Artikli meditsiiniline ekspert

Laste immunoloog

Uued väljaanded

X-seotud lümfoproliferatiivne sündroom (Duncan'i sündroom): põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Aleksei Portnov , Meditsiiniline toimetaja
Viimati vaadatud: 20.11.2021

Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.

Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.

Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.

Koos X-seotud lümfoproliferatiivsest sündroom on tingitud defekt T lümfotsüüdid ja loomulikud tapjarakud ja seda iseloomustab ebanormaalne vastuseks poolt põhjustatud infektsiooni Epstein-Barri viirus, mis põhjustab maksakahjustusi, immuunpuudulikkus, lümfoom, lümfoproliferatiivset haigust või rasked luuüdi aplaasia.

X-kromosoomiga seotud lümfoproliferatiivne sündroom põhjustab muteerumist X-kromosoomi geenis, mis kodeerib T-lümfotsüütide ja looduslike tapjate jaoks spetsiifilist valku, mida nimetatakse SAP-ks. Ilma SAP vastuseks nakatamisel Epstein-Barri viirus (EBV), esineb kontrollimatu leviku lümfotsüüdid ja loomulikud tapjarakud ei toimi.

Enne EBV-ga kokkupuudet on sündroom asümptomaatiline. Pärast seda tekib enamus patsientidel kiiret või surmavat mononukleosi, millel on maksakahjustus (põhjustatud tsütotoksilistest T-rakkudest, mis mõjutavad VEB-ga mõjutatud B-lümfotsüüte ja teisi rakulisi elemente); Esmase nakkuse, B-rakuliste lümfoomide, aplastilise aneemia, hüpogammaglobulineemia (nagu OID) ellujäänute puhul või nende kombinatsioon.

Diagnoos ellujäänute pärast esmast infektsiooni EBV pannakse põhjal avastatud hüpogammaglobulineemiaga antikeha vähenenud vastuseks antigeeni (eriti EBV tuuma antigeen), halvenenud vohamist T-lümfotsüütidel mitogeenideks, funktsiooni langus NK-rakud, inversioon suhted CD4: CD8. EBV infektsiooni enne sümptomite teket ja diagnoosimine võimalike geneetiliste mutatsioonidega.

Enamik patsiente ei ela enam kui 10 aastat, ülejäänud die enne 40. Eluaastat, välja arvatud luuüdi siirdamine, millel on märkimisväärne terapeutiline toime enne vaktsineerimist EBV-ga.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.