Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
ZAP-70 puudulikkus: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi
Viimati vaadatud: 07.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
ZAP-70 (zeta-a-assotsieerunud valk-70) puudulikkus põhjustab T-lümfotsüütide aktivatsiooni häireid, mis omakorda põhjustab signaalimissüsteemide defekte.
ZAP-70 on oluline T-rakkude interaktsioonides ja T-rakkude selektsioonis tüümuses. ZAP-70 puudulikkus põhjustab T-rakkude aktivatsiooni defekte.
ZAP-70 puudulikkusega patsientidel esinevad korduvad infektsioonid, mis sarnanevad imikueas või varases lapsepõlves südame-veresoonkonna haiguste (CVID) korral täheldatutega; ZAP-70 puudulikkusega patsiendid elavad aga kauem ja diagnoosi ei pruugita panna enne aastaid hiljem. Patsientidel võib olla normaalne, madal või kõrgenenud seerumi immunoglobuliini tase, normaalne või kõrgenenud ringlevate CD4 T-rakkude arv ja CD8 T-rakkude puudumine. Need CD4 T-rakud ei reageeri in vitro mitogeenidele ega allogeensetele rakkudele ega moodusta tsütotoksilisi T-rakke. Looduslike tapjarakkude aktiivsus on normaalne. Haigus on surmav, kui luuüdi siirdamist ei teostata.
[