi hõlmab splenektoomiat, pikaajalist antibiootikumravi ja HLA-identse luuüdi siirdamist. Ilma siirdamiseta sureb enamik patsiente 15. eluaastaks; mõned patsiendid jäävad siiski ellu täiskasvanuks saamiseni.