Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
X-linked lümfoproliferatiivne sündroom (Duncani sündroom): põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi
Viimati vaadatud: 07.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
X-kromosoomiga seotud lümfoproliferatiivne sündroom tuleneb T-lümfotsüütide ja looduslike tapjarakkude defektist ning seda iseloomustab ebanormaalne reaktsioon Epsteini-Barri viirusinfektsioonidele, mis viib maksakahjustuseni, immuunpuudulikkuseni, lümfoomini, surmaga lõppeva lümfoproliferatiivse haiguseni või luuüdi aplaasiani.
X-kromosoomiga seotud lümfoproliferatiivse sündroomi põhjustab X-kromosoomi geeni mutatsioon, mis kodeerib T-lümfotsüütidele ja tapjarakkudele spetsiifilist valku nimega SAP. Ilma SAP-ita vohavad lümfotsüüdid Epsteini-Barri viiruse (EBV) infektsioonile reageerides kontrollimatult ning tapjarakud ei toimi.
Sündroom on asümptomaatiline kuni kokkupuuteni EBV-ga. Enamikul patsientidest tekib seejärel kiire või surmaga lõppev mononukleoos koos maksakahjustusega (põhjustatud tsütotoksilistest T-rakkudest, mis on suunatud EBV-ga nakatunud B-rakkudele ja teistele rakulistele elementidele); primaarse infektsiooni üleelanutel tekivad B-rakulised lümfoomid, aplastiline aneemia, hüpogammaglobulineemia (sarnane CVID-iga) või nende kombinatsioon.
Primaarse EBV-nakkuse üleelanute diagnoos põhineb hüpogammaglobulineemia olemasolul, antikehade vähenenud vastusel antigeenile (eriti EBV tuumaantigeenile), T-rakkude proliferatsiooni häirel vastusena mitogeenidele, loomuliku tapjarakkude funktsiooni vähenemisel ja CD4:CD8 suhte inversioonil. Mutatsiooni geneetiline diagnoosimine on võimalik enne EBV-nakkust ja sümptomite teket.
Enamik patsiente elab kuni 10 aastat, ülejäänud surevad enne 40. eluaastat, välja arvatud juhul, kui tehakse luuüdi siirdamist, mis annab enne EBV-nakkust tehes märkimisväärse ravitoime.